أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي وأشكاله

يمكن تشخيص التشوهات الوراثية في نمو الغدة الدرقية في أعمار مختلفة، وذلك حسب شدة المرض وشكله. في حالة عدم التنسج أو نقص التنسج الشديد، تظهر أعراض الاضطراب في الأسبوع الأول من حياة الطفل. بينما تظهر حالات عدم النمو الطبيعي ونقص التنسج الطفيف مع تقدم الطفل في السن، عادةً بعد عام واحد.

[ 1 ]

الأعراض

تشمل الأعراض الرئيسية لقصور الغدة الدرقية الخلقي ما يلي:

• الولادة المبكرة (الولادة قبل 38 أسبوعًا من الحمل).
• طفل بعد الموعد المحدد.
• تأخر مرور العقي.
• وزن المولود الجديد أكثر من 4 كجم.
• اليرقان الفسيولوجي طويل الأمد.
• انقطاع التنفس أثناء الرضاعة.
• ارتخاء العضلات.
• انتفاخ البطن والميل إلى الإمساك والتجشؤ المتكرر.
• انخفاض المنعكسات.
• تضخم اللسان واليافوخ.
• اللامبالاة.
• خلل التنسج الوركي.
• برودة الجلد.
• تورم الأطراف والأعضاء التناسلية.
• صوت أجش ومنخفض النبرة عند البكاء.
• شفاء طويل وصعب للسرة والفتق.

تدريجيا، يبدأ الشكل الأولي للمرض بالتقدم، وتشتد الأعراض المرضية:

• يصبح الجلد جافًا وسميكًا.
• الأقمشة ذات لون رمادي مائل إلى الأصفر.
• الوذمة المخاطية (تورم الأنسجة تحت الجلد والجلد).
• يتم تقليل التعرق.
• ضمور الشعر والأظافر.
• الصوت خشن، أجش، ومنخفض.
• تأخر في التطور النفسي الحركي.

لا تظهر أعراض الأشكال المركزية لقصور الغدة الدرقية الخلقي، أي الثانوي والثالثي، بوضوح. يحدث المرض مع نقص هرمونات أخرى (هرمون النمو، الهرمون الملوتن، الهرمون المحفز للجريب)، وتشوهات في بنية جمجمة الوجه.

يؤدي نقص هرمون الغدة الدرقية الحاد، في حال عدم تلقي العلاج في الوقت المناسب، إلى عواقب وخيمة لا رجعة فيها في النمو النفسي والعصبي. يعاني حديثو الولادة من تأخر ملحوظ في النمو البدني والعقلي، وهو ما يُعرف بالقِماءة (الكريتينية). تشمل الأعراض الرئيسية لهذه المضاعفات: قصر القامة، وتشوهات الوجه، وتشوهات نمو الأطراف، والأمراض المزمنة، ونزلات البرد المتكررة.

قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال

السبب الرئيسي لأمراض الغدة الدرقية الخلقية هو ردود الفعل المناعية الذاتية. التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي هو حالة يُدمر فيها الجهاز المناعي الغدة الدرقية تدريجيًا. يحدث هذا نتيجةً لنشاط الأجسام المضادة في جسم الأنثى أو نتيجةً لعلاج أمراض الغدد الصماء أثناء الحمل.

هناك أيضًا عدد من العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي:

• الأمراض الكروموسومية: متلازمة داون، متلازمة وليامز، متلازمة شيريشيفسكي.
• الأمراض المناعية الذاتية: مرض السكري، مرض الاضطرابات الهضمية.
• إصابات الغدة الدرقية.

قد يكون المرض بدون أعراض أو مصحوبًا بالعلامات التالية: اصفرار الجلد والعينين، البكاء الأجش، ضعف الشهية، فتق السرة، ضعف العضلات وبطء نمو العظام، الإمساك، تورم الوجه وكبر حجم اللسان.

بعد الولادة، يُفحص جميع الأطفال بحثًا عن أي أمراض خطيرة خلال الأيام الأولى. لهذا الغرض، يُجرى فحص دم من كعب الطفل. يُفحص الدم لمعرفة مستوى هرمونات الغدة الدرقية لتحديد مدى كفاءة الغدة الدرقية.

تصبح أعراض المرض أكثر وضوحًا عندما يصل الطفل إلى عمر 3-6 أشهر:

• نمو بطيء.
• تأخر في التطور العصبي النفسي.
• نوع الجسم غير متناسب.
• وذمة مخاطية في الجفون.
• الشفاه واللسان والأنف سميكة.
• فتق السرة.
• أصوات القلب مكتومة وبطء القلب.
• الغدة الدرقية متضخمة أو يصعب جسها.

في حال اكتشاف أي اضطرابات، يصف الطبيب برنامجًا علاجيًا. يُوصف للطفل تناول هرمونات صناعية يوميًا. في بعض الحالات، يبدأ العضو بالعمل بشكل مستقل؛ وإذا لم يحدث ذلك، تُؤخذ الأدوية لفترات طويلة. يمكن للأمراض الخلقية أن تُعيق النمو والتطور الطبيعي للطفل، لذا من المهم جدًا الاستمرار في تناول الأدوية حتى بلوغه سن البلوغ. في حال إهمال هذه الحالة المرضية، فقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

[ 2 ]

قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة

تشير الإحصاءات الطبية إلى أن خلل وظائف الغدة الدرقية لدى حديثي الولادة يحدث في 75-90% من الحالات نتيجة عيوب في نمو الأعضاء. يزن الغدة الدرقية لدى الطفل حوالي غرامين. يحدث نقص التنسج أو عدم التنسج أثناء النمو داخل الرحم، في الفترة ما بين 4 و9 أسابيع من الحمل تقريبًا. مع نهاية الثلث الأول من الحمل، تُراكِم الغدة الدرقية للجنين اليود وتُنتج هرموناتها بشكل مستقل.

الأسباب الرئيسية للاضطرابات الوراثية هي:

• الأمراض الفيروسية التي تصيب الأم أثناء الحمل.
• التأثيرات السامة للأدوية أو المواد الكيميائية.
• تعرض المرأة الحامل لليود المشع.
• اضطرابات في الجهاز تحت المهاد-النخامي.

قد يكون قصور الغدة الدرقية المؤقت جزءًا من تكيف الجسم مع ظروف معيشية جديدة، أو مؤشرًا على نقص اليود. تؤدي الأسباب المذكورة أعلاه إلى انخفاض ملحوظ في مستوى هرمونات الغدة الدرقية، مما يؤدي إلى إضعاف فعاليتها البيولوجية. وينعكس ذلك في ضعف نمو الخلايا والأنسجة. كما تؤثر هذه التغيرات على الجهاز العصبي المركزي.

يصعب تشخيص المرض في مراحله المبكرة، إذ تظهر عليه أعراضٌ عديدةٌ يخلطها الوالدان مع الحالة الفسيولوجية للطفل أو علامات أمراضٍ أخرى. ومن الأعراض المميزة لهذا الاضطراب:

• الأطفال حديثي الولادة مع زيادة في وزن الجسم.
• الاختناق أثناء عملية الولادة.
• اليرقان الشديد الذي يستمر لأكثر من 10 أيام.
• انخفاض النشاط الحركي والمص.
• انخفاض درجة حرارة الجسم.
• الإمساك وانتفاخ البطن.
• فقر الدم.
• تورم في الوجه والجسم.

لتحديد المرض، تُجرى مجموعة من الفحوص المخبرية والأدوات. ويُؤكد التشخيص إذا تجاوز مستوى هرمون TSH في مصل الدم 20 ميكرو وحدة/مل. ويجب التمييز بين هذه الحالة وإصابات الولادة، والكساح، واليرقان، ومتلازمة داون، وغيرها من الاضطرابات. العلاج طويل الأمد، وقد يتطلب التدخل الجراحي في الحالات الشديدة.

[ 3 ]

أشكال

يوجد لقصور الغدة الدرقية الخلقي عدة أنواع، يتم تصنيفها وفقًا لعدة خصائص.

حسب الأصل:

• أولية (درقية) - تحدث التغيرات المرضية مباشرة في أنسجة العضو.
• ثانوي – يحدث بسبب خلل في الغدة النخامية، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج هرمون تحفيز الغدة الدرقية.
• قصور الغدة الدرقية الثالثي: قصور الغدة الدرقية الناتج عن نقص هرمون الثيروليبرين (الذي ينتجه الوطاء). هذا النوع، مثل الثانوي، يُشير إلى قصور الغدة الدرقية المركزي.
• محيطي - اضطراب أو غياب المستقبلات في الأنسجة الاستوائية، فشل في تحويل الثيروكسين وثلاثي يودوثيرونين.

وفقا لشدة الأعراض السريرية ومستوى هرمون الثيروكسين T4 في بلازما الدم:

• كامن (تحت سريري) - مستوى طبيعي من هرمون الثيروكسين مع ارتفاع في هرمون TSH. لا توجد أعراض واضحة أو بالكاد تُلاحظ.
• يظهر - يتم تقليل مستوى هرمون الثيروكسين على خلفية زيادة هرمون TSH، وتتطور الصورة الأعراضية القياسية للمرض.
• مُعقَّد - ارتفاع مستوى هرمون TSH ونقص واضح في هرمون T4. بالإضافة إلى أعراض قصور الغدة الدرقية، هناك اضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي، والتهاب المصليات، والقماءة، والغيبوبة، وفي حالات نادرة، ورم غدي في الغدة النخامية.

حسب فعالية العلاج:

• تعويض – العلاج يقلل من أعراض المرض، ويتم استعادة تركيز الهرمونات TSH، T3 و T4.
• غير معوض - بعد دورة العلاج، تبقى العلامات السريرية والمخبرية للمرض.

بناءً على المدة، ينقسم قصور الغدة الدرقية الخلقي إلى:

• عابر – يتطور تحت تأثير الأجسام المضادة الأمومية لهرمون TSH الخاص بالطفل، ويستمر من أسبوع إلى شهر واحد.
• العلاج البديل الدائم مدى الحياة.

أثناء عملية التشخيص، يتم تحديد جميع ميزات تصنيف قصور الغدة الدرقية، مما يسهل عملية العلاج.

قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي

في 90% من الحالات، يكون هذا المرض عرضيًا، بينما ترتبط نسبة 10% المتبقية بعوامل وراثية. تشير الدراسات إلى أن اضطرابات تكوين الغدة الدرقية أثناء النمو داخل الرحم ترجع إلى عيوب في تكوين الأجنة وعيوب خلقية أخرى.

يمكن أن تحدث الحالة المرضية بسبب عوامل بيئية غير مواتية وتسممات مختلفة وأمراض معدية للمرأة الحامل حتى الأسبوع السادس من الحمل.

يوجد لقصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي عدة أشكال، والتي تختلف في العوامل المسببة لها:

1. خلل تنسج الغدة الدرقية (نقص تنسج، عدم تنسج، انتباذ) - في 57% من الحالات، يُلاحظ وجود الغدة الدرقية خارج الرحم في المنطقة تحت اللسان. في هذا الشكل، لا تتكون الغدة من الطرف البعيد للقناة الدرقية اللسانية، بل من الطرف القريب، والتي، مع النمو الطبيعي للجسم، تضمر في الأسبوع الثامن من الحمل. في 33% من الحالات، يُشخص عدم تنسج ونقص تنسج الغدة الدرقية.
2. خلل في تكوين الهرمونات - يكون موقع العضو طبيعيًا، لكن حجمه متضخم قليلاً. تحدث اضطرابات في تخليق هرمونات الغدة الدرقية، واستقلابها الطرفي، وإفرازها.

لم تُدرَس آلية تطور هذه الأشكال بدقة. يعرف الطب حالات من خلل التنسج العائلي (فرط الدرقية) وتوطين خارج الرحم للغدة الدرقية. كما ثبت أن الطفرات الجينية المرتبطة باضطرابات تكوين الهرمونات تنتقل فقط عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي.

[ 4 ]، [ 5 ]

قصور الغدة الدرقية الخلقي مع تضخم الغدة الدرقية المنتشر

قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض ناتج عن نقص جزئي أو كلي في هرمونات الغدة الدرقية. يُعد تضخم الغدة الدرقية المنتشر أحد مضاعفات هذا المرض. تضخم الغدة الدرقية هو تضخم ملحوظ وغير مؤلم في الغدة الدرقية. غالبًا ما يكون التضخم منتشرًا، ولكن قد يُلاحظ أيضًا تضخم عقدي.

لا يُصاب جميع المواليد الجدد بتضخم الغدة الدرقية، ولكن مع نمو الطفل، قد يظهر المرض، مسببًا انضغاطًا للقصبة الهوائية، واضطرابًا في عملية التنفس والبلع. وتُميّز الأنواع التالية من المرض:

1. تضخم الغدة الدرقية النسيجي هو تغير هيكلي في أنسجة الغدة الدرقية، ويرتبط نموها بزيادة في طبقتها الظهارية. الأنسجة الخارجية عبارة عن تكوين كثيف بلون وردي-رمادي، مصحوبًا بالأعراض التالية:

• عيون منتفخة.
• زيادة التعرق وبرودة الجلد.
• يصبح الطفل مضطربًا ويبكي كثيرًا ويكون صوته أجشًا.
• مشاكل في البراز (الإمساك، اضطراب المعدة).
• زيادة ضعيفة في الوزن.

2. يُشخَّص تضخم الغدة الدرقية الخلقي غير السام لدى حديثي الولادة والرضع. يتميز بتسمم درقي واضح. يُصاب الطفل بتضخم الغدة الدرقية عند الولادة أو يظهر في الأشهر الأولى من حياته. لا توجد أجسام مضادة للغدة الدرقية في دم الطفل، مما يُشير إلى وجود خلل في تخليق هرمونات الغدة الدرقية.

يتميز كلا النوعين من المرض بانخفاض ملحوظ في النشاط العقلي، واضطرابات قلبية وعائية، ومشاكل معوية. تتطور الأعراض ببطء. يتكون العلاج من العلاج التعويضي، أي تناول أدوية هرمونية. يستمر العلاج مدى الحياة مع إجراء فحوصات سنوية.

[ 6 ]، [ 7 ]