مرض النسيج الضام المختلط: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أمراض النسيج الضام المختلط هو اضطراب نادر تتميز بوجود وقت واحد من مظاهر الذئبة الحمامية الجهازية، تصلب الجلد الجهازي، التهاب العضلات أو التهاب الجلد والعضلات والتهاب المفاصل الروماتويدي في التتر عالية جدا من تعميم الأجسام المضادة للنواة لبروتين نووي ريبوزي (RNP). فرش تتميز تطوير ذمة، ظاهرة رينود، polyarthralgia، اعتلال عضلي التهابات، وانخفاض ضغط الدم والمريء والرئة وظيفة. ويستند التشخيص على الصورة السريرية لفحص المرض والكشف عن الأجسام المضادة لRNP في غياب الأجسام المضادة المحددة للأمراض المناعة الذاتية الأخرى. العلاج مماثلة لتلك التي في الذئبة الحمامية الجهازية، وينطوي على استخدام السكرية في متوسطة إلى شديدة شدة المرض.

يحدث مرض النسيج الضام المختلط (NWTC) في جميع أنحاء العالم ، في ممثلين من جميع الأجناس. الحد الأقصى يحدث يقع في مرحلة المراهقة والعقد الثاني من العمر.

[1], [2], [3]

المظاهر السريرية لمرض النسيج الضام المختلط

ظاهرة رينود يمكن أن تكون قبل عدة سنوات من المظاهر الأخرى للمرض. في كثير من الأحيان أول مظاهر أمراض النسيج الضام المختلط قد يشبه الجزء العلوي من الذئبة الحمامية الجهازية، تصلب الجلد، التهاب المفاصل، التهاب العضلات أو التهاب الجلد والعضلات. ومع ذلك ، وبغض النظر عن طبيعة المظاهر الأولية للمرض ، فإن المرض يكون عرضة للتقدم وينتشر مع تغير في طبيعة المظاهر السريرية.

غالبا ما يلاحظ تورم اليدين ، وخاصة الأصابع ، ونتيجة لذلك تشبه النقانق. تغيرات الجلد تشبه ذئبة الذئبة أو التهاب الجلد. الآفات الجلدية الشبيهة بتلك الموجودة في التهاب الجلد والعضلات ، وكذلك النخر الإقفاري وتقرح أطراف الأصابع أقل شيوعًا.

يشكو جميع المرضى تقريبًا من الالتهاب المتعدد ، 75٪ لديهم علامات واضحة على التهاب المفاصل. عادة لا يؤدي التهاب المفاصل إلى تغييرات تشريحية ، ولكن يمكن أن تحدث التآكل والتشوهات ، كما هو الحال في التهاب المفاصل الروماتويدي. في كثير من الأحيان لوحظ ضعف العضلات القريبة ، سواء مصحوبا بالوجع ، وبدون ذلك.

يحدث الضرر الكلوي في حوالي 10 ٪ من المرضى وغالبا ما لا يتم التعبير عنه ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات والموت. مع مرض مختلط من النسيج الضام ، يتطور الاعتلال العصبي الحسي للعصب الثلاثي التوائم في كثير من الأحيان أكثر من غيرها من أمراض النسيج الضام.

[4], [5], [6]

تشخيص مرض النسيج الضام المختلط

ينبغي الاشتباه في مرض النسيج الضام المختلط في جميع المرضى الذين يعانون من مرض الذئبة الحمراء ، تصلب الجلد ، التهاب العضلات أو RA ، مع تطور المظاهر السريرية إضافية. أولا وقبل كل شيء، من الضروري إجراء دراسات على وجود الأجسام المضادة للنواة (ARA)، والأجسام المضادة ليكون استخراجه مستضد النووي وRNP. إذا كانت النتائج التي تم الحصول عليها تتفق مع SZST ممكن (على سبيل المثال، الكشف عن الأجسام المضادة عالية جدا عيار إلى RNA)، لاستبعاد أمراض أخرى ينبغي دراسة تركيز أشعة غاما الجلوبيولين، تكملة، عامل الروماتويد، والأجسام المضادة لجو-1 المستضد (histidyl-الحمض الريبي النووي النقال -synthesis) ، والأجسام المضادة لمكون مقاوم ribonuclease من المستضد النووي القابل للاستخراج (Sm) والحمض النووي الحلزوني المزدوج. تعتمد مزيد من خطة البحث على أجهزة وأنظمة أعراض الهزيمة المتاحة: التهاب العضلات، والفشل الكلوي والرئوية تتطلب الامتثال للطرق التشخيص ذات الصلة (مثل MRI، الكهربائي، خزعة العضلات).

تقريبا جميع المرضى لديهم التتر عالية (في كثير من الأحيان> 1: 1000) من الأجسام المضادة للطاقة النووية الكشف عن الفلورة. عادة ما توجد الأجسام المضادة للمستضد النووي القابل للاستخراج في عيار عالي جدا (> 1: 100000). تتميز بوجود الأجسام المضادة إلى RNP ، في حين أن الأجسام المضادة لمكون SM من المستضد النووي المستخرج غير موجودة.

في العيار العالي بما فيه الكفاية ، يمكن اكتشاف عامل روماتويدي. وغالبا ما يتم زيادة ESR.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

تشخيص وعلاج مرض النسيج الضام المختلط

يقابل معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات إلى 80 ٪ ، ومع ذلك ، فإن التكهن يعتمد على شدة الأعراض. الأسباب الرئيسية للوفاة هي ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، الفشل الكلوي ، احتشاء عضلة القلب ، ثقب القولون ، العدوى المنتشرة ، النزف الدماغي. في بعض المرضى من الممكن الحفاظ على مغفرة طويلة الأمد دون أي علاج.

العلاج الأولي والصيانة لمرض نسيج ضام مختلط يشبه مرض الذئبة الحمامية الجهازية. معظم المرضى الذين يعانون من مرض متوسط إلى شديد يستجيبون للعلاج بالجلوكوكورتيكويد ، خاصة إذا كان قد بدأ في وقت مبكر بما فيه الكفاية. يتم التحكم في مرض درجة خفيفة بنجاح من الساليسيلات ، مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية الأخرى ، والأدوية المضادة للملاريا ، في بعض الحالات - عن طريق جرعات منخفضة من جلايكورتيكود. تتطلب الآفات المعبر عنها من الأجهزة والأنظمة تعيين الجلوكوكورتيكويد بجرعات عالية (على سبيل المثال ، بريدنيزولون بجرعة 1 ملغ / كغ مرة واحدة في اليوم ، شفويا) أو مثبطات المناعة. مع تطور التصلب الجهازي ، يتم إجراء العلاج المناسب.