Anophthalmia: عندما لا تستطيع رؤية العالم بأم عينيك

لا تسمى العينين بالصدفة مرآة الروح ، لأنها انعكاس لكيفية إدراكنا للعالم. ونحن ندرك ذلك بمساعدة الحواس ، من بينها عضو الرؤية المزدوج يحتل واحدة من الأماكن الرائدة. إن قلة العينين (الأنيميا) هي مشكلة كبيرة تؤثر على الحياة المستقبلية الكاملة للطفل المولود بخلل في النمو لا يمكن تصحيحه. إذا ظل الشخص مصابًا بالعمى منذ الولادة وحتى نهاية حياته الصعبة ، فلن يعرف الشخص المصاب بالأنفثالموس كيف يبدو هو أو عائلته أو غيره من الناس. بالإضافة إلى ذلك ، يثير الجانب الجمالي لمثل هذا العيب شكوكًا كبيرة حول سبب معالجة الجراحين.

مشكلة الأنثوفمية

يؤدي غياب أعضائنا المعتادة في شخص ما دائمًا إلى بعض اللبس ، وحتى الكراهية التي لا يمكن السيطرة عليها ، والتي ، إلى جانب الشفقة ، تشكل شعورًا لا يمكن تفسيره بالكلمات. إنها تجربة من قبل أولئك الذين اضطروا إلى مواجهة محنة شخص آخر ، في حين أن المرضى أنفسهم في سن واعية يشعرون غريزيًا بمثل هذا الموقف المتناقض بحيث يكون من الصعب جدًا من الناحية النفسية.

لكن فرط العين ليس مشكلة نفسية وتجميلية فحسب ، بل هو أيضًا مشكلة طبية ، لأننا نتحدث عن الرأس وجزء من الانتباه الذي يتم الاهتمام به بشكل أساسي. يجب أن يكون كل شيء في مكان شخص ما في مكانه ، وإلا فقد تحدث عيوب ثانوية. في حالة فقر الدم الخلقي ، هذا تكوين غير طبيعي وغير متناسب لعظام الهيكل العظمي للوجه ، الأمر الذي يتطلب تدخل جراحي مبكر. صحيح أن استعادة الرؤية في غياب مقلة العين وغيرها من الأجهزة المسؤولة عن الإدراك البصري للعالم ليست على الإطلاق.

يجب القول إن الأطفال الذين يعانون من عيب مثل عدم وجود عين أو عينين (من جانب واحد وعيون العين من جانب واحد) يولدون نادرًا جدًا. تقول الإحصاءات فقط حوالي 3-10 حلقات لكل 100 ألف طفل. في الوقت نفسه ، لا يختلف مظهر المواليد الجدد عن الأطفال الطبيعيين ذوي العيون المغلقة. يمكن ملاحظة نقص مقل العيون عندما يفتح الطفل عينيه.

[1], [2], [3]

الأسباب انعدام المقلة

بالنظر إلى أن الغياب الخلقي للعينين هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في الجين المسؤول عن تطور أعضاء الرؤية ، فمن الصعب للغاية تحديد الأسباب الحقيقية لتطور المرض. قد لا يشتبه الآباء في وجود جين مرضي في مجموعة الكروموسوم الخاصة بهم. إن انخفاض حجم مقل العيون ، والذي لا يعتبر خللًا فسيولوجيًا أو تجميليًا كبيرًا ، يعني بالفعل وجود جين متنحي ، لكن من المستحيل ببساطة التنبؤ بما إذا كان سيتم نقله إلى طفل من كلا الوالدين.

شيء آخر هو أن فقر الدم الخلقي يمكن أن يكون له شكلان: النوع الحقيقي ، والسبب هو بالتحديد الحصول على جينات مرضية للطفل ، والخيال ، عندما تؤثر عوامل أخرى على تطور أعضاء الجنين في الرؤية. في هذه الحالة ، يمكن اعتبار أي تأثير سلبي على الجنين في الأثلوث الأول من الحمل ، عندما تتشكل أساسيات جميع الأجهزة والأنظمة البشرية تقريبًا ، عوامل خطر لتطور ضعف العين.

هناك خطورة معينة تتمثل في الإصابات التي ، من خلال دم الأم ، يمكن أن تصل إلى الجنين ، مما يؤثر على نموه. في النساء اللائي ولدن أطفالهن مع فقر الدم الوهمي ، خلال فترة الحمل ، تم تشخيص الحصبة الألمانية والحصبة والقوباء المنطقية في أغلب الأحيان.

كعامل خطر ، من الممكن أيضًا التفكير في التأثير السام على جنين العوامل البيئية أو وجود اللافتات الأمنيوتية في الرحم (خيوط الأنسجة الضامة الممتدة بين جداري الرحم). في الحالة الأخيرة ، يحدث ضغط للأجزاء الفردية من جسم الجنين ، مما يمكن أن يسبب تشوهات في الهيكل العظمي للوجه وتخلف في أجهزة الرؤية.

نادرا ما يحدث مرض الرغامى الوهمي كمرض منفصل. عادةً ما يكون أحد أعراض المتلازمات الخلقية المختلفة (على سبيل المثال ، متلازمة لينز الموروثة بطريقة تنكسية مرتبطة بـ X).

عدم انتظام ضربات القلب المكتسبة هو غياب واحد ، وغالبًا ما يكون هناك مقلان نتيجة البتر. قد يكون السبب هو الإصابات والتهابات خطيرة في العين ، عندما يتعين إزالة أنسجها لمنع انتشار العدوى إلى منطقة الدماغ. في بعض الحالات ، يتم اللجوء إلى إزالة العين بسبب وجود ورم.

[4], [5]

طريقة تطور المرض

علم الأمراض غير العادي له أسباب مفهومة تمامًا ، ومع ذلك ، لا تلهم التفاؤل. والحقيقة هي أنه من خلال دراسة التسبب في فقر الدم ، حدد العلماء أحد العوامل الداخلية الهامة التي تؤثر على تطور أعضاء الرؤية في فترة ما قبل الولادة. هذا العامل هو جينات محددة ، أحدها مسؤول عن التطور الطبيعي لجهاز الرؤية ، والآخر عن غيابه.

الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي الذي يحمل معلومات حول بنية البروتين ، والتي تتشكل منها خلايا وهياكل خلوية معينة. أي أنها وحدة من المواد الوراثية المسؤولة عن تكوين وظيفة أو سمة معينة يتم نقلها إلى أجيال أخرى. وبالتالي ، فإن الأمراض الوراثية هي اضطرابات صحية وراثية.

يعتبر مرض فقر الدم ، أو عدم وجود مقل العيون ، من الأمراض الوراثية التي من غير المرجح أن تنتقل إلى الجيل التالي. والحقيقة هي أنه في علم الوراثة هناك شيء مثل "الأليلات". هذه هي أشكال مختلفة من نفس الجين ، والتي يمكن نقلها إلى ذرية مع احتمال مختلف.

الكروموسومات هي هياكل تحتوي على عشرات ومئات الآلاف من الجينات ، والتي هي نوع من مخطط أو تعليمات لعمل الجسم. طفل بشري يتلقى مجموعتين من الكروموسومات من الأهل. مجموعة واحدة تحتوي على 23 كروموسومات. تعتبر المجموعة الثانية متشابهة مع المجموعة الأولى ، على سبيل المثال الكروموسومات المسمى بنفس العدد هي المسؤولة عن تكوين الخلايا ووظائف نفس الهياكل. اتضح أننا لا نتلقى من الآباء والأمهات واحدًا ، بل جينات متجانسة (لها نفس الوظائف).

من خلال الحصول على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، يمكننا الحصول على واحد من نوعين من نفس الجين. كقاعدة عامة ، يكون أحد أشكال الجين أقوى ، أي يتجلى بغض النظر عن وجود الجينوم (مجموعة من الجينات في مجموعة واحدة من الكروموسومات) لأليل آخر من هذا الجين. مثل هذا الجين والسمات التي تسببها تسمى المهيمنة. باستلام واحد على الأقل من مثل هذا الجين من الآباء ، مع درجة عالية من الاحتمال ، نحصل على هذه السمة بالضبط ، وليس تلك التي قد تكون بسبب الأليل الثاني.

الجينات الأضعف تسمى المتنحية. بالاقتران مع الأليل السائد ، نادراً ما يظهرون خواصهم. فقط أولئك الذين تلقوا جينات متنحية من آبائهم هم أكثر عرضة للحصول على سمة متنحية.

فقر الدم ، مثل مرض ويلسون ، الذي يتميز بانتهاك تبادل النحاس في الجسم مع وجود إعاقات حادة في الجهاز العصبي ، يرث الكبد والجهاز الهضمي بطريقة جسمية متنحية ، أي يعرض الشخص صفات متنحية يتم الحصول عليها جنبًا إلى جنب مع الجينات المقابلة. هذه النتيجة تكون أكثر ترجيحًا إذا تلقى الطفل من الوالدين 2 متغيرات متنحية متطابقة من نفس الجين.

ويطلق على هؤلاء الذين يتلقون أليلين متطابقين من الجين من والديهم متماثل الزيجوت. إذا كان هناك نوعان مختلفان من نفس الجين في مجموعة مزدوجة من الكروموسومات البشرية ، فيُطلق عليه اسم متغاير الزيجوت لهذه الجينة.

في مهام الوراثة ، عادةً ما يُشار إلى الجينات المهيمنة بأحرف كبيرة ، والجينات المتنحية بأحرف صغيرة. على سبيل المثال ، إذا تلقى طفل من أحد الوالدين جينًا متنحيًا نادرًا (يشار إليه بعبارة "a") ، مما يؤدي إلى الإصابة بفرط العظم (نمو غير طبيعي للعينين) ، ومن الثاني - الأليل السائد في هذا الجين (يُشار إليه بـ "A") ، فإن احتمال تطور الأنوفثوموس كبير جدًا. منخفضة.

في كائن متماثل الزيجوت استقبل جينين متنحيين من الآباء ، سيكون هذا الاحتمال 100٪. ولكن ما هو احتمال وجود طفل مصاب بالتهاب العين في الوالدين ، أحدهما مصاب بهذا المرض أو كلاهما يحتوي على جين متنحي في الجينوم؟

نتلقى من أولياء الأمور مجموعة من جينات متماثلة ، ولكن قد يختلف تركيبها: AA ، aa ، Aa. في الحالة الأولى ، لا يتطور المرض بالتأكيد ، في الحالة الثانية - بالعكس. في heterozygotes ، كما اكتشف علم الوراثة ، لا يوجد سوى انخفاض في مقل العيون ، في حين أن احتمال الحصول على مثل هذه المجموعة من الجينات هو 50 ٪.

ال 50 ٪ المتبقية من الأطفال سيكون متماثل الزيجوت ، أي مع مجموعة من أليلين متطابقين من نفس الجين: AA أو aa. اتضح أن احتمالية الإصابة بضعف الأنيميا هي 25٪ ، أي يتم تشخيص المرض في كل طفل رابع في العائلة المعنية.

من الواضح أن غياب الجين المرضي "a" لدى أحد الوالدين يقلل من احتمالية الإصابة بجيوب الأنفية إلى الصفر. هذا ما يفسر عدد قليل من الأطفال حديثي الولادة دون مقل العيون.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

الأعراض انعدام المقلة

لقد ذكرنا بالفعل أن فقر الدم الخلقي يمكن أن يكون صحيحًا أو وهميًا ، في حين لا تختلف الأعراض الخارجية للمرض كثيرًا. في الشكل الحقيقي للمرض ، والسبب في ذلك هو وراثة الجينات المرضية ، عادة ما يُلاحظ غياب كلتا العينين (الأنثوميميا الثنائية) ، لأنه إذا كان أحد الجينات التي تم الحصول عليها يحمل معلومات حول التطور الطبيعي لجهاز الرؤية ، فسوف تتطور مقل العيون لدى الطفل ، ولكنها ستكون أصغر.

بالإضافة إلى مقل العيون ، لا يعاني الأطفال المصابون بالأنفثالموس من أنسجة عين أخرى تشكل عضوًا في رؤيتنا ، وتمنحه الفرصة للتحرك داخل المدار ، للتركيز على الأشياء القريبة والبعيدة.

بالنسبة للالتهاب العين الوهمي يتميز بغياب مقلة العين فقط ، في حين أن المكونات الأخرى للعين موجودة ، لكنها تظل متخلفة. في هذه الحالة ، مع نفس الاحتمال يمكن أن تتأثر كلتا العينين. في هذه الحالة ، إلى جانب الغياب الثنائي للعيون ، يوجد أطفال يُلاحظ وجود فقر الدم على اليمين (لا العين اليمنى) أو على اليسار (لا العين اليسرى). في هذه الحالة ، يتم تعويض غياب إحدى العينين عن طريق زيادة حدة البصر في الثانية.

مع الأنوفثالم الثنائية ، يبقى الطفل أعمى مدى الحياة ، لأن الأطراف الاصطناعية تساعد في حل الجانب الجمالي للمشكلة فقط وتصحيح التطور الإضافي لهيكل الوجه.

خارجياً ، لا يختلف المواليد الجدد المصابين بضعف العين عملياً عن النوم عند الأطفال الناميين بشكل طبيعي. على وجههم لديهم شقوق العين ، ولكن تشوهات الجفن المختلفة ممكنة (الأولى ، على الرغم من علامات غير محددة من أمراض النمو). عيب في شكل عدم وجود مقل العيون يصبح ملحوظا عندما يفتح الطفل عينيه.

في الوقت نفسه ، يكاد يكون من المستحيل ملاحظة وجود خلل وراثي في الموجات فوق الصوتية ، والذي يمكن إجراؤه أكثر من مرة أثناء الحمل. بالنسبة للوالدين ، تصبح ولادة طفل بلا عيون مفاجأة حزينة ، في حين أن الطفل نفسه لا يشك حتى في عيبه لفترة طويلة ، لأنه في رحم والدته لا يحتاج إلى رؤية.

[12]

المضاعفات والنتائج

غياب عين أو عينين هو مأساة تترك بصمة على تطور الطفل. من الناحية الطبية ، فإن المضاعفات الوحيدة للأمراض التي نشأت في الفترات المبكرة من حياة الطفل قد تكون انتهاكًا لتشكيل الهيكل العظمي للوجه ، مما يجعل مظهر الشخص أكثر إثارة للاشمئزاز وقد يؤثر على عمل الأعضاء المجاورة.

في الواقع ، المشكلة أكثر شمولاً. على الرغم من أن المجتمع الحديث قد غيّر بشكل ملحوظ موقفه تجاه الأشخاص الذين يعانون من عيوب النمو وتوقف عن رفضهم ، إلا أن ظلًا معينًا من العداء تجاههم لا يزال بالنسبة للكثيرين ، وهذا لا يمكن إلا أن يؤثر على الحالة النفسية والعاطفية للمريض ، مما تسبب في انخفاض في تقدير الذات والسلبية ردًا على إظهار الشفقة. ، العزلة ، الخ

صحيح ، يمكن تصحيح ظهور شخص مصاب بالأنثالموس من خلال الجراحة. شيء آخر هو أن العملية لن تعيد رؤية الطفل ، وفي غياب كلتا العينين ، فإن النشاط المعرفي ، وبالتالي التطور النفسي الطبيعي العام سوف يتخلف بشكل ملحوظ عن القاعدة.

يُجبر الأطفال المصابون بالأنوفثمية على الدراسة في مؤسسات تعليمية خاصة من أجل اكتساب فهم أولي للعالم المحيط بهم على الأقل ، وتعلم القراءة والكتابة باستخدام طرق خاصة ، واكتساب مهارات معينة في الخدمة الذاتية. ومع ذلك ، فإنها تبقى لبقية حياتهم ضعاف البصر مع اختيار محدود من النشاط المهني.

[13]

التشخيص انعدام المقلة

حقيقة أن التشخيص بالموجات فوق الصوتية لا يمكن القيام به في فترة ما قبل الولادة يسمح للأطباء بجعل عيون مجال ميلاد الطفل عندما يصبح العيب مرئيًا من الجانب. من الصعب إخفاء غياب مقل العيون ، حتى مع وجود الجفون المغلقة ، ناهيك عن حقيقة أن الأطباء بعد الولادة يفحصون الطفل ويتحققون من رد فعل العين للضوء.

صحيح أن الصورة السريرية التي تم الحصول عليها عن طريق الفحص الخارجي لا توفر معلومات كافية حول أسباب وشكل الأنيميا ، ولا تساعد الاختبارات القياسية بأي شكل من الأشكال على التقدم في هذا الصدد. للمساعدة تأتي التشخيصات الفعالة ، مثل فحص الأشعة السينية أو رسم مقطعي محوسب في الجمجمة.

في حالة الإلتهاب الحقيقي ، بالإضافة إلى مقل العيون ، لا توجد أيضًا أنسجة أخرى للعضو البصري (العصب البصري ، أو الإقحام أو الإيقاع ، والجسم المفصلي الخارجي) ، والتي يتم تحديدها تشريحياً ، وحتى الفتحة الموجودة في عظام الجمجمة ، والتي تشير إلى الغياب التام لجراثيم العين. يتم الحفاظ على الزوائد من عيون هؤلاء الأطفال حديثي الولادة ، ولكن تم تقليل حجمها ، والمدار وتجويف الملتحمة صغير.

عادة ما تكون الجفون صغيرة ، مشوهة في كثير من الأحيان ، والتي يمكن رؤيتها حتى بالعين المجردة. يتم تحديد حجم صغير من الشق الجفون والملتحمة بصريا أيضا.

في معظم الأحيان ، يتم الجمع بين هذا المرض مع التخلف العام للمناطق الأمامية من الدماغ وتشكيل ضعف الانقسامات البصرية للجهاز العصبي. يوصف هؤلاء الأطفال دراسات إضافية لتحديد عمق الخلل.

تتميز الأنوفثمية الوهمية بوجود ثقب وتوجد عين بدائية في عمق المدار في شكل ختم صغير ، يتم اكتشافه عن طريق تخطيط صدى القلب. هذا يؤكد مرة أخرى حقيقة أن جهاز الرؤية قد تشكل ، لكنه توقف في التطور في مرحلة ما من حياة الطفل داخل الرحم.

تلعب الأشعة السينية والدراسات النسيجية دورًا كبيرًا في التشخيص التفريقي ، مما يساعد على فهم آلية المرض وتحديد شكله. علاوة على ذلك ، يجب التمييز بين المرض والميكروفيلم ، أي التخلف في العين ، التهاب باطن العين (هبوط عميق للعين) وبعض التشوهات الأخرى في جهاز الرؤية.

[14], [15]

علاج او معاملة انعدام المقلة

عندما يولد طفل في أسرة بدون عين أو عينين ، يكون لدى الوالدين سؤال طبيعي: ما العمل التالي؟ يمكن أن يصبح ظهور الطفل والمضاعفات المحتملة ، والتي يمكن تجنبها ، عقبة في حياته المستقبلية ، وتؤثر على العلاقات مع أشخاص آخرين ، وتعقيد الدخول في المجتمع.

من أجل تقليل التأثيرات السلبية للالتهاب في سن مبكرة بطريقة ما ، يتم استخدام الأطراف الاصطناعية في تركيبة مع استخدام المطهرات التي لا تتلامس مع مواد الأطراف الاصطناعية. والحقيقة هي أن الهيكل العظمي وعظام جمجمة الطفل يستمر في النمو حتى بعد ولادة الطفل ، وبالتالي ، كلما تم تركيب البدلة في وقت مبكر ، كان احتمال حدوث تشوه أقل.

لكن نمو عظام الجمجمة هو أيضًا سبب العمليات المتكررة ، حيث يتم استبدال الأطراف الاصطناعية الحالية بأخرى أكبر حجمًا إلى حد ما. أي عملية جراحية ، بما في ذلك الأطراف الاصطناعية ، هي صدمة لجسم الأطفال ، وبالتالي ، تعتبر العمليات الجراحية المتعددة غير مرغوب فيها.

أحد الإنجازات المهمة للطب الحديث هو إمكانية العلاج بالحقن ، والذي في مرحلة الطفولة يحل محل الأطراف الاصطناعية. بينما يكون الطفل صغيرًا وتنمو عظامه ، يتم استخدام تقنية غير غازية - إدخال حمض الكالورونيك في نسيج المدار ، مما يمنع التطور غير الطبيعي للأنسجة المدارية ، ويمنع تطور عدم تناسق الوجه مع فقر الدم الأحادي الجانب.

مثل هذا العلاج الآمن ممكن من الأيام الأولى من حياة الطفل. يتم إجراء العملية في عيادة العيادات الخارجية تحت التخدير الموضعي ، دون أي إزعاج شديد للطفل. يتم تركيب الطرف الاصطناعي في وقت لاحق ، عندما تنتهي فترة نمو الهيكل العظمي للوجه.

إذا كان من المستحيل إجراء الأطراف الاصطناعية فوق سن 7 سنوات ، يتم إجراء عملية جراحية لزيادة الشق الفقري (الشلل الخارجي) ، وبعد ذلك يصبح من الممكن استخدام الأطراف الاصطناعية أو الزرع. للأسف ، نظرًا لخطر تشوه الجفون بعد الجراحة ، فإن هذا التدخل الجراحي بحد ذاته يمكن أن يكون سبب استحالة الأطراف الاصطناعية في المستقبل.

[16], [17]

الوقاية

يُعتبر مرض الإلتهاب الحقيقي مرضًا وراثيًا لا تزال أسبابه غامضة (من الصعب تحديد سبب ظهور الجين المرضي والتنبؤ بانتقاله إلى ذرية). من المستحيل تقريبًا منع مثل هذا المرض ، باستثناء اختيار الشريك الجنسي بعناية ، ودراسة تاريخ المتقدمين بأكمله. ولكن يجب أن يتم ذلك في مرحلة التخطيط للحمل. المعرضون لخطر الإصابة هم أولئك الذين عانوا بالفعل من مرض فقر الدم أو المايكروفميا ، الذي يتطور إذا تم نقل جين متنحي واحد للطفل.

لكن تطور الشكل الوهمي للأمراض يمكن تجنبه حتى قبل ولادة الطفل. تتمثل الوقاية في الوقاية من الأمراض المعدية (خاصة في الحمل المبكر) ، وفحوصات الموجات فوق الصوتية المنتظمة ، والتي تكشف عن خيوط في الرحم ، وتجنب المواد السامة والسامة على جسم المرأة الحامل.

غالبًا ما يكون سبب الإصابة بالالتهاب المكتسب الناتج عن إهمال الشخص أو موقفه غير المهم تجاه صحته. من خلال تجنب إصابات العين والتحول الفوري إلى طبيب عيون حول أمراض الجهاز البصري ، يمكنك إنقاذ ما يعطينا عند الولادة ، مدى الحياة ، والاستمتاع بفرصة إدراك العالم بصريًا كما هو بالفعل.

[18], [19]

توقعات

فقر الدم - مرض يوجد فيه نقص في الرؤية غير قابل للتصحيح. يمكن للبدلة أن تخلق مظهرًا طبيعيًا للعين ، مما يعطي مظهر الطفل نظرة مألوفة ، لكن لا يمكن استعادة البصر.

يعتمد تشخيص نمو الطفل المصاب بالتهاب الأنف الخلقي على شكل علم الأمراض (ثنائي أو أحادي الجانب) ، بالإضافة إلى المساعدة التي يقدمها الكبار للطفل (الآباء ، المعلمون ، المعلمون). بالنسبة للحياة بشكل عام ، كل شيء يعتمد على الأمراض المصاحبة والتشوهات ، لأن هذا المرض غالباً ما يكون واحدًا فقط من أعراض الاضطرابات الصحية المعقدة.