خلل التنسج الضام في الأطفال والبالغين

ويقال أن متلازمة مثل خلل التنسج الضام عندما يكون جسم الإنسان عرضة لاضطرابات في تكوين أنسجة الغضروف في المفاصل ، وكذلك الأنسجة الأخرى ، منذ الولادة. من السهل نسبيًا تحديد الطفل المصاب بخلل التنسج: فهو مرن بشكل غير عادي ، وتكون مفاصله مرنة دون مشاكل في اتجاهات مختلفة.

في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام في الأنسجة ، يتطور الداء العظمي الغضروفي المبكر في سن مبكرة ، وضعف الرؤية ، وعيوب صمام القلب. وفقًا لذلك ، يجد هؤلاء الأشخاص بسرعة مشاكل صحية مختلفة - على وجه الخصوص ، مع الجهاز العضلي الهيكلي.

علم الأوبئة

يشار إلى خلل التنسج الضام في الحالات التي توجد فيها علامات على ضعف نمو النسيج الضام في المرحلة الجنينية وما بعد الولادة ، وتسبب هذه الاضطرابات فشل الاستتباب. يحدث الاضطراب على مستوى الأنسجة والأعضاء والكائن الحي ككل: يتم ملاحظة جميع أنواع الأمراض الوظيفية المورفولوجية.

يختلف انتشار وتواتر أمراض الأنسجة الضامة المبلغ عنها اختلافًا كبيرًا ، اعتمادًا على الاختلافات في منهجية البحث. [1] تعتبر مشكلة خلل التنسج الضام غير المتمايز (nDST) ذات صلة بسبب التكرار الكبير لهذا المرض في السكان البالغين ككل ، وخاصة بين النساء في سن الإنجاب (7-8 ٪).  لمساعدة الأطباء ، يتحول مرضى خلل التنسج إلى ست مرات أكثر من المرضى الذين يعانون من أمراض أخرى.

الإصابة لا تتعلق بجنس وعرق المرضى.

الأسباب خلل التنسج الضام

خلل التنسج الضام هو متلازمة تشمل مجموعة واسعة من الأمراض. الأسباب هي الاضطرابات المرتبطة بالاضطرابات الوراثية في بناء ألياف النسيج الضام الكولاجين. تلتقط هذه العملية بشكل رئيسي الأنسجة العظمية والأربطة والأوتار ودمج الجلد.

الآلية الكامنة وراء اضطرابات النسيج الضام هي الطفرة الجينية. يتم لعب دور خاص من خلال التغييرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج مادة البروتين الرئيسية التي تشكل النسيج الضام - نحن نتحدث عن الكولاجين (أحيانًا الفيبريلين). عندما تحدث تغييرات مؤلمة أثناء تكوين ألياف البروتين ، فإنها تصبح أقل متانة ، وغير قادرة على تحمل الحمل. قد يكون نقص المغنيسيوم في الجسم عاملًا إضافيًا في تطور المتلازمة.

عوامل الخطر

أثبت العلماء أن العوامل التالية تساهم في تطوير خلل التنسج الضام في الطفل:

• فقر الدم الأمومي أثناء الحمل ؛
• إجهاض مهدد
• نقص الأكسجين الجنيني المزمن.
• قصور الجنين المزمن.
• التسمم الحاد أو لفترة طويلة ، تسمم الدم ؛
• الأمراض المزمنة المرتبطة بالحمل (أمراض الغدد الصماء والكلى وأعضاء الجهاز الهضمي أو الجهاز التنفسي).

طريقة تطور المرض

تؤدي الطفرات غير المتجانسة في جين الكولاجين من النوع الثاني (COL2A1) إلى مجموعة من خلل التنسج الهيكلي المعروف باسم اعتلال الكولاجين من النوع الثاني (COL2pathy). [2]،  [3]،  [4] سلاسل Proα1 (I) وproα2 (I) الكولاجين 1 المشفرة الجينات COL1A1 وCOL1A2، على التوالي؛ عادة ما تتجلى العيوب الكمية أو النوعية في تركيب الكولاجين من النوع الأول في شكل اعتلال كولاجيني من النوع الأول وتكوُّن العظم الناقص. معظم المرضى (حوالي 90٪) الذين لديهم تشخيص سريري لتكوين العظم الناقص لديهم طفرة في جينات COL1A1 أو COL1A2 مع نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. ترتبط ستة جينات أخرى ، CRTAP ، LEPRE1 ، FKBP10 ، PP1B ، SP7 / Osterix (OSX) و SERPINH1 ، بأشكال جسدية متنحية. [5]،  [6]، [7]

الآلية الأساسية لتطوير خلل التنسج الضام ، بالإضافة إلى الشكل غير المتمايز للمرض ، ناتج عن طفرة جينية بمشاركة الجينات المسؤولة عن إنتاج وإزالة مكونات بروتين بناء الأنسجة الضامة ، أو المواد الإنزيمية المشاركة في هذه العمليات. يتغير التكوين الكمي للمكونات النوعية للمصفوفة خارج الخلية ، ويكون التليف الليفي مستاء. يتم تنفيذ المحددات الجينية اعتمادًا على العوامل الخارجية ، أو لا تعتمد عليها عمليًا: يتم ملاحظة ذلك مع خلل التنسج وخلل التنسج غير المتمايز ، على التوالي. تعد تعدد الجينات والتعددية (علم الأمراض مع الاستعداد الوراثي) متأصلة في خلل التنسج الضام للأنسجة: نحن نتحدث عن طفرات في العديد من الجينات في وقت واحد ، وإعادة التوزيع العشوائي للأليل الأبوي والأمومي يستتبع باستمرار تكوين النمط الجيني التالي الفريد من نوعه.

تصبح العوامل عند الولادة - على سبيل المثال ، نقص فيتامين أو الماكرو والمغذيات الدقيقة - الأسباب الكامنة التي تخلق المتطلبات الأساسية لتطوير خلل التنسج الضام. تعمل الفيتامينات B-المجموعة على استقرار عملية التمثيل الغذائي للبروتين ، وحمض الأسكوربيك مع توكوفيرول يعزز إنتاج الكولاجين الكافي ، ويعمل أيضًا كمضادات للأكسدة. تعمل العناصر الدقيقة والكلي - النحاس ، البورون ، الزنك والسيليكون ، الفلور والكالسيوم ، المنغنيز والمغنيسيوم ، الفاناديوم ، الفوسفور والسيلينيوم - كعوامل مساعدة لمواد إنزيمية تحفز إنتاج الكولاجين وتشبع العظام بالمعادن. من المهم أيضًا أن يشاركوا في استقلاب الكهارل ويحافظون على توازن الحمض القاعدي. تدعم أيونات البوتاسيوم والمغنيسيوم والزنك نمو العظام وتعزز التركيز المعدني لأنسجة العظام. في تطور المرض ، يكون لأي من هذه العوامل أهمية قصوى. [8]

الأعراض خلل التنسج الضام

تظهر العلامات الأولى لخلل التنسج الضام حتى في الطفولة المبكرة. يمكن أن يكون هذا مرونة مفرطة وحركة مفرطة ، بالإضافة إلى حركة محدودة للمفاصل وفقًا لنوع التقلصات. تحدث أيضًا عيوب في النمو الجسدي (التقزم) ، ضعف الرباط ، أنسجة العظام الهشة ، تقوسات مختلفة في العمود الفقري ، أقدام مسطحة ، صدر مشوه ، إلخ.

لوحظت علامات خلل التنسج فيما يتعلق بالأعضاء الأخرى: يمكن أن يؤثر المرض على القلب والأوعية الدموية والعيون.

غالبًا ما يعاني العمود الفقري: يتم تشريد الفقرات لدرجة أنه مع أدنى حركة هناك ضغط للأوعية ، تضعف النهايات العصبية ، يحدث الألم ، ويضعف الوعي. [9]

الصورة السريرية للمرض مذهلة في تنوعها ، وهذا "ناقص" ضخم ، لأنه يصبح من الصعب للغاية تحديد الأمراض. لذلك ، يضطر الأطباء إلى اللجوء إلى عدة طرق للتشخيص المختبري ، بالإضافة إلى أنواع مفيدة من الأبحاث.

لا تظهر العلامات المظهرية في خلل التنسج الضام دائمًا منذ الولادة ويمكن أن تحدث طوال فترة الحياة بأكملها. بمرور الوقت ، على مر السنين ، في معظم الأحيان - تحت تأثير بعض الظروف المعاكسة ، يزداد ويزداد عدد أعراض خلل التنسج وشدتها ، مع زيادة الاضطرابات الأولية في التوازن. في هذه الحالة ، يمكن أن يصبح سوء التغذية وضعف البيئة والأمراض المتداخلة المنتظمة والضغوط المتكررة وما إلى ذلك ظروفًا غير مواتية. ثبات وجود العناصر الدقيقة والكلية التي تشارك مباشرة في عمليات إنتاج الكولاجين ، وكذلك في تنظيم النشاط الإنزيمي الضروري لسرعة وعالية الجودة التوليف.

بشكل عام ، تعتمد هذه العمليات بشكل أساسي على توازن الكالسيوم والمغنيسيوم في الجسم. على سبيل المثال ، يؤدي نقص المغنيسيوم على خلفية المستويات الطبيعية أو المستويات الزائدة من الكالسيوم إلى زيادة في نشاط مواد الإنزيمات المحللة للبروتين التي تسبب تدهور الكولاجين. ونتيجة لذلك ، صورة سريرية شديدة لخلل التنسج الضام.

ينظم المغنيسيوم استخدام الكالسيوم في الجسم. مع نقص المغنيسيوم ، يتم ترسيب الكالسيوم في العظام والأنسجة الرخوة لمختلف الأعضاء. مع زيادة المغنيسيوم ، يبدأ امتصاص الكالسيوم وإفرازه من الجسم.

يمكن أن يسبب نقص المغنيسيوم على المدى الطويل علامات تشنج وعائي ، وزيادة ضغط الدم ، ضمور عضلة القلب ، عدم انتظام دقات القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، وزيادة تجلط الدم. الاضطرابات النفسية العصبية ممكنة: عدم الانتباه ، والاكتئاب ، والرهاب أو القلق ، والاضطرابات اللاإرادية ، والصداع والدوار ، والأرق ، وخدر الأطراف. يمكن الكشف عن العلامات الحشوية في شكل تشنج قصبي أو تشنج الحنجرة ، والإمساك التشنجي أو الإسهال المفرط ، وعسر الهضم ، وخلل الحركة في المرارة ، وآلام البطن.

يتجلى نقص المغنيسيوم المزمن أيضًا في انخفاض قوة العضلات وانخفاض كثافة العظام.

قد تختلف الخصائص المورفومترية للجمجمة مع خلل التنسج الضام بسبب خصائص الإرقاء. غالبًا ما يتم تشخيص المرضى بتمدد الأوعية الدموية الأبهري ، مصحوبًا بتطور تجلط الدم داخل الأوعية الدموية المنتشر المزمن ، نتيجة للركود في تجويف تمدد الأوعية الدموية وخلق تيار مضطرب في الأبهر. ربما تشكيل آفات الدماغ الإقفارية ، تحت العنكبوتية ، نزيف متني.

حتى الآن ، حدد الخبراء عددًا من العلامات المظهرية لخلل التنسج المقطعي. يمكن تقسيمها بشكل مشروط إلى بصري (تلك التي يمكن رؤيتها خارجيًا) وتلك التي يتم اكتشافها فقط من خلال نتائج فحص داخلي شامل.

معظم المرضى لديهم:

• التعب الشديد ، والتعب المتكرر بلا سبب ؛
• نزلات البرد المتكررة ، السارس ؛
• الميل إلى النزيف (فقد كبير للدم أثناء قلع الأسنان ، مع وجود إصابات أثناء الحيض عند النساء) ؛
• دوار وألم في الرأس.

أكثر من 30٪ من المرضى لديهم ما يسمى "السماء القوطية" ، وسوء الإطباق ، وفرط حركة المفاصل ، والشيخوخة المبكرة للوجه ، وأقدام مسطحة.

الألم في خلل التنسج الضام مزعج ، اعتمادًا على العضو المصاب أكثر من الآخرين. لذا ، يمكن أن تتسبب آلام التشنجات على طول الأمعاء والصداع في إزعاج آلام دورية وطويلة الأمد في القلب ، خلف القص وفي المهاد. يظهر ألم غير سار في المفاصل في مرحلة الانضمام إلى الداء العظمي الغضروفي. إذا كانت هناك تشوهات في الصدر أو العمود الفقري ، فإن آلام الظهر والصدر تحدث مع الوقوف أو المشي لفترة طويلة أو حتى في وضع الجلوس.

هل تعاني الأسنان من خلل التنسج الضام؟ تم إجراء الكثير من الأبحاث ، حيث حاول العلماء ربط التغيير في جودة مينا الأسنان بخلل التنسج الضام في الأنسجة ، مما سيسمح بتشخيص أكثر دقة للمرض. نتيجة لهذا العمل ، تم العثور على انتهاكات لتمعدن وتشكيل مينا الأسنان في المرضى الذين يعانون من علامات خلل التنسج الضام. ويرجع ذلك إلى كثافة التعبئة غير الكافية لموشورات المينا لكل وحدة حجم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم ترتيب المنشورات بشكل عشوائي ، والمصفوفة العضوية غير منظمة ومعدنية بشكل سيء. يتم تحديد الاتجاه إلى التطور غير السليم للأسنان واحتمالية الإصابة بالأمراض المرتبطة بذلك بشكل فردي ، حيث لا يظهر جميع المرضى الذين يعانون من هذا المرض أنفسهم.

مراحل

ينقسم مسار خلل التنسج الضام إلى المراحل التالية ، أو الدرجات ، وفقًا لمقياس من 4 نقاط:

1. النتيجة - خلل التنسج المعتدل
2. نقاط - درجة شديدة معتدلة من خلل التنسج
3. النتيجة - درجة شديدة من خلل التنسج

يتم تقييم العلامات المرضية على مقياس من نقطتين:

• 0 نقطة - لا توجد علامات ؛
• نقطة واحدة - توجد علامات.

يتم تحديد خلل التنسج الضام الشديد ليس فقط من شدة بعض الأعراض السريرية ، ولكن أيضًا من خلال طبيعة مجموعاتها. على سبيل المثال ، لا تؤدي الحركة المفرطة والخلع المتكرر والخلع الفرعي للمفاصل دائمًا إلى ظهور علامات على خلل التنسج الواضح بشكل ملحوظ. لكن مزيج من انحناء العمود الفقري مع أزمة مفصلية ، وحركة مفرطة ، وعدم تناسق ، واضطرابات عقلية ومتلازمة تجميلية شديدة تجعل من الممكن تشخيص الدرجة القصوى للمرض.

إستمارات

لا يوجد إجماع بين الخبراء بشأن تصنيف خلل التنسج الضام. ومع ذلك ، فقد تقرر أن تقسم المتلازمة إلى عدة مجموعات وفقًا للعمليات المرضية التي يشارك فيها بروتين الكولاجين. يتم التعرف على الأكثر موثوقية في الوقت الحالي على هذا النحو من التنظيم:

1. خلل التنسج الضام في الأنسجة ، والذي يطلق عليه أيضًا مصطلح اعتلال الكولاجين. [10]المرض من النوع الوراثي ، مع أعراض محددة واضحة ، وبالتالي فهو قابل للتشخيص بسهولة.
2. يتضمن خلل التنسج الضام غير المتمايز متغيرات أخرى من أمراض مشابهة لم يتم تضمينها في المجموعة الأولى. تحدث أنواع مختلفة من المرض في كثير من الأحيان ، بغض النظر عن العمر ، ولكنها لا تتطلب دائمًا العلاج.

يمكن أن يظهر خلل التنسج المقطعي المتمايز في شكل متلازمة Ehlers-Danlos ،  [11] Stickler ،  [12] Marfan. [13]

قد يكون الشكل غير المتميز مصحوبًا بعلامات سريرية غير مدرجة في السلسلة الهيكلية للأمراض الوراثية. المتغيرات الأكثر شيوعًا لخلل التنسج اللاإرادي ، مثل marfanoid و elersovidny و MASS-phenotype. [14]

النمط الظاهري Morphanoid	أعراض خلل التنسج الضام المعمم ، الإضافة الوهنية للجسم ، عنكبوتي ، أمراض القلب الصمامية ، الاضطرابات البصرية ، dolichostenomeliya.
النمط الظاهري Ellersoid	مزيج من أعراض خلل التنسج الضام المعمم مع الميل إلى التمدد المفرط للجلد وزيادة الحركة المفصلية.
النمط الظاهري MASS	أعراض خلل التنسج الضام المعمم ، أمراض القلب ، عيوب الجهاز العضلي الهيكلي ، ترقق أو تضخم الجلد.

على الرغم من وضوح التصنيف ، يشير الخبراء إلى عدم وجود شخصيات عالمية تشكل انتماءًا ظاهريًا محددًا. لكل مريض عيوبه الفريدة. لذلك ، غالبًا ما يستخدم الأطباء نسختهم الخاصة من العزلة العرضية ، وربط بعض التغيرات المرضية مع خلل التنسج الضام.

• يتميز خلل التنسج في النسيج الضام للقلب بوجود تدلي معزول ومجمع لصمامات القلب ، وانحلال الصمامات المخاطية.
• قد يصاحب خلل التنسج الجهازي للنسيج الضام تلف متعدد في الأعضاء ، حيث يوجد:

1. اضطرابات العظام (الصدر المشوه ، تغير طول أجزاء الجسم ، عنكبوتي ، انحناء العمود الفقري ، تشوه الجمجمة ، هشاشة العظام ، إلخ) ؛
2. اضطرابات القلب والأوعية الدموية (تضخم الأبهر ، القلس ، تدلي الصمام التاجي ، التكلس المبكر للحلقة التاجية ، الدوالي ، دوالي الخصية ، النزيف المتكرر) ؛
3. الاضطرابات الجلدية (التمدد ، الضعف ، ترقق الجلد ، تكوين الندبات ، السطور ، الأورام الكاذبة) ؛ [15]
4. اضطرابات العضلات والمفاصل (نقص العضلات ، التدلي ، الفتق ، داء الفقار ، فرط الحركة المفصلي ، النزوح والخلع ، القدم المسطحة) ؛
5. اضطرابات العين (قصر النظر ، أمراض القرنية ، العدسة ، العيون) ، وما إلى ذلك) ؛
6. اضطرابات في الأعضاء الداخلية (تدلي الكلى والأعضاء الأخرى ، وفتق الحجاب الحاجز ، و dolichosigma ، والكيسات الكلوية ، وما إلى ذلك) ؛
7. اضطرابات الجهاز التنفسي (خلل الحركة ، تكيس رئوي أو ارتفاع ضغط الدم ، استرواح الصدر التلقائي).

• ويرث خلل التنسج الوسطي للأنسجة الضامة جسميًا بشكل سلبي ، ويتجلى في داء السلائل المتعدد في 20-30 سنة. هناك احتمال لورم خبيث للعملية. تم العثور على العديد من الأورام الليفية العظمية أو الأورام العظمية في عظام الجمجمة ، وتتأثر الأنسجة الرخوة ، والتكوينات الكيسية الجلدية ، وشكل الأورام العضلية العضلية ، وتسقط الأسنان قبل الأوان.
• غالبًا ما يتجلى خلل التنسج في النسيج الضام للصمام التاجي من خلال تدليته ، أقل تكملة بتدلي الصمامات الأبهرية أو الصمامات الثلاثية ، تضخم جذر الأبهر والجذع الرئوي. انقباضات عضلة القلب ومعلمات القلب الحجمي تتغير. يبدأ الانتهاك من 4 إلى 5 سنوات. يتم تحديد تسمع الآفة بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة. تعتمد درجة تغيرات الصمامات على شدة عملية خلل التنسج وعلى حجم البطين.
• ويرافق خلل التنسج في الأنسجة الضامة للأوعية الدموية تلف الشرايين المرنة مع توسع مجهول السبب للجدران وتشكيل تمدد الأوعية الدموية. تتأثر الأوعية الشريانية العضلية والمختلطة: تمدد الأوعية الدموية المتشعبة ، التورمات المرضية والحلقات ، تتشكل توسع الشعيرات. تتأثر الأوردة: التعرق ، الدوالي ، البواسير ، يتم الكشف عن الأوردة العنكبوتية ، لوحظ الخلل البطاني. تبدأ المرحلة الأولى من تلف الأوعية الدموية من مرحلة المراهقة ، وتتفاقم على مر السنين. مؤشرات ضغط الدم منزعجة تجاه انخفاض ضغط الدم الشرياني مجهول السبب.
• يتجلى خلل التنسج في النسيج الضام للعمود الفقري عن طريق الداء العظمي الغضروفي الأحداث ، وعدم الاستقرار الفقري ، والفتق الفقري ، والقصور الفقري الفقري ، والانزلاق الفقاري. تحدث الانتهاكات أثناء تطور متلازمة الحجاب الحاجز الصدري وحالة فرط الحركة ، وتؤدي التغيرات المرضية في العمود الفقري إلى تفاقم مسار المرض بشكل كبير.
• يعتبر الجنف مع خلل التنسج الضام خطيرًا على عواقبه: يمكن أن يكون أمراض الأعضاء الداخلية ، والألم المنتظم في الرأس ، وزيادة التعب ، والأورام الليفية ، وتدلي الكلى. في معظم الأحيان ، يتم إزعاج الحركة المعوية ، ويتم تخفيض الأعضاء الداخلية.
• خلل التنسج الضام وتمدد الأوعية الدموية هي علامات مكونة لمتلازمة الأوعية الدموية. لوحظ تكوين تمدد الأوعية الدموية ، وتمدد الأوعية الدموية التشعبية والدموية على خلفية تضخم الشرايين ، والتعرجات المرضية والخلل البطاني.
• غالبًا ما يرتبط خلل التنسج المعوي بخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. جنبا إلى جنب مع ضعف وظيفة الأمعاء ، التهاب القولون التقرحي ، مرض كروم ، داء البلهارسيات ، داء السلائل ، غالبا ما يتم العثور على البواسير. يصبح تطور الورم الحميد مؤشرا مطلقا للعلاج الجراحي ، ويزيد ظهور الأورام الغدية في الاثني عشر 12 من خطر تكوين سرطان الاثني عشر وسرطان الديباجة.

Livedo مع خلل التنسج الضام هو عرض آخر موجود في الآفات الوعائية. هو نوع من النوبات التشنجية من عصاب الأوعية الدموية ، والذي يتجلى من خلال انتهاك تدفق الدم في الشبكة الشعرية. يتميز Livedo بلون مزرق للجلد ، ينتج عن نمط غريب من الأوعية الشفافة من خلال الجلد. غالبًا ما تتجلى المشكلة في السيقان والفخذين ، وأحيانًا على المعصمين. يمكن أن يحدث في شكل علم أمراض مستقل ، أو يصبح جزءًا من المتلازمة - على وجه الخصوص ، مع الاضطراب الهرموني العصبي أو خلل التنسج الضام.

خلل التنسج الضام في البالغين

يمكن للمرضى البالغين اكتشاف ظهور الأعراض المؤلمة في سن صغيرة - حوالي 20-24 سنة. وترافق الهزيمة مثل هذه العلامات:

• مشاكل العيون في شكل قصر النظر ، الاستجماتيزم ، عيوب في تطور قاع العين ، أمراض القرنية والصلبة.
• الاضطرابات المناعية حسب نوع الحساسية أو المناعة.
• اضطرابات المفاصل في شكل الاضطرابات والاضطرابات الفرعية.
• انتهاكات الجهاز العصبي ، وهي: ظهور الاضطرابات الرئوية ، وتطور حالات الاكتئاب أو فقدان الشهية العصبي.

خلل التنسج الضام في النساء

النساء والرجال معرضون بشكل متساوٍ لتطور هذا المرض ، ومع ذلك ، يعرب المرضى عن قلق خاص بشأن إمكانية الحمل وحمل وإنجاب طفل سليم. درس العلماء هذه القضية ولاحظوا جميع التغيرات في جسم الأنثى على خلفية شكل غير متمايز من خلل التنسج.

وفقا لتقييم فعال ، تم العثور على الكثير من الأمراض الجسدية المصاحبة. لذلك ، كان خلل التنسج الضام في الأنسجة والحمل مصحوبًا بزيادة في تواتر أمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الغدد الصماء العصبية. كما لوحظ فقر الدم بسبب نقص الحديد.

غالبًا ما تؤدي الأمهات الحوامل إلى تفاقم مشاكل خارج الرحم المزمنة ، وبشكل رئيسي أمراض الجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة ، بالإضافة إلى أمراض المسالك البولية. مع تحديد اضطرابات تكوين هياكل النسيج الضام في الوقت المناسب ، من المهم اتخاذ تدابير وقائية في التفاقم الحامل للعمليات المزمنة مقدمًا ، لمنع تطور قصور المشيمة.

خلل التنسج الضام في الأطفال

إذا تم تحديد تشخيص خلل التنسج الضام في مرحلة الطفولة ، فعادة ما تجذب مظاهر الأعراض التالية الانتباه:

• اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي ، والتي توجد في شكل تشوه في الصدر ، وانحناء العمود الفقري وفقًا لنوع الجنف أو الحداب ، وخلل التنسج في مفاصل الورك ، وهشاشة الأنسجة العظمية ، والتنقل المفصلي المفرط ، وعدم التناسق الجزئي للهيكل العظمي ، والخلع ، والتغيرات الفرعية.
• اضطرابات العضلات ، مثل انخفاض قوة العضلات في الأطراف ، والالتواء المتكرر ، ودموع الجهاز الرباطي ، وتلف الأوتار.
• اضطرابات الجهاز العصبي في شكل اضطرابات النوم ، والتعب المفرط ، والدوخة الدورية والصداع.
• عيوب في تطوير جهاز الوجه والفكين ، والتي تتجلى من خلال ضعف النمو والتسنين غير السليم ، وجام قصير من اللسان ، ونقص تنسج المينا ، والالتهابات المنتظمة (على سبيل المثال ، التهاب اللثة).
• مشاكل القلب والأوعية الدموية - غالبًا ما تكون تدليًا في صمام القلب التاجي ، وتوسع قسم الأبهر الصاعد.

خلل التنسج الضام الخلقي

يمكن أن تظهر المتلازمة الخلقية نفسها بأنواع مختلفة من مجمعات الأعراض. الأكثر شيوعًا هي:

• متلازمة الوهن ، والتي تتميز بقدرة العمل المنخفضة ، وزيادة التعب ، والفشل النفسي النفسي المختلفة.
• تتجلى متلازمة الصمامات عن طريق التغيرات التنكسية المخاطية في نظام الصمامات في القلب. غالبًا ما يتم تشخيص تدلي الصمام التاجي.
• يصاحب متلازمة الأوعية الدموية تلف في الأوعية الدموية: يتم تشكيل تمدد الأوعية الدموية الفضفاضة ، وتتوسع جدران الأوعية الدموية.
• تتميز متلازمة صدرية الحجاب الحاجز بتشوه الصدر في القمع أو النوع المقوس ، وانحناء العمود الفقري (زيادة الحداب ، والجنف ، وما إلى ذلك).
• قد تكون متلازمة القصبات الرئوية مصحوبة بصدر صدري عفوي ، وتنظيم القصبات الهوائية ، وخلل الحركة القصبي الهوائية.

المضاعفات والنتائج

قد تحدث الآثار السلبية للمرض اعتمادًا على درجة تلف النسيج الضام. على مر السنين ، يطور المريض الأمراض التالية:

• خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي ؛
• اضطرابات في المجال النفسي العصبي.
• أمراض القلب والأوعية الدموية (هبوط الصمامات ، وتوسيع جذر الأبهر ، وتمدد الأوعية الدموية ، وعدم انتظام ضربات القلب) ؛
• اضطرابات الجهاز الهضمي (الجزر المعدي المريئي ، خلل الحركة الصفراوية ، متلازمة القولون العصبي) ؛
• مشاكل في المسالك البولية (تدلي الكلى ، اعتلال الكلية ، ارتجاع المثانة الحويصلي) ؛
• الاضطرابات التناسلية (هبوط الرحم ، دوالي الخصية ، كثرة الكيسات المبيض ، الإجهاض) ؛
• اضطرابات الدم (الصفيحات وأمراض الهيموغلوبين).

ما هو خطر خلل التنسج الضام؟ الخطر الأكبر هو تلف الجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي ، لأنه غالبًا ما يكون مصحوبًا بتطور الظروف التي تشكل تهديدًا لحياة المريض. على سبيل المثال ، غالبًا ما تحدد التغيرات في القلب والأوعية الدموية التسبب في الموت المفاجئ: نحن نتحدث عن متلازمة الصمام ، والأوعية الدموية ، ومتلازمة عدم انتظام ضربات القلب.

التشخيص خلل التنسج الضام

التدابير التشخيصية للكشف عن خلل التنسج الضام ليست دائمًا هي نفسها وتتطلب استخدام طرق طبية مختلفة. يجب أن تكون الدراسات الجينية السريرية لحظة إلزامية ، حيث يتم تحديد علم الأمراض وراثيًا. كمكمل ، يمارس الطبيب مبادئ التشخيص التالية:

• تنظيم شكاوى المرضى ؛
• فحص الجسم ، وتقييم التناسب ، وقياس طول الأطراف وقطاعات العظام ؛
• تقييم التنقل المشترك ؛
• اختبار لقدرة المريض على الإمساك بمعصمه بإبهامه وإصبعه الصغير ؛
• إجراء مخطط صدى القلب.

يجب أيضًا إجراء التشخيص وفقًا لمعايير Smolnova (2003) (معايير التشخيص الكبيرة والصغيرة) ، والتي تشمل: زيادة تمدد الجلد ، وحركة مفرطة للمفاصل (التواء ، والخلع والخلع الفرعي ، والقدم المسطحة) ، وانخفاض ضغط الدم ، والاستعداد الوراثي للمرض ، وتقييم علامات فرط الحركة المشتركة (معايير بيتون). [16]

تشمل الاختبارات المعملية دراسة السوائل البولية: مستوى الأوكسي برولين و glycosaminoglycans مهم بشكل خاص - هذه هي المكونات التي تتشكل أثناء انهيار الكولاجين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فحص الدم ، ودراسة الطفرات المتكررة في جين PLOD ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي العام (تقييم مفصل لتكوين الدم الوريدي) ذو صلة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء التحليلات على جودة التمثيل الغذائي في الأنسجة الضامة ، ويتم تحديد علامات التمثيل الغذائي المعدني والهرموني.

توصف الاستشارة الوراثية لخلل التنسج الضام للأنسجة لتقييم خطر الإصابة بأمراض وراثية شديدة لدى الطفل ، ولتحديد طرق الوقاية من المرض. التشاور ضروري إذا كان أحد الزوجين مريضًا بخلل التنسج ، إذا كانت هناك نتائج اختبار مشبوهة أو مظاهر مؤلمة خارجية. يعمل المستشارون عادة:

• عالم الوراثة.
• عالم الوراثة السريري
• مستشار وراثي
• متخصص آخر في مجال طبي ضيق.

إذا لزم الأمر ، يمكن التوصية بالتحليل الجيني ، مما يساعد على تقييم حالة جينات معينة في جزيء الحمض النووي ويوفر معلومات حول كيفية استعداد الشخص لمرض معين - على وجه الخصوص ، لتطوير خلل التنسج الضام. يتم التعرف على التحليل الجيني كأساس علمي لحساب الحمل الجيني.

يتكون التشخيص الآلي من التصوير بالموجات فوق الصوتية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي ، والتصوير الكهربائي (تقييم النشاط الكهربائي للعضلات) ، وفحص الأشعة السينية.

تشخيص متباين

يتم التشخيص التفريقي مع الأمراض التالية:

• متلازمة لويس ديتز (مصحوبة بتقسيم اللسان / الحنك ، حنف القدم ، عدم استقرار الفقرات العنقية ، فرط التلسع) ؛
• متلازمة مارتن بيل. [17]
• متلازمة Sprintzen-Goldberg (مصحوبة بتخلف عقلي) ؛
• متلازمة Weil-Marchezani (تتميز بتضخم الجفن ، مع حركة المفاصل) ؛
• خلقي خلقي خلقي (يحدث مع التغيرات المفصلية التعاقدية) ؛
• متلازمة العدسة خارج الرحم (غير مصحوبة بعلامات توسع الأبهر) ؛
• بيلة هوموسيستينية (تتميز بتجلط الدم ، التخلف العقلي) ؛
• متلازمة Ehlers-Danlos  (تتميز بقصور الصمامات ، وميزات الوجه المميزة ، وتمدد الأوعية الدموية الشريانية). [18]

علاج او معاملة خلل التنسج الضام

لا يوجد أطباء متخصصون فقط في خلل التنسج الضام. يفحص طبيب الأطفال الأطفال ويعالجهم ، بدعم من متخصصين آخرين: الوراثة ، أخصائي الغدد الصماء ، أخصائي جراحة العظام ، طبيب القلب ، إلخ.

اقرأ المزيد عن طرق العلاج في هذه المقالة .

الوقاية

إذا تحدثنا عن الوقاية الأولية من خلل التنسج الضام في الأنسجة ، فمن الضروري أن تحافظ الأم على نمط حياة صحي ، وأن تضع نظامًا عقلانيًا للعمل والراحة ، والعلاج في الوقت المناسب للأمراض ، واتباع نظام غذائي متوازن ، ونشاط بدني مدروس.

يوفر العلاج الوقائي الثانوي المراقبة الديناميكية المستمرة للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج ، والامتثال للتدابير الوقائية والعلاجية.

يجب على أطباء التوليد وأمراض النساء أن يتذكروا أهمية الوقاية المحيطة بالحمل. الأول هو إجراء فحص سريري شامل للمرأة ، وتقييم وجود عوامل مسخنة وعوامل سلبية أخرى ، ووصف الأدوية التي تحتوي على المغنيسيوم وحمض الفوليك. في الوقت نفسه ، يتم تنفيذ الوقاية من قصور المشيمة ، واستشارة الآباء في المستقبل حول أهمية الرضاعة الطبيعية ، والنمو البدني للطفل ، وتعليم أساسيات نظافة الطفل.

توقعات

في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى الذين يعانون من المرض بالفعل في سن مبكرة من مشاكل صحية أخرى - على وجه الخصوص ، الداء العظمي الغضروفي المبكر ، ضعف البصر ، تدلي الصمام التاجي. لا يمكن تجاهل المتلازمة على أي حال ، على الرغم من أصلها الوراثي: تحت تأثير عوامل معينة ، يمكن للمرض أن يبطئ نموه ويؤدي إلى تفاقمه.

منذ القرن الماضي ، كان حجم تطور خلل التنسج الضام أصغر بكثير: لم يكن هناك عمليا نقص في المغنيسيوم في الناس - كانت الحبوب والخضروات والخضر موجودة في النظام الغذائي ، وجميع المنتجات كانت صديقة للبيئة. نتعامل اليوم مع نظام غذائي متغير تمامًا. غالبًا ما يعطي الأطفال الأفضلية للوجبات السريعة والمنتجات ذات الحشوة الاصطناعية. لكن التغذية السليمة وحدها يمكن أن تبطئ بشكل كبير العمليات المرضية النموذجية لخلل التنسج.

كم عدد الذين يعانون من خلل التنسج الضام؟ لا يمكن أن يكون هناك إجابة واحدة على هذا السؤال ، لأن متوسط العمر المتوقع يعتمد بالكامل على الاضطرابات والتغيرات المحددة التي حدثت في جسم المريض ، ومدى وضوحها. على سبيل المثال ، إذا كان خلل التنسج يؤثر على أنسجة القلب ، فقد يموت المريض في غضون شهرين.

يعتمد الكثير على أساليب العلاج المختارة ، ويصبح من الخطير بشكل خاص عدم رؤية الطبيب ، أو التشخيص غير الصحيح (ونتيجة لذلك ، العلاج غير الصحيح للمتلازمة).

الإعاقة

يتم تحديد مسألة تعيين مجموعة الإعاقة لخلل التنسج الضام بشكل فردي وعلى حدة في كل حالة. هناك فرص أكبر للحصول على إعاقة وفقًا للملف العصبي أو العظمي ، ولكن كل هذا يتوقف على درجة المرض وشدته ، على فعالية العلاج ومدة الإقامة في المستوصف.

هل يدخلون الجيش؟

إن تشخيص خلل التنسج الضام في حد ذاته ليس سببًا للإعفاء من التجنيد الإجباري ، ولكن يمكن تحديد هذه المسألة بشكل فردي من قبل أعضاء المندوبية العسكرية. في الحالات غير المعقدة التي لا يتم فيها تعطيل وظيفة المفاصل ، يمكن تعيين شاب مع تعيين الفئة ب. في حالات أخرى ، يتم أخذ جميع الانتهاكات التي تسببها عمليات خلل التنسج في الاعتبار - على سبيل المثال ، ضعف وضع المفاصل أو تقصير أو تقييد حركة الذراعين والساقين ، نطاق حركة غير صحيح.

يجب على المجند أن يزود أعضاء اللجنة الطبية العسكرية بشكل كامل بأدلة على عدم ملاءمته للخدمة. في الظروف المناسبة ، سيعطي طبيب مكتب التسجيل والتجنيد العسكري الشاب إحالة لإجراء فحص إضافي.

المشاهير مع خلل التنسج الضام

عند تصفح المجلات مع صور لأشخاص مشهورين ، لا تفكر أبدًا في حقيقة أنهم يعانون أيضًا من مشاكل صحية - وهذه المشاكل يمكن أن تكون خطيرة. في الواقع ، الممثلون والموسيقيون هم نفس الأشخاص الذين أنا وأنت ، وبعضهم يجب أن يبدعوا ويعملوا ، على الرغم من جميع أنواع العقبات وحتى الألم.

• سارة هايلاند هي ممثلة لعبت في المسلسل التلفزيوني الأسرة الأمريكية. حتى في سن التاسعة ، وجد أنها مصابة بخلل التنسج في الكلى ، وكان العلاج الطويل اللاحق غير حاسم عمليًا. فقط في عام 2012 ، كان عليها أن تخضع لعملية زرع الكلى ، مما أدى إلى تحسن كبير في حالة الممثلة ، لكنها لا تزال لا تؤدي إلى علاج كامل.
• مايكل بريمان هو ممثل معروف بمظهره غير المعتاد الناجم عن مرض وراثي - خلل التنسج اللامائي. الرجل لديه جبهته عالية ، وجنتان غارقة ، وجلد متجعد. بفضل هذه الخصائص الخارجية ، يلعب الممثل بنجاح دور جميع أنواع الوحوش ، المسوخ ، الأوغاد.
• ميلاني جايدوس هو نموذج معروف من الولايات المتحدة وله مظهر غير قياسي ناتج عن خلل التنسج الظاهر. تبدو ميلاني مخيفة وساحرة على حد سواء ، ولم تتداخل مشاكل الشعر والأظافر والأسنان والمفاصل في مهنتها النمذجة المذهلة.

لاحظ الأطباء أنه بعيدًا عن خلل التنسج الضام دائمًا ، فإن الأعراض الساطعة والمؤلمة والإعاقة وانقراض النشاط الحيوي. يمكن ويجب مكافحة المرض ، بينما يقود نمط حياة نشط إلى حد ما.