الأسباب والتسبب في اعتلال عضلة القلب الضخامي

أسباب اعتلال عضلة القلب الضخامي

في المرحلة الحالية من تطوير معرفتنا ، تراكمت بيانات كافية ، مما يشير إلى أن اعتلال عضلة القلب الضخامي هو مرض وراثي ينتقل عن طريق نوع سائد جسمي قاهر مع مختلف الاختراق والتعبير. حالات المرض تكشف في 54-67 ٪ من الآباء والأقارب المباشرين للمريض. والباقي هو ما يسمى بالشكل المتقطع ، وفي هذه الحالة لا يكون لدى المريض أقارب يعاني من اعتلال عضلة القلب الضخامي أو الذين يعانون من تضخم في عضلة القلب. يعتقد أن الأغلبية ، إن لم يكن جميع حالات اعتلال عضلة القلب الضخامي المتقطع ، لها سبب وراثي أيضًا ، تحدث بسبب طفرات عشوائية.

اعتلال عضلة القلب الضخامي هو مرض غير متجانس وراثيا ، وينجم عن أكثر من 200 طفرة وصفت من عدة جينات تشفر بروتينات جهاز myofibrillar. حتى الآن ، 10 مكونات بروتينية من قسيم عضلة القلب معروفة بأنها تؤدي وظيفة مقلقة أو هيكلية أو تنظيمية ، يتم اكتشاف عيوبها في اعتلال عضلة القلب الضخامي. وفي كل جين ، يمكن أن تكون العديد من الطفرات سبب المرض (مرض متعدد الجينات متعدد الجينات).

مستوى الحديث للتطور علم الوراثة الطبية وتطوير وتنفيذ في الممارسة السريرية وسائل عالية الدقة من التشخيص الحمض النووي باستخدام PCR تحديد تقدما كبيرا في الاعتراف العديد من العمليات المرضية. وجود بطريقة أو بأخرى المرتبطة الطفرات اعتلال عضلة القلب الضخامي المعترف بها "المعيار الذهبي" لتشخيص المرض. في وصفه هذا وتتميز عيوب وراثية بدرجة مختلفة من انتفاذ، شدة المظاهر الشكلية والسريرية. شدة المظاهر السريرية يعتمد على وجود ودرجة تضخم. الطفرات المرتبطة انتفاذ عالية والتشخيص سيئة، تحدث معظم تضخم البطين الأيسر وسمك الحاجز بين البطينين. من تتميز بانخفاض الاختراق والتشخيص الجيد. وهكذا، فقد تبين أن عدد قليل من الطفرات ترتبط بسوء التشخيص وتيرة عالية من الموت المفاجئ. وتشمل هذه استبدال Arg403Gln، Arg453Cys، Arg719Trp، Arg719Gln، Arg249Gln في جين السلسلة الثقيلة ب-الميوسين، InsG791 miozinsvyazyvayuschego جين البروتين C الجينات وAspl75Asn على بعد التروبوميوزين. للطفرات في الجين يتميز تروبونين T من تضخم عضلة القلب معتدلا، ولكن التشخيص غير موات بما فيه الكفاية وجود احتمال كبير لسكتة قلبية مفاجئة. تسبب تشوهات وراثية أخرى، غالبا ما يرافقها دورة حميدة وتكهن مواتية أو موقعا وسطا على شدة مظاهره. ويعتقد أنه في 60-70 ٪ من العائلات لم يتم بعد تحديد الجينات المسؤولة عن هذا المرض.

التسبب في اعتلال عضلة القلب الضخامي

مع اعتلال عضلة القلب الضخامي ، النقص الوراثي للبروتينات مقلصات يسبب انتهاك العمليات الأيضية والمقلقة في عضلة تضخم. التغيرات المورفولوجية في البطين الأيسر تحدد حالة ديناميكية القلب.

العوامل المرضية الرئيسية لاعتلال عضلة القلب الضخامي هي كما يلي:

• الحد من مرونة وانقباض عضلة القلب متضخما من البطين الأيسر مع المتردي لملء الانبساطي، مما أدى إلى عمل عضلة القلب لكل وحدة من كتلة ينخفض بشكل ملحوظ احتشاء.
• تناقض تدفق الدم التاجي في الأوعية غير المتغيرة من درجة تضخم عضلة القلب.
• ضغط من الأوعية التاجية مع عضلة القلب تضخم.
• انتهاك معدل الإثارة في البطينين مع تقلص غير متزامن من أجزاء مختلفة من عضلة القلب.
• التآكل من الانكماش للأجزاء الفردية من عضلة القلب مع انخفاض في قدرة الدفع من البطين الأيسر.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],