الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي (متلازمة مارشيافاوا- ميكيلي): الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي (متلازمة Markiafawa-Mikeli) هو مرض نادر يتصف بانحلال الدم داخل الأوعية الدموية وهيموغلوبين البول ويزداد سوءًا أثناء النوم. يتميز بلقاح الكريات البيض ونقص الصفيحات والأزمات العرضية. التشخيص يتطلب دراسة باستخدام قياس التدفق الخلوي ، وقد يكون اختبار انحلال الدم الحمضي مفيدًا. العلاج هو علاج الصيانة.

علم الأوبئة

إن الهيموجلوبين الليلي الانتيابي (APG) هو أكثر شيوعًا لدى الرجال من 20 إلى 30 عامًا ، ولكنه يحدث عمومًا في الرجال والنساء من جميع الأعمار.

[1], [2], [3], [4], [5]

عوامل الخطر

يمكن أن تحدث أزمة بسبب العدوى ، أو تناول الحديد ، أو التطعيم أو الحيض.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

طريقة تطور المرض

ويتسبب هذا المرض عن طريق طفرة جينية تؤدي إلى غشاء غير طبيعي للخلايا المكونة للدم وأحفادها ، بما في ذلك كريات الدم الحمراء والكريات البيضاء والصفائح الدموية. كما زادت نتيجة للطفرات الحساسية للمكون NW العادي من تكملة بلازما الدم، مما يؤدي إلى انحلال الدم داخل الأوعية الدموية من خلايا الدم الحمراء وانخفاض الإنتاج في خلايا نخاع العظم، والصفائح الدموية. الخلل هو عدم وجود التجنيب غليكوزيل-الفوسفاتيديل-اينوزيتول للبروتينات الغشاء بسبب تحور الجين PIG-A، يستقر على الكروموزوم (اكس). يمكن لفقدان الهيموجلوبين لفترات طويلة أن يؤدي إلى نقص الحديد. المرضى لديهم استعداد واضح لتطور الجلطة الوريدية والشريانية ، بما في ذلك متلازمة Badda-Chiari. التخثر ، كقاعدة عامة ، قاتلة. في بعض المرضى الذين يعانون من الهيموجلوبين ليلية انتيابية المتقدمة فقر الدم اللاتنسجي، وبعض المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي - الهيموجلوبين ليلية الانتيابي.

[15], [16], [17], [18], [19],

الأعراض الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي

يظهر المرض نفسه على أنه أعراض فقر الدم الوخيم ، ألم في البطن والعمود الفقري ، الهيموجلوبين العيانية ، تضخم الطحال.

التشخيص الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي

ومن المتوقع الهيموجلوبين ليلية انتيابية في المرضى الذين يعانون من مظاهر تظهر عليهم اعراض فقر الدم أو فقر الدم السوي الكريات غير المبررة مع انحلال الدم داخل الأوعية الدموية، وخاصة إذا كان هناك نقص الكريات البيض والصفيحات. للاشتباه في الهيموجلوبين ليلية الانتيابي واحد من الاختبارات الجلوكوز الأولى التي تجرى على عينة بناء على التضخيم من عنصر مكمل انحلال الدم SOC في حلول متساوي التوتر من القوة الأيونية منخفضة، وعينة أمر ممكن بسهولة وحساسة بما فيه الكفاية. ومع ذلك ، فإن الاختبار غير محدد ، ونتيجة إيجابية تتطلب تأكيدا من الدراسات اللاحقة. الطريقة الأكثر حساسية ومحددة هي طريقة floutsitometrii، والذي يقيس نقص بروتينات معينة في غشاء كرات الدم الحمراء أو الكريات البيض. بديل هو اختبار انحلال الدم الحامضي (اختبار هيما). يحدث انحلال الدم عادة بعد إضافة حمض الهيدروكلوريك إلى الدم ، والحضانة لمدة ساعة واحدة والطرد المركزي اللاحق. يتم إجراء فحص نخاع العظم لاستبعاد الأمراض الأخرى التي قد يحدث فيها نقص تنسج. إن خضاب الدم الهيموغلوبيني هو ظاهرة نموذجية في فترة الأزمات. قد يحتوي البول على hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

علاج او معاملة الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي

العلاج هو أعراض. الاستخدام التجريبي للجلوكوكورتيكويدز (بريدنيزولون 20-40 ملغ في الداخل) يسمح لك بالتحكم في الأعراض وتثبيت عدد خلايا الدم الحمراء في أكثر من 50٪ من المرضى. عادة ما تكون هناك حاجة إلى الاستعدادات للدم في فترة الأزمة. يجب تجنب نقل البلازما (SZ). في غسل خلايا الدم الحمراء قبل نقل الدم ليست ضرورية. الهيبارين ضروري لعلاج الجلطة ، لكنه يمكن أن يعزز انحلال الدم ويجب استخدامه بحذر. غالبا ما يكون من الضروري إضافة الأدوية إلى داخل الحديد. في معظم المرضى ، هذه التدابير كافية لفترة طويلة (من سنة واحدة أو أكثر) لمدة من سنة إلى عدة سنوات. ينجح زرع الخلايا الجذعية المتجانسة في عدد صغير من الحالات.