الهيموجلوبين C: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

مرض الهيموغلوبين ج هو اعتلال خضاب الدم ، وهو ما يشبه أعراض فقر الدم المنجلي ، ولكن أقل كثافة.

[1], [2], [3], [4]

طريقة تطور المرض

يتكون جزيء الهيموغلوبين من سلاسل بولي ببتيد يتم التحكم في بنيتها الكيميائية بواسطة الجينات المقابلة. يتكون جزيء الهيموجلوبين البشري الطبيعي (HbA) من زوجين من السلاسل. يحتوي الدم عادة على <2.5٪ هباما (يتكون من 5 سلاسل). يتناقص تدريجياً مستوى الهيموغلوبين الجنيني (HbF المحتوي على السلسلة y بدلاً من السلاسل f) ، خاصة في الشهر الأول من العمر ، إلى أقل من 2٪ من مجموع الهيموجلوبين في البالغين. تركيز HbF يزيد مع بعض انتهاكات تخليق الهيموجلوبين ، مع فقر الدم اللاتنسجي ، متلازمة خلل التنسج النقوي.

تتجلى بعض حالات خضاب الدم عن طريق فقر الدم ، أكثر وضوحا في الزيجوت متماثلة الزيجوت وأقل في الزيجوتات المغايرة. بعض المرضى متخلفون في حالة شذوذين ولديهم فقر دموي بخصائص مميزة لكلتا الاضطرابتين.

تتميز هب على التنقل الكهربي ويرمز بالترتيب الأبجدي وفقا للترتيب من افتتاحه (على سبيل المثال، A، B، C)، على الرغم من أن الأول الهيموغلوبين الشاذ صنفت مسح ميزانية الأسرة. وتسمى الاختلافات الهيكلية للهيموغلوبين وفقا للتنقل الكهربي فوق المدينة أو التضاريس التي تم اكتشافها فيها (على سبيل المثال ، HbS Memphis ، HbS Harlem). عند وصف الهيموجلوبين في مريض له تركيبة معقدة ، يجب أولاً وصف الهيموغلوبين ، وهو متاح بتركيز أكبر.

في الولايات المتحدة ، يتم اكتشاف فقر الدم مع HbS ، HbS و thalassemia في معظم الأحيان في المهاجرين من جنوب شرق آسيا ، والذين لديهم أيضا HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

الأعراض أمراض الهيموجلوبين ج

بين 2 ٪ و 3 ٪ من السود في الولايات المتحدة لديهم مسار المرض من دون أعراض. مع شكل متماثل الزيجج ، والأعراض تشبه فقر الدم المنجلي ، ولكن أقل كثافة. ومع ذلك ، فإن أزمات البطن ، كما هو الحال في فقر الدم المنجلي ، لا تحدث ، وعادة ما يتضخم الطحال. يمكن حجز خلايا الدم الحمراء في الطحال.

[10], [11], [12], [13], [14]

التشخيص أمراض الهيموجلوبين ج

يشتبه في مرض الهيموجلوبين C في جميع المرضى الذين يعانون من تاريخ عائلي وفي السود مع أعراض فقر الدم المنجلي ، وخاصة في البالغين مع تضخم الطحال. عادة ما يتم التعبير عن فقر الدم بسهولة ، ولكن يمكن أن يكون من شدة معتدلة. كقاعدة عامة ، فقر الدم المعياري بمحتوى من 30 إلى 100٪ من الخلايا المستهدفة ، توجد أحيانًا كريات حمراء تحتوي على اللطاخة في اللطاخة ، يمكن الكشف عن كريات الدم الحمراء الأنوية. لم يتم العثور على كريات الدم الحمراء الهلال. عندما يحدد الرحلان الهيموجلوبين C. مع هذا الشكل من أشكال الزيجوت المتغايرة ، يتم الكشف عن الخلايا المستهدفة فقط.

[15], [16]

علاج او معاملة أمراض الهيموجلوبين ج

علاج محدد ليست كذلك. لا يتم التعبير عن فقر الدم عادةً ، ولا يلزم إجراء عمليات نقل دم.