علاج الحثل الشحمي المعمم

لن ينجح علاج مرضى متلازمة الحثل الشحمي المعمم إلا بتحديد السبب الجذري للمرض في كل حالة على حدة. حاليًا، يعتمد العلاج بشكل رئيسي على الأعراض. ومن التوجهات الواعدة مكافحة فرط الأنسولين في الدم. فهو يُمكّن من تقليل مقاومة الأنسولين وفرط سكر الدم، وتحسين مؤشرات استقلاب الدهون بشكل ملحوظ، وتقليل تضخم العضلات الهيكلية إلى حد ما، وإبطاء تطور ارتفاع ضغط الدم وتضخم عضلة القلب. في عدد من الحالات، استُخدم العلاج بالبارلوديل بنجاح، والذي لم يُحسّن مستوى البرولاكتين في الدم فحسب، بل ساهم في اختفاء إفراز الحليب لدى المرضى واستعادة الدورة الشهرية الطبيعية، بل تسبب أيضًا في التغييرات الإيجابية المذكورة أعلاه في الصورة السريرية والاستقلابية للمرض على خلفية انخفاض تركيز الأنسولين في بلازما الدم. يتم تعديل إفراز الأنسولين عن طريق المهاد البطني الإنسي ، حيث يكون تأثير المهاد على إفراز الأنسولين مثبطًا في المقام الأول ويتم التوسط فيه من خلال آليات الدوبامين.

عادةً ما ترتبط الحالات السريرية المصحوبة بفرط أنسولين الدم الداخلي بقصور هذه الآليات في منطقة تحت المهاد، وخاصةً في منطقة تحت المهاد البطني الإنسي. في هذا الصدد، تتضح الآثار غير المعروفة سابقًا لدواء بارلوديل المُؤازر للدوبامين على إفراز الأنسولين لدى مرضى متلازمة الحثل الشحمي العام.

هناك طريقة أخرى لتصحيح الاضطرابات الأيضية في حالة الحثل الشحمي المعمم، وهي استخدام الكورنيتين، الذي يُعيق الأنسولين الزائد تخليقَه في الكبد. يُعد الكورنيتين ضروريًا لأكسدة الأحماض الدهنية ذات الهيكل الكربوني الأطول، وهو أمرٌ صعبٌ في حالة فرط الأنسولينية. يُعيد الاستخدام طويل الأمد للكورنيتين حالة أيض الكربوهيدرات والدهون إلى طبيعتها. يجب أن يكون النظام الغذائي لمرضى الحثل الشحمي المعمم منخفض السعرات الحرارية، ويفضل أن يحتوي على إضافات غذائية تحتوي على بقايا أحماض دهنية قصيرة السلسلة. تشمل هذه الإضافات زيت جوز الهند وزيت القرطم. يحتوي زيت هذه النباتات على كمية كبيرة من الدهون الثلاثية ذات بقايا أحماض دهنية قصيرة السلسلة، والتي تتم أكسدتها دون مشاركة الأنسولين.

تشير كل ما سبق إلى أن التطوير الإضافي للطرق المستخدمة في علاج متلازمة ضمور الشحم المعمم يتطلب جهودًا مشتركة من علماء الكيمياء الحيوية وأخصائيي الغدد الصماء وعلماء الوراثة وأطباء الأطفال من أجل توضيح آلية تطور هذا المرض بشكل نهائي.

التشخيص والقدرة على العمل

إن توقعات الحياة مواتية. ووفقًا للبيانات العلمية القليلة، تتراوح المدة الطبيعية لمتلازمة الحثل الشحمي المعمم بين 35 و50 عامًا. في الحالات الشديدة من المرض، قد تحدث الوفاة نتيجةً لمضاعفات (غيبوبة كبدية، نزيف دوالي المريء، سكتة دماغية، احتشاء عضلة القلب).

تعتمد قدرة المرضى على العمل على شدة المرض، ووجود مضاعفات قلبية وعائية وعصبية صماء، ونوع المسار السريري لمتلازمة الحثل الشحمي المعمم. وبالتالي، مع ظهور أعراض مبكرة لمتلازمة الحثل الشحمي المعمم، لا تتأثر القدرة على العمل عمليًا؛ بينما تصل نسبة الإعاقة إلى 40% مع ظهور أعراض المتلازمة بسبب الحمل والولادة. في المجموعة العامة لمرضى متلازمة الحثل الشحمي المعمم، يبلغ متوسط نسبة المصابين بمجموعتي الإعاقة الأولى والثانية 25%.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]