مرض الهيموجلوبين سي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

مرض الهيموجلوبين سي هو اعتلال هيموجلوبين مع أعراض مشابهة لأعراض فقر الدم المنجلي، ولكن أقل شدة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

طريقة تطور المرض

يتكون جزيء الهيموغلوبين من سلاسل بولي ببتيدية، تتحكم الجينات المقابلة في تركيبها الكيميائي. يتكون جزيء الهيموغلوبين الطبيعي لدى البالغين (HbA) من زوجين من السلاسل. يحتوي الدم الطبيعي أيضًا على أقل من 2.5% من الهيموغلوبين A (مكون من خمس سلاسل). ينخفض مستوى الهيموغلوبين الجنيني (HbF، الذي يحتوي على سلاسل Y بدلاً من سلاسل F) تدريجيًا، وخاصةً في الشهر الأول من العمر، إلى أقل من 2% من إجمالي الهيموغلوبين لدى البالغين. يزداد تركيز HbF في بعض اضطرابات تخليق الهيموغلوبين، وفقر الدم اللاتنسجي، ومتلازمة خلل التنسج النقوي.

تتميز بعض اعتلالات الهيموغلوبين بفقر دم يكون أكثر وضوحًا لدى المتماثلين وراثيًا وأقل وضوحًا لدى المتغايرين وراثيًا. بعض المرضى متغايرو الزيجوت لخللين وراثيين، ويعانون من فقر دم يتميز بخصائص مميزة لكلا الاضطرابين.

يُميّز الهيموغلوبين بالحركة الكهربية، ويُصنّف أبجديًا حسب ترتيب اكتشافه (مثلًا: أ، ب، ج)، مع أن أول هيموغلوبين غير طبيعي سُمّي HbS. تُسمّى الاختلافات البنيوية في الهيموغلوبين، وفقًا للحركة الكهربية، باسم المدينة أو المنطقة التي اكتُشفت فيها (مثلًا: HbS ممفيس، HbC هارلم). عند وصف الهيموغلوبين في مريض ذي تركيبة معقدة، يُسمّى الهيموغلوبين الموجود بتركيز أعلى أولًا.

في الولايات المتحدة، يتم اكتشاف فقر الدم مع الهيموغلوبين S والهيموغلوبين C والثلاسيميا في أغلب الأحيان لدى المهاجرين من جنوب شرق آسيا، الذين لديهم أيضًا الهيموغلوبين E.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

الأعراض أمراض الهيموجلوبين سي

ما بين 2% و3% من السود في الولايات المتحدة لا تظهر عليهم أعراض. في الشكل المتماثل، تتشابه الأعراض مع مرض فقر الدم المنجلي، لكنها أقل حدة. مع ذلك، لا تحدث نوبات بطنية، كما هو الحال في مرض فقر الدم المنجلي، وعادةً ما يتضخم الطحال. ومن المحتمل أن تُخزَّن خلايا الدم الحمراء في الطحال.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

التشخيص أمراض الهيموجلوبين سي

يُشتبه في الإصابة بمرض الهيموغلوبين سي لدى جميع المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي، ولدى السود المصابين بفقر الدم المنجلي المصحوب بأعراض، وخاصةً لدى البالغين المصابين بتضخم الطحال. عادةً ما يكون فقر الدم خفيفًا، وقد يكون متوسطًا. عادةً ما يكون فقر الدم طبيعيًا، حيث تتراوح نسبة الخلايا المستهدفة بين 30% و100%، وقد تُعثر أحيانًا على خلايا دم حمراء بلورية في اللطاخة، وقد تُكتشف خلايا دم حمراء نووية. لا تُكتشف الخلايا المنجلية. يُكتشف الهيموغلوبين سي بالرحلان الكهربائي. في الشكل متغاير الزيجوت، تُكتشف الخلايا المستهدفة فقط.

[ 15 ]، [ 16 ]

علاج او معاملة أمراض الهيموجلوبين سي

لا يوجد علاج محدد. فقر الدم عادةً ما يكون خفيفًا ولا يتطلب نقل دم.