تشوهات الشبكية: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تم الكشف عن الشذوذ في تطوير أغشية العين مباشرة بعد الولادة. يحدث حدوث حالات الشذوذ عن طريق تحور الجينات ، والشذوذ الكروموسومات ، والتعرض للعوامل السمية الخارجية والداخلية خلال فترة النمو داخل الرحم. هناك دور مهم في حدوث حالات الشذوذ الناجم عن الأمراض المعدية للأم أثناء الحمل والعوامل البيئية مثل الأدوية والسموم والإشعاع وغيرها التي تؤثر على الجنين. لوحظت التغيرات الشديدة عند التعرض للعوامل الضارة على الجنين في الثلث الأول من الحمل. من بين أكثر أنواع العدوى شيوعًا هي الحصبة الألمانية ، داء المقوسات ، مرض الزهري ، عدوى الفيروس المضخم للخلايا ، العقبول البسيط والإيدز. وتشمل الأدوية والمواد الكيميائية التي هي سبب التشوهات الخلقية وأمراض شبكية العين الخلقية الثاليدومايد والكوكايين، والإيثانول (الجنين متلازمة الكحول).
لشذوذ في شبكية العين وتشمل ثلامة الشبكية، عدم تنسج، تنسج والنمو الشاذ في شبكية العين، المهق، تضخم خلقي للظهارة الصباغ، والألياف العصبية العصبي، التشوهات الوعائية الخلقية، phakomatoses.
كولوبوما شبكية العين - عدم وجود شبكية العين في منطقة محظورة. عادة ما ترتبط مع coliboma القزحية والمشيمية. يمكن أن يقع كولوبوما شبكية العين في وسط أو على المحيط في النصف السفلي من مقلة العين. يرتبط حدوثه بإغلاق غير مكتمل للشق الجنيني. منظار العين ، يبدو لون الكولوموما كمنطقة محدودة من البيضاوي الأبيض أو شكل مستدير مع حواف متساوية ، قريبة من أو قريبة من قرص الأعصاب البصري. حيث غائبة شبكية العين والمشيمية ، تتعرض الصلبة. يمكن الجمع بين Coloboma مع microphhalmus ، والشذوذ الهيكل العظمي وغيرها من العيوب.
خلل التنسج (من الانتهاك اليوناني ، plasis - development) - شذوذ من تطور شبكية العين خلال التطور الجنيني ، معربا عن انتهاكا للنسبة الطبيعية للعناصر الخلوية. يشير هذا الشكل إلى عدم شبكية العين في شبكية العين - وهو شذوذ نادر ملاحظة ، سببه هو عدم وجود غزو في الحويصلة البصرية. خلل التنسج الشبكي هو سمة مميزة للتثلث الصبغي 13 ومتلازمة Vocker-Warburg ، جنبا إلى جنب مع تشوهات أخرى في العين ، المخيخ ، والأنسجة العضلية.
المهق هو اضطراب مصمم وراثيا في تكوين النظام البصري المرتبط بتغير في تركيب الميلانين.
للمرضى الذين يعانون من المهق تتميز رأرأة، العديد من الانتهاكات الانكسار جنبا إلى جنب مع الاستجماتيزم، وانخفاض الرؤية، وتصبغ الضعيف للقاع، وخلل التنسج المنطقة البقعي، وانتهاكا لchiasm البصرية. تشابه التشوهات في رؤية اللون وحساسية النصوع ، فضلاً عن ERG غير العادي والتناظر اللاتسامي للـ VEP ، الحالات الشاذة الموصوفة. ويرجع سبب المهق التيروزيني السلبي إلى نقص توليف إنزيم التيروزيناز والملانين. مثل هؤلاء المرضى لديهم شعر أبيض وجلد ، لا يستطيعون تان. القزحية خفيفة ، سهلة الشفاف ، الانعكاسية من قاع العين زهرية زاهية ومرئية من مسافة بعيدة. شكل آخر من أشكال هذا المرض هو المهق التيروزيني الإيجابي ، حيث ، على العكس من ذلك ، القدرة على تركيب بقايا الميلانين ، ولكن تراكمها الطبيعي غائب. جلد هؤلاء المرضى مصطبغ قليلاً ، ولكنه قادر على الدباغة ، والشعر خفيف أو مسحة صفراء ، واضطرابات بصرية أقل وضوحا.
علاج المهق غير موجود حاليا. النهج الأمثل لمساعدة هؤلاء المرضى هو تصحيح المشهد باستخدام مرشحات ضوئية لحماية العين من التأثير الضار للضوء الساطع.
يتجلى تضخم الخلقي من ظهارة الصباغ الشبكية من فرط تصبغ البؤري. تشبه البقع المصطبغة المجمعة مسارًا هبوطيًا. بؤر فرط تصبغ يمكن أن تكون مفردة ومتعددة. شبكية العين من حولهم لا تتغير. نادرا ما تزيد بؤر التصبغ وتعرض للأورام الخبيثة.
يشار إلى ألياف العصب Myelin على أنها تشوهات في النمو. في بعض الأدلة ، توصف بأنها شاذة في تطوير شبكية العين ، في حالات أخرى - في العصب البصري.
عادة ما تنتهي عادة ألياف العصب البصري المغلفة بالمايلين عند الحافة الخلفية للوحة التعريشة. أحيانا يمتد إلى ما وراء القرص العصبي البصري ويمر إلى الألياف العصبية من الخلايا العصبية في شبكية من الدرجة الثانية. تبدو الألياف العصبية المايونية العصبية وكأنها عصابات بيضاء مرتبة بشكل شعاعي لامعة تمتد من قرص الأعصاب البصري إلى المحيط الخارجي. قد لا ترتبط هذه الألياف بقرص العصب البصري. عادة ، فإنها لا تسبب أي أعراض ، ولكن في بعض الأحيان قد تظهر عتمة في مجال الرؤية.
تشوهات الأوعية الدموية الخلقية تجلى كما الأورام الوعائية grozdevidnoy، ورم وعائي شعيري هيبل لينداو المرض كوتس، واعتلال الشبكية من الولادة المبكرة، ورم وعائي كهفي للشبكية، والدخن (دخني) تمدد الأوعية الدموية في شبكية العين ليبر، الشعيرات المتوسعة مجاور للنقرة، الشعرية ورم وعائي في شبكية العين، وغيرها.
الورم الوعائي المعقد على شكله هو شذوذ من جانب واحد ، وعلامات مميزة للعين تنظير العين ، وهي توسع كبير في الشرايين والأوردة والشظايا الشريانية. ويسمى الجمع بين هذا المرض وعلم الأمراض الوعائية الدماغية "متلازمة Vaburn-Mason" ، حيث يتم تقليل الرؤية المركزية. كقاعدة عامة ، لا يتقدم المرض. لا يتم العلاج.
مرض Coates - تشوهات الخلقية من الأوعية ، بما في ذلك تضيق الأوعية في شبكية العين ، تمدد الأوعية الدموية الصغرى والكلى ، والتي تؤدي إلى النضح ، وفي نهاية المطاف إلى انفصال الشبكية. بعض المؤلفين يشيرون إلى مرض كوتس كمرض وعائي شبكي. كما يحمل المرض اسم "التهاب الشبكية النازف الخارجي". مرض Coates هو مرض من جانب واحد ، ويتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة ، في كثير من الأحيان (90 ٪) في الأولاد.
تم العثور على رواسب من الإفرازات الصلبة من اللون الأصفر الزاهية في الفضاء تحت الشبكية في القطب الخلفي للعين. في مراحل متأخرة من المرض تطوير إعتام عدسة العين ، الجلوكوما الأوعية الدموية ، وتضخم مقلة العين. أشكال حادة إلى حد ما لا تمثل إلا عن طريق توسع الكلمة.
تميز عن الورم والعمليات الأخرى التي يمكن أن تحجبها شبكية العين وإفرازات مقشرة ، وكذلك من اعتلال الشبكية الخداجي.
الهدف من العلاج هو إزالة أوعية غير طبيعية لمنع النضح: يتم إجراء التخثير الضوئي بالليزر والعلاج بالتبريد.
مع انفصال شائع من شبكية العين ، فمن المستحسن العلاج الجراحي.
Phakomatoses نسبت إلى التشوهات الخلقية. لديهم مظاهر جهازية والعين النموذجية: وجود gemangiomopodobnyh التشكيلات، هامارتوما أو العقد. وتشمل Phakomatoses ركلينغاوسين الورم العصبي الليفي، التصلب درني، مرض فون هيبل لينداو، وتتميز الميراث المهيمنة راثي، وكشف متفرقة متلازمة ستورج-ويبر، كرابه. سبب المرض هو طفرة جينية - الكابتة للورم، التي حددت مع كل أنواع المرض المهيمن.
يتميز فون ركلينغاوسين الورم العصبي الليفي (NF-1) التي أورام خلايا شوان، التي غالبا ما تظهر على الجلد ومتعددة الأورام الليفية (المليساء). الجين المسؤول عن تطور الورم العصبي الليفي من النمط 1 موضعي في الكروموسوم السابع عشر من voxus 17qll.2. الارتشاح العصبي الليفي المنتشر هو سبب تشوه الفيلة العصبية. المعيار التشخيصي هو وجود أكثر من 6 بقع من لون القهوة بالحليب (أكثر من 1.5 سم).
مظاهر العين من نوع الورم العصبي الليفي 1 عديدة وتشمل توليفات مختلفة ضفيري الجفون ورم ليفي عصبي ومحجر العين، S على شكل فتحة العين، والمياه الزرقاء الخلقية (عند الجفن العلوي على الأنسجة neyrofibromatoznuyu) هامارتوما الصباغية على القزحية (العقيدات القوباء المنطقية)، gamartomnuyu تسلل العنبية مع العجول korpuskulopodobnymi، الورم من العصب البصري، هامارتوما نجمي الخلايا في شبكية العين، وسماكة القرنية الأعصاب prominirovanie، ورم ليفي عصبي الملتحمة، جحوظ النابض، نفخة تالما.
Hamartoma - الورم الذي يتطور من الأنسجة الجنينية ، تم تأجيل تمايزها مقارنة مع تمايز الحامل العضوي. الخلايا التي تشكل عظمية عظمية لها بنية طبيعية ، ولكن كثافة تجمعات الخلايا ونسبها غير طبيعية. عابرة الميلان الميلانينية (عقيدات الليش) تتطور إلى مظاهر جلدية ، تلاحظ على القزحية في جميع المرضى البالغين وهي معيار تشخيصي.
الورم الليفي العصبي الليفي هو عبارة عن تشابك في الأعصاب المتضخمة المتضخمة التي تبدو كبيرة بسبب انتشار خلايا شوان والليف الليفية endonevral في مادة mucin intercellular.
المضاعفات المتكررة للورم الليفي العصبي من النوع الأول هي اضطرابات وعائية مثل تضييق تجويف الأوعية وانسدادها. وعلاوة على ذلك ، يتطور انتشار فيبروجيلي حول الأوعية. سمات مميزة من نقص التروية في شبكية العين في نوع 1 الورم العصبي الليفي هي مناطق الأوعية الدموية الطرفية ، يحول شرياني ، الأغشية fibroglial preretinal ، ضمور القرص البصري.
يجب إزالة الأورام التي تؤدي إلى تشوه الأنسجة المحيطة والاضطرابات الوظيفية.
الورم الليفي العصبي من النوع الثاني هو مرض نادر نلاحظه. من الأعراض المميزة هو ورم شفاني ثنائي من الزوج الثامن (العصب السمعي) من الأعصاب القحفية. المظاهر العينية تشمل الجمع بين الأصباغ الشبكية الظهارية والصباغية الظهارية ، الورم الدبقي ، أو الورم السحائي للعصب البصري.
مرض هيبل - لينداو - مرض وراثي مع توطين جيني في كروموسوم Sp25. في كثير من الأحيان ، يتم العثور على التغييرات عن طريق الصدفة عند فحص الأطفال حول الحول أو الفحوصات العادية. الأورام الوعائية في الشبكية لها مظهر الكرز مع الأوعية الكبيرة المعقدة للتغذية والصرف. وتسمى هذه التكوينات أورام وعائية شبكية المنشأ لأنها مشابهة تشبه هيستانيوبلازما الأورام التي تنمو في المخيخ. في شبكية العين ، والأورام والأوعية الدموية ونواة نمو الخضري ، يمكن أن تشارك القرص في العصب البصري والعصب البصري في هذه العملية ؛ في كثير من الأحيان يتم الجمع بين ورم أرومي وعائي مع اعتلال البقعة. وتشارك الأجهزة الأخرى في العملية المرضية. جنبا إلى جنب مع angiomatosis شبكية العين ، يتم الكشف عن داء الكيسات الكلى أو سرطان الكلى ، pheochromocytoma ، وما إلى ذلك.
بسبب انتهاك نفاذية جدران الشعيرات الدموية ، يمكن أن تتراكم فيها الافرازات الفرعية وداخل الأمعاء المحتوية على الدهون. في مراحل متأخرة من المرض ، ينشأ انفصال الشبكية النضحي. في المرحلة الشريانية من PHAG ، لوحظ تراكم التباين في الأورام الوعائية ، في المرحلة المتأخرة ، يتم تحديد النفاذية المتزايدة للفلوريسين ، بسبب الدونية لأوعية الورم.
العلاج: العلاج بالتبريد ، تخثر الليزر ، الإزالة الجراحية للورم.
Tuberoznyi التصلب (الغدير مرض فيل) - نادرا ما يلاحظ المرض مع الميراث المهيمنة راثي نتيجة لاثنين من الجينات، المترجمة في 9 والكروموسومات ال16. ثالوث الكلاسيكية من التصلب درني هو الصرع والتخلف العقلي وآفات الجلد الوجه (الورم الوعائي للورم). على قاع بالقرب من قرص العصب البصري ، يتم الكشف عن تشكيلات بيضاء تشبه الورم تشبه التوت التوت. تسمى الخلايا Astrocytomas التي تشكلت على قرص الأعصاب البصري نوبات عملاقة من العصب البصري. يمكن أن يكون مخطئا للورم الأرومي الشبكي.
يتم العلاج عادة في عيادة عصبية. مع نمو الأعراض العصبية ، يموت المرضى في وقت مبكر.
[ما الذي يجب فحصه؟