الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون: كيفية التعرف عليه

متلازمة داون الفسيفسائية هي مرض وراثي ناتج عن تغيرات في الكروموسوم ٢١. دعونا نتناول خصائصها، وطرق تشخيصها، وعلاجها، والوقاية منها.

متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الوراثية الخلقية شيوعًا. تتميز بتخلف عقلي شديد وعدد من التشوهات داخل الرحم. ونظرًا لارتفاع معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث الصبغي، أُجريت العديد من الدراسات. يصيب هذا المرض جميع شعوب العالم، لذا لم يُثبت وجود أي تبعية جغرافية أو عرقية.

[ 1 ]، [ 2 ]

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات الطبية، تُصيب متلازمة داون طفلًا واحدًا من كل 700-1000 ولادة. ويرتبط انتشار هذا الاضطراب بعوامل معينة: الاستعداد الوراثي، والعادات السيئة للوالدين، وعمرهما.

لا يرتبط نمط انتشار المرض بالموقع الجغرافي أو الجنس أو الجنسية أو الوضع الاقتصادي للأسرة. يحدث التثلث الصبغي نتيجة اضطرابات في نمو الطفل.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأسباب متلازمة داون الفسيفسائية

ترتبط الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون الفسيفسائية بالاضطرابات الوراثية. يمتلك الشخص السليم 23 زوجًا من الكروموسومات: النمط النووي الأنثوي 46 (XX)، والذكور 46 (XY). ينتقل كروموسوم واحد من كل زوج من الأم، والآخر من الأب. يتطور المرض نتيجة اضطراب كمي في الصبغيات الجسدية، أي إضافة مادة وراثية إضافية إلى الزوج الحادي والعشرين. يُعدّ التثلث الصبغي للكروموسوم 21 مسؤولًا عن أعراض هذا الخلل.

يمكن أن تحدث متلازمة الفسيفساء للأسباب التالية:

• الطفرات الجسدية في الزيجوت أو في المراحل المبكرة من الانقسام.
• إعادة التوزيع في الخلايا الجسدية.
• انقسام الكروموسومات أثناء الانقسام المتساوي.
• وراثة طفرة جينية من الأم أو الأب.

يمكن أن يرتبط تكوين الأمشاج غير الطبيعية ببعض الأمراض في منطقة الأعضاء التناسلية للوالدين، والإشعاع، والتدخين، وإدمان الكحول، وتناول الأدوية أو المخدرات، وكذلك الظروف البيئية لمكان الإقامة.

يرتبط حوالي 94% من حالات المتلازمة بالتثلث الصبغي البسيط، أي: النمط النووي 47، XX، 21+، أو 47، XY، 21+. توجد نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا، حيث يتعطل انقسام الكروموسومات المزدوجة أثناء الانقسام المنصف في الخلايا الأبوية. ويرجع حوالي 1-2% من الحالات إلى اختلال انقسام الخلايا الجنينية في مرحلة الجاسترولا أو البلاستولا. وتتميز الفسيفساء الخلوية بالتثلث الصبغي في مشتقات الخلية المصابة، بينما تتمتع بقية الخلايا بمجموعة كروموسومات طبيعية.

في حالة الانتقال الجيني، التي تحدث لدى 4-5% من المرضى، ينتقل الكروموسوم 21 أو جزء منه إلى الصبغة الجسدية أثناء الانقسام الاختزالي، ويخترق معه الخلية حديثة التكوين. الأهداف الرئيسية للانتقال الجيني هي الكروموسومات 14 و15، وفي حالات أقل شيوعًا الكروموسومات 4 و5 و13 و22. قد تكون هذه التغيرات عشوائية أو موروثة من أحد الوالدين الحاملين للجين ونمط ظاهري طبيعي. إذا كان الأب يعاني من هذه الاضطرابات، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 3%. أما إذا كانت الأم حاملة للجين، فإن الخطر يكون 10-15%.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

عوامل الخطر

التثلث الصبغي هو اضطراب وراثي لا يُكتسب خلال الحياة. لا ترتبط عوامل خطر الإصابة به بنمط الحياة أو العرق. لكن تزداد احتمالية إصابة طفل بالمرض في الحالات التالية:

• الولادة المتأخرة - النساء اللواتي يلدن في سن 20-25 عامًا لديهن فرص ضئيلة في إنجاب طفل مصاب بالمرض، ولكن بعد 35 عامًا يزداد الخطر بشكل كبير.
• عمر الأب - يزعم العديد من العلماء أن الأمراض الوراثية لا تعتمد على عمر الأم بقدر ما تعتمد على عمر الأب. أي أنه كلما كبر الرجل، زادت احتمالية إصابته بالمرض.
• الوراثة - يعرف الطب حالاتٍ وُرِث فيها العيب من أقارب مقربين، بشرط أن يكون كلا الوالدين بصحة جيدة. في هذه الحالة، يكون هناك استعدادٌ للإصابة بأنواعٍ معينةٍ فقط من المتلازمة.
• سفاح القربى - الزواج بين أقارب الدم يستلزم طفرات جينية متفاوتة الشدة، بما في ذلك التثلث الصبغي.
• العادات السيئة تؤثر سلبًا على صحة الجنين، فتعاطي التبغ أثناء الحمل قد يؤدي إلى خلل جيني. وينطبق الأمر نفسه على إدمان الكحول.

هناك اقتراحات بأن تطور هذا الاضطراب قد يكون مرتبطًا بعمر ولادة الجدة للأم وعوامل أخرى. بفضل التشخيص قبل الزرع وأساليب البحث الأخرى، ينخفض خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بشكل ملحوظ.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

طريقة تطور المرض

يرتبط تطور أي مرض وراثي بخلل كروموسومي، حيث يمتلك المريض 47 كروموسومًا بدلًا من 46. تختلف آلية تطور متلازمة الفسيفساء. تحتوي الخلايا الجنسية الأمشاجية للوالدين على عدد طبيعي من الكروموسومات. أدى اندماجها إلى تكوين زيجوت ذي نمط نووي 46، XX أو 46، XY. أثناء انقسام الخلية الأصلية، فشل الحمض النووي DNA، وكان التوزيع غير صحيح. أي أن بعض الخلايا حصلت على نمط نووي طبيعي، وبعضها الآخر على نمط نووي مرضي.

يحدث هذا النوع من الشذوذ في 3-5% من حالات المرض. وله تشخيص إيجابي، إذ تُعوّض الخلايا السليمة جزئيًا عن الاضطراب الوراثي. يولد هؤلاء الأطفال بعلامات خارجية للمتلازمة وتأخر في النمو، لكن معدل بقائهم على قيد الحياة أعلى بكثير. وهم أقل عرضة للإصابة بأمراض داخلية لا تتوافق مع الحياة.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]

الأعراض متلازمة داون الفسيفسائية

سمة وراثية غير طبيعية في الجسم، تحدث عند زيادة عدد الكروموسومات، ولها عدة علامات خارجية وداخلية. تتجلى أعراض متلازمة داون الفسيفسائية في تأخر النمو العقلي والبدني.

الأعراض الجسدية الرئيسية للمرض:

• صغيرة وبطيئة النمو.
• ضعف العضلات، وانخفاض وظيفة القوة، وضعف البطن (ترهل البطن).
• رقبة قصيرة وسميكة مع طيات.
• أطراف قصيرة ومسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والسبابة.
• طية جلدية محددة على راحة اليد عند الأطفال.
• آذان منخفضة وصغيرة.
• شكل مشوه للسان والفم.
• أسنان ملتوية.

يُسبب هذا المرض عددًا من المشاكل النمائية والصحية. أبرزها: تأخر إدراكي، وعيوب قلبية، ومشاكل في الأسنان والعينين والظهر والسمع، بالإضافة إلى ميل للإصابة بأمراض معدية وتنفسية متكررة. وتعتمد درجة ظهور المرض على العوامل الخلقية والعلاج المُختار بعناية. معظم الأطفال قادرون على التعلم، رغم التخلف العقلي والجسدي والنفسي.

العلامات الأولى

أعراض متلازمة داون الفسيفسائية أقل وضوحًا، على عكس الشكل التقليدي للاضطراب. يمكن ملاحظة العلامات الأولى بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 8 و12 من الحمل. تتجلى هذه الأعراض في زيادة في منطقة الياقة. مع ذلك، لا تضمن الموجات فوق الصوتية وجود المرض بنسبة 100%، ولكنها تسمح بتقييم احتمالية وجود عيوب خلقية لدى الجنين.

الأعراض الخارجية هي الأكثر تميزًا، ويُفترض أن الأطباء يستخدمونها لتشخيص الحالة المرضية فور ولادة الطفل. يتميز هذا العيب بما يلي:

• عيون مائلة.
• وجه "مسطح".
• قصر النظر.
• ثنية الجلد السميكة في عنق الرحم.
• طية نصف هلالية في الزاوية الداخلية للعين.

يكشف الفحص الإضافي عن المشاكل التالية:

• انخفاض قوة العضلات.
• زيادة حركة المفاصل.
• تشوه الصدر (مقوس، على شكل قمع).
• عظام عريضة وقصيرة، ومؤخرة مسطحة.
• آذان مشوهة وأنف متجعد.
• سماء مقوسة صغيرة.
• تصبغ على طول حافة القزحية.
• ثنية راحة اليد المستعرضة.

بالإضافة إلى الأعراض الخارجية، يعاني المتلازمة أيضًا من اضطرابات داخلية:

• عيوب القلب الخلقية واضطرابات أخرى في الجهاز القلبي الوعائي، وتشوهات الأوعية الكبيرة.
• أمراض الجهاز التنفسي الناجمة عن السمات البنيوية للبلعوم الفموي واللسان الكبير.
• الحول، إعتام عدسة العين الخلقي، الجلوكوما، ضعف السمع، قصور الغدة الدرقية.
• اضطرابات الجهاز الهضمي: تضيق الأمعاء، تضيق فتحة الشرج والمستقيم.
• استسقاء الكلية، نقص تنسج الكلى، استسقاء الحالب.

تتطلب الأعراض المذكورة أعلاه علاجًا مستمرًا للحفاظ على الحالة الطبيعية للجسم. العيوب الخلقية هي سبب قصر عمر مرضى داونز.

[ 18 ]

العلامات الخارجية لمتلازمة داون الفسيفسائية

في معظم الحالات، تظهر العلامات الخارجية لمتلازمة داون الفسيفسائية فور الولادة. ونظرًا لانتشار الأمراض الوراثية، فقد دُرست أعراضها ووُصفت بالتفصيل.

تتميز التغيرات في الكروموسوم 21 بالعلامات الخارجية التالية:

1. بنية غير طبيعية للجمجمة.

هذا هو العرض الأكثر وضوحًا ووضوحًا. عادةً ما يكون رأس الرضّع أكبر من رأس البالغين. لذلك، تظهر أي تشوهات فور الولادة. تتعلق هذه التغيرات ببنية الجمجمة والوجه. يعاني المريض من عدم تناسق في منطقة عظام التاج. كما يُلاحظ تسطّح في مؤخرة الرأس، وتسطح في الوجه، وفرط تباعد واضح بين العينين.

2. اضطرابات النمو في العين.

يشبه الشخص المصاب بهذا المرض أفراد العرق المنغولي. تظهر هذه التغيرات فور الولادة وتستمر طوال الحياة. إضافةً إلى ذلك، تجدر الإشارة إلى الحول لدى 30% من المرضى، ووجود طية جلدية في الزاوية الداخلية للجفن، وتصبغ القزحية.

3. العيوب الخلقية في تجويف الفم.

تُشخَّص هذه الاضطرابات لدى 60% من المرضى. تُسبب هذه الاضطرابات صعوبات في تغذية الطفل، مما يُبطئ نموه. يُعاني الشخص المُصاب بالمتلازمة من تغير في سطح اللسان نتيجةً لسماكة الطبقة الحليمية (اللسان المُخَدَّد). في 50% من الحالات، يُصاب الشخص بسقف الحلق القوطي، وضعف في منعكس المص، وفم نصف مفتوح (نقص التوتر العضلي). في حالات نادرة، تُلاحظ تشوهات مثل "الحنك المشقوق" أو "الشفة الأرنبية".

4. شكل الأذنين غير صحيح.

يحدث هذا الاضطراب في 40% من الحالات. تُشكّل الغضاريف غير المكتملة النمو صيوانًا غير طبيعي. قد تبرز الأذنان في اتجاهات مختلفة أو تقعان أسفل مستوى العين. ورغم أن هذه العيوب تجميلية، إلا أنها قد تُسبب مشاكل سمعية خطيرة.

5. طيات جلدية إضافية.

يحدث لدى 60-70% من المرضى. كل طية جلدية ناتجة عن نقص نمو العظام وعدم انتظام شكلها (عدم تمدد الجلد). تتجلى هذه العلامة الخارجية لمتلازمة التثلث الصبغي في زيادة الجلد في الرقبة، وسماكة في مفصل الكوع، وطية عرضية في راحة اليد.

6. أمراض تطور الجهاز العضلي الهيكلي

تنشأ هذه التشوهات نتيجةً لاضطراب في نمو الجنين داخل الرحم. لا يتوفر للنسيج الضام للمفاصل وبعض العظام الوقت الكافي للنمو الكامل قبل الولادة. ومن أكثر التشوهات شيوعًا: قصر الرقبة، وزيادة حركة المفاصل، وقصر الأطراف، وتشوه الأصابع.

7. تشوه الصدر.

ترتبط هذه المشكلة بتخلف نمو الأنسجة العظمية. يعاني المرضى من تشوه في العمود الفقري الصدري والأضلاع. غالبًا ما يُشخَّص بروز عظم القص فوق سطح الصدر، أي شكل يشبه عارضة الصدر، وتشوه يظهر فيه انخفاض قمعي الشكل في منطقة الضفيرة الشمسية. يستمر كلا الاضطرابين مع تقدم الطفل في السن وزيادة طوله، ويؤديان إلى اضطرابات في بنية الجهاز التنفسي والجهاز القلبي الوعائي. تشير هذه الأعراض الخارجية إلى سوء تشخيص المرض.

السمة الرئيسية لمتلازمة داون ذات الشكل الفسيفسائي هي احتمال غياب العديد من الأعراض المذكورة أعلاه، مما يُعقّد تمييز هذه الحالة المرضية عن غيرها من التشوهات الكروموسومية.

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

إستمارات

للمتلازمة عدة أنواع، دعونا نتناولها:

• الفسيفساء - لا يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الجسم. يُشكل هذا النوع من الأمراض 5% من إجمالي الحالات.
• وراثي - يحدث لدى 3% من المرضى. تكمن خصوصيته في أن كلاً من الوالدين يحمل عددًا من التشوهات غير الظاهرة. أثناء النمو داخل الرحم، يرتبط جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين بآخر، مما يجعله ناقلًا غير طبيعي للمعلومات. يُنجب الآباء المصابون بهذا العيب أطفالًا مصابين بهذه المتلازمة، أي أن هذه الشذوذ وراثي.
• يُعدّ تضاعف جزء من الكروموسوم ٢١ مرضًا نادرًا، يتميز بعدم قدرة الكروموسومات على الانقسام. أي أن نسخًا إضافية من الكروموسوم ٢١ تظهر، ولكن ليس في جميع الجينات. تظهر أعراض مرضية ومظاهر خارجية في حال تضاعف أجزاء من الجينات، مما يُسبب الصورة السريرية للخلل.

[ 22 ]

المضاعفات والنتائج

يسبب الفسيفساء الكروموسومية عواقب ومضاعفات تؤثر سلبًا على الصحة وتؤدي إلى تفاقم تشخيص المرض بشكل كبير.

دعونا نلقي نظرة على المخاطر الرئيسية لمتلازمة التثلث الصبغي:

• أمراض القلب والأوعية الدموية وعيوب القلب. يعاني حوالي 50% من المرضى من عيوب خلقية تتطلب علاجًا جراحيًا في سن مبكرة.
• الأمراض المعدية - تؤدي العيوب في الجهاز المناعي إلى زيادة الحساسية لمختلف الأمراض المعدية، وخاصة نزلات البرد.
• السمنة - الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم ميل أكبر لزيادة الوزن مقارنة بالسكان بشكل عام.
• أمراض الجهاز المكوِّن للدم. يُصاب مرضى داون بسرطان الدم أكثر من الأطفال الأصحاء.
• قصر العمر المتوقع - تعتمد جودة الحياة ومدتها على شدة الأمراض الخلقية وعواقبها ومضاعفاتها. في عشرينيات القرن الماضي، لم يكن المصابون بالمتلازمة يعيشون لأكثر من عشر سنوات، أما اليوم، فيصل عمر المرضى إلى 50 عامًا فأكثر.
• الخرف هو تدهور عقلي وتراجع مستمر في الوظائف الإدراكية، مرتبط بتراكم بروتينات غير طبيعية في الدماغ. تظهر أعراض هذا الاضطراب لدى المرضى الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا. يتميز هذا الاضطراب بارتفاع خطر الإصابة بالنوبات.
• انقطاع النفس النومي هو حالة يتوقف فيها التنفس أثناء النوم بسبب الأنسجة الرخوة غير الطبيعية والبنية الهيكلية المعرضة لانسداد مجرى الهواء.

بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه، يتميز مرض التثلث الصبغي بمشاكل الغدة الدرقية، وضعف العظام، وضعف البصر، وفقدان السمع، وانقطاع الطمث المبكر، وانسداد الأمعاء.

التشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية حتى قبل الولادة. يعتمد تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية على دراسة النمط النووي لخلايا الدم والأنسجة. في المراحل المبكرة من الحمل، تُجرى خزعة من المشيمة، مما يسمح بتحديد علامات الفسيفساء. ووفقًا للإحصاءات، فإن 15% فقط من النساء اللواتي يكتشفن وجود تشوهات وراثية لدى الطفل يقررن الاحتفاظ به. في حالات أخرى، يُنصح بإنهاء الحمل مبكرًا - الإجهاض.

دعونا نفكر في الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص التثلث الصبغي:

• فحص الدم البيوكيميائي - يُؤخذ دم الأم للدراسة. يُقيّم السائل البيولوجي لمعرفة مستوى β-hCG وبروتين البلازما A. في الثلث الثاني من الحمل، يُجرى فحص آخر لمراقبة مستوى β-hCG وAFP والإستريول الحر. من المرجح جدًا أن يشير انخفاض مستويات AFP (هرمون يُنتجه كبد الجنين) إلى وجود مرض.

• فحص الموجات فوق الصوتية - يُجرى في كل ثلاثة أشهر من الحمل. يُمكّن الفحص الأول من اكتشاف: انعدام الدماغ، ورم رطب في عنق الرحم، وتحديد سُمك منطقة طوق الجنين. يُتيح الفحص الثاني رصد عيوب القلب، وتشوهات نمو النخاع الشوكي أو الدماغ، واضطرابات الجهاز الهضمي، وأعضاء السمع، والكلى. في حال وجود مثل هذه الأمراض، يُنصح بإنهاء الحمل. أما الفحص الأخير، الذي يُجرى في الثلث الثالث من الحمل، فيمكن أن يكشف عن اضطرابات طفيفة يمكن علاجها بعد الولادة.

تُمكّننا الدراسات المذكورة أعلاه من تقدير خطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، لكنها لا تُقدّم ضمانًا قاطعًا. في الوقت نفسه، تُعدّ نسبة نتائج التشخيص الخاطئة التي تُجرى أثناء الحمل ضئيلة.

[ 23 ]، [ 24 ]

الاختبارات

يبدأ تشخيص الأمراض الجينومية خلال فترة الحمل. تُجرى الفحوصات في المراحل المبكرة من الحمل. تُسمى جميع فحوصات وجود التثلث الصبغي فحوصات. نتائجها المشكوك فيها تسمح لنا بالاشتباه في وجود الفسيفساء.

• في الثلث الأول من الحمل - حتى الأسبوع الثالث عشر، يُجرى تحليل لهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG) وبروتين PAPP-A، وهما مادتان يفرزهما الجنين فقط. في حال وجود المرض، يرتفع مستوى هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية وينخفض مستوى PAPP-A. بناءً على هذه النتائج، يُجرى تنظير السائل الأمنيوسي. تُستخرج جزيئات دقيقة من المشيمة من تجويف رحم المرأة الحامل عبر عنق الرحم.

• الثلث الثاني من الحمل - فحوصات هرمون الحمل (hCG) والإستريول، وبروتين ألفا فيتوبروتين (AFP)، وإنهيبين-أ. في بعض الحالات، تُفحص المادة الوراثية. لجمعها، يُجرى ثقب في الرحم عبر البطن.

إذا أشارت نتائج الاختبار إلى ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي، يتم إحالة المرأة الحامل إلى طبيب مختص في علم الوراثة.

[ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]

التشخيص الآلي

تُستخدم التشخيصات الآلية للكشف عن أمراض داخل الرحم لدى الجنين، بما في ذلك الفسيفساء. في حال الاشتباه بمتلازمة داون، تُجرى فحوصات طوال فترة الحمل، بالإضافة إلى فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس سمك الجزء الخلفي من عنق الجنين.

أخطر طرق التشخيص الآلي هو بزل السلى. وهو فحص للسائل الأمنيوسي، يُجرى بعد 18 أسبوعًا (يتطلب كمية كافية من السائل). يكمن الخطر الرئيسي لهذا التحليل في أنه قد يؤدي إلى إصابة الجنين والأم بالعدوى، وتمزق الكيس الأمنيوسي، وحتى الإجهاض.

تشخيص متباين

تتطلب التغيرات الفسيفسائية في الكروموسوم ٢١ فحصًا دقيقًا. يُجرى التشخيص التفريقي لمتلازمة داون مع الأمراض التالية:

• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر
• متلازمة إدواردز
• متلازمة دي لا شابيل
• قصور الغدة الدرقية الخلقي
• أشكال أخرى من التشوهات الكروموسومية

في بعض الحالات، يؤدي تباين الكروموسومات الجنسية XX/XY إلى خنوثة حقيقية. كما أن التمايز ضروري لتباين الغدد التناسلية، وهي حالة خاصة من أمراض الأعضاء تحدث في المراحل المتأخرة من التطور الجنيني.

علاج او معاملة متلازمة داون الفسيفسائية

علاج أمراض الكروموسومات مستحيل. يستمر علاج متلازمة داون الفسيفسائية مدى الحياة، ويهدف إلى القضاء على عيوب النمو والأمراض المصاحبة لها. يخضع الشخص المُشخَّص بهذا المرض لإشراف أخصائيين: طبيب أطفال، وطبيب نفسي، وطبيب قلب، وطبيب نفسي، وطبيب غدد صماء، وطبيب عيون، وطبيب جهاز هضمي، وغيرهم. يهدف العلاج إلى تكيف الطفل اجتماعيًا وأسريًا. وتتمثل مهمة الوالدين في تعليم الطفل العناية الذاتية الكاملة والتواصل مع الآخرين.

يتكون علاج وتأهيل مرضى متلازمة داون من الإجراءات التالية:

• التدليك - يعاني كلٌّ من الرضيع والبالغ من نقص في نمو الجهاز العضلي. تساعد التمارين الرياضية الخاصة على استعادة قوة العضلات والحفاظ عليها في حالة طبيعية. ويُولى اهتمام خاص للتدليك المائي. تُحسّن السباحة والجمباز المائي المهارات الحركية وتقوي العضلات. ويُعد العلاج بالدلافين شائعًا، حيث يسبح المريض مع الدلافين.
• استشارات أخصائي التغذية - يعاني مرضى التثلث الصبغي من مشاكل الوزن الزائد. يمكن أن تُسبب السمنة اضطرابات مختلفة، وأكثرها شيوعًا اضطرابات القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي. يُقدم أخصائي التغذية توصيات غذائية، ويصف نظامًا غذائيًا مناسبًا عند الحاجة.
• استشارة أخصائي نطق - تتميز الفسيفساء، كغيرها من أنواع المتلازمات، باضطرابات في تطور الكلام. تساعد جلسات أخصائي النطق المريض على التعبير عن أفكاره بشكل صحيح وواضح.
• برنامج تدريبي خاص - يتخلف الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عن أقرانهم في النمو، لكنهم قابلون للتعلم. باتباع النهج الصحيح، يستطيع الطفل إتقان المعارف والمهارات الأساسية.

يُوصف للمرضى علاجٌ مُقوٍّ عام، وكثيرًا ما تُوصف لهم مُنشِّطاتٌ نفسية، وأدويةٌ عصبيةٌ أيضيةٌ وهرمونية. كما يُشترط تناول الفيتامينات بانتظام. يُدمج العلاج الدوائي مع التصحيح الطبي والتربوي. تتطلب الأمراض الخلقية والأمراض المُعقَّدة تدخلًا جراحيًا.

الوقاية

لا توجد حاليًا طرق موثوقة للوقاية من الأمراض الوراثية. تتمثل الوقاية من متلازمة داون الفسيفسائية في التوصيات التالية:

• العلاج في الوقت المناسب لأي مرض واتباع نمط حياة صحي. زيادة النشاط البدني تُحسّن الدورة الدموية، وتحمي البويضات من نقص الأكسجين.
• التغذية السليمة والحفاظ على الوزن الطبيعي. الفيتامينات والمعادن والعناصر الغذائية الأخرى لا تُقوّي جهاز المناعة فحسب، بل تُحافظ أيضًا على التوازن الهرموني. الوزن الزائد أو النحافة المفرطة يُخلّان بالتوازن الهرموني ويُسببان خللًا في نضوج الخلايا التناسلية وتطورها.
• التحضير للحمل. قبل شهرين من الحمل المخطط له، يُنصح باستشارة طبيب أمراض النساء والبدء بتناول مُركّبات الفيتامينات والمعادن. يُنصح بإيلاء اهتمام خاص لحمض الفوليك وفيتامينات ب وهـ، فهي تُحسّن وظائف الأعضاء التناسلية وتُحسّن عمليات الأيض في الخلايا الجنسية. تجدر الإشارة إلى أن خطر إنجاب طفل مُصاب بتشوهات يزداد لدى الأزواج الذين يزيد عمر الأم الحامل عن 35 عامًا والأب عن 45 عامًا.
• التشخيص قبل الولادة. تُمكّن الفحوصات والفحوصات، بالإضافة إلى عدد من الإجراءات التشخيصية الأخرى التي تُجرى أثناء الحمل، من تحديد الاضطرابات الخطيرة لدى الجنين واتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو الإجهاض.

لكن حتى تطبيق جميع التدابير الوقائية لا يضمن ولادة طفل سليم تمامًا بنسبة 100%. التثلث الصبغي هو شذوذ وراثي عشوائي، لا تُحصن منه أي امرأة.

[ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

توقعات

تتميز متلازمة داون الفسيفسائية بنتائج أكثر إيجابية، على عكس الشكل التقليدي للمرض. ويرجع التشخيص إلى أن الخلايا السليمة تعوّض جزئيًا عن الخلل الجيني. ومع ذلك، سيظل لدى الطفل علامات خارجية لمتلازمة التثلث الصبغي وتأخر النمو المميز لها. ومع ذلك، فإن معدل نجاة هؤلاء المرضى أعلى بكثير، فهم أقل عرضة للإصابة بعيوب نمو لا تتوافق مع الحياة.

[ 31 ]

مشاهير مصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية

تؤدي التغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين إلى عواقب لا رجعة فيها ولا علاج لها. ومع ذلك، من بين المصابين بمتلازمة داون الثلاثية، هناك فنانون وموسيقيون وكتاب وممثلون والعديد من الشخصيات البارزة الأخرى. يُعلن مشاهير مصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية عن مرضهم بجرأة. إنهم مثال حي على أنه، إن رغبت، يمكن التغلب على أي مشكلة. المشاهير التاليون مصابون بهذا الاضطراب الجيني:

• جيمي بروير ممثلة اشتهرت بدورها في مسلسل "قصة رعب أمريكية". لا تقتصر مشاركتها على التمثيل في الأفلام فحسب، بل هي عارضة أزياء أيضًا. شاركت جيمي في عرض أزياء مرسيدس-بنز في نيويورك.

• ريموند هو فنان شاب من كاليفورنيا، الولايات المتحدة الأمريكية. يمتاز لوحاته بأسلوبه الصيني القديم: على ورق الأرز، باستخدام الألوان المائية والحبر. أشهر أعماله هي بورتريهات الحيوانات.

• باسكال دوكين ممثلٌ حائزٌ على الجائزة الفضية في مهرجان كان السينمائي. اشتهر بدوره في فيلم "اليوم الثامن" للمخرج جاكو فان دورميل.

• رونالد جنكينز ملحن وموسيقي عالمي الشهرة. بدأ شغفه بالموسيقى بجهاز سينثيسايزر تلقاه في طفولته كهدية عيد الميلاد. واليوم، يُعتبر رونالد، عن جدارة، عبقريًا في الموسيقى الإلكترونية.

• كارين غافني مساعدة تدريس ورياضية. هي سباحة، وشاركت في ماراثون القناة الإنجليزية. أصبحت أول شخص مصاب بمتلازمة الفسيفساء يسبح لمسافة 15 كيلومترًا في ماء بدرجة حرارة 15 درجة مئوية. كارين لديها مؤسسة خيرية خاصة بها تُمثل مصالح الأشخاص الذين يعانون من تشوهات كروموسومية.
• تيم هاريس صاحب مطعمٍ يملك "أكثر مطعمٍ ودودٍ في العالم". فبالإضافة إلى قائمة طعامٍ شهية، يُقدّم مطعم تيم عناقًا مجانيًا.

• ميغيل توماسين عضو في فرقة رينولز، وعازف طبول، وخبير في الموسيقى التجريبية. يُقدم أغانيه الخاصة وأغاني مُقتبسة لموسيقيي روك مشهورين. يشارك في الأعمال الخيرية، حيث يُحيي حفلات موسيقية في مراكز خيرية لدعم الأطفال المرضى.

• بوهدان كرافتشوك هو أول شخص مصاب بمتلازمة داون في أوكرانيا يلتحق بالجامعة. يعيش في لوتسك، ويهتم بالعلوم، ولديه العديد من الأصدقاء. التحق بوهدان بجامعة ليسيا أوكراينكا الوطنية لشرق أوروبا في قسم التاريخ.

وكما تظهر الممارسة والأمثلة الواقعية، فإنه على الرغم من كل التعقيدات والمشاكل المتعلقة بالأمراض الوراثية، فإنه مع النهج الصحيح لتصحيحها، من الممكن تربية طفل ناجح وموهوب.

[ 32 ]، [ 33 ]