ضمور وراثي للشبكية

تقدم ضمور خلقي

هذه مجموعة غير متجانسة من الأمراض النادرة. في المرضى الذين يعانون من ضمور مخروطي نقي ، تعاني فقط وظيفة نظام المخروط. مع ضمور قضيب مخروط ، تعاني وظيفة نظام قضيب ، ولكن إلى حد أقل. في كثير من المرضى الذين يعانون من خلل في نظام مخروط في بداية المرض ، يتم إرفاق اضطرابات النظام قضيب ، وبالتالي فإن المصطلح "ضمور قضيب مخروطي الشكل" هو أكثر الصحيح.

نوع الميراث في معظم الحالات متفرقة ؛ من المتبقي ، وراثية قاهرة ، وراثية أكثر من النادر ، مرتبطة بالكروموسوم X.

يتجلى ذلك في 1-3 عقود من الحياة من خلال تخفيض ثنائي تدريجى للرؤية المركزية واللونية ، ويمكن أن يصاحبه رهاب الضوء ورأرأة طفيفة تشبه البندول.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• في النقرة - التغييرات دون تغيير أو غير محددة في شكل حبيبات الصباغ.
• إن اعتلال غضروف "العين البقري" هو عَرَض كلاسيكي ، لكنه ليس عرضًا دائمًا.
• يمكن أن يظهر التصبغ في شكل "أجسام عظمية" على الأطراف الوسطى ، وتضييق الشرايين وتغير اللون الزمني للقرص البصري.
• ضمور التدريجي من RP في منطقة البقعة مع ضمور "الجغرافي".
• مخطط كهربية. يتم تخفيض CFR - غير الطبيعية أو غير المسجلة ، CFR ، يتم الاحتفاظ استجابة العصا لفترة طويلة.
• الأقطاب الكهربائية هو طبيعي أو غير طبيعي.
• التكيف الظلام. تم تغيير "الركبة" مخروط ، في وقت لاحق يمكن إضافة تغييرات في "الركبة" قضيب.
• رؤية اللون: انتهاك صارخ للإدراك للألوان الخضراء والزرقاء دون ارتباط مع حدة البصر.
• العاثية تحت صورة "عين الثور" تكشف عن عيب "نهائي" مدور مع مركز لفلتورية الفلورسنت.

تعتمد التوقعات على درجة هزيمة نظام القضبان: كلما زادت السلامة ، كانت التوقعات أكثر ملاءمة (على الأقل ، على المدى المتوسط).

التشخيص التفريقي للاعتلال البقعة "عين الثور" نوع: اعتلال البقعة الكلوروكين، ضمور ستارغاردت في مرحلة متقدمة، منوفذة ضمور الرائعة، حميدة متحدة المركز الضمور البقعي الحلقي ومرض باتن.

Stargardt ضمور

ويعتبر ضمور ستارغارد (الضمور البقعي للأحداث) والقاع الأصفر المرقط من المتغيرات السريرية لمرض واحد ، ويختلفان في سن البداية والتشخيص.

نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي ، الجين ABC4Rna 1p21-22. ويتجلى في 1-2 عقود من الحياة انخفاض تدريجي في الرؤية المركزية الثنائية، والتي قد لا تعكس التغيرات في قاع، ويمكن أن يشتبه الطفل في المحاكاة.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• في النقرة - لا تغيير أو إعادة توزيع الصباغ.
• البيضاوي البيضاوي من نوع "الحلزون التتبع" أو منعكس البرونزية ، والتي يمكن أن تكون محاطة بقع بيضاء صفراء.
• الضمور "الجغرافي" يمكن أن يبدو مثل "عين الثور".
• مخطط كهربية. Photopic - طبيعي أو غير طبيعي. إن رسم الشبكية الكهربائي ذو الشظية أمر طبيعي.
• جهاز التخطيط الكهربائي هو غير طبيعي في المرحلة المتقدمة.
• رؤية اللون: انتهاك لمفهوم الألوان الخضراء والزرقاء.
• غالباً ما يكشف الـ PHAG ظاهرة "المشيمية الداكنة" كنتيجة لترسبات اللي lipوفوسين في RP. غياب الفلورة الطبيعية يعزز ملامح الأوعية الشبكية. يظهر ضمور "جغرافي" نفسه على أنه العيب "النهائي" في البقعة.
• التشخيص غير مؤات: بعد انخفاض في حدة البصر أقل من 6/12 هناك انخفاض سريع في حدة البصر تصل إلى 6/60.

قاع أصفر مرقط

نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي. يبدو في البالغين ، في حالة عدم وجود تغيرات في منطقة البقعة يمكن أن يكون بدون أعراض ويكون نتيجة عرضية.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• بقع بيضاء صفراء على الجانبين ذات حدود غير واضحة عند مستوى RPE في العمود الخلفي والأطراف الوسطى. تكون البقع دائرية أو بيضاوية أو خطية أو نصف شفافة أو صنية (على شكل "ذيل السمكة").
• العين السفلى حمراء زاهية في 50٪ من الحالات.
• هناك بقع جديدة ، وتلك القديمة تحصل على حدود أكثر وضوحا وتصبح أكثر ليونة.
• في بعض الحالات ، يتطور الضمور "الجغرافي".
• مخطط كهربية. Photopic - عادي أو غير طبيعي ، و Scotopic - طبيعي.
• الأقطاب الكهربائية هو غير طبيعي.
• رؤية اللون لا تعاني.
• يكشف الـ PHAG عن صورة المشيمية "الصامتة". تتجلى البقع الطازجة في البلوك المبكر والتألق المتأخر ، القديمة - من خلال العيوب "النهائية" من RP.
• التوقعات جيدة نسبيا. قد لا تظهر الأعراض لسنوات عديدة إذا لم يظهر البقعة في foveola أو يتطور الضمور "الجغرافي".
• التشخيص التفريقي: السلالات المسيطرة ، قاع البقع البيضاء ، الحثل المبكر لنورث كارولينا ، ومتلازمة الشبكية الحميدة "المرقطة".

مرض الاحداث

مرض الاحداث (أفضل حالات الحثل) هو حالة نادرة تحدث في مراحل تطورها الخمس. نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد.

• تتميز المرحلة 0 (previtilliform) بمعايرة كهربائية شبه طبيعية في حالة عدم وجود شكاوى أو يوم عادي للعين.
• المرحلة الأولى تتميز بإعادة توزيع الصباغ في المنطقة البقعية.
• تتطور المرحلة 2 (vitelliform) في 1-2 عقود من العمر وتتميز بتغيرات في المنطقة البقعية ، والتي تشبه الكيس في شكل صفار البيض: الإيداع تحت الشبكية لليبوفوسين. حدة البصر طبيعية أو منخفضة إلى حد ما.
• المرحلة 3 (pseudohypopion) يحدث مع امتصاص جزئي لليبوفوسين. مع مرور الوقت ، يتم امتصاص محتويات الكيس بالكامل دون التأثير على حدة البصر.
• المرحلة 4 (تمزق الخراجات). عندما يتمزق الكيس ، يظهر ظهور "البيض المخفوق" وتقل حدة البصر.

Electroretinogram أمر طبيعي. يتم تخفيض الكهربائي بشكل حاد في جميع المراحل وفي الناقلات مع قاع عادي. تتأثر رؤية اللون وفقًا لتقليل حدة البصر. يكشف الـ PHAG عن كتلة من الفلورة المشيمية في المرحلة الليمفاوية.

التكهن مواتية نسبيا حتى العقد الخامس من العمر ، عندما تنقص حدة البصر. يحدث العمى القانوني في بعض المرضى بسبب تندب المنطقة البقعية ، SNM ، ضمور "جغرافي" ، وتشكيل تمزقات مركزية ، والتي يمكن أن تكون سبب الانفصال.

ضمور حويصلي ضمني للبالغين

يشار إلى المرض باسم "حثل الحثل". لكن بالمقارنة مع التغيرات في أفضل الأمراض ، تكون البؤر النابضة أصغر ، وتظهر لاحقًا ولا تتطور.

نوع من الوراثة ، ربما الجسيم قاهر الجينات ، الجينات في موضع 6p21 -22.

يتجلى في 4-6 عقود من الحياة في شكل تحول صغير ، غالبا ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة.

الأعراض: الثنائي ، متناظرة ، مدورة ، بؤر صفراء شبه موحية قليلا حوالي 1/3 من قطر القرص.

• Electroretinogram أمر طبيعي.
• يعتبر مخطط الأقطاب الكهربائية عادي أو ثانوي قليلاً.
• رؤية اللون: انتهاكات غير مقصودة على محور tritane.
• يكشف الـ PHAG عن تألق الضوء في المركز ، محاطًا بحلقة من التألق المفرط.

التوقعات مواتية في معظم الحالات.

مرض متعدد البؤر

مرض البؤر متعدد البؤر أفضل من غير المعتاد ويمكن أن يحدث مع الوراثة غير المكشوفة. في مرحلة البلوغ ، يمكن أن تكون حادة وصعبة التشخيص.

عائلة الدروز

تعتبر سراديش الأسرة (المشيمية العسل Doyne ، malattla levantinese) مظهرا مبكرا من الضمور البقعي المرتبط بالعمر.

نوع من الميراث هو وراثي جسمي سائد مع الاختراق الكامل والتعبير المتغير. Gene EFEMP1 at 2p16.

الأعراض

• تتميز درجة سهلة من خلال عدد قليل من اليرقات الصعبة الصغيرة ، وتقتصر على منطقة البقعة. عادة ما تظهر التغييرات في العقد الثالث من العمر ، فإن الدورة مواتية.
• تتميز درجة متوسطة من خلال drirs لينة كبيرة في القطب الخلفي وفي منطقة parapapillary. تحدث التغيرات في
  العقد الثالث من العمر وأحيانا قد يكون مصحوبا بانخفاض طفيف في حدة البصر.
• المرحلة المتقدمة نادرة وتحدث بعد العقد الخامس من العمر ، وهي معقدة من خلال بطاقة SIM أو ضمور "جغرافي" ؛
• malattia levantinese يشبه الأسرة drusen: صغيرة ، عديدة ، القاعدية الصفحية القاعدية spinoccurrant أو موجهة شعاعي مع المركز في النقرة ومنطقة parapapillary. معظم المرضى لا يشكون حتى 4-5 عقود من الحياة ، عندما يكون هناك سيم أو ضمور "جغرافي".

Electroretinogram أمر طبيعي. جهاز التخطيط الكهربائي هو غير طبيعي في المرحلة المتقدمة. يكشف PHAG عن بقع زائدة الفلورسنت مع حدود واضحة ، مشابهة للعيوب "النهائية". فهي أكثر وضوحا مما كانت عليه في الفحص السريري.

[1], [2], [3], [4]

الحثل البقعي النوم Sorsby

التنكس البقعي الالتهابي الزائف Sorsby (ضمور نزفي وراثي) هو مرض نادر وخطير. نوع من الميراث هو وراثي جسمي قاهر ، مع اختراق كامل ، الجين TIMP3 في 22ql2.1-1.3.2. يبدو في العقد الخامس من العمر في شكل اعتلال البقعة الثنائية النضحي.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

• الأبيض والأصفر "الصرف ، رواسب drusopodobnye على طول الأوعية الدموية الأوعية الدموية ، الأنف من القرص على محيط الأوسط.
• سيم و اعتلال البقعة النضحي.
• ندبة تحت الشبكية.

يكون تخطيط كهربية القلب أمرًا طبيعيًا في البداية ، ولكنه يمكن أن ينخفض مع تقدم المرض. الأقطاب الكهربائية هو أمر طبيعي.

التشخيص غير موات بسبب اعتلال البقعة. في بعض المرضى الذين يتقدمون إلى ضمور شبوري شبكي محيطي يؤدي إلى ضعف البصر في العقد السابع من العمر.

الضمور البقعي من ولاية كارولينا الشمالية

التنكس البقعي في كارولينا الشمالية هو مرض نادر وشديد. نوع الميراث هو وراثي جسمي سائد مع الاختراق الكامل والتعبير المتغير بشكل ملحوظ ، الجين MCDRI في 6q.

الأعراض والتشخيص

• المرحلة الأولى: الأبيض والأصفر ، تظهر شوائب drusopodobnye في المحيط وفي منطقة البقعة في العقد الأول من الحياة ويمكن أن تكون بدون أعراض طوال الحياة ؛
• المرحلة 2: شوائب عميقة ، استنزاف في منطقة البقعة. والتشخيص على المدى الطويل أقل مواتاة ، حيث يمكن أن تتطور البكتريا النضحية.
• المرحلة 3: التغيرات الضمورية ثنائية اللون في منطقة البقعة الصفراء بدرجات متفاوتة من الحد من حدة البصر.

Electroretinogram أمر طبيعي. الأقطاب الكهربائية هو أمر طبيعي. تكشف عملية PHAG في المراحل 1 و 2 عن عيوب النقل والتلطيخ في وقت لاحق.

فراشة الضمور البقعي

تنكس البقعة الصفراء هو مرض نادر ذو دورة مواتية نسبيا. نوع الإرث يفترض أنه وراثي جسمي. يبدو في 2-5 عقود من الحياة ، وعادة ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة. من الممكن حدوث انخفاض طفيف في الرؤية المركزية.

الأعراض

يقع الصباغ الأصفر في النقرة triradiate. يمكن الكشف عن تشتت الاصطباغ الصغيرة في المحيط.

Electroretinogram أمر طبيعي. الكهروكلوريد الكهربائي هو مرضي. يكشف الـ PHAG عن المناطق المناظرة لها.

التوقعات مواتية.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

المهيمن ذمة البقعية الكيماوية

الوذمة البقعية المهيمنة الكيسي مرض نادر وشديد. نوع الميراث هو وراثي جسمي قاهر ، يتم تحديد الجينات إلى 7q. يتجلى في 1-2 عقود من العمر من خلال انخفاض تدريجي في الرؤية المركزية.

الأعراض.

لم يتم إيقاف CMO في اتجاهين من قبل الإدارة النظامية من acetazolamide. Electroretinogram أمر طبيعي. الأقطاب الكهربائية هو طبيعي أو غير طبيعي. تكشف هذه الظاهرة عن نمط التعرق في النقرة على شكل "بتلة زهرية".

التشخيص غير مواتٍ بسبب التطور اللاحق للضمور "الجغرافي".

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

الحثل البلوري

يتميز هذا المرض بترسب البلورات في شبكية العين وعلى محيط القرنية. نوع من الوراثة المرتبطة X-chromosome أو وراثي جسمي متنحي. يتجلى في العقد الثالث من الحياة مع انخفاض تدريجي في الرؤية.

الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)

يتم نشر بلورات بيضاء صفراء في قاع العين. ضمور محلى من RP والشعيرات الشعورية في البقعة. ضمور منتشر من الشعيرات الشعيرية. الانصهار التدريجي والتوسع في المناطق ضامرة على محيط شبكية العين.

Electroretinogram غير طبيعي. الأقطاب الكهربائية هو غير طبيعي.

التكهن غير مؤكد ، فإن معدل التقدم الفردية.

[19], [20], [21], [22], [23]

متلازمة ألبورت

متلازمة Alporl - شذوذ نادر من الغشاء القاعدي الكبيبي، التي تسببها طفرات في عدة جينات مختلفة، كل منها يرمز تركيب أشكال مختلفة من نوع الكولاجين IV - وهو المكون الرئيسي للالغشاء القاعدي. ويتميز الفشل الكلوي المزمن ، وغالبا ما يقترن فقدان السمع الجهاز العصبي.

نوع الميراث هو المسيطر ، المرتبط بالكروموسوم إكس.

الأعراض

النقاط النقطية الباهتة والمشرقة في المنطقة المحيطية مع نقرة سليمة وحدة البصر الطبيعية. أكبر البقع على المحيط ، وبعضها يدمج مع بعضها البعض.

• Electroretinogram أمر طبيعي.
• المظاهر العينية الأخرى: lenticone الأمامي ، أحيانا تنكّس متعدد الأشكال الخلفي للقرنية.

التوقعات مواتية.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

حميدة الأسرة "رصدت" شبكية العين

شبكية العين "شبت" الأسرة حميدة هو مرض نادر جدا ، بدون أعراض ، يتم اكتشافها عن طريق الصدفة. نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي.

الأعراض

• البقع البيضاء الصفراء الشائعة عند مستوى RP مع البقعة السليمة. بؤر من أشكال مختلفة تمتد إلى المحيط البعيد.
• Electroretinogram أمر طبيعي.

التوقعات مواتية.

[32], [33],

القضيب الورادي أحادي اللون

نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي.

الأعراض

• حدة البصر 6/60.
• البقعة تبدو طبيعية ، نقص تنسج ممكن.
• رأرأة خلقية ورهاب الضياء.

مخطط كهربية. Photopic - المرضية ، يمكن أن يكون Scotopic غير الطبيعية ، CCHM <30 هرتز. رؤية اللون غائبة تماما. كل الألوان تبدو مثل ظلال الرمادي.

قص غير مكتمل قصب أحادي اللون

نوع الوراثة هو وراثي جسمي مقهور أو مرتبط بالكروموسوم X

الأعراض

• حدة البصر 6 / 12-6 / 24.
• البقعة تبدو طبيعية.
• قد تكون هناك رأرأة ورهاب الضياء.

رسم تخطيطي للضوء electroretinogram - المرضية ، والإسقاط - طبيعي. رؤية اللون هي المتبقية.

[34], [35], [36], [37], [38]

أحادي اللون المخروطي

نوع الوراثة غير معروف.

الأعراض

• حدة البصر 6 / 6-6 / 9.
• البقعة العادية.
• الرّأرأة والخوف من الضياء غائبان.

Electroretinogram أمر طبيعي. رؤية اللون غير موجودة تمامًا.