Vitreohorioretinopatii

متلازمه المتلازمه

متلازمة المتمسك (وراثي اعتلال المفاصل و العين) - أمراض النسيج الضام الكولاجين، تتجلى زجاجي علم الأمراض، وقصر النظر، وتشوهات الوجه بدرجات متفاوتة، والصمم والمفاصل. في هذه المتلازمة ، من بين أمراض وراثية أخرى في الأطفال - أعلى تردد انفصال الشبكية.

نوع من الميراث هو وراثي جسمي سائد مع الاختراق الكامل والتعبير المتغير.

الأعراض

• جوف زجاجي فارغ بصريا بسبب التخفيف والتآزر.
• أغشية شفافة مستديرة في المنطقة الاستوائية تمتد إلى داخل التجويف الزجاجي.
• ويرافق الحثل الشعاعي ، مثل "latticed" ، تضخم من RP ، وصلات الوعاء الدموي والتصلب.

المضاعفات. انفصال الشبكية ، في كثير من الأحيان الثنائية ، يتطور في حوالي 30 ٪ من الحالات بسبب تمزقات متعددة أو عملاقة. بما أن التشخيص غير مؤات ، يحتاج المرضى إلى فحص منتظم وعلاج وقائي من تمزق الشبكية.

يرافقه

• قصر النظر الخلقية (في كثير من الأحيان) ؛
• الساد الأبيض (50٪ من الحالات) مع عتامة إسفينية قشرية محيطية ، غالباً ما تكون غير تقدمية ؛
• العدسات خارج الرحم (10 ٪ من الحالات) ؛
• الجلوكوما (10 ٪ من الحالات) بسبب شذوذ في الزاوية ، مماثلة لتلك التي لمتلازمة مارفان.

الأعراض الجهازية

• الشذوذات في الهيكل العظمي للوجه: بالارض الأنف ونقص تنسج الفك العلوي.
• شذوذ الهيكل العظمي: مظهر marfanoid ، اعتلال المفاصل ، مفرط تمدد المفاصل.
• سلسلة روبن: micrognathia ، glossoptosis ، انشقاق الحنك الرخو ومظهره القوطي.
• علامات أخرى: الصمم وتدحرج الصمام التاجي.

التشخيص التفريقي. التشابه مع متلازمة فاغنر ، والتي لا يرافقه مظاهر جهازية: قصر النظر متوسطة المدى ، انفصال الشبكية - نادرا.

Favre Goldmann Syndrome

متلازمة Favre-Goldmann تتميز بالتهاب الشبكية واعتلال الشبكية الصباغي. نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي. يبدو في مرحلة الطفولة كما niktalopia.

الأعراض

• تخليق الجسم الزجاجي ، ولكن التجويف ليس بصريا "فارغة".
• تشبه التغيرات في الشبكية شبكية العين الخلقية ، ولكن التغيرات في المنطقة البقعية أقل وضوحا.
• اعتلال الشبكية الصباغي (شبيه بالتهاب الشبكية الصباغي) والأوعية المحيطية ذات الشرايين البيضاء للشبكية.
• electroretinogram غير طبيعي.

التوقعات غير مواتية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

اعتلال vitreoretinopi

Vitreoretinopathy العائلي نضحي (متلازمة Criswick-Schepens) - مرض ببطء تدريجي، والتي تتميز المحيط الزماني اوعائية من شبكية العين، مماثلة لاعتلال الشبكية من الولادة المبكرة، ولكن من دون انخفاض الوزن والخداج في التاريخ.

نوع الميراث هو بشكل رئيسي وراثي جسمي ، مرتبط بالكروموسوم X مع نفاذية عالية وتعبيرية متغيرة. يظهر في الطفولة القديمة.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• تنكس في الجسم الزجاجي والطبقات الحجاجية المحيطية الطرفية ، ومناطق "الأبيض دون ضغوط".
• عذب الأوعية المحيطية وتوسع الشعيرات الدموية وانتشار الأوعية الدموية والنزف والإفرازات تحت الأمعاء.
• تكاثر الأوعية الدموية الوعائية والجر داخل الجسم مع تشكيل العمود ، والأوعية المطولة ، وانفصال الشبكية المحلي وتهجير المنطقة البقعية في الاتجاه الزمني.
• انفصال الجر المكثف ، التحات تحت الشبكية ، اعتلال القرنية الشبيهة بالشريط ، إعتام عدسة العين و الجلوكوما.
• Electroretinogram أمر طبيعي.
• تكشف الملتهمة عن المناطق الطرفية من الوشاح وتصحيح الأوعية الدموية.

التشخيص غير مؤات ، في بعض الحالات يكون التخثير الضوئي بالليزر المحيطي أو العلاج بالتبريد فعالاً. جراحة الشبكية والجسم الزجاجي للجسم هي عملية معقدة ويمكن في بعض الحالات أن تعطي نتائج إيجابية.

[11], [12], [13]

اعتلال vitreoretinopular تآكل

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. يبدو في مرحلة الطفولة.

الأعراض

• الشق الزجاجي وبؤر متعددة من الجر الشبكي والجسم الزجاجي.
• يتشابه ترقق RPE والضمور التدريجي للمشيواني ، الذي يمكن أن ينتشر إلى البقعة ، إلى choroiddermia.

مضاعفات: انفصال الشبكية في 70 ٪ من الحالات ، وغالبا ما تكون ثنائية بسبب الفجوات العملاقة.

Electroretinogram غير طبيعي.

التشخيص غير واضح ، لأن معالجة الانفصال معقدة.

[14], [15], [16]

اعتلال vitreoretinopathy المهبلي neovascular

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. يبدو في 2-3 أيام من الحياة مع تعليق في الجسم الزجاجي.

الأعراض

• التهاب القزحية.
• تنكس الصباغي من شبكية العين.
• انسداد الأوعية المحيطية وتوعية الأوعية الدموية.

المضاعفات: نزيف الدم ، انفصال الشبكية الجر و وذمة البقعة الصفراء الكيسي.

رسم تخطيطي للكهرباء: تخفيض انتقائي لسعة الموجة b.

التوقعات غير واضحة.

[17], [18]

اعتلال فيترينيتين مغرور عظمي

نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. يبدو في مرحلة البلوغ ، وغالبا ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة.

الأعراض

• حافة الصباغ هي بين عصفور وخط الاستواء مع حدود محيطية محددة بوضوح.
• ترقق الشرايين داخل الحافة ، اتساع الأوعية الدموية ، عتامة "النقطة البيضاء". في وقت لاحق - ضمور المشيمية الشبكية.

المضاعفات نادرة ، بما في ذلك الوذمة البقعية الكيسي ونادرا - نزيف في الدم.

Electroretinogram غير طبيعي.

التوقعات مواتية.

[19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]