كثرة الكريات الحمر الوراثي و Elliptocytosis وراثي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

كثرة الكريات الحمر الوراثي والبيلة elliptocytosis هي تشوهات خلقية في غشاء كريات الدم الحمراء. مع كثرة الكريات الحمر الكروية وداء الخلايا البيضية ، تكون الأعراض عادة خفيفة وتشمل فقر الدم من شدة متفاوتة ، اليرقان وتضخم الطحال. لتأكيد التشخيص ، من الضروري وجود مقاومة تناضحية منخفضة من كريات الدم الحمراء واختبار الغلوبولين المضاد المباشر. في بعض الأحيان ، يحتاج المرضى الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا إلى استئصال الطحال.

[1], [2],

الأسباب الكُرَيَّاتُ الدَّاءُ الكُرَيَّاتِ الوِراثِيَّةِ و elliptocytosis

كثرة الكريات الحمر الكروية وراثية (اليرقان العائلي المزمن، واليرقان الانحلالي الوراثي، كثرة الكريات الحمر الكروية العائلية، وفقر الدم الكروي الخلايا) هو مرض وراثي جسمي قاهر مع مجموعة متنوعة من الطفرات في الجينات. يتميز المرض بإنحلال الدم من كريات الدم الحمراء الكروية وتطور فقر الدم.

[3], [4], [5], [6]

طريقة تطور المرض

الاضطرابات في بنية البروتينات الغشائية تؤدي إلى خلل في كريات الدم الحمراء في كلا المرضين. في الكريات الحمروية الوراثية ، يتم تقليل الغشاء الخارجي لغشاء الخلية بشكل غير متناسب إلى محتويات داخل الخلايا. يقلل تقليل الصدفة الخارجية للخلية من مرونتها ، وعندما يمر عبر طبقة الأوعية الدقيقة الدقيقة في الطحال ، يحدث انحلال الدم.

[7], [8], [9], [10]

الأعراض الكُرَيَّاتُ الدَّاءُ الكُرَيَّاتِ الوِراثِيَّةِ و elliptocytosis

عادة ما يتم التعبير عن الأعراض والشكاوى من كثرة الكريات الحمر الكروية وراثية باعتدال، وفقر الدم يمكن إلى حد ما يعوض بشكل جيد وغير معترف بها حتى عدوى فيروسية المقبل أن يقلل عابر إنتاج خلايا الدم الحمراء، وتحفيز تطوير أزمة اللاتنسجية. ومع ذلك ، تختفي هذه المظاهر مع إنهاء العدوى. في الحالات الشديدة ، هناك صفراء معتدلة وأعراض فقر الدم. دائما تقريبا هناك تضخم الطحال ، والذي نادرا ما يؤدي إلى عدم الراحة في البطن. ممكن تطور تضخم الكبد. التحلل الكلوي (الحجارة الصباغية) هو أمر شائع ويمكن أن يسبب أعراض مميزة. الشذوذات الخلقية للهيكل العظمي (على سبيل المثال ، الجمجمة "البرج" ، متعددة الأصابع) نادرة. على الرغم من أنه عادة ما يكون لدى فرد واحد أو أكثر من أفراد الأسرة علامات المرض ، قد لا يكون لدى بعض الأسر هذه الأعراض ، والتي تنتج عن اختلافات مختلفة في درجة طفرة الجينات.

السمات السريرية للنهائية الناقصية وراثي هي مشابهة لتلك الموجودة في الكريات الحمرية الوراثية ، ولكن مع مظاهر أخف وزنا.

[11], [12], [13]

التشخيص الكُرَيَّاتُ الدَّاءُ الكُرَيَّاتِ الوِراثِيَّةِ و elliptocytosis

ومن المتوقع وجود هذه الأمراض في المرضى الذين يعانون من انحلال الدم غير المبررة ، وخاصة إذا كان هناك تضخم الطحال ، وتاريخ عائلي مع مظاهر سريرية مماثلة أو مؤشرات كريات الدم الحمراء المميزة. يرجع ذلك إلى حقيقة أن كريات الدم الحمراء هي كروي و MCV ضمن المعدل الطبيعي ، ومتوسط قطر الجسيمات هو أقل من الطبيعي وكريات الدم الحمراء تشبه الخلايا الصغرى ، يتم زيادة ICSH. نموذجي هو كثرة الخلايا الشبكية من 15 إلى 30 ٪ وزيادة عدد الكريات البيضاء.

للاشتباه في هذه الأمراض تؤدي الدراسات التالية: تحديد مقاومة كرات الدم الحمراء التناضحي (حيث توضع الكريات الحمراء في المحاليل الملحية تركيز متفاوتة) autogemoliza كريات الدم الحمراء اختبار (مستوى قياسها من انحلال الدم العفوي بعد 48 ساعة من الحضانة، في ظروف معقمة) لتجنب كثرة الكريات الحمر الكروية بسبب فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية، إجراء اختبار مضاد غلوبولين مباشر (Coombs). تخفيض مميزة المقاومة الاسموزية للكريات الدم الحمراء، ولكن في الحالات الخفيفة، قد تكون طبيعية ما عدا الاختبار التي تم المحتضنة الدم مزال الفبرين معقم عند 37 درجة مئوية لمدة 24 ساعة. ارتفاع Autogemoliz كرات الدم الحمراء، ويمكن تعديله بإضافة الجلوكوز. ضد الغلوبولين المباشر كومبس الاختبار سلبية.

علاج او معاملة الكُرَيَّاتُ الدَّاءُ الكُرَيَّاتِ الوِراثِيَّةِ و elliptocytosis

العلاج الوحيد المحدد لهذه الأمراض هو استئصال الطحال ، والذي يتم بعد التطعيم بلقاح المكورات الرئوية عند الأطفال ، ولكنه نادرًا ما يحدث عند البالغين. يشار إلى استئصال الطحال للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 45 سنة والذين لديهم مستوى هيموغلوبين ثابت أقل من 100 جم / لتر أو اليرقان أو المغص الكبدي أو عدم التنسج المستمر. إذا كانت المرارة تحوي حجارة أو هناك علامات على ركود صفراوي ، يجب إزالتها أثناء استئصال الطحال. على الرغم من استمرار كثرة كريات الدم الحمراء بعد استئصال الطحال ، إلا أن عمر الخلايا في الدورة الدموية يزيد. تختفي أعراض فقر الدم و كثرة الخلايا الشبكية ، ولكن هشاشة كريات الدم الحمراء لا تزال عالية.