خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
جحوظ العين: عندما لا تستطيع رؤية العالم من خلال عينيك
آخر مراجعة: 05.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
ليس من قبيل الصدفة أن تُسمى العيون مرآة الروح، لأنها انعكاس لكيفية إدراكنا للعالم. وندركه بمساعدة حواسنا، ومن بينها حاسة البصر التي تحتل مكانة بارزة. يُعد فقدان العينين (انعدام العين) مشكلة كبيرة تؤثر على حياة الطفل المولود بهذا العيب النمائي الذي لا يمكن تصحيحه. فببقاء الشخص المصاب بانعدام العين أعمى منذ ولادته وحتى نهاية حياته الصعبة، لن يعرف أبدًا كيف يبدو هو أو عائلته أو غيرهم. علاوة على ذلك، يثير الجانب الجمالي لهذا العيب شكوكًا كبيرة، وهو ما يدفع إلى اللجوء إلى الجراحين.
مشكلة انعدام العين
إن غياب الأعضاء المألوفة لدينا لدى الشخص يُسبب دائمًا ارتباكًا، بل وعداوةً لا يمكن السيطرة عليها، ممزوجةً بالشفقة، تُشكّل شعورًا لا يُمكن وصفه بالكلمات. يُعاني منه من اضطروا لمواجهة مصيبة شخص آخر، والمرضى أنفسهم، في سنّ الوعي، يشعرون غريزيًا بمثل هذا الموقف المزدوج، وهو أمرٌ صعبٌ للغاية من الناحية النفسية.
لكن انعدام المقلة ليس مشكلة نفسية وتجميلية فحسب، بل هو أيضًا مشكلة طبية، لأننا نتحدث عن الرأس والجزء الذي يلفت الانتباه منه أولًا. يجب أن يكون كل شيء في مظهر الشخص في مكانه الصحيح، وإلا فقد تحدث عيوب ثانوية. في حالة انعدام المقلة الخلقي، يكون هذا تكوينًا غير متناسب لعظام الهيكل العظمي للوجه، مما يتطلب تدخلًا جراحيًا مبكرًا. ومع ذلك، لا يوجد أي حديث عن استعادة البصر في غياب مقلة العين والأعضاء الأخرى المسؤولة عن الإدراك البصري للعالم.
تجدر الإشارة إلى أن الأطفال الذين يعانون من عيب خلقي كغياب إحدى العينين أو كلتيهما (انعدام العين الأحادي أو الثنائي) نادرون جدًا. تشير الإحصائيات إلى حدوث 3-10 حالات فقط لكل 100 ألف طفل. في الوقت نفسه، لا يختلف مظهر المواليد الجدد عن الأطفال الطبيعيين ذوي العيون المغلقة. يمكن ملاحظة غياب مقلة العين عند فتح الطفل عينيه.
الأسباب جحوظ العين
بما أن الغياب الخلقي لمقلة العين مرض وراثي ناتج عن طفرة في الجين المسؤول عن نمو أعضاء الرؤية، فمن الصعب للغاية تحديد الأسباب الحقيقية للمرض. قد لا يشك الوالدان حتى في وجود جين مرضي في مجموعة كروموسوماتهما. إن صغر حجم مقلة العين، الذي لا يُعتبر عيبًا فسيولوجيًا أو تجميليًا رئيسيًا، يشير بالفعل إلى وجود جين متنحي، ولكن من المستحيل التنبؤ بما إذا كان سينتقل إلى الطفل من كلا الوالدين.
هناك أمر آخر، وهو أن انعدام المقلة الخلقي قد يكون له شكلان: صحيح، ويعود سببه تحديدًا إلى تلقي الطفل جينين مرضيين، ووهمي، عندما تؤثر عوامل أخرى على نمو أعضاء الرؤية لدى الجنين. في هذه الحالة، يمكن اعتبار أي تأثير سلبي على الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، عندما تتشكل أساسيات جميع أعضاء وأجهزة جسم الإنسان تقريبًا، عوامل خطر لضعف نمو العين.
تُعد العدوى التي قد تنتقل إلى الجنين عبر دم الأم، مما يؤثر على نموه، من الأمراض الخطيرة بشكل خاص. غالبًا ما تُشخص النساء اللواتي ولد أطفالهن بفقدان العين الوهمي بالحصبة الألمانية والحصبة والقوباء المنطقية أثناء الحمل.
قد تشمل عوامل الخطر أيضًا التأثيرات السامة للعوامل البيئية على الجنين، أو وجود شرائط سلوية (خيوط نسيج ضام ممتدة بين جداري الرحم) في الرحم. في الحالة الأخيرة، يحدث ضغط على أجزاء معينة من جسم الجنين، مما قد يسبب تشوهات في هيكل الوجه وتأخر نمو الأعضاء البصرية.
نادرًا ما يحدث اعتلال العين الكاذب كمرض منفصل. عادةً ما يكون أحد أعراض متلازمات خلقية مختلفة (مثل متلازمة لينز، الموروثة بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X).
انعدام المقلة المكتسب هو غياب إحدى مقلتي العين، أو في حالات نادرة، كلتاهما، نتيجة البتر. قد يكون السبب صدمةً أو التهاباتٍ حادة في العين، حيث يتعين إزالة الأنسجة لمنع انتشار العدوى إلى الدماغ. في بعض الحالات، يكون استئصال العين ضروريًا لوجود ورم.
طريقة تطور المرض
لهذا المرض غير الاعتيادي أسبابٌ واضحةٌ تمامًا، إلا أنها لا تبعث على التفاؤل. في الواقع، أثناء دراسة مسببات انعدام المقلة، حدد العلماء عاملًا داخليًا مهمًا يؤثر على نمو أعضاء الرؤية حتى في فترة ما قبل الولادة. هذا العامل هو جيناتٌ محددة، أحدها مسؤول عن النمو الطبيعي لعضو الرؤية، والآخر عن غيابه.
الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي (DNA) يحمل معلومات حول بنية البروتين الذي تتكون منه خلايا وبنى خلوية معينة. أي أنه وحدة من المادة الوراثية مسؤولة عن تكوين وظيفة أو سمة معينة تنتقل إلى الأجيال الأخرى. وبالتالي، فإن الأمراض الوراثية هي اضطرابات صحية وراثية بطبيعتها.
انعدام المقلة، أو انعدام مقلة العين، مرض وراثي، واحتمال انتقاله إلى الجيل التالي ضئيل للغاية. والحقيقة هي أن هناك في علم الوراثة ما يُسمى "الأليلات". وهي نسخ مختلفة من الجين نفسه، ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء باحتمالات متفاوتة.
الكروموسومات هي هياكل تتضمن عشرات ومئات الآلاف من الجينات، تُمثل نوعًا من التعليمات أو المخططات لوظائف الجسم. يتلقى الطفل البشري مجموعتين من الكروموسومات من والديه. تحتوي المجموعة الأولى على 23 كروموسومًا. تُعتبر المجموعة الثانية مشابهة للمجموعة الأولى، أي أن الكروموسومات التي تحمل الرقم نفسه مسؤولة عن تكوين الخلايا ووظائف الهياكل نفسها. يتضح أننا نتلقى من والدينا ليس جينًا واحدًا، بل جينين متماثلين (لهما نفس الوظائف).
عند الحصول على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، تُتاح لنا فرصة الحصول على أحد متغيري الجين نفسه. وكقاعدة عامة، يكون أحد متغيري الجين أقوى، أي أنه يظهر بغض النظر عن وجود الأليل الآخر لهذا الجين في الجينوم (مجموعة الجينات في مجموعة واحدة من الكروموسومات). ويُسمى هذا الجين والسمة التي يُسببها بالصفة السائدة. وعند الحصول على جين واحد على الأقل من الوالدين، تزداد احتمالية الحصول على هذه السمة، وليس تلك التي يُسببها الأليل الثاني.
تُسمى الجينات الأضعف جينات متنحية. نادرًا ما تُظهر خصائصها عند اقترانها بأليل سائد. فقط أولئك الذين ورثوا جينين متنحيين من آبائهم لديهم احتمال أكبر لاكتساب سمة متنحية.
انعدام المقلة، مثل داء ويلسون ، الذي يتميز باضطراب في أيض النحاس في الجسم مع اضطرابات واضحة في الجهاز العصبي والكبد والجهاز الهضمي، يُورث بطريقة جسمية متنحية، أي أن الشخص يُظهر صفات متنحية مكتسبة مع الجينات المقابلة. تزداد احتمالية حدوث هذه النتيجة إذا ورث الطفل نسختين متماثلتين متنحيتين من جين واحد من والديه.
يُطلق على الأشخاص الذين يتلقون أليلين متطابقين من جين معين من والديهم اسم متماثلي اللواقح. إذا احتوت مجموعة الكروموسومات المزدوجة لدى شخص ما على متغيرين مختلفين من نفس الجين، يُطلق عليه اسم متغاير اللواقح لهذا الجين.
في المسائل الوراثية، عادةً ما تُرمز للجينات السائدة بأحرف كبيرة، وللجينات المتنحية بأحرف صغيرة. على سبيل المثال، إذا ورث الطفل جينًا متنحيًا نادرًا (لنُرمز له بـ "a") من أحد الوالدين، يُسبب انعدام المقلة (اضطراب نمو العين)، ومن الآخر أليلًا سائدًا لهذا الجين (لنُرمز له بـ "A")، فسيكون احتمال الإصابة بانعدام المقلة ضئيلًا جدًا.
في كائن حي متماثل اللواقح ورث جينين متنحيين من والديه، يكون هذا الاحتمال 100%. ولكن ما هو احتمال ولادة طفل مصاب بانعدام العين لدى والديه، أحدهما مصاب بهذا المرض أو كلاهما يحملان جينًا متنحيًا في جينومهما؟
نتلقى مجموعة من جينين متطابقين من والدينا، لكن تركيبهما قد يختلف: AA، aa، Aa. في الحالة الأولى، لا يتطور المرض قطعًا، أما في الثانية، فالعكس صحيح. في المتغايرين، كما اكتشف علماء الوراثة، يُلاحظ انخفاض في عدد مقل العيون فقط، بينما تبلغ احتمالية الحصول على هذه المجموعة من الجينات 50%.
سيكون النصف المتبقي من الأطفال متماثلي اللواقح، أي يحملون مجموعة من أليلين متطابقين لجين واحد: AA أو aa. وتبين أن احتمالية الإصابة بانعدام العين تبلغ 25%، أي أن المرض يُشخَّص لدى كل طفل رابع في العائلة المعنية.
من الواضح أن غياب الجين المرضي "a" لدى أحد الوالدين يُقلل من احتمالية الإصابة بانعدام العين إلى الصفر. وهذا يُفسر قلة عدد المواليد الجدد الذين لا يملكون مقلة عين.
الأعراض جحوظ العين
سبق أن ذكرنا أن انعدام المقلة الخلقي قد يكون حقيقيًا أو وهميًا، بينما تتشابه أعراض المرض الخارجية تقريبًا. في الشكل الحقيقي للمرض، والذي يُعتقد أن سببه وراثة جينات مرضية، يُلاحظ عادةً غياب كلتا العينين (انعدام المقلة الثنائي)، لأنه إذا كانت إحدى الجينات المستلمة تحمل معلومات حول التطور الطبيعي للعضو البصري، فستنمو مقلتا عيني الطفل، ولكن بحجم أصغر.
بالإضافة إلى مقل العيون، يفتقر الأطفال الذين يعانون من انعدام العين أيضًا إلى أنسجة العين الأخرى التي تشكل عضو الرؤية لدينا، وتمنحه القدرة على التحرك داخل محجر العين، والتركيز على الأشياء القريبة والبعيدة.
يتميز انعدام المقلة الكاذب بغياب مقلة العين فقط، بينما تبقى مكونات العين الأخرى موجودة ولكنها غير مكتملة النمو. قد تُصاب كلتا العينين باحتمالية متساوية. في هذه الحالة، إلى جانب غياب العينين في كلا العينين، يُلاحظ لدى الأطفال انعدام المقلة في العين اليمنى (العين اليمنى مفقودة) أو اليسرى (العين اليسرى مفقودة). في هذه الحالة، يُعوّض غياب إحدى العينين بزيادة حدة البصر في الأخرى.
في حالة انعدام العين الثنائي، يبقى الطفل أعمى مدى الحياة، لأن الطرف الاصطناعي يساعد على حل الجانب الجمالي فقط من المشكلة وتصحيح التطور الإضافي للهيكل العظمي للوجه.
من الناحية الخارجية، لا يختلف حديثو الولادة المصابون بانعدام العين عمليًا عن الأطفال النائمين ذوي النمو الطبيعي. لديهم شقوق في العينين على وجوههم، ولكن من المحتمل ظهور تشوهات مختلفة في الجفون (وهي أولى علامات أمراض النمو، وإن كانت غير محددة). يصبح العيب المتمثل في غياب مقلتي العينين ملحوظًا عندما يفتح الطفل عينيه.
في الوقت نفسه، يكاد يكون من المستحيل ملاحظة أي انحراف وراثي في فحص الموجات فوق الصوتية، الذي يُمكن إجراؤه أكثر من مرة أثناء الحمل. بالنسبة للوالدين، تُصبح ولادة طفل بدون عيون مفاجأة حزينة، بينما لا يشك الطفل نفسه في وجود عيب خلقي لديه لفترة طويلة، لأنه لم يكن بحاجة إلى الرؤية في رحم أمه.
[ 12 ]
المضاعفات والنتائج
يُعد غياب إحدى العينين أو كلتيهما مأساةً تؤثر على نمو الطفل اللاحق. من الناحية الطبية، قد يكون التعقيد الوحيد لأي مرض يظهر في المراحل المبكرة من حياة الطفل هو انتهاك تكوين هيكل الوجه، مما يجعل مظهر الشخص أكثر بشاعةً وقد يؤثر على وظائف الأعضاء المجاورة.
في الواقع، المشكلة أوسع نطاقًا بكثير. فرغم أن المجتمع الحديث قد غيّر موقفه تجاه ذوي الإعاقات النمائية بشكل ملحوظ وتوقف عن رفضهم، إلا أن الكثيرين ما زالوا يحملون في أنفسهم مسحة من العداء تجاههم. وهذا لا بد أن يؤثر على الحالة النفسية والعاطفية للمريض، مسببًا انخفاضًا في تقدير الذات، وسلبية في ردود الفعل تجاه تعبيرات الشفقة، والعزلة، وما إلى ذلك.
صحيحٌ أنه يمكن تصحيح مظهر الشخص المصاب بانعدام العين جراحيًا. لكن العملية الجراحية لن تُعيد للطفل بصره، وفي غياب كلتا العينين، سيتأخر نشاطه المعرفي، وبالتالي نموه النفسي والجسدي العام، بشكل ملحوظ عن المعدل الطبيعي.
يُجبر الأطفال المصابون بانعدام العين على الدراسة في مؤسسات تعليمية خاصة لاكتساب فهم أساسي للعالم من حولهم، وتعلم القراءة والكتابة بأساليب خاصة، واكتساب مهارات معينة للعناية بأنفسهم. ومع ذلك، يظلون يعانون من ضعف البصر مدى الحياة، مع خيارات محدودة للأنشطة المهنية.
[ 13 ]
التشخيص جحوظ العين
ما لا تستطيع تشخيصات الموجات فوق الصوتية القيام به في فترة ما قبل الولادة، تستطيع عيون الأطباء القيام به بعد الولادة، عندما يصبح العيب واضحًا من الجانب. يصعب إخفاء غياب مقلة العين حتى مع إغلاق الجفون، ناهيك عن فحص الأطباء للطفل بعد الولادة وفحص استجابة العين للضوء.
صحيح أن الصورة السريرية المُحصل عليها أثناء الفحص الخارجي لا تُقدم معلومات كافية عن أسباب وأشكال انعدام المقلة، والفحوصات القياسية لا تُساعد في إحراز تقدم في هذا الصدد. لذا، تُساعد التشخيصات الآلية، مثل فحص الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب للجمجمة، في حل المشكلة.
في حالة انعدام العين الحقيقي، بالإضافة إلى مقلة العين، تغيب أنسجة أخرى من العضو البصري (العصب البصري، التصالبة، الجسم الركبي الجانبي)، والتي تُحدد نسيجيًا، وحتى الفتحة البصرية في عظام الجمجمة، مما يشير إلى غياب كامل لأساس العين. تبقى زوائد العين لدى هؤلاء حديثي الولادة سليمة، لكن حجمها أصغر، ويكون محجر العين وتجويف الملتحمة صغيرين.
عادةً ما تكون الجفون صغيرة، وغالبًا ما تكون مشوهة، ويمكن رؤيتها حتى بالعين المجردة. كما يُلاحظ صغر حجم شق الجفن والملتحمة بصريًا.
في أغلب الأحيان، يترافق هذا المرض مع تخلف عام في نمو الأجزاء الأمامية من الدماغ واضطرابات في تكوين الأجزاء البصرية من الجهاز العصبي. يُوصى هؤلاء الأطفال بإجراء فحوصات إضافية لتحديد عمق العيب.
يتميز انعدام المقلة الكاذب بوجود ثقب وعين بدائية في عمق محجر العين على شكل ختم صغير، يُكتشف باستخدام تخطيط صدى القلب. وهذا يؤكد مجددًا أن عضو الرؤية قد تكوّن، ولكنه توقف عن النمو في مرحلة ما من حياة الطفل داخل الرحم.
تلعب الأشعة السينية والدراسات النسيجية دورًا رئيسيًا في التشخيص التفريقي، إذ تساعد على فهم آلية تطور المرض وتحديد شكله. في الوقت نفسه، يجب أيضًا تمييز المرض عن صغر مقلة العين، أي نقص نمو العين، وضعف المقلة (انغلاق العين)، وبعض العيوب النمائية الأخرى في جهاز الرؤية.
من الاتصال؟
علاج او معاملة جحوظ العين
عندما يولد طفلٌ بدون عينٍ واحدةٍ أو كلتيهما، يتساءل الوالدان بطبيعة الحال: ماذا نفعل؟ فمظهر الطفل والمضاعفات المحتملة التي يُمكن تجنّبها قد تُشكّل عائقًا في حياته المستقبلية، وتُؤثّر على علاقاته بالآخرين، وتُعقّد اندماجه في المجتمع.
لتقليل الآثار السلبية لفقدان المقلة، تُستخدم الأطراف الاصطناعية للعين مع استخدام مطهرات لا تلامس مادة الطرف الاصطناعي في سن مبكرة. والحقيقة أن هيكل وعظام جمجمة الطفل يستمران في النمو حتى بعد ولادته، لذا كلما تم تركيب الطرف الاصطناعي مبكرًا، قلّ احتمال تسببه في تشوهات.
لكن نمو عظام الجمجمة هو أيضًا سبب تكرار العمليات، حيث يُستبدل الطرف الاصطناعي الحالي بآخر أكبر حجمًا قليلًا. أي عملية، بما في ذلك الأطراف الاصطناعية، تُسبب صدمةً لجسم الطفل، لذا تُعتبر العمليات المتعددة غير مرغوب فيها.
من أهم إنجازات الطب الحديث إمكانية العلاج بالحقن، الذي يحل محل الأطراف الاصطناعية في مرحلة الطفولة. فبينما يكون الطفل صغيرًا وعظامه في طور النمو، تُستخدم طريقة غير جراحية، وهي حقن حمض الهيالورونيك في أنسجة محجر العين، مما يمنع النمو غير الطبيعي لأنسجة تجويف العين، ويمنع تطور عدم تناسق الوجه في حالات انعدام العين أحادي الجانب.
هذا العلاج الآمن ممكن منذ الأيام الأولى لحياة الطفل. يُجرى الإجراء في عيادة خارجية تحت تأثير التخدير الموضعي، دون أن يُسبب أي إزعاج للطفل. يُركّب الطرف الاصطناعي لاحقًا، بعد انتهاء فترة نمو هيكل الوجه.
إذا تعذر إجراء تركيبات صناعية في سن السابعة، تُجرى عملية جراحية لتوسيع فتحة العين (فتحة الجفن الخارجية)، وبعدها يُمكن استخدام تركيبات صناعية أو غرسات. للأسف، نظرًا لخطر تشوه الجفن بعد العملية، قد يُصبح هذا التدخل الجراحي بحد ذاته سببًا لاستحالة تركيبات صناعية في المستقبل.
الوقاية
يُعتبر انعدام المقلة الحقيقي مرضًا وراثيًا، ولا تزال أسبابه غامضة (يصعب تحديد سبب ظهور جين مرضي والتنبؤ بانتقاله إلى الأبناء). يكاد يكون من المستحيل الوقاية من هذا المرض إلا باختيار شريك جنسي بعناية، ودراسة تاريخه المرضي بالكامل. ولكن يجب القيام بذلك في مرحلة التخطيط للحمل. الأشخاص الذين سبق أن أصيبوا بحالات انعدام المقلة أو صغر حجم العين في عائلاتهم، والتي تتطور إذا وُرث أحد الجينات المتنحية للطفل، معرضون للخطر.
لكن يُمكن تجنّب تطوّر هذا الشكل الوهمي من الأمراض حتى قبل ولادة الطفل. تتمثّل الوقاية في الوقاية من الأمراض المُعدية (خاصةً في المراحل المُبكرة من الحمل)، وإجراء فحوصات بالموجات فوق الصوتية بانتظام، والتي تُتيح الكشف عن وجود خيوط في الرحم، وتجنّب تأثير المواد السامة على جسم المرأة الحامل.
غالبًا ما يكون فقدان العين المكتسب نتيجة إهمال الشخص أو إهماله لصحته. بتجنب إصابات العين والتواصل الفوري مع طبيب عيون بشأن أمراض جهاز الرؤية، يمكنك الحفاظ على ما وُلدنا عليه مدى الحياة، والاستمتاع بفرصة إدراك العالم بصريًا كما هو.
توقعات
انعدام العين هو حالة فقدان البصر غير قابل للتصحيح. يمكن للعين الاصطناعية أن تُعيد مظهر العين الطبيعية، مما يُعطي الطفل مظهرًا مألوفًا، ولكن من غير الممكن استعادة البصر.
يعتمد تشخيص نمو الطفل المصاب بانعدام المقلة الخلقي على نوع المرض (ثنائي أو أحادي الجانب)، بالإضافة إلى الدعم الذي يقدمه البالغون (الوالدان، مقدمو الرعاية، المعلمون) للطفل. أما بالنسبة للحياة عمومًا، فإن كل شيء يعتمد على الأمراض المصاحبة وعيوب النمو، لأن هذا المرض غالبًا ما يكون مجرد أحد أعراض مشاكل صحية معقدة.