خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
تشوهات شبكية العين: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 07.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتم الكشف عن التشوهات في نمو أغشية العين فور الولادة. ويحدث هذا التشوه نتيجةً للطفرات الجينية، والتشوهات الكروموسومية، وتأثير العوامل السامة الخارجية والداخلية خلال فترة النمو داخل الرحم. ويلعب كلٌ من الأمراض المعدية التي تصيب الأم أثناء الحمل، والعوامل البيئية، مثل الأدوية والسموم والإشعاعات، دورًا رئيسيًا في حدوث التشوهات. وتُلاحظ أشد التغيرات حدةً عند تعرض الجنين لعوامل ضارة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وتشمل أكثر أنواع العدوى شيوعًا الحصبة الألمانية، وداء المقوسات، والزهري، وعدوى الفيروس المضخم للخلايا، والهربس البسيط، والإيدز. وتشمل الأدوية والمواد التي تسبب تطور التشوهات والأمراض الخلقية في شبكية العين الثاليدوميد، والكوكايين، والإيثانول (متلازمة الكحول الجنينية).
تشمل التشوهات في تطور شبكية العين ثلم الشبكية، وعدم تنسج الشبكية، وخلل التنسج ونقص تنسج الشبكية، والمهق، وفرط تنسج الصبغة الخلقي، والألياف العصبية النخاعية، والتشوهات الوعائية الخلقية، واعتلال الشبكية.
ثلم الشبكية هو غياب الشبكية في منطقة محدودة. عادةً ما يرتبط بثلم القزحية والمشيمية. يمكن أن يقع الثلم في مركز أو محيط النصف السفلي من مقلة العين. يرتبط حدوثه بعدم اكتمال إغلاق الشق الجنيني. يظهر الثلم في منظار العين كمنطقة محدودة بيضاء اللون، بيضاوية أو مستديرة الشكل، ذات حواف ناعمة، تقع بالقرب من القرص البصري أو بجواره. في حالة غياب الشبكية والمشيمية، تكون الصلبة مكشوفة. يمكن أن يصاحب الثلم صغر حجم العين، وتشوهات هيكلية، وعيوب أخرى.
خلل التنسج (مشتق من الكلمة اليونانية dis - اضطراب، وplasis - نمو) هو خلل في نمو الشبكية خلال مرحلة التخلق الجنيني، يُعبر عنه باختلال النسبة الطبيعية للعناصر الخلوية. يشمل هذا الشكل عدم التصاق الشبكية، وهو شذوذ نادر الحدوث، ويعود سببه إلى عدم كفاية انثناء الحويصلة البصرية. يُعد خلل التنسج الشبكي علامة مميزة لمتلازمة التثلث الصبغي 13 ومتلازمة ووكر-واربورغ، بالإضافة إلى تشوهات أخرى في العين والمخيخ والأنسجة العضلية.
المهق هو اضطراب وراثي يصيب تكوين الجهاز البصري ويرتبط بتغيرات في تركيب الميلانين.
يتميز مرضى المهق بالرأرأة، وأخطاء انكسارية مختلفة مصحوبة باللابؤرية، وانخفاض الرؤية، وضعف تصبغ قاع العين، وخلل تنسج المنطقة البقعية، واضطراب التصالبة البصرية. تتوافق الشذوذات الموصوفة مع اضطرابات في رؤية الألوان وحساسية السطوع، بالإضافة إلى فرط ERG وعدم تناسق بين نصفي الكرة المخية في VEP. يحدث المهق السلبي للتيروزيناز بسبب نقص تخليق إنزيم التيروزيناز وصبغة الميلانين. يكون لدى هؤلاء المرضى شعر وبشرة بيضاء، ولا يمكنهم تسمير البشرة. تكون قزحيتهم فاتحة، وشفافة بسهولة، ويكون رد الفعل من قاع العين ورديًا فاتحًا ومرئيًا من مسافة بعيدة. شكل آخر من هذا المرض هو المهق الإيجابي للتيروزيناز، وفيه، على العكس من ذلك، يتم الحفاظ على القدرة على تخليق الميلانين، ولكن يكون تراكمه الطبيعي غائبًا. جلد هؤلاء المرضى ضعيف الصبغة، لكنه قابل للتسمير، والشعر فاتح أو ذو لون أصفر، وضعف البصر أقل وضوحا.
لا يوجد علاج للمهق حاليًا. أفضل طريقة لمساعدة هؤلاء المرضى هي استخدام النظارات التصحيحية المزودة بمرشحات ضوئية لحماية العينين من الآثار الضارة للضوء الساطع.
يتجلى فرط التنسج الخلقي في ظهارة الشبكية الصبغية بفرط تصبغ بؤري. تشبه البقع الصبغية المجمعة آثار أقدام الدب. قد تكون بؤر فرط التصبغ مفردة أو متعددة، ولا تتغير الشبكية المحيطة بها. نادرًا ما يزداد حجم بؤر التصبغ وتتحول إلى خبيثة.
تُعتبر الألياف العصبية الميالينية تشوهات نمائية. في بعض الكتيبات، تُوصف بأنها تشوهات نمائية في شبكية العين، وفي أخرى - في العصب البصري.
عادةً، ينتهي الغلاف المياليني لألياف العصب البصري عند الحافة الخلفية للصفيحة المصفوية. ويمتد أحيانًا إلى ما وراء القرص البصري وصولًا إلى الألياف العصبية للخلايا العصبية الشبكية من الدرجة الثانية. تظهر الألياف العصبية الميالينية، من خلال تنظير العين، كأشرطة شعاعية بيضاء لامعة تمتد من القرص البصري إلى محيطه. قد لا تكون هذه الألياف متصلة بالقرص البصري. وعادةً ما تكون بدون أعراض، ولكن قد تظهر أحيانًا بقع داكنة في مجال الرؤية.
تتجلى التشوهات الوعائية الخلقية على شكل ورم وعائي على شكل عنب، ورم وعائي شعري فون هيبل لينداو، مرض كوتس، اعتلال الشبكية لدى الأطفال الخدج، ورم وعائي كهفي في الشبكية، تمدد الأوعية الدموية الشبكية الدخني ليبر، توسع الشعيرات الدموية حول البقعة، ورم وعائي شعري في الشبكية، إلخ.
الورم الوعائي بامبيني الشكل هو شذوذ أحادي الجانب، ومن علاماته البصرية المميزة توسعٌ ملحوظٌ وتَعرجٌ في الشرايين والأوردة والتحويلات الشريانية الوريدية. ويُطلق على اقترانه بأمراض الأوعية الدموية الدماغية اسم "متلازمة وابورن-مازون"، حيث تنخفض الرؤية المركزية. وكقاعدة عامة، لا يتطور المرض، ولا يُجرى له علاج.
داء كوتس هو خلل خلقي في الأوعية الدموية، يشمل توسع الشعيرات الدموية في الشبكية، وتمدد الأوعية الدموية المجهري والكبير، مما يؤدي إلى نضح، ومع مرور الوقت، إلى انفصال الشبكية. يصنف بعض الباحثين داء كوتس على أنه مرض وعائي يصيب الشبكية. ويُسمى أيضًا "التهاب الشبكية النزفية الخارجية". داء كوتس مرض أحادي الجانب، يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويكثر لدى الأولاد (90%).
توجد رواسب من إفرازات صلبة صفراء زاهية اللون في الحيز تحت الشبكي في القطب الخلفي للعين. في المراحل المتأخرة من المرض، يتطور إعتام عدسة العين، والزرق الوعائي الجديد، وضمور جزئي في مقلة العين. أما الأشكال المتوسطة فتتمثل فقط في توسع الشعيرات الدموية.
يتم التفريق بينه وبين الورم والعمليات الأخرى التي يمكن إخفاؤها من خلال انفصال الشبكية والإفرازات، وكذلك من اعتلال الشبكية عند الأطفال الخدج.
الهدف من العلاج هو إزالة الأوعية غير الطبيعية لمنع الإفراز: يتم إجراء التخثير الضوئي بالليزر والعلاج بالتبريد.
في حالة انفصال الشبكية النضحي المنتشر، ينصح بالعلاج الجراحي.
داء الفاكوماتوز هو تشوهات خلقية. يتميز بأعراض جهازية وعينية مميزة: وجود تكوينات شبيهة بالورم الوعائي الدموي، أو أورام وعائية، أو عقد دموية. تشمل داء الفاكوماتوز داء ريكلينغهاوزن العصبي الليفي، والتصلب الدرني، وداء فون هيبل لينداو، الذي يتميز بنوع وراثي جسمي سائد، بالإضافة إلى متلازمة ستيرج-ويبر-كرابيه التي تُكتشف بشكل متقطع. سبب المرض هو طفرة في جين كابت الورم، وهو موجود في جميع أنواع المرض السائدة.
يتميز الورم العصبي الليفي لريكلينغهاوزن (NF-1) بوجود ورم من خلايا شوان، والذي غالبًا ما يظهر على الجلد كأورام ليفية متعددة (المليساء). يقع الجين المسؤول عن تطور الورم العصبي الليفي من النوع الأول في الكروموسوم السابع عشر في الموقع 17qll.2. يُعدّ التسلل العصبي الليفي المنتشر سببًا لتطور داء الفيل العصبي المشوه. المعيار التشخيصي هو وجود أكثر من 6 بقع بلون القهوة بالحليب على الجلد (بحجم يزيد عن 1.5 سم).
المظاهر العينية للورم العصبي الليفي من النوع الأول عديدة وتشمل، في مجموعات مختلفة، الورم العصبي الليفي الضفيري في الجفون والمحجر، الشق الجفن على شكل حرف S، الجلوكوما الخلقية (إذا كان الجفن العلوي يحتوي على أنسجة عصبية ليفية)، الأورام الصبغية على القزحية (عقيدات ليش)، تسلل الأورام الصبغية في المشيمية مع أجسام تشبه الجسيمات، ورم العصب البصري، الأورام الصبغية النجمية في شبكية العين، سماكة وبروز الأعصاب القرنية، الورم العصبي الليفي الملتحمة، جحوظ العين النابض، جحوظ العين.
الورم الوعائي هو ورم يتطور من نسيج جنيني، ويتأخر تمايزه مقارنةً بتمايز العضو المضيف. تتميز الخلايا المكونة للورم الوعائي ببنية طبيعية، إلا أن كثافة تجمعات الخلايا ونسبها غير طبيعية. تتطور الأورام الوعائية الميلانينية (عقيدات ليش) إلى مظاهر جلدية، وتُلاحظ على قزحية جميع المرضى البالغين، وتُعتبر معيارًا تشخيصيًا.
الورم العصبي الليفي الضفيري هو عبارة عن تشابك من الأعصاب المتضخمة المتشابكة والتي تبدو عقيدية بسبب انتشار خلايا شوان والأرومات الليفية العصبية في الأنسجة الخلالية المخاطية.
تشمل المضاعفات الشائعة للورم العصبي الليفي من النوع الأول اضطرابات وعائية، مثل تضيق تجويف الأوعية الدموية وانسدادها. يتطور تكاثر الخلايا الليفية الدبقية حول الأوعية الدموية لاحقًا. من العلامات المميزة لإقفار الشبكية في الورم العصبي الليفي من النوع الأول وجود مناطق لاوعائية محيطية، وتحويلات شريانية وريدية، وأغشية ليفية دبقية أمام الشبكية، وضمور القرص البصري.
الأورام التي تسبب تشوه الأنسجة المحيطة والاختلالات الوظيفية قابلة للإزالة.
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني هو اضطراب نادر. أعراضه المميزة هي ورم شفاني ثنائي الجانب في العصب القحفي الثامن (السمعي). تشمل الأعراض العينية أورامًا شبكية العين والظهارة الصبغية، وورمًا دبقيًا أو سحائيًا في العصب البصري.
داء هيبل لينداو هو اضطراب وراثي يتمركز فيه الجين في الكروموسوم 3p25. غالبًا ما تُكتشف هذه التغيرات مصادفةً أثناء فحص الأطفال للكشف عن الحول أو أثناء الفحص الطبي الروتيني. تتميز الأورام الوعائية الشبكية بمظهر يشبه الكرز، مع أوعية تغذية وتصريف كبيرة ومتعرجة. تُسمى هذه التكوينات أورامًا وعائية دموية شبكية، نظرًا لتشابهها النسيجي مع أورام الأوعية الدموية التي تتطور في المخيخ. في شبكية العين، تنمو أورام الأوعية الدموية الوعائية داخليًا أو خارجيًا، وقد يشارك القرص البصري والعصب البصري في هذه العملية؛ وغالبًا ما تصاحب أورام الأوعية الدموية الوعائية اعتلالات بقعية. كما تشارك أعضاء أخرى في هذه العملية المرضية. إلى جانب الأورام الوعائية الشبكية، يتم اكتشاف أكياس كلوية أو سرطان كلوي، وورم القواتم، وما إلى ذلك.
بسبب ضعف نفاذية جدار الشعيرات الدموية، قد تتراكم فيها إفرازات تحت الشبكية وداخلها تحتوي على دهون. في المراحل المتأخرة من المرض، يحدث انفصال شبكي نضحي. في المرحلة الشريانية الوريدية من الورم الوعائي الدماغي الوعائي، يُلاحظ تراكم عامل التباين في الورم الوعائي؛ وفي المرحلة المتأخرة، تُلاحظ زيادة في نفاذية الفلوريسين، بسبب ضعف أوعية الورم.
العلاج: العلاج بالتبريد، التخثير بالليزر، الاستئصال الجراحي للورم.
التصلب الدرني (داء بورنفيل) مرض نادر ذو وراثة جسمية سائدة، وينتج عن جينين موجودين على الكروموسومين 9 و16. تشمل الثلاثية التقليدية للتصلب الدرني الصرع، والتخلف العقلي، وآفات الجلد الوجهي (الأورام الليفية الوعائية). تُرصد تكوينات بيضاء تشبه الورم، تشبه التوت، على قاع العين بالقرب من القرص البصري. تُسمى الأورام النجمية التي تتشكل على القرص البصري ببراعم العصب البصري العملاقة. ويمكن الخلط بينها وبين ورم الشبكية.
يُجرى العلاج عادةً في عيادة أعصاب. مع ازدياد الأعراض العصبية، يموت المرضى مبكرًا.
[ ما الذي يجب فحصه؟