ترنح-teleangiэktaziya

ترنح توسع الشعيرات تتميز ضعف مناعة T-خلية والشلل الملتحمة ترنح توسع الشعريات والالتهابات الجلدية التقدمية والجيوب الأنفية والرئتين المتكررة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

أسباب ترنح الشعيرات

هو ورث عن طريق نوع متنح جسدي متنحي. ترنح الشعيرات الدموية هو نتيجة لتحور الجين الذي يرمز إلى بروتين ترنح الشعيرات المتحول (ATM). تلعب أجهزة الصراف الآلي (ATM) دورًا في نقل الإشارات الإنسالية التجميعية ، وإعادة التركيب الانتقائي ، والتحكم في دورة الخلية.

أعراض ترنح الشعيرات

يمكن أن تختلف بداية مظاهر الأعراض العصبية وعوز المناعة. يتجلى ترنح عندما يبدأ الطفل في المشي. تطور الأعراض العصبية يؤدي إلى اضطراب شديد في النشاط الحركي. يصبح الكلام غير واضح ، وتلاحظ حركات choreoathetoid ورأرأة ، تقدم ضعف العضلات تصل إلى ضمور العضلات. قد لا تظهر الإصابة بالتليف المهبلية حتى عمر 4-6 سنوات ؛ من الأفضل رؤيتهم في الملتحمة الصلبّة ، على الأذنين ، على جلد الزهرة والحفرة المأبضية ، الأسطح الجانبية للرقبة. التهابات متكررة في الجيوب الأنفية والرئتين يؤدي إلى الانتكاس الرئوي ، توسع القصبات ، وأمراض الرئة المقيدة المزمنة. يعاني المرضى من نقص IgA و IgE والاضطرابات التقدمية في اللمفاويات التائية. هناك تشوهات الغدد الصماء ، مثل خلل تكون الغدد التناسلية ، ضمور الخصية ، داء السكري.

تشخيص وعلاج ترنح الشعيرات

تواتر الأورام الخبيثة (سرطان الدم ، أورام المخ ، سرطان المعدة) ، تمزق الكروموسومات مع عيوب إصلاح الحمض النووي عالية. عادة ، يتم رفع مستوى a-fetoprotein المصل.

يشمل العلاج وصف المضادات الحيوية ، BBIL ، ولكن لا يوجد علاج فعال لتشوهات الجهاز العصبي المركزي. وهكذا ، تتطور الأعراض العصبية ، مما يؤدي إلى الوفاة في عمر يناهز 30 سنة.

[7], [8], [9], [10]