ضمور الشبكية الوراثي

ضمور المخروط التدريجي

هذه مجموعة غير متجانسة من الأمراض النادرة. في مرضى ضمور المخروط النقي، تتأثر وظيفة الجهاز المخروطي فقط. أما في ضمور المخروط-القضيب، فتتأثر وظيفة الجهاز العصوي أيضًا، ولكن بدرجة أقل. في العديد من مرضى خلل وظائف المخروط، تُضاف اضطرابات الجهاز العصوي عند بداية المرض، لذا فإن مصطلح "ضمور المخروط-القضيب" هو الأدق.

إن نوع الوراثة متفرق في أغلب الحالات؛ ومن الأنواع المتبقية، فإن الوراثة الجسدية السائدة هي الأكثر شيوعًا، والأقل شيوعًا هي الوراثة الجسدية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.

يظهر في العقود الأولى إلى الثالثة من العمر على شكل انخفاض تدريجي ثنائي في الرؤية المركزية ورؤية الألوان، وقد يكون مصحوبًا برهاب الضوء ورعشة خفيفة تشبه حركة البندول.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• في الحفرة - لا توجد تغييرات أو تغييرات غير محددة في شكل حبيبات الصبغة.
• اعتلال البقعة الصفراء هو أحد الأعراض الكلاسيكية ولكن ليس دائمًا.
• قد يظهر تصبغ على شكل "أجسام عظمية" في المحيط الأوسط، وتضييق الشرايين الصغيرة وتغير اللون الزمني للقرص البصري.
• ضمور تدريجي للصبغة الشبكية في منطقة البقعة مع ضمور "جغرافي".
• تخطيط كهربية الشبكية. فوتوغرافي - دون المستوى الطبيعي أو غير قابل للتسجيل، انخفاض في KFFM، وتبقى استجابة القضبان محفوظة لفترة طويلة.
• هل تخطيط كهربية العين طبيعي أو أقل من الطبيعي؟
• التكيف مع الظلام. يتغير شكل المخروط "الركبة"، وقد تنضم إليه لاحقًا تغيرات في شكل القضيب "الركبة".
• رؤية الألوان: ضعف شديد في إدراك اللون الأخضر والأزرق دون ارتباط بحدة البصر.
• يكشف FAG في نمط عين الثور عن عيب مستدير "نافذة" منخفض الفلورة مع مركز منخفض الفلورة.

يعتمد التشخيص على درجة الضرر الذي يلحق بنظام القضبان: فكلما كان الحفاظ أكبر، كلما كان التشخيص أكثر ملاءمة (على الأقل في الأمد المتوسط).

التشخيص التفريقي لاعتلال البقعة الصفراء: اعتلال البقعة الصفراء بالكلوروكين، وضمور ستارغاردت المتقدم، وضمور البقعة الصفراء اللامع، وضمور البقعة الصفراء الحلقي الحميد، ومرض باتن.

ضمور ستارغاردت

يعتبر ضمور ستارغاردت (ضمور البقع الصفراء عند الأطفال) وقاع العين المرقط الأصفر من المتغيرات السريرية لنفس المرض، ويختلفان في عمر البداية والتشخيص.

نوع الوراثة جسمي متنحي، الجين ABC4Rna 1p21-22. يظهر خلال العقد الأول أو الثاني من العمر على شكل انخفاض تدريجي في الرؤية المركزية، قد لا يتوافق مع تغيرات قاع العين، وقد يُشتبه في إصابة الطفل بمتلازمة المحاكاة.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• في الحفرة - لا يوجد تغييرات أو إعادة توزيع للصبغة.
• آفات بيضاوية ذات مسار حلزوني أو منعكس برونزي قد تكون محاطة ببقع بيضاء صفراء.
• قد يكون للضمور الجغرافي مظهر عين الثور.
• تخطيط كهربية الشبكية. فوتوغرافي - طبيعي أو أقل من الطبيعي. تخطيط كهربية الشبكية الضوئي طبيعي.
• تخطيط كهربية العين يكون أقل من الطبيعي في المرحلة المتقدمة.
• رؤية الألوان: ضعف إدراك الألوان الأخضر والأزرق.
• غالبًا ما يكشف ضمور الشبكية الغشائي (FAG) عن ظاهرة "المشيمية الداكنة" نتيجةً لترسبات الليبوفوسين في الصبغة الشبكية (RPE). يُحسّن غياب الفلورسنت الطبيعي من ملامح أوعية الشبكية. يتجلى الضمور "الجغرافي" كعيب "محدود" في البقعة.
• التشخيص غير مؤات: بعد انخفاض حدة البصر إلى أقل من 6/12، يحدث انخفاض سريع في حدة البصر إلى 6/60.

قاع العين منقط باللون الأصفر

النوع الوراثي هو جسمي متنحي. يظهر لدى البالغين، وفي غياب أي تغيرات في منطقة البقعة الصفراء، قد يكون بدون أعراض ويُكتشف عرضيًا.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• بقع ثنائية بيضاء-صفراء ذات حدود غير واضحة على مستوى الصبغة الشبكية (RPE) في القطب الخلفي والمحيط الأوسط. تكون البقع دائرية، أو بيضاوية، أو خطية، أو شفافة، أو على شكل ذيل سمكة.
• يكون قاع العين أحمر فاتح في 50% من الحالات.
• تظهر بقع جديدة، وتصبح البقع القديمة أكثر ضبابية ونعومة.
• في بعض الحالات، يتطور الضمور "الجغرافي".
• تخطيط كهربية الشبكية. ضوئي - طبيعي أو أقل من الطبيعي، ضوئي - طبيعي.
• تخطيط كهربية العين أقل من الطبيعي.
• لا تتأثر رؤية الألوان.
• يكشف FAG عن صورة لمشيمية "صامتة". تظهر البقع الجديدة من خلال انسداد مبكر وتألق متأخر، بينما تظهر البقع القديمة من خلال عيوب نهائية في الصبغة الشبكية (RPE).
• التوقعات جيدة نسبيًا. قد لا تظهر الأعراض لسنوات عديدة إلا إذا ظهرت البقعة في الحفرة أو تطور ضمور "جغرافي".
• التشخيص التفريقي: الدروزات السائدة، قاع العين "المنقطة باللون الأبيض"، ضمور كارولينا الشمالية المبكر ومتلازمة الشبكية الحميدة "المبقعة".

أفضل أمراض الشباب

داء بيست الشبابي (ضمور البِتِّي الشكل) هو حالة نادرة تتطور على خمس مراحل. نمط الوراثة سائد جسديًا.

• المرحلة 0 (قبل الصفار) تتميز بتخطيط كهربية العين دون الطبيعي في غياب الشكاوى وقاع العين طبيعي.
• المرحلة الأولى تتميز بإعادة توزيع الصبغة في منطقة البقعة.
• المرحلة الثانية (المُحِّيَّة) تتطور في العقدين الأول والثاني من العمر، وتتميز بتغيرات في منطقة البقعة تشبه كيس صفار البيض: ترسب ليبوفوسين تحت الشبكية. حدة البصر طبيعية أو منخفضة قليلاً.
• المرحلة الثالثة (الضمور الكاذب) تحدث عندما يُمتص الليبوفوشين جزئيًا. مع مرور الوقت، يُمتص محتوى الكيس بالكامل دون التأثير على حدة البصر.
• المرحلة الرابعة (تمزق الكيس): عندما يتمزق الكيس، يحدث مظهر "البيض المخفوق" وتقل حدة البصر.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. تخطيط كهربية العين منخفض بشكل حاد في جميع المراحل، ولدى الحاملين للمرض ذوي قاع العين الطبيعي. تضعف رؤية الألوان تبعًا لانخفاض حدة البصر. يكشف فحص FAG عن وجود كتلة من الفلورسنت المشيمي في المرحلة المحية.

يكون التشخيص مُرضيًا نسبيًا حتى العقد الخامس من العمر، حيث تنخفض حدة البصر. يحدث العمى القانوني لدى بعض المرضى نتيجةً لتندب منطقة البقعة الصفراء، واعتلال الشبكية النقوي المتعدد، والضمور "الجغرافي"، وتكوين تمزقات مركزية قد تُسبب انفصال الشبكية.

ضمور البقعة البقعية البُقعية الشكل في البالغين

يُصنف هذا المرض على أنه "ضمور نمطي". ولكن بالمقارنة مع التغيرات في مرض بيست، فإن الآفات البُقعية أصغر حجمًا، وتظهر متأخرة، ولا تتطور.

من المحتمل أن يكون نوع الوراثة جسميًا سائدًا، الجين الموجود في الموضع 6p21-22.

ويظهر ذلك في العقدين الرابع والسادس من العمر على شكل تغير طفيف في الرؤية، وغالبا ما يتم اكتشافه بالصدفة.

الأعراض: آفات تحت الشبكية صفراء ثنائية، متناظرة، مستديرة، بارزة قليلاً، يبلغ قياسها حوالي 1/3 من قطر القرص.

• تخطيط كهربية الشبكية طبيعي.
• مخطط كهربية العين طبيعي أو أقل من الطبيعي قليلاً.
• رؤية الألوان: اضطرابات خفيفة على طول المحور التريتان.
• يكشف FAG عن نقص الفلورسنت المركزي المحيط بحلقة من فرط الفلورسنت.

التوقعات إيجابية في معظم الحالات.

مرض متعدد البؤر أفضل

يُعدّ مرض بيست متعدد البؤر نادرًا للغاية، وقد يحدث في غياب تاريخ عائلي. في مرحلة البلوغ، قد يظهر المرض بشكل حاد ويصعب تشخيصه.

العائلة والأصدقاء

تعتبر الدروزات العائلية (التهاب المشيمية العسلي لدوين، مالاتلا ليفانتينيز) أحد المظاهر المبكرة لضمور البقعة الصفراء المرتبط بالعمر.

نمط الوراثة سائد جسميًا، مع اختراق كامل وتعبير متغير. الجين EFEMP1 موجود على 2p16.

أعراض

• تتميز الدرجة الخفيفة ببضعة دروسينات صغيرة صلبة، تقتصر على منطقة البقعة الصفراء. تظهر التغيرات عادةً في العقد الثالث من العمر، ويكون مسار المرض مُرضيًا.
• تتميز الدرجة المتوسطة بظهور درزنات كبيرة وناعمة في القطب الخلفي وفي المنطقة الحليمية. تحدث هذه التغيرات في
  العقد الثالث من العمر، وقد يصاحبها أحيانًا انخفاض طفيف في حدة البصر.
• المرحلة المتقدمة نادرة وتحدث بعد العقد الخامس من العمر، وتتعقد أحيانًا بسبب ضمور SIM أو "الضمور الجغرافي".
• تشبه مالاتيا ليفانتينيز الدروزات العائلية: صغيرة، عديدة، قاعدية، صفائحية، مسننة أو شعاعية، متمركزة في الحفرة والمنطقة المحيطة بالحليمة. لا يشكو معظم المرضى حتى العقد الرابع أو الخامس من العمر، عندما يحدث ضمور SIM أو "الضمور الجغرافي".

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. تخطيط كهربية العين أقل من الطبيعي في المرحلة المتقدمة. يكشف FAG عن بقع شديدة التألق ذات حدود واضحة، تُشبه العيوب "المحدودة". تظهر هذه البقع بوضوح أكبر مما تظهر أثناء الفحص السريري.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

ضمور البقعة الصفراء الالتهابي الكاذب سورسبي

ضمور سورسباي البقعي الالتهابي الكاذب (الضمور النزفيّ الوراثيّ) مرض نادر وخطير. نوع الوراثة سائد جسديًا، ذو اختراق كامل، جين TIMP3 موجود في 22ql2.1-1.3.2. يظهر في العقد الخامس من العمر على شكل اعتلال بقعي نضحي ثنائي الجانب.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• رواسب متجمعة بيضاء-صفراء تشبه الدروزات على طول الأقواس الوعائية، متجهة نحو القرص في منتصف المحيط.
• SIM والاعتلال البقعي النضحي.
• ندبة تحت الشبكية.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي في البداية، ولكنه قد ينخفض مع تقدم المرض. تخطيط كهربية العين طبيعي.

التشخيص غير مُرضٍ بسبب اعتلال البقعة الصفراء. في بعض المرضى، يؤدي تطور ضمور المشيمية الشبكية المحيطي إلى تدهور الرؤية في العقد السابع من العمر.

ضمور البقعة الصفراء في ولاية كارولينا الشمالية

ضمور البقعة الصفراء في ولاية كارولينا الشمالية اضطراب نادر وخطير. نمط الوراثة سائد جسميًا، مع اختراق كامل وتعبير متغير للغاية. يقع جين MCDRI على الجين 6q.

الأعراض والتشخيص

• المرحلة الأولى: ظهور شوائب بيضاء صفراء تشبه الدروزات في المحيط وفي منطقة البقعة الصفراء في العقد الأول من العمر وقد تكون بدون أعراض طوال الحياة؛
• المرحلة الثانية: تشوهات عميقة وملتحمة في منطقة البقعة. التشخيص على المدى الطويل أقل إيجابية، إذ قد يتطور اعتلال بقعي نضحي.
• المرحلة الثالثة: تغيرات ضامرة تشبه الثلمة الثنائية في منطقة البقعة مع درجات متفاوتة من انخفاض حدة البصر.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. تخطيط كهربية العين طبيعي. يكشف FAG في المرحلتين الأولى والثانية عن عيوب في انتقال الضوء وتصبغات متأخرة.

الضمور البقعي الفراشي

ضمور البقعة الصفراء الفراشي مرض نادر ذو مسار طبيعي نسبيًا. يُفترض أن يكون الوراثة وراثية جسمية سائدة. يظهر في العقدين الثاني والخامس من العمر، وعادةً ما يُكتشف بالصدفة. من المحتمل حدوث انخفاض طفيف في الرؤية المركزية.

أعراض

الصبغة الصفراء في الحفرة ثلاثية الإشعاع. قد يُلاحظ خلل تصبغ دقيق متفرق على محيطها.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. تخطيط كهربية العين مرضي. يكشف FAG عن مناطق نقص الفلورسنت المقابلة.

التوقعات إيجابية.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

الوذمة البقعية الكيسية السائدة

الوذمة البقعية الكيسية السائدة مرض نادر وخطير. نوع الوراثة هو جسمي سائد، ويتمركز الجين في الفص السابع من الدماغ. يظهر هذا المرض خلال العقد الأول أو الثاني من العمر بانخفاض تدريجي في الرؤية المركزية.

أعراض.

لا يُسيطر الأسيتازولاميد الجهازي على CME الثنائي. مخطط كهربية الشبكية طبيعي. مخطط كهربية العين طبيعي أو دون الطبيعي. يُظهر FAG نمط تعرق "بتلات الزهور" في البقعة.

إن التشخيص غير مواتٍ بسبب التطور اللاحق للضمور "الجغرافي".

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

ضمور بلوري

يتميز هذا المرض بترسب بلورات في شبكية العين وعلى محيط القرنية. يرتبط هذا النوع من الوراثة بالكروموسوم X أو بالصبغي الجسدي المتنحي. يظهر المرض في العقد الثالث من العمر بفقدان تدريجي للبصر.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

بلورات بيضاء-صفراء منتشرة في جميع أنحاء قاع العين. ضمور موضعي في الظهارة الشبكية الشبكية والمشيمية الشعيرية في البقعة الصفراء. ضمور منتشر في المشيمية الشعيرية. اندماج تدريجي وتوسع للمناطق الضامرة إلى محيط الشبكية.

تخطيط كهربية الشبكية أقل من الطبيعي. تخطيط كهربية العين أقل من الطبيعي.

التشخيص غير مؤكد، ومعدل التقدم يعتمد على الفرد.

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]

متلازمة ألبورت

متلازمة ألبورل هي شذوذ نادر يصيب الغشاء القاعدي الكبيبي، وينتج عن طفرات في عدة جينات مختلفة، يُشفّر كل منها تخليق أشكال مختلفة من الكولاجين من النوع الرابع، وهو المكوّن الرئيسي للغشاء القاعدي. وتتميز بفشل كلوي مزمن، وغالبًا ما يرتبط بفقدان السمع الحسي العصبي.

نوع الوراثة هو السائد، المرتبط بالكروموسوم X.

أعراض

بقع صفراء شاحبة ومنتشرة في المنطقة المحيطة بالعين، مع وجود بقعة سليمة ودقة بصرية طبيعية. بقع أكبر على المحيط، بعضها يتداخل مع الآخر.

• تخطيط كهربية الشبكية طبيعي.
• المظاهر العينية الأخرى: المخروطية العدسية الأمامية، وأحيانا ضمور القرنية المتعدد الأشكال الخلفي.

التوقعات إيجابية.

[ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]، [ 31 ]

شبكية العين المرقطة الحميدة العائلية

الشبكية العائليّة الحميدة "المُرَقَّطة" مرض نادر جدًا، لا يُسبِّب أعراضًا، ويُكتَشَف بالصدفة. نوع الوراثة هو جسمي متنحي.

أعراض

• بقع بيضاء-صفراء منتشرة على مستوى الصبغة الشبكية (RPE) مع بقعة سليمة. تمتد بؤر بأشكال مختلفة إلى المحيط البعيد.
• تخطيط كهربية الشبكية طبيعي.

التوقعات إيجابية.

[ 32 ]، [ 33 ]

أحادي اللون الخلقي للقضيب

نوع الوراثة هو جسمي متنحي.

أعراض

• حدة البصر 6/60.
• تبدو البقعة طبيعية، ومن المحتمل وجود نقص تنسج فيها.
• الرعشة الخلقية ورهاب الضوء.

تخطيط كهربية الشبكية. الرؤية الضوئية مرضية، وقد تكون الرؤية الليلية أقل من طبيعية، وتردد CFFF أقل من 30 هرتز. رؤية الألوان غائبة تمامًا؛ وتظهر جميع الألوان كدرجات رمادية.

أحادي اللون غير المكتمل للقضيب

نمط الوراثة هو جسمي متنحي أو مرتبط بالكروموسوم X.

أعراض

• حدة البصر 6/12-6/24.
• تبدو البقعة طبيعية.
• قد يكون هناك رعشة العين ورهاب الضوء.

تخطيط كهربية الشبكية: ضوئي - مرضي، ضوئي - طبيعي. رؤية لونية متبقية.

[ 34 ]، [ 35 ]، [ 36 ]، [ 37 ]، [ 38 ]

أحادية اللون المخروطية

نوع الميراث غير معروف.

أعراض

• حدة البصر 6/6-6/9.
• بقعة طبيعية.
• لا يوجد رعشة العين أو رهاب الضوء.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. رؤية الألوان غائبة تمامًا.