متلازمة تريشر كولينز

عندما تكون العمليات اضطرابات نمو العظام الجنين تشوه القحفي خطيرة، واحدة من أصناف من هذا علم الأمراض هو متلازمة تريتشر كولينز (TCS) أو mandibulofastsialny، أي خلل التعظم الوجه والفكين.

رمز المرض وفقا ل ICD 10: الفئة XVII (التشوهات الخلقية ، التشوهات و التشوهات الصبغية) ، Q75.4 - خلل التأخر المفصلي.

علم الأوبئة

نطاقات تريتشر كولينز انتشار متلازمة - حالة واحدة لكل 25-50000 الرضع من الجنسين .. (على الرغم من أن الأطباء البريطانيين لاحظ أن يتم الكشف عن شذوذ في الرضع واحدة 10-15 عشر).

[1], [2], [3], [4]

الأسباب من متلازمة تريشر كولينز

سميت هذه المتلازمة بعد طبيب العيون البريطاني المتميز إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصف السمات الرئيسية لعلم الأمراض منذ أكثر من مائة عام. ومع ذلك، والأطباء الأوروبيين كثيرا ما يطلق هذا النوع من الشذوذ عظام الوجه والفك مرض أو متلازمة فرانتشيسكيتي - بناء على أبحاث واسعة من طبيب العيون السويسري أدولف فرانتشيسكيتي، الذي صاغ مصطلح "خلل التعظم mandibulofastsialny" في منتصف القرن الماضي. في الدوائر الطبية ، يتم استخدام الاسم أيضا - متلازمة فرانشيسكيتي كولينز.

يسبب متلازمة تريتشر كولينز - الطفرات الجينية TCOF1 (موضع 5q31.3-33.3 الكروموسومات)، الذي يشفر بروتين فسفوري؛ فسوبروتين نويي هي المسؤولة عن تشكيل الجزء القحفي من الأجنة البشرية. نتيجة لانخفاض سابق لأوانه في كمية هذا البروتين ، تعطلت وظائف الأحيائية و rRNA. وفقا لعلماء الوراثة برنامج بحوث الجينوم البشري، وهذه العمليات تؤدي إلى انخفاض في تكاثر الخلايا العصبية الجنينية قمة - الأسطوانة على طول الميزاب العصبي، الذي يغلق في أثناء تطور الجنين داخل الأنبوب العصبي.

يحدث نتيجة لتحول وتمايز الخلايا العلوي (الرأس) جزءا من قمة العصبية التي المهاجرة على طول الأنبوب العصبي للجنين الأولى والثانية الأقواس الخيشومية تشكيل الجزء الأمامي من الأنسجة الجمجمة. ويسبب عجز هذه الخلايا تشوهات في الوجه القحفي. الفترة الحرجة لحدوث الشذوذات هي من 18 إلى 28 يومًا بعد التخصيب. عند الانتهاء من هجرة الخلايا قمة العصبية (في الأسبوع الرابع من الحمل) وتشكل ما يقرب من جميع الأنسجة الوسيطة فضفاضة في وجهه، والتي في وقت لاحق (5-8 أسابيع) تفرق في الأنسجة العظمية والضام لجميع أجزاء الوجه والعنق والحنجرة والأذن (بما في ذلك الداخلية) وأسنان المستقبل.

[5], [6], [7], [8]

طريقة تطور المرض

التسبب في متلازمة تريتشر كولينز في كثير من الأحيان يتم تشغيل في الأسر، ويورث الشذوذ في المبدأ المهيمن راثي، وإن كانت هناك حالات العيوب نقل مقهورة (طفرات في جينات أخرى، على وجه الخصوص، POLR1C وPOLR1D). أكثر ما لا يمكن التنبؤ به في خلل التأخر العلوي هو أن الطفرة موروثة من قبل الأطفال فقط في 40-48٪ من الحالات. وهذا هو، 52-60٪ من المرضى تسبب متلازمة تريتشر كولينز لا ترتبط مع وجود شذوذ في الأسرة ويعتقد أن يكون لها علم الأمراض تنشأ من الطفرات الوراثية متفرقة من جديد. على الأرجح ، تمثل الطفرات الجديدة آثار تأثيرات ماسخة على الجنين أثناء الحمل.

من بين أسباب هذه المتلازمة خبراء ماسخ دعوة جرعات عالية من الإيثانول (الكحول الإيثيلي)، والإشعاع، ودخان السجائر، tsitomegavirus وداء المقوسات، وكذلك مبيدات الأعشاب الغليفوسات (Raundal، Glifor، تورنادو، وغيرها). وكانت قائمة من العوامل علاجي المنشأ الاستعدادات من الزهم وظهور حب الشباب مع حمض 13 رابطة الدول المستقلة الريتينويك (الايزوتريتنون، اكوتاني)؛ دواء مضاد للفطريات فينيوتوين (ديلانتين ، إيبانوتين) ؛ المؤثرات العقلية Diazepam ، فاليوم ، Relanium ، Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

الأعراض من متلازمة تريشر كولينز

بالنسبة للجزء الاكبر ، تعتمد العلامات السريرية لخلل التعظم الفكائي ودرجة شدته على ميزات مظاهر طفرات الجينات. وتظهر العلامات الأولى لهذه الحالة الشاذة في معظم الحالات لدى الطفل مباشرة بعد ولادته: الوجه ذو متلازمة تريشر كولينز له مظهر مميز. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون الانحرافات المورفولوجية ثنائية ومتشابهة.

الأعراض الأكثر وضوحًا لمتلازمة تريكر كولينز هي:

• التخلف (تنسج) عظام الوجه الجمجمة: الوجني، عملية الوجني للعظم الجبهي، لوحات الجناحية الجانبية، الجيوب الأنفية، المشاش عظم الفك السفلي ونتوءات (اللقم)؛
• التخلف في عظام الفك السفلي (micrognathia) وأكثر إفراغاً من زاوية الفك السفلي عادة ؛
• الأنف له حجم طبيعي ، ومع ذلك ، يبدو رائعا بسبب نقص تنسج الأقواس الفائقة والتخلف أو نقص الأقنوق الوجنية في منطقة المعابد.
• شقوق العين هي تنازلية ، وهذا هو ، شق العين غير طبيعي ، مع الزوايا الخارجية خفضت إلى أسفل ؛
• عيوب الجفن السفلي (الكولوبوما) والغياب الجزئي للرموش ؛
• آذان غير منتظمة الشكل مع مجموعة واسعة من الانحرافات ، وصولا إلى موقعها في زاوية الفك السفلي ، وغياب الفصوص ، والنواسير العمياء بين أذن الماعز وزاوية الفم ، وما إلى ذلك ؛
• تضييق أو عدوى (رتق) للقناة السمعية الخارجية والشاذة من عظمية الأذن الوسطى ؛
• غياب أو نقص تنسج الغدد اللعابية النكفية.
• نقص تنسج البلعوم (تضيق البلعوم والجهاز التنفسي) ؛
• عدم الشفاء من الحنك الصلب (فم الذئب) ، فضلا عن غياب أو تقصير أو الجمود في الحنك الرخو.

هذه التشوهات التشريحية في جميع الحالات لها مضاعفات. هذه هي ضعف السمع الوظيفي في شكل فقدان السمع (موصل) موصل أو الصمم الكلي. ضعف البصر بسبب تشكيل غير لائق من مقل العيون. تسبب عيوب الحنك صعوبات في الرضاعة والبلع. هناك انتهاكات مرتبطة بالفك لانسداد الأسنان (لدغة غير صحيحة) ، والتي بدورها تسبب مشاكل مع المضغ والتعبير. علم الأمراض من الحنك الرخو يفسر صوت الأنف.

المضاعفات والنتائج

عواقب الشذوذ القحفي في متلازمة تريتشر كولينز تتجلى في حقيقة أن عند الولادة القدرة الفكرية طبيعية له، ولكن بسبب العيوب وغيره من الاضطرابات سماع ملحوظ التخلف العقلي الثانوي.

بالإضافة إلى ذلك ، الأطفال الذين يعانون من مثل هذه العيوب يدركون بشكل كامل دونيتهم ويعانون ، مما يؤثر سلبًا على نظامهم العصبي والنفسي.

[15], [16], [17]

التشخيص من متلازمة تريشر كولينز

يعتمد تشخيص ما بعد الولادة لمتلازمة تريشر كولينز أساسًا على العلامات السريرية. يتم تحديد خلل التعظم الفكين بسهولة مع التعبير الكامل عن متلازمة ، ولكن عندما يكون هناك الحد الأدنى من أعراض علم الأمراض ، يمكن أن تنشأ مشاكل مع صياغة التشخيص الصحيح.

في هذه الحالة ، هناك حاجة إلى اهتمام خاص لتقييم جميع الوظائف المرتبطة بالاختلالات ، وخاصة تلك التي تؤثر على التنفس (بسبب خطر انقطاع النفس أثناء النوم). كما يتم إجراء تقييم ومراقبة كفاءة التغذية وتشبع الهيموغلوبين بالأكسجين.

في المستقبل - في اليوم الخامس - السادس بعد الولادة - من الضروري معرفة درجة الضرر الذي يصيب السمع بمساعدة اختبار السمع ، الذي يجب إجراؤه في مستشفى الولادة.

يتم إجراء فحص ، يتم خلاله إجراء التشخيص الأساسي بواسطة التنظير التألقي لخلل الجهاز التنفسي في الوجه. Pantomography (بانوراما الأشعة السينية من الهياكل العظمية لجمجمة الوجه) ؛ تصوير مقطعي محوسب كامل في إسقاطات مختلفة ؛ CT أو MRI للدماغ لتحديد حالة الصماخ السمعي الداخلي.

أقرب - قبل الولادة - تشخيص التشوهات القحفي في وجود متلازمة تريتشر كولينز، والتاريخ العائلي هو ممكن عن طريق أخذ العينات زغابة المشيمي في 10-11 أسبوعا من الحمل (الإجراء يهدد الإجهاض والتهاب في الرحم).

أيضا اختبارات الدم لأفراد الأسرة تؤخذ ؛ في 16-17 أسبوع من الحمل ، يتم أخذ تحليل السائل الأمنيوسي (بزل السلى). في 18-20 أسبوعا من الحمل ، يتم إجراء تنظير الجنين ويتم أخذ الدم من أوعية الفاكهة في المشيمة.

ولكن في معظم الأحيان في تشخيص ما قبل الولادة من هذه المتلازمة يستخدم الجنين الموجات فوق الصوتية (في 20-24 أسبوعا من الحمل).

[18], [19]

تشخيص متباين

استخدام هؤلاء الخبراء نفس الأساليب عند الحاجة التشخيص التفريقي، للاعتراف واضح بهدوء متلازمة تريتشر كولينز وتمييزه عن تشوهات خلقية أخرى العظام القحفي، على وجه الخصوص: المتلازمات آبرت، كروزون، ناغيرا بيترز Hevelsa، Hellerman-Staefa، وكذلك مع صغر الجسم شق الوجه (متلازمة جولدينهار)، فرط، في وقت مبكر الغرز الجمجمة مثقب (تضيق القحف) أو انتهاك التحام عظام الوجه (تعظم الدروز الباكر).

[20], [21]

علاج او معاملة من متلازمة تريشر كولينز

كما هو الحال في جميع حالات العيوب الخلقية الموصوفة جينياً ، فإن معالجة متلازمة تريشر كولينز بأشكال حادة هي مسكنات حصرية ، حيث لا توجد ببساطة طرق علاجية لمثل هذه الأمراض. الطيف ودرجة التشوه في هذه المتلازمة واسعة النطاق ، وبالتالي ، فإن طبيعة وشدة التدخل الطبي لديها أيضًا مجموعة متنوعة من الخيارات.

تُستخدم الوسائل السمعية لتصحيح وتحسين السمع ، لتحسين فصول الكلام مع معالج النطق.

مطلوب تدخل جراحي في سن مبكرة، في الحالات الشديدة من الشعب الهوائية تضيق (يتم تنفيذ القصبة الهوائية) والحنجرة (ينجز التغذية gastrostommiya) قد تتطلب أيضا التصحيح الجراحي من الحنك.

يتم تنفيذ عمليات إطالة الفك السفلي في عمر 2-3 سنوات أو في وقت لاحق. إعادة بناء الأنسجة الرخوة تشمل تصحيح مستعمرات الجفن السفلية وطبقة الأوريكليس.

الوقاية

الوقاية من متلازمة تريشر كولينز تتمثل في زيارة الآباء المستقبليين للاستشارة الوراثية ، ومع وجود تاريخ عائلي للمرض ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو احتمال الحمل نفسه - من أجل تجنب ولادة طفل يعاني من الشذوذ القحفي.

[22], [23], [24]

توقعات

ماذا يمكن أن يكون التشخيص لهذا المرض؟ يعتمد ذلك على درجة التشوه وشدة الأعراض. متلازمة تريكر كولينز هي تشخيص مدى الحياة.

[25]