شكل الفسيفساء من متلازمة داون: كيفية تعريف

علم الأمراض الجينية الناجم عن التغيرات في الكروموسوم 21 هو متلازمة داون الفسيفسائية. النظر في ميزاته وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.

ينتمي مرض داون إلى أكثر الاضطرابات الوراثية الخلقية شيوعًا. يتميز بتأخر ملحوظ في النمو العقلي وعدد من الشاذات داخل الرحم. بسبب ارتفاع معدل الخصوبة لدى الأطفال المصابين بالتثلث الصدري ، تم إجراء الكثير من الأبحاث. تم العثور على علم الأمراض في ممثلي جميع شعوب العالم ، لذلك لا يوجد الاعتماد الجغرافي أو العنصري.

[1], [2]

علم الأوبئة

وفقا للإحصاءات الطبية ، تحدث متلازمة داون في طفل واحد ل 700-1000 ولادة. ويرتبط علم الأوبئة لهذا الاضطراب بعوامل معينة: الاستعداد الوراثي ، والعادات السيئة للآباء وأعمارهم.

لا يرتبط نمط انتشار المرض بالوضع الجغرافي أو الجنسي أو الوطني أو الاقتصادي للأسرة. يحدث التثلث بسبب الإعاقات في نمو الطفل.

[3], [4], [5], [6]

الأسباب فسيفساء متلازمة داون

وترتبط الأسباب الرئيسية لمتلازمة الفسيفساء من داون مع الاضطرابات الوراثية. الشخص السليم يحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات: الأنثى النمطية 46 ، XX ، ذكر 46 ، XY. ينتقل أحد الكروموسومات لكل زوج من الأم ، والثاني من الأب. يتطور المرض نتيجة لانتهاك كمي للأجسام الذاتية ، أي أن المادة الجينية الإضافية تنضم إلى الزوج الحادي والعشرين. التثلث الصبغي للكروموسوم 21 هو المسؤول عن أعراض العيب.

يمكن أن تحدث متلازمة الفسيفساء للأسباب التالية:

• الطفرات الجسدية في الزيجوت أو في المراحل المبكرة من التكسير.
• إعادة توزيع في الخلايا الجسدية.
• فصل الكروموسومات مع الانقسام.
• وراثة طفرة جينية من أم أو أب.

قد تترافق تشكيل الأمشاج غير طبيعية مع بعض الأمراض من الآباء والأمهات المجال الجنسي، والإشعاع، والتدخين، والكحول، وتناول الأدوية أو المخدرات، فضلا عن الظروف البيئية التي يعيشون فيها.

يرتبط حوالي 94٪ من المتلازمة بالتثلث الصخري البسيط ، وهو: النمط الأرضي 47 ، XX ، 21+ أو 47 ، XY ، 21+. توجد نسخ من الكروموسوم الواحد والعشرين في جميع الخلايا ، حيث أنه أثناء تقسيم الانقسام الاختزالي في الخلايا الوالدية ، يتم تقسيم تقسيم الكروموسومات الزوجية. حوالي 1-2 ٪ من الحالات ناتجة عن انتهاك للانقسام الخلوي لخلايا الجنين في مرحلة المعدي أو الأريمة. تتميز الفسيفسائية بالتثلث الصخري في مشتقات الخلية المصابة ، في حين تحتوي البقية على مجموعة صبغية طبيعية.

مع شكل النقل ، والذي يحدث في 4-5 ٪ من المرضى ، يتم تحويل الكروموسوم 21 أو جزء منه إلى autosome تحت الانقسام الاختزالي ، مع اختراقه في الخلية التي شكلت حديثا. الأشياء الرئيسية للنقل هي 14 ، 15 ، أقل من 4 أو 5 أو 13 أو 22 كروموسوم. يمكن أن تكون هذه التغييرات عشوائية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يعمل كحامل للنقل و النمط الظاهري. إذا كانت هناك مثل هذه الانتهاكات في الأب ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 3٪. مع الناقل على جزء من الأم - 10-15 ٪.

[7], [8], [9], [10]

عوامل الخطر

التثلث هو مرض وراثي لا يمكن اكتسابه خلال الحياة. لا ترتبط عوامل الخطر لتنميتها بنمط الحياة أو العرق. لكن فرص زيادة طفل مريض في مثل هذه الظروف:

• ولادة متأخرة - النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 20 و 25 سنة لديهن فرص ضئيلة في إنجاب طفل مصاب بمرض ، ولكن بعد 35 سنة تزيد المخاطر بشكل كبير.
• عمر الأب - يدعي العديد من العلماء أن المرض الوراثي لا يعتمد كثيرا على عمر الأم ، مثل عمر الأب. وهذا هو ، كلما كبر الرجل ، كلما زادت فرص علم الأمراض.
• الوراثة - الدواء معروف للحالة عندما تم ورث الخلل من الأقارب المقربين ، مع الأخذ في الاعتبار حقيقة أن كلا الوالدين يتمتعان بصحة مطلقة. في هذه الحالة ، هناك استعداد لأنواع معينة فقط من المتلازمة.
• زنا المحارم - الزواج بين أقارب الدم ينطوي على طفرات جينية تختلف من شدة ، بما في ذلك الصرع.
• العادات السيئة - تؤثر سلبًا على صحة مستقبل الطفل ، لذا يمكن أن يؤدي تعاطي التبغ أثناء الحمل إلى حدوث حالة شذوذ جيني. ويلاحظ مماثلة مع إدمان الكحول.

هناك اقتراحات بأن تطور الشعور بالضيق قد يرجع إلى العمر الذي ولدت فيه الجدة الأم وعوامل أخرى. بفضل تشخيص ما قبل الزرع وطرق البحث الأخرى ، يتم تقليل خطر إنجاب طفل داون إلى حد كبير.

[11], [12], [13]

طريقة تطور المرض

يرتبط تطور الأمراض الوراثية مع شذوذ الكروموسومات ، حيث يظهر المريض بدلا من 46 47 كروموسوم. لدى التسبب في متلازمة الفسيفساء آلية تنموية مختلفة. الأمشاج الوالدية للآباء لديهم عدد طبيعي من الكروموسومات. أدى اندماجهم إلى تكوين زايغوت بنمط كيميائي 46 أو XX أو 46 أو XY. في عملية تقسيم خلية DNA الأصلية ، حدث فشل ، وكان التوزيع غير صحيح. وهذا هو ، جزء من الخلايا تلقى النمط النووي العادي ، وجزء - وهو واحد مرضي.

يحدث هذا النوع من الشذوذ في 3-5٪ من حالات المرض. له تكهن إيجابي ، لأن الخلايا السليمة تعوض جزئيًا عن الاضطراب الوراثي. يولد هؤلاء الأطفال مع علامات خارجية من متلازمة والتأخر التنموي ، ولكن معدل البقاء على قيد الحياة هو أعلى من ذلك بكثير. لديهم عدد أقل من الأمراض الداخلية غير المتوافقة مع الحياة.

[14], [15], [16], [17]

الأعراض فسيفساء متلازمة داون

هناك سمة وراثية غير طبيعية للكائن الحي ، تنشأ مع زيادة في عدد الكروموسومات ، تحتوي على عدد من العلامات الخارجية والداخلية. تتجلى أعراض متلازمة داون الفسيفسائية في تأخر في النمو العقلي والبدني.

الأعراض الجسدية الرئيسية للمرض:

• نمو صغير وبطيء.
• ضعف العضلات ، وانخفاض وظيفة القوة ، وضعف تجويف البطن (ترهل البطن).
• عنق قصير سميك مع تجاعيد.
• أطراف قصيرة ومسافة كبيرة بين الإبهام والسبابة على الساقين.
• طيات جلد محددة على راحة الأطفال.
• مجموعة منخفضة وآذان صغيرة.
• شكل مشوه من اللسان والفم.
• أسنان ملتوية.

يسبب المرض عددا من الانحرافات في التنمية والصحة. أولا وقبل كل شيء ، هو التخلف المعرفي ، وعيوب القلب ، ومشاكل في الأسنان والعيون والظهر والسمع. النزوع إلى الأمراض المعدية والجهاز التنفسي المتكررة. درجة تجلي المرض يعتمد على العوامل الكامنة والعلاج المناسب. يتم تدريب معظم الأطفال ، على الرغم من الفارق العقلي والجسدي والعقلي.

العلامات الأولى

متلازمة موزاييك داون لديها أعراض أقل وضوحا ، على النقيض من الشكل التقليدي للاضطراب. يمكن رؤية العلامات الأولى على الموجات فوق الصوتية في 8-12 أسابيع من الحمل. وهي تتجلى من خلال زيادة في منطقة طوق. لكن الموجات فوق الصوتية لا تعطي ضمانًا 100٪ لوجود المرض ، ولكنها تسمح لك بتقييم احتمال حدوث تشوهات في الجنين.

الأعراض الخارجية الأكثر شيوعًا ، مع مساعدتهم ، يفترض أن يقوم الأطباء بتشخيص المرض فورًا بعد ولادة الطفل. يتميز العيب بما يلي:

• عيون مشقوقة.
• وجه "مسطح".
• قصير الرأس.
• جلد ثقيل عنق الرحم طية.
• أضعاف Semilunar في الزاوية الداخلية للعيون.

مع مزيد من الفحص ، يتم تحديد المشاكل التالية:

• انخفاض قوة العضلات.
• زيادة حركة المفاصل.
• تشوه كومة من الخلايا (على شكل قمع ، على شكل قمع).
• عظام واسعة وقصيرة ، occiput مسطح.
• آذان مشوهة وأنف مطوية.
• سماء صغيرة مقوسة.
• تصبغ على طول حافة القزحية.
• الطوق المستعرض المستعرض.

بالإضافة إلى الأعراض الخارجية ، فإن المتلازمة لديها اضطرابات داخلية:

• أمراض القلب الخلقية وغيرها من الاضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي ، الشذوذات في الأوعية الكبيرة.
• أمراض على جزء من الجهاز التنفسي بسبب خصوصيات بنية البلعوم ولسان كبير.
• الحول ، إعتام عدسة العين الخلقي ، الجلوكوما ، ضعف السمع ، قصور الغدة الدرقية.
• اضطرابات الجهاز الهضمي: تضيق الأمعاء ، رتق الشرج والمستقيم.
• hydronephrosis ، hypoplasia الكلى ، hydroureter.

تتطلب الأعراض المذكورة أعلاه علاجًا مستمرًا للحفاظ على الحالة الطبيعية للجسم. إنها تشوهات خلقية تسبب حياة قصيرة للهبوط.

[18]

علامات خارجية من شكل الفسيفساء من متلازمة داون

في معظم الحالات ، تظهر العلامات الخارجية لشكل الفسيفساء من متلازمة داون فور الولادة. بسبب ارتفاع معدل انتشار أمراض الجينات ، يتم دراسة أعراضه بالتفصيل ووصفها.

تتميز التغييرات في الكروموسوم 21 من خلال هذه العلامات الخارجية:

1. هيكل غير طبيعي من الجمجمة.

هذا هو العرض الأكثر وضوحا وضوحا. عادة ، يكون للرضع رأس أكبر من البالغين. لذلك ، فإن أي تشوهات يمكن رؤيتها فور الولادة. التغييرات تتعلق بنية الجمجمة وجمجمة الوجه. المريض يعاني من عدم التناسق في منطقة عظام التاج. أيضا هناك تسطيح من occiput ، ووجه مسطح و hypertelorism العين وضوحا.

2. اضطرابات نمو العيون.

يشبه الشخص المصاب بهذا المرض ممثلًا للسباق المنغولي. تظهر تغييرات مشابهة مباشرة بعد الولادة وتستمر طوال الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يجدر إلغاء الحول في 30٪ من المرضى ، ووجود طيات جلد في الزاوية الداخلية لجفن العين وتصبغ قزحية العين.

3. العيوب الخلقية في تجويف الفم.

يتم تشخيص هذا النوع من الاضطراب في 60 ٪ من المرضى. يخلقون صعوبات في تغذية الطفل ، مما يبطئ نموه. شخص مصاب بمتلازمة يتغير في سطح اللسان بسبب وجود طبقة حليمية سميكة (لسان مخدد). في 50 ٪ من الحالات ، هناك سماء قوطية وانتهاكات لمنعكس المص ، نصف مفتوحة الفم (انخفاض ضغط الدم). في حالات نادرة ، هناك بعض الحالات الشاذة مثل "فم الذئب" أو "شفة الأرنب".

4. شكل غير صحيح من الأذنين.

يحدث هذا الانتهاك في 40 ٪ من الحالات. تشكل الغضاريف المتخلفة auricle غير طبيعي. يمكن بروز الأذنين في اتجاهات مختلفة أو تقع تحت مستوى العين. على الرغم من حقيقة أن العيوب تجميلية ، فإنها يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة في السمع.

5. طيات الجلد إضافية.

هناك 60-70 ٪ من المرضى. كل طية جلدية ناتجة عن تخلف العظام وشكلها غير المنتظم (الجلد غير ممتد). تتجلى هذه العلامة الخارجية للتثلث الصدري كأنها فائض من الجلد على الرقبة ، ثخانة في مفصل المرفق وطية عرضية على راحة اليد.

6. علم الأمراض من تطور الجهاز العضلي الهيكلي

وهي تنشأ بسبب انتهاك نمو الجنين للجنين. لا يمتلك النسيج الضام للمفاصل وبعض العظام وقتًا كاملاً قبل الولادة. التشوهات الأكثر شيوعًا: الرقبة القصيرة وزيادة حركة المفاصل والأطراف القصيرة والأصابع المشوهة.

7. تشوه في الصدر.

وترتبط هذه المشكلة بتخلف النسيج العظمي. في المرضى ، لوحظ تشوه العمود الفقري الصدري والأضلاع. غالبًا ما يشخّص القص المنتفخ فوق سطح الصدر ، أي شكل العارضة والتشوه ، حيث يكون هناك اكتئاب على شكل قمع في منطقة الضفيرة الشمسية. كل من الاضطرابات تستمر لأنها تنمو وتنمو. أنها تثير اضطرابات في بنية الجهاز التنفسي ونظام القلب والأوعية الدموية. هذه الأعراض الخارجية تشير إلى سوء تشخيص المرض.

السمة الرئيسية لشكل متلازمة داون في الفسيفساء هو أنه مع العديد من الأعراض المذكورة أعلاه يمكن أن تكون غائبة. هذا يعقد التمييز بين علم الأمراض مع تشوهات الكروموسومات الأخرى.

[19], [20], [21]

إستمارات

المتلازمة لديها عدة أنواع ، نعتبرها:

• فسيفساء - لا يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الجسم. هذا المرض هو 5 ٪ من جميع حالاته.
• الأسرة - يحدث في 3 ٪ من المرضى. تكمن خصوصياته في أن كل من الوالدين لديه عدد من التشوهات التي لا يتم التعبير عنها خارجيًا. خلال تطور الجنين ، يتم ربط جزء من الكروموسوم الواحد والعشرين بالآخر ، مما يجعله ناقلًا للمعلومات. الآباء والأمهات مع هذا العيب لديهم أطفال يعانون من متلازمة ، وهذا هو ، هو ورث شذوذ.
• جزء مكرر من الكروموسوم الواحد والعشرين هو نوع نادر من الأمراض ، والخاصية هي أن الكروموسومات غير قادرة على الانقسام. أي ، هناك نسخ إضافية من الكروموسوم الواحد والعشرون ، ولكن ليس كل الجينات. تتطور الأعراض المرضية والمظاهر الخارجية إذا تم تكرار أجزاء مكررة من غون ، والتي تتسبب في صورة سريرية للعيوب.

[22],

المضاعفات والنتائج

تتسبب الفسيفساء الصبغية في عواقب ومضاعفات تؤثر سلبًا على الحالة الصحية وتؤدي إلى تفاقم حالة المرض بشكل كبير.

النظر في المخاطر الرئيسية لترايسومي:

• أمراض من القلب والأوعية الدموية وأمراض القلب. حوالي 50 ٪ من المرضى يعانون من عيوب خلقية ، والتي تتطلب العلاج الجراحي في سن مبكرة.
• الأمراض المعدية - تشوّه عيوب الجهاز المناعي زيادة الحساسية تجاه الأمراض المعدية المختلفة ، وبخاصة نزلات البرد.
• البدانة - الأشخاص المصابون بالمتلازمة لديهم ميل أكبر للوزن الزائد عن عامة الناس.
• أمراض نظام المكونة للدم. من المرجح أن يعاني داونز من سرطان الدم أكثر من الأطفال الأصحاء.
• العمر المتوقع القصير - نوعية ومدة الحياة يعتمد على شدة الأمراض الخلقية ، وعواقب ومضاعفات المرض. مرة أخرى في 1920s ، لم يكن الناس الذين يعانون من متلازمة 10 سنوات من العمر ، واليوم يبلغ عمر المرضى 50 سنة أو أكثر.
• يرتبط الخرف والهبوط المستمر في النشاط المعرفي بتراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ. تحدث أعراض هذا الاضطراب لدى المرضى دون سن الأربعين. يتميز هذا الاضطراب بنسبة عالية من خطر النوبات.
• وقف التنفس في النوم - يرتبط انقطاع النفس مع بنية غير طبيعية من الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي التي هي عرضة لانسداد مجرى الهواء.

بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه ، يتميز التثلث الصدري بمشاكل في الغدة الدرقية ، وضعف في العظام ، ضعف البصر ، فقدان السمع ، انقطاع الطمث المبكر وانسداد الأمعاء.

التشخيص فسيفساء متلازمة داون

يمكنك الكشف عن الأمراض الجينية قبل الولادة. ويستند تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية على دراسة النمط النووي من خلايا الدم والأنسجة. في وقت مبكر من الحمل ، يتم إجراء خزعة المشيمة ، والتي تكشف عن علامات الفسيفساء. ووفقًا للإحصاءات ، فإن 15٪ فقط من النساء اللواتي تعلمن عن التشوهات الوراثية عند الطفل يقررن تركه. في حالات أخرى ، يتم إنهاء الإجهاض قبل الأوان.

النظر في الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص التثلث:

• اختبار الدم البيوكيميائي - يتم أخذ الدم من الأم للفحص. يتم تقييم السائل البيولوجي ل β-hCG و بروتين البلازما A. في الفصل الثاني ، يتم إجراء فحص آخر لتتبع مستويات β-hCG و AFP و estriol المجاني. من المرجّح أن تشير المعدلات المنخفضة للفرط القهري (وهو هرمون ينتجه كبد الجنين) إلى وجود مرض.

• يتم إجراء الموجات فوق الصوتية كل ثلاثة أشهر من الحمل. الأول يسمح للكشف عن: anencephaly ، hygroma عنق الرحم ، وتحديد سمك منطقة ذوي الياقات البيضاء. يجعل الموجات فوق الصوتية الثانية من الممكن تتبع أمراض القلب والشذوذ في تطور النخاع الشوكي أو الدماغ واضطرابات الجهاز الهضمي والجهاز السمعي والكليتين. في وجود مثل هذه الأمراض ، يشار إلى الإجهاض. يمكن أن تكشف الدراسة الأخيرة ، التي أجريت في الفصل الثالث ، عن اضطرابات طفيفة يمكن القضاء عليها بعد الولادة.

تجعل الدراسات المذكورة أعلاه من الممكن تقييم خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة ، ولكنها لا تقدم ضمانة مطلقة. في الوقت نفسه ، النسبة المئوية للنتائج الخاطئة للتشخيص التي أجريت أثناء الحمل منخفضة.

[23], [24]

تحليل

يبدأ تشخيص علم الجينوم في فترة الحمل. يتم إجراء التحاليل في المراحل المبكرة من الحمل. تسمى جميع دراسات التثلث بالفرز أو الفحص. نتائجهم المريبة تسمح للمرء أن يشك بوجود الفسيفساء.

• الثلث الأول من الحمل - ما يصل إلى 13 أسبوعًا من التحليل لـ hCG (gonadotropin المشيمي البشري) والبروتين RAPP-A ، أي المواد التي يطلقها الجنين فقط. في وجود المرض ، يتم زيادة قوات حرس السواحل الهايتية ، ويتم تخفيض مستوى PAPP-A. مع مثل هذه النتائج ، يتم إجراء amniascopy. من جوف الرحم الحامل من خلال الرقبة يتم استخراج جسيمات المشيمية الصغيرة.

• الثلث الثاني من الحمل - تحليلات لـ hCG و estriol و AFP و Inhibin-A. في بعض الحالات ، دراسة المواد الجينية. لجداره ، اخترقت الرحم من خلال البطن.

إذا تم تحديد مخاطر عالية من التثلث من نتائج الاختبارات ، توصف المرأة الحامل استشارة لعلم الوراثة.

[25], [26], [27]

التشخيص الآلي

لتحديد الأمراض داخل الرحم في الجنين ، بما في ذلك الفسيفساء ، ويظهر التشخيص مفيدة. عندما يشتبه في متلازمة داون ، يتم إجراء الفحوصات طوال فترة الحمل ، وكذلك الموجات فوق الصوتية لقياس سمك الجزء الخلفي من عنق الجنين.

أخطر طريقة للتشخيص الآلي هو بزل السلى. هذه الدراسة من السائل الأمنيوسي ، والتي يتم تنفيذها لمدة 18 أسبوعا (هناك حاجة ما يكفي من السوائل). الخطر المأساوي لهذا التحليل هو أنه يمكن أن يؤدي إلى إصابة الجنين والأم ، وتمزق المثانة وحتى الإجهاض.

تشخيص متباين

يتطلب شكل التغييرات في الفسيفساء في الكروموسوم الواحد والعشرين دراسة متأنية. يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة داون مع مثل هذه الأمراض:

• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة ادواردز
• Syndrome de la Chapelle
• قصور الغدة الدرقية الخلقي
• أشكال أخرى من تشوهات الكروموسومات

في بعض الحالات ، تؤدي الفسيفساء على كروموسومات الجنس XX / XY إلى خنوثة حقيقية. التمايز هو أيضا ضروري للفسيفساء التناسلية ، وهي حالة خاصة من أمراض الجهاز التي تحدث في المراحل المتأخرة من التطور الجنيني.

علاج او معاملة فسيفساء متلازمة داون

علاج الأمراض الصبغية أمر مستحيل. علاج متلازمة داون الفسيفساء هو مدى الحياة. يهدف إلى القضاء على التشوهات والأمراض المصاحبة. ويخضع الشخص المصاب بهذا التشخيص لسيطرة هؤلاء المتخصصين: طبيب أطفال ، وطبيب نفساني ، وطبيب قلب ، وطبيب نفساني ، وأخصائي في الغدد الصم ، وطبيب للعيون ، وأخصائي في أمراض الجهاز الهضمي وغيرها. كل العلاج يهدف إلى التكيف الاجتماعي والأسري. مهمة الوالدين هي تعليم الطفل الخدمة الذاتية الكاملة والاتصال مع الآخرين.

يتكون علاج وإعادة تأهيل الهبوط من مثل هذه الإجراءات:

• التدليك - لا يتم تطوير نظام العضلات ، سواء الرضع والبالغين الذين يعانون من هذه المتلازمة بما فيه الكفاية. الجمباز الخاص يساعد على استعادة قوة العضلات والحفاظ عليها في حالة طبيعية. يتم إيلاء اهتمام خاص للمساج المائي. تحسّن رياضة السباحة والماء من المهارات الحركية وتقوية العضلات. الاستخدام الشعبي للعلاج بالدلافين ، عندما يسبح المريض مع الدلافين.
• نصيحة تغذوية - يعاني مرضى التثلث الصدري من مشاكل في زيادة الوزن. السمنة يمكن أن تثير اضطرابات مختلفة ، وأكثرها شيوعا هي اضطرابات في نظام القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي. يقدم خبير التغذية توصيات حول التغذية ويصف نظام غذائي إذا لزم الأمر.
• تتميز مشاورات المعالج بالكلام - من أجل الفسيفساء ، فضلا عن أنواع أخرى من متلازمة ، من اضطرابات في تطوير الكلام. سوف تساعد الفصول التي تضم أخصائي علاج النطق المريض على التعبير عن أفكاره بشكل صحيح وواضح.
• برنامج تدريبي خاص - الأطفال المتلازمون متخلفون في التنمية من الأقران ، لكنهم مدربون. مع النهج الصحيح ، يمكن للطفل تعلم المعارف والمهارات الأساسية.

يظهر المرضى العلاج التصالحي العام ، والمقررات النفسية في كثير من الأحيان المنصوص عليها ، والأدوية العصبية والهرمونات. من الضروري أيضًا تناول الفيتامينات بانتظام. يتم الجمع بين كل العلاج الدوائي مع تصحيح الطبية التربوية. الأمراض الخلقية والأمراض المعقدة تتطلب التدخل الجراحي.

الوقاية

حتى الآن ، لا توجد طرق موثوقة للوقاية من الأمراض الوراثية. الوقاية من متلازمة داون الفسيفسائية تتكون من هذه التوصيات:

• العلاج في الوقت المناسب من أي مرض ونمط حياة صحي. زيادة النشاط يحسن الدورة الدموية ، وحماية البيض من الجوع الأكسجين.
• التغذية السليمة والوزن الطبيعي. لا تقوي الفيتامينات والمعادن والمواد المغذية الأخرى جهاز المناعة فحسب ، بل تحافظ أيضًا على التوازن الهرموني. الوزن الزائد أو الاتساع المفرط يكسر التوازن الهرموني ، ويثير الأعطال في نضوج وتطور الخلايا الجنسية.
• التحضير للحمل. قبل شهرين من الحمل المخطط ، عليك الذهاب إلى طبيب أمراض النساء والبدء في أخذ مركبات الفيتامينات والمعادن. وينبغي إيلاء اهتمام خاص لحمض الفوليك والفيتامينات B و E. وهي تطبيع عمل الأعضاء التناسلية وتحسين العمليات الأيضية في الخلايا الجنسية. لا ننسى أن خطر ولادة طفل مع وجود انحرافات يزداد في الأزواج حيث يكون عمر الأم المستقبلية أكثر من 35 سنة ، والأب أكثر من 45 سنة.
• التشخيص قبل الولادة. التحليلات والفرز وعدد من الإجراءات التشخيصية الأخرى التي أجريت أثناء الحمل ، يمكن أن تكشف عن انتهاكات خطيرة في الجنين وتقرر المزيد من الحمل أو الإجهاض.

ولكن حتى تنفيذ جميع التدابير الوقائية لا يمكن أن يعطي ضمانة 100٪ لولادة طفل كامل الصحة. التثلث هو خلل وراثي عشوائي ، لا يؤمن به أي امرأة.

[28], [29], [30]

توقعات

متلازمة موزاييك داون لديها نتيجة أكثر إيجابية ، على النقيض من الشكل الكلاسيكي لعلم الأمراض. ويرجع التكهن إلى حقيقة أن الخلايا السليمة تعوض جزئيًا عن العيب الجيني. ولكن لا يزال الطفل يعاني من علامات خارجية على التثلث الصبغي ومتأخر في التطور. لكن معدل البقاء على قيد الحياة لمثل هؤلاء المرضى هو أعلى من ذلك بكثير ، لديهم شذوذات تنموية أقل تكرارا تتنافى مع الحياة.

[31]

الناس الشهيرة مع شكل الفسيفساء من متلازمة داون

تؤدي التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين إلى عواقب لا يمكن علاجها ولا يمكن علاجها. ولكن ، على الرغم من ذلك ، بين أولئك الذين ولدوا مع تثلث الصغر هناك فنانين وموسيقيين وكتاب وممثلين والعديد من الشخصيات البارزة الأخرى. الناس الشهيرة مع شكل الفسيفساء من متلازمة داون تعلن بجرأة مرضهم. فهي مثال حي على حقيقة أنك إذا كنت تريد يمكنك التعامل مع أي مشكلة. اضطراب الجينوم هو لمثل هؤلاء المشاهير:

• Jamie Brewer هي ممثلة معروفة بدورها في مسلسل قصة الرعب الأمريكية. الفتاة ليست فقط نجمة سينمائية ، إنها أيضا عارضة أزياء. شارك جيمي في عرض أسبوع أزياء مرسيدس-بنز في نيويورك.

• ريمون هو فنان شاب من كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية. خصوصية لوحاته هو أنه يرسمها وفقا للتقنية الصينية القديمة: على ورق الأرز والألوان المائية والحبر. العمل الأكثر شعبية للرجل هو صور الحيوانات.

• Pascal Duquenne هو ممثل حائز على الجائزة الفضية لمهرجان كان السينمائي. أصبح مشهوراً لدوره في فيلم Jacques Bath Dormel "Day of the 8".

• رونالد جنكينز هو مؤلف وموسيقي عالمي مشهور. بدأ حبه للموسيقى بهدية - توليف ، تلقى في طفولته لعيد الميلاد. حتى الآن ، يعتبر رونالد بحق عبقريًا في الموسيقى الإلكترونية.

• كارين هافني - مدرس مساعد ، رياضي. الفتاة تشارك في السباحة وشاركت في الماراثون على القناة الإنجليزية. أصبحت أول شخص لديه فسيفساء ، والتي سبح 15 كيلومترا عند درجة حرارة الماء + 15 درجة مئوية. لدى كارين مؤسسته الخيرية التي تمثل مصالح الأشخاص الذين يعانون من أمراض الكروموسومات.
• تيم هاريس هو صاحب مطعم ، صاحب "مطعم ودود في العالم". بالإضافة إلى قائمة طعام لذيذة ، يوفر Tim's حضارات مجانية.

• Miguel Tomasin هو عضو في مجموعة Reynols ، وهو عازف درامز ومعلم موسيقى تجريبي. يلعب الرجل أغنياته وأغلفة موسيقيي الروك المشهورين. وهو يشارك في الأعمال الخيرية ، ويؤدي في المراكز والحفلات الموسيقية لدعم الأطفال المرضى.

• بوجدان كرافتشوك هو أول شخص في أوكرانيا مع متلازمة داون الذين دخلوا الجامعة. يعيش الرجل في لوتسك ، وهو مولع بالعلوم ، لديه العديد من الأصدقاء. دخلت بوجدان جامعة شرق أوروبا الوطنية بعد كلية Lesya Ukrainka في كلية التاريخ.

كما تظهر الممارسة وأمثلة حقيقية ، على الرغم من جميع مضاعفات ومشاكل علم الأمراض الجينية ، مع النهج الصحيح لتصحيحها ، فمن الممكن أن تنمو طفل ناجح وموهوب.

[32], [33]