مرض كروتزفيلد جاكوب: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

مرض كروتزفيلد جاكوب هو مرض بريون متقطع أو عائلي. يعتبر اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (داء الكلب في البقر) بمثابة متغير من CJD.

يتجلى مرض كروتزفيلد جاكوب في تطور الخرف والنوبات العضلية العصبية وغيرها من الاضطرابات العصبية. الموت يحدث في 1-2 سنوات. يمكن الوقاية من العدوى من خلال مراقبة الاحتياطات عند العمل مع الأنسجة المصابة واستخدام مواد التبييض لتنظيف الأدوات الملوثة. العلاج هو أعراض.

يصيب مرض كروتزفيلد جاكوب عادة الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا (متوسط العمر هو 60 عامًا). تم العثور على المرض في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة أعلى بين اليهود في شمال أفريقيا. معظم الحالات متقطعة ، لكن 5 إلى 15٪ هي أمراض وراثية تنتقل عن طريق النوع السائد. مع شكل وراثي من CJD ، فإن المرض لأول مرة في وقت سابق ولها مدة أطول. مرض كروتزفيلد جاكوب يمكن ان ينتقل عن طريق علاجي المنشأ (على سبيل المثال، بعد زرع القرنية أو الجافية جثي باستخدام أقطاب التجسيمي داخل المخ أو استخدام هرمون النمو، الذي أعد من pituitaries البشري).

أصبح الشكل الجديد لمرض كروتزفيلد جاكوب (nWBC) الأكثر انتشارًا في المملكة المتحدة. في أوائل الثمانينيات ، بسبب اللوائح غير الصارمة ، حوصرت الحيوانات المصنعة (الحكة ، مرض البريون من الأغنام) في العلف للماشية. أصبحت آلاف الحيوانات مصابة باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (جنون البقر). الناس الذين يستهلكون اللحوم من الماشية المصابة المتقدمة مرض كروتزفيلد جاكوب.

بسبب فترة الحضانة الطويلة للمركز ، لم يتم الربط بين المرض واللحوم المصابة إلا بعد أن لا ينتقل الوباء إلى وباء تم التخلص منه لاحقا بسبب الذبح الضخم. في المملكة المتحدة ، تراوح عدد حالات nBWC التي تم الإبلاغ عنها حديثًا بين عامي 2000 و 2002 من 17 إلى 28 حالة سنويًا. انخفاض معدل المراضة أو لا يزال غير واضح. على الرغم من حقيقة أن توزيع NRBC كان يقتصر على بريطانيا العظمى وأوروبا ، حتى الآن يوجد اعتلال دماغي إسفنجي في ماشية أمريكا الشمالية.

رمز ICD-10

A81.0. مرض كروتزفيلد جاكوب.

علم الأوبئة لمرض كروتزفيلد جاكوب

لتشكيل متفرقة مرض كروتزفيلد جاكوب تشمل منفصل، متباينة وبائية لا علاقة لها أي مصدر مشترك محدد أو من عامل واحد معين أو عن طريق بث حالات الممرض مرض كروتزفيلد جاكوب. إن الشكل المتقطع لمرض كروتزفيلد جاكوب منتشر في جميع أنحاء العالم. المعدل السنوي هو 0.3-1 لكل مليون نسمة. عادة ما يتم تسجيل مرض كروتزفيلد جاكوب في الفئة العمرية الأكبر سنا ، حيث تبلغ ذروتها 60-65 سنة. يمكن أن يكون المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض مصدرا لمرض كروتزفيلد جاكوب العلاجي المنشأ.

[1], [2], [3], [4],

ما الذي يسبب مرض كروتزفيلد جاكوب؟

وقد لوحظ شكل المرض العائلي ، الناجم عن طفرات في جين PRNP ، في 10-15٪ من العائلات التي تم تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب فيها. المرضى الذين يعانون من هذا الشكل هم أيضا مصادر محتملة للشكل العلاجي المنشأ للمرض. ويمكن اعتبار مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ كعدوى مستشفوية. وقد ثبت الآن أن هذا النوع من مرض كروتزفيلد جاكوب يرجع إلى تنفيذ آلية اصطناعية (مصطنعة) لانتقال العامل الممرض. يشير هذا الشكل إلى حالات مرض كروتزفيلد جاكوب ، إذا كان المريض قد أنشأ أي تدخل طبي مرتبط بالمصدر ، في التاريخ الوبائي للمريض - وهو حامل محتمل لبروتينات بريون المعدية. يتم إعطاء مخاطر شديدة لمستقبلي الأم الجافية ، النخاع الشوكي ، القرنية ، دم المتبرع. خطير في الخطة الوبائية هو إدخال مستخلص إنتيمي (هرمون النمو و الجونادوتروبين) إلى المريض ، بالإضافة إلى إدخال الأدوية المحضرة من الدماغ والأعضاء الحيوانية الأخرى. في المجموع ، 174 حالة من مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ ، مسجلة في العالم بحلول عام 1998. في النسخة الجديدة من المرض ، مصدر المرض هو الحيوانات. ظهر هذا النوع من المرض بعد ظهور الوباء الدماغي الاسفنجي الأبقار في إنجلترا. وثبت القرب الوراثي لبريونات الأبقار التي تم قتلها بسبب اعتلال دماغي إسفنجي وبريونات تم الحصول عليها من المرضى الذين يعانون من نوع جديد من مرض كروتزفيلد جاكوب.

أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب

تلاحظ أعراض البروثروم من مرض كروتزفيلد جاكوب في 1/3 المرضى في بضعة أسابيع أو أشهر قبل ظهور أعراض كاردينال من مرض كروتزفيلد جاكوب - الخرف التدريجي. في الفترة البادرية ، يشكو المرضى من الضعف ، والنوم واضطرابات الشهية ، وفقدان الرغبة الجنسية. يتم التعبير عن الأعراض الأولى لمرض كروتزفيلد جاكوب في شكل اضطرابات بصرية ، وأحيانا ظهور المرض مع ترنح المخيخ. انتهاكات مميزة للسلوك والاضطرابات النفسية: اللامبالاة ، جنون العظمة ، عدم الشخصية ، القدرة العاطفية.

جنبا إلى جنب مع الشكل النموذجي لمرض كروتزفيلد جاكوب ، يتم الكشف عن المتغيرات غير التقليدية مع مدة المرض أكثر من سنتين. أيضا غير نمطية هي أشكال المرض ، والتي تتجلى من خلال اضطرابات المخيخ بدرجة أكبر ، من العقلية (شكل تعويري). تم وصف متغيرات مرض كروتزفيلد جاكوب ، حيث تسود أعراض العمى القشري بسبب هزيمة الفصوص القذالية. إلى نوع panencephalitic من مرض كروتزفيلد جاكوب تشمل الحالات مع تنكس المادة البيضاء في الدماغ والفرخ الإسفنجي من المادة الرمادية. في حالة ترنح العضلات الشديد ، يتم تشخيص المتغير الأموي للأمراض من مرض كروتزفيلد جاكوب في المراحل المبكرة من المرض.

يختلف الشكل الجديد لمرض كروتزفيلد جاكوب سريريا عن المرض التقليدي من حيث أن المرض لاول مرة مع الاضطرابات العقلية في شكل القلق والاكتئاب وتغيير السلوك ، وأحيانا تسجيل حساسية من الوجه والأطراف. بعد بضعة أسابيع أو أشهر ، تنضم إلى الاضطرابات العصبية ، ومعظمها اضطرابات المخيخ. في الفترة المتأخرة من المرض ، تلاحظ الأعراض النمطية لمرض كروتزفيلد جاكوب: اضطرابات الذاكرة ، والخرف ، ورم عضلي أو رقص ، أعراض هرمية. عادة ما يفتقر تخطيط الدماغ EEG إلى الخصائص المميزة لمرض كروتزفيلد جاكوب. يموت المرضى في النصف الأول من العام ، ونادراً ما يعيشون لمدة سنة ، بل حتى أقل من عامين. يتم وصف هذه الحالات الراكدة عندما يبدأ المرض وفقاً لنوع التهاب الدماغ الحاد ، ويموت المريض في غضون عدة أسابيع.

الخرف مع مرض كروتزفيلد جاكوب

[5], [6], [7], [8]

رمز ICD-10

F02.1. الخرف في حالة مرض كروتزفيلد جاكوب (A81.01).

من المفهوم Dementia Creutzfeldt - يعقوب كما تقدم الخرف المكتسبة مع أعراض عصبية واسعة النطاق.

يفترض أن تكون التغييرات المحددة في الجهاز العصبي (اعتلال دماغي إسفنجي تحت الحاد) محددة وراثيا.

يبدأ المرض عادة في كبار السن أو كبار السن ، على الرغم من أنه يمكن أن يتطور في مرحلة البلوغ.

تتميز الصورة السريرية للمرض بالثالوث التالي:

1. الخرف التدريجي السريع والمدمر:
2. تسبب اضطرابات هرمية وخارج هرمية مع الرمع العضلي ؛
3. مميزة EEG ثلاث مراحل.

يتجلى المرض نفسه في الشلل التشنجي التدريجي للأطراف ، والهزة ، والصلابة ، والحركات المميزة: في بعض الحالات ، الرنح ، فقدان الرؤية ، الرجفان العضلي ، ضمور الخلايا العصبية الحركية العليا.

بالنسبة إلى التشخيصات ، بما في ذلك التشخيص التفاضلي ، تهم الميزات المحددة التالية:

• سريع (في غضون أشهر أو 1-2 سنوات) الحالية ؛
• الأعراض العصبية واسعة النطاق ، والتي قد تسبق الخرف.
• الظهور المبكر للاضطرابات الحركية.

يتم تنفيذ علاج الاضطرابات العقلية تعقيد عيادة المرض وفقا لمعايير علاج المتلازمات المناسبة ، مع الأخذ في الاعتبار العمر وحالة الجهاز العصبي الجسدية للمريض. من الضروري أيضًا العمل مع أفراد عائلات المريض ، والدعم النفسي للأشخاص الذين يرعون المريض.

التوقعات غير مواتية.

تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب

ينبغي التفكير حول مرض كروتزفيلد جاكوب مع الخرف التقدمي السريع في كبار السن ، وخاصة مع النوبات الرمع العضلي والرنح. لديهم لتمييز مرض كروتزفيلد جاكوب مع التهاب الأوعية الدموية الدماغية ، فرط الدرقية والتسمم مع البزموت. في الشباب ، مرض كروتزفيلد جاكوب ممكن مع استهلاك لحم البقر المستورد من المملكة المتحدة ، ولكن من الضروري استبعاد مرض ويلسون-كونوفالوف.

تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب هو عزل الأعراض التقليدية لمرض كروتزفيلد جاكوب - الخرف التدريجي (الاضطرابات الفكرية والسلوكية، التي تنمو بسرعة) بالاشتراك مع رمع عضلي. يكشف EEG عن وجود معقدات دورية نموذجية ، ولا يتم اكتشاف الأمراض في سائل النخاع الشوكي. الحديث تشخيص يستند مرض كروتزفيلد جاكوب وأن حالات الخرف التدريجي مع المتلازمات التالية (2 أو أكثر): رمع عضلي، والعمى القشري، هرمي، خارج السبيل الهرمي وقصور المخيخ، والتغيرات EEG نموذجية (ثلاث مراحل موجة حادة مع اثنين من تردد 1- 2 في الثانية) هي دائما تقريبا في تشريح الجثة حالات من مرض كروتزفيلد جاكوب. يمكن أن يقدم التشخيص بعض الصعوبات. MRI يكشف ضمور الدماغ، MRI diffuzionnovzveshennaya - التغيرات المرضية في العقد القاعدية والقشرة. عادة لا يتم تغيير CSF ، ولكن غالباً ما يتم تحديد البروتين المميز 1433. عادةً لا تكون خزعة الدماغ مطلوبة.

[9], [10], [11], [12]

علاج مرض كروتزفيلد جاكوب

علاج مرض كروتزفيلد جاكوب غائب. متوسط العمر المتوقع منذ ظهور علامات المرض هو 8 أشهر ، 90 ٪ من المرضى يموتون خلال السنة الأولى من المرض.

موظف في اتصال مع سوائل الجسم والأنسجة من المرضى الذين يعانون من مرض يشتبه كروتزفيلد جاكوب، يجب ارتداء القفازات وتجنب الاتصال مع الأغشية المخاطية المواد الملوثة. إذا حصلت المادة الملوثة على الجلد ، قم أولاً بتطهيرها باستخدام محلول هيدروكسيد الصوديوم 4٪ لمدة 5-10 دقائق ، ثم شطفه تحت الماء الجاري. وتوصي التعقيم في 132 درجة مئوية لمدة 1 ساعة أو التعقيم في 4٪ هيدروكسيد الصوديوم أو 10٪ من الصوديوم محلول هيبوكلوريت لمدة 1 ساعة، وتقنيات التعقيم القياسية (على سبيل المثال، والمعاملة مع الفورمالين) غير فعالة لإزالة التلوث من المواد والأدوات.