اعتلالات الشبكية الشبكية الزجاجية

متلازمة ستيكلر

متلازمة ستيكلر (اعتلال مفصل العين الوراثي) هي مرض يصيب كولاجين النسيج الضام، ويتجلى في اعتلال الجسم الزجاجي، وقصر النظر، وتشوهات الوجه بدرجات متفاوتة، والصمم، واعتلال المفاصل. في هذه المتلازمة، من بين أمراض وراثية أخرى لدى الأطفال، يُعد انفصال الشبكية الأكثر شيوعًا.

نمط الوراثة هو نمط سائد جسمي مع اختراق كامل وتعبير متغير.

أعراض

• تجويف زجاجي فارغ بصريًا بسبب التسييل والتآزر.
• أغشية شفافة مستديرة في المنطقة الاستوائية، وتمتد إلى تجويف الجسم الزجاجي.
• ضمور الشعاع، المشابه لـ"الشبكة"، يصاحبه فرط تنسج الصبغة الشبكية، والأصفاد الوعائية والتصلب.

المضاعفات. يحدث انفصال الشبكية، الذي غالبًا ما يكون ثنائيًا، في حوالي 30% من الحالات بسبب تمزقات متعددة أو ضخمة. ونظرًا لصعوبة التشخيص، يحتاج المرضى إلى فحص دوري وعلاج وقائي لتمزقات الشبكية.

برفقة

• قصر النظر الخلقي (شائع)؛
• إعتام عدسة العين الشيخوخي (50% من الحالات) مع عتامات قشرية محيطية مميزة على شكل إسفين، وغالبًا ما تكون غير تقدمية؛
• انتباذ العدسة (10% من الحالات);
• الجلوكوما (10% من الحالات) بسبب شذوذ الزاوية مماثل لذلك الموجود في متلازمة مارفان.

الأعراض الجهازية

• تشوهات هيكلية في الوجه: جسر الأنف المسطح ونقص تنسج الفك العلوي.
• شذوذ هيكلي: مظهر مارفانويد، اعتلال المفاصل، فرط تمدد المفاصل.
• سلسلة طيور روبن: صغر الفك، تدلي اللسان، شق الحنك الرخو ومظهره القوطي.
• وتشمل العلامات الأخرى الصمم وارتخاء الصمام التاجي.

التشخيص التفريقي. تشابه مع متلازمة فاغنر، التي لا تصاحبها أعراض جهازية: قصر نظر متوسط، انفصال شبكي - نادر.

متلازمة فافر-جولدمان

تتميز متلازمة فافر-غولدمان بانشقاق الشبكية واعتلال الشبكية الصباغي. نمط الوراثة جسمي متنحي. تظهر في مرحلة الطفولة على شكل عمى ليلي.

أعراض

• التحام الجسم الزجاجي، ولكن التجويف ليس "فارغًا" بصريًا.
• التغيرات في الشبكية تشبه انشقاق الشبكية الخلقي، ولكن التغيرات في منطقة البقعة أقل وضوحا.
• اعتلال الشبكية الصباغي (مشابه لالتهاب الشبكية الصباغي) والأوعية الدموية الطرفية الشجرية البيضاء في الشبكية.
• تخطيط كهربية الشبكية أقل من الطبيعي.

التشخيص غير موات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

اعتلال الشبكية الزجاجي النضحي العائلي

اعتلال الشبكية الزجاجي النضحي العائلي (متلازمة كريسويك-شيبينز) هو اضطراب يتطور ببطء ويتميز بانعدام الأوعية الدموية في المحيط الصدغي للشبكية، وهو مشابه لاعتلال الشبكية عند الأطفال الخدج، ولكن بدون تاريخ من انخفاض الوزن عند الولادة والولادة المبكرة.

نمط الوراثة سائد جسميًا بشكل رئيسي، ويرتبط بالكروموسوم X، مع قدرة اختراق عالية وتعبير متفاوت. يظهر في أواخر الطفولة.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• التنكس الزجاجي والالتصاقات الزجاجية الشبكية الطرفية، مناطق "بيضاء بدون ضغط".
• التواء الأوعية الدموية الطرفية، توسع الشعيرات الدموية، تكوين أوعية دموية جديدة، نزيف وإفرازات تحت الشبكية.
• تكاثر الأوعية الدموية الليفية وجذب الجسم الزجاجي الشبكي مع تكوين التلال والأوعية الطويلة وانفصال الشبكية الموضعي والنزوح الزمني لمنطقة البقعة.
• انفصال شد واسع النطاق، إفرازات تحت الشبكية، اعتلال القرنية الشريطي، إعتام عدسة العين والزرق.
• تخطيط كهربية الشبكية طبيعي.
• يكشف FAG عن المناطق الطرفية لعدم تدفق الدم وتقويم الأوعية الدموية.

التشخيص سيء، وفي بعض الحالات يكون التخثير الضوئي المحيطي بالليزر أو العلاج بالتبريد فعالاً. جراحة انفصال الشبكية والجسم الزجاجي معقدة، وفي بعض الحالات قد تُعطي نتائج إيجابية.

[ 8 ]

اعتلال الشبكية الزجاجي التآكلي

نوع الوراثة جسمي سائد، ويظهر في مرحلة الطفولة.

أعراض

• التحام الجسم الزجاجي و بؤر متعددة من الجذب الزجاجي الشبكي.
• إن ترقق الصبغة الشبكية والضمور المشيمي التدريجي، والذي قد يمتد إلى البقعة، يشبه تنخر المشيمية.

المضاعفات: انفصال الشبكية في 70% من الحالات، وغالباً ما يكون ثنائياً بسبب التمزقات العملاقة.

تخطيط كهربية الشبكية أقل من الطبيعي.

إن التشخيص غير واضح لأن علاج الانفصال معقد.

[ 9 ]، [ 10 ]

اعتلال الشبكية الزجاجي الالتهابي الوعائي الجديد السائد

النوع الوراثي سائد جسميًا. يظهر خلال العقدين أو الثلاثة عقود من العمر كحالة مُعلّقة في الجسم الزجاجي.

أعراض

• التهاب العنبية.
• تنكس الشبكية الصباغي.
• انسداد الأوعية الدموية الطرفية وتكوين الأوعية الدموية الجديدة.

المضاعفات: نزيف العين، انفصال الشبكية الشدّي، وذمة البقعة الصفراء الكيسية.

تخطيط كهربية الشبكية: انخفاض انتقائي في سعة الموجة ب.

التشخيص غير واضح.

[ 11 ]، [ 12 ]

اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي المشيمي السائد

النوع الوراثي هو جسمي سائد. يظهر في مرحلة البلوغ، وغالبًا ما يُكتشف بالصدفة.

أعراض

• حافة من الصبغة بين المسننات الصفراء وخط الاستواء مع حدود محيطية محددة بوضوح.
• ترقق الشرايين الصغيرة داخل الحافة، وتكوين أوعية دموية جديدة، وظهور بقع بيضاء اللون، وفي وقت لاحق - ضمور المشيمية الشبكية.

المضاعفات غير شائعة وتشمل الوذمة البقعية الكيسية، ونادراً ما تشمل نزيف العين.

تخطيط كهربية الشبكية أقل من الطبيعي.

التوقعات إيجابية.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]