عامل الطفرة V (طفرة لايدن ، مقاومة للبروتين C)

أصبح عامل الطفرة V هو السبب الجيني الأكثر شيوعًا للتخثر لدى السكان الأوروبيين.

يقع العامل الخامس الجين في الكروموسوم 1 ، بجانب جين مضاد الثرومبين. تحور الجين يؤدي ذلك إلى حقيقة أن يتم استبدال عامل V الأحماض الأمينية أرجينين مع الجلوتامين في موقف 506. وهذا هو، هذه النقطة هي موقع عمل تنشيط بروتين C في عامل V. نظرا لتحل محل الأحماض الأمينية عامل V لا يتم تنشيط بروتين C، ونتيجة لذلك، لا يوجد أي تدهور العوامل فرجينيا و VIIIa ، وهذا بدوره يؤدي إلى تجلط الدم.

ينتج عن طفرة العامل V خطر عمر للتجلط ، ولكن في عمر أكبر من وجود نقص في مضاد الثرومبين III والبروتين C و S.. إن خطر حدوث تخثر في مقاومة البروتين C مرتفع للغاية. بين المرضى الذين يعانون من هذا التعقيد ، فإن طفرة لايدن هي 25-40 ٪. مع هذه الطفرة ، فإن خطر الإصابة بالجلطة يكون أعلى بمقدار 8 مرات تقريبًا من دون طفرة ، ومع ناقل متماثل - 90 مرة تقريبًا.

يحدث التجلط غالبًا استجابة لعوامل استفزازية ، أحدها هو الحمل.

وفقا ل M. Kupferminc وآخرون. (1999) ، 25-50 ٪ من المرضى الذين يعانون من اضطراب المشيمة تحمل جين طفرة لايدن. غالبًا ما يتم تشخيص طفرة العامل V Leyden عن طريق تحديد APTT بدون تنشيط البروتين C ومعه. إذا غيرت APTT إلا قليلا على إضافة تنشيط بروتين C، ثم نحن نتعامل مع المقاومة لتنشيط بروتين C. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من مضاعفات الولادة قد يتغير هذا APTT بسبب وجود APS. لذلك ، من المنطقي تحديد طفرة الجين بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

معالجة طفرة العامل الخامس (طفرة لايدن ، مقاومة البروتين C)

حتى الآن ، لا توجد تجارب عشوائية خاضعة للرقابة لفعالية العلاج في حاملي هذه الطفرة.

• تجلط الدم الحاد أثناء الحمل - والهيبارين الصوديوم / بجرعة 000 000-15 10 U كل 8-12 ساعة تحت APTT السيطرة، وبالطبع من 5-10 أيام مع شدة الحالة، ثم التحول إلى انخفاض الوزن الهيبارين الجزيئي - الصوديوم dalteparin في جرعة 5000-10 000 وحدة دولية 2 مرات في اليوم ، الكالسيوم سوبرابارين بجرعة 0.4-0.6 مل مرتين في اليوم ؛ Enoxaparin الصوديوم بجرعة 40-60 ملغ 2 مرات في اليوم.
• أهبة التخثر معقدة أثناء الحمل أو التاريخ مضاعفات الانسداد التجلطي - الهيبارين الصوديوم / أو منخفضة الوزن الجزيئي الهيبارين في جرعات أقل مما كانت عليه في وجود مضاعفات الانصمام الخثاري.
• في غياب مضاعفات الانسداد التجلطي ، ولكن في وجود طفرة و thrombophilia - انخفاض الوزن الجزيئي الهيبارين في الجرعات الاتقائية طوال فترة الحمل.
• بعد الولادة ، الصوديوم الهيبارين ، ثم الوارفارين لمدة 2-3 أشهر بعد الولادة ، لأن هذا هو وقت أكبر خطر من الجلطات الدموية.