المهق

المهق (المهق oculocutaneous) هو خلل وراثي في إنتاج الميلانين ، مما يؤدي إلى نقص التصبغ في الجلد والشعر والعينين على نطاق واسع. يمكن أن يكون نقص الميلانين (وبالتالي إزالة التصبغ) كاملاً أو جزئياً ، ولكن جميع مناطق الجلد تتأثر. يسبب تلف العين الحول والرأرأة وضعف البصر. التشخيص عادة ما يكون واضحا ، ولكن هناك حاجة إلى اختبار الرؤية. لا توجد طريقة فعالة لعلاج ، باستثناء حماية البشرة من أشعة الشمس.

هناك نوعان من أشكال المهق: العين والعين. يمكن أن يكون شكل العيّنة هو التيروزين سلبيًا أو التيروزيناز إيجابيًا ويتم توريثه من خلال نوع متنح جسدي مقهور مرتبط بالكروموسوم X.

[1]

Oculomotor المهق

المهق التيروسيني السلبي

لا يصنع هذان المصابان الميلانين ، الذي يتجلى بالشعر الأشقر والبشرة الشاحبة جدا.

القزحية هي شفافة ، transillumination ، من أعراض العيون "الوردي".

قاع العين

• غياب صبغة بأوعية مشيمية كبيرة بشكل مثير للريبة.
• نقص تنسج الأوعية الدموية.
• نقص تنسج العصب البصري والعصب البصري.
• الانحرافات الانكسارية ، حدة البصر <б / 60.

رأرأة ، كقاعدة عامة ، البندول الأفقي ، وتكثيف في الضوء الساطع. السعة يتناقص مع التقدم في العمر.

Chiasma مع انخفاض في عدد الألياف المتصالبة. علم الأمراض من المسارات البصرية: من الجسم الركبي الأفقي إلى القشرة البصرية.

المهق Tyrosinase إيجابية

مع هذا الشكل من المهق ، يتم تصنيع كمية مختلفة من الميلانين ، ويمكن أن يتراوح لون الشعر والجلد من الضوء الطبيعي إلى العادي.

• قزحية اللون الأزرق أو البني الداكن ، انتقامية.
• قاع العين مع درجة مختلفة من نقص التصبغ.
• يتم تقليل حدة البصر بسبب النقص في النكاف.

المتلازمات المرتبطة

• متلازمة Cbediak-Higashi هي خلل في الكريات البيض ، يتجلى من خلال التهابات قيحية متكررة والموت المبكر.
• متلازمة Hermansky-Pudlak هي عبارة عن داء حيوي في حالة تراكم الجهاز الشبكي الموضعي ، والذي يتميز بالميل إلى أورام الدم بسبب ضعف الصفائح الدموية.

المهق العين

يتجلى المهق العيني في تلف العين السائد مع تغيرات ملحوظة في الجلد ولون الشعر.

نوع من الميراث من المهق العين - المرتبطة X-chromosome ، أقل في كثير من الأحيان - مقهورة جسديا.

حاملات الإناث هي أعراض ، مع بصر عادي ، و transillumination جزئية من القزحية ومنطقة متفرقة من depummentation غرامة و تحبب الصباغ في محيط الوسط. المرضى الذكور مع قزحية ناقصة الصباغ وعين قاع العين.

[2]

أشكال المهق

المهق Oculocutaneous هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا تنتج الخلايا الصباغية الميلانين أو تنتج بكميات غير كافية ، مما يؤدي إلى أمراض في العينين والجلد. المهق في العين - الحد من تصبغ الشبكية ، الحول ، رأرأة ، تدهور حدة البصر ، رؤية أحادية. تحدث هذه الاضطرابات بسبب علم الأمراض في الجهاز البصري للجهاز العصبي المركزي. يمكن أن يحدث المهق في العين بالإضافة إلى الآفات الجلدية.

هناك أربعة أشكال جينية رئيسية من التقارب ، والتي لديها مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية. جميع الأشكال هي مقهورة.

النوع الأول ناجم عن الغياب (النوع الأول ، 40 ٪ من جميع الحالات) أو الكمية غير الكافية (النوع IB) للتيروزينات. يحفز Tyrosinase بعض المراحل في توليف الميلانين.

النوع IA - المهق الكلاسيكي التيروزيناز السلبي: الجلد والشعر أبيض حليبي ، عيون - أزرق - رمادي.

اكتب IB - يمكن أن ينطق انتهاك صبغة أو ملحوظ قليلا.

النوع الثاني (50 ٪ من جميع الحالات) يحدث بسبب طفرة في الجين P. لم يتم بعد دراسة وظيفة البروتين P. يختلف نطاق أنماط الظواهر الصباغية من الحد الأدنى إلى المعتدل. مع التعرض للشمس ، يمكن أن يحدث تشكيل الشامات المصبوغة والنمش ، والتي يمكن أن تزيد وتغمق.

النوع الثالث يحدث فقط في المرضى السود. يحدث هذا بسبب طفرات بروتين محدد التيروزينات في الجين ، وهو المسؤول عن توليف الميلانين. الجلد بني ، والشعر أحمر.

النوع الرابع هو شكل نادر للغاية يوجد فيه خلل جيني في جين يشفر نقل البروتين.

في مجموعة من الأمراض الوراثية ، يصاحب المهق الجلدي للعضلة زيادة في النزيف. مع متلازمة شيدياك-هيغاشي ، ينخفض عدد الصفائح الدموية ، مما يؤدي إلى أهبة النزفية. المرضى يطورون حالة نقص المناعة بسبب حدوث خلل في التفاصيل وبنية الكريات البيض. تقدم تطور الضمور العصبي.

[3], [4], [5]

كيف تتعرف على المهق؟

تشخيص جميع أنواع المهق هو واضح عندما ينظر اليها من الجلد، ولكن تأكد من الشفافية للقزحية، انخفاضا في تصبغ الشبكية، والحد من حدة البصر، في انتهاك للحركات العين (رأرأة والحول).

علاج المهق

لا يوجد علاج للمهق. المرضى عرضة لخطر الإصابة بسرطان الجلد ويجب تجنب أشعة الشمس ، وارتداء النظارات الشمسية مع ترشيح الأشعة فوق البنفسجية واستخدام واقية من الشمس مع SPF> 30