تشخيص خلل التنسج النسيج الضام غير متمايزة

لا توجد خوارزميات مقبولة بشكل عام لتشخيص خلل التنسج النسيج الضام غير المتمايز. يتفاقم تعقيد التشخيص بسبب عدم وجود تعريف دقيق لطبيعة وكمية (خصوصية) الأعراض. ذروة التشخيص في سن المدرسة العليا. العوامل المنذرة لتشكيل تاريخ الأنساب من غير متمايز النمو الشاذ النسيج الضام - أقارب CTD الأول والثاني درجة (تشوه الصدر، prolapses صمامات القلب، فرط مشتركة، giperrastyazhimost وترقق الجلد، وأمراض العمود الفقري، وقصر النظر). وتشير هذه النسب تراكم الأسر المرضية، المتعلقة DST: اعتلال والتهاب المفاصل ومرض الدوالي، الفتق، وأمراض نزفية. غالباً ما يكون وجود فرط الحركة للمفاصل مع أقارب الدم.

توحي مجموعات معينة من العلامات الخارجية إلى وجود متلازمة أو نمط ظاهري. أقل خصوصية وحساسية تشخيصية هي مجففات الشعر المفصلية وفرط الحركة للمفاصل ، حيث يمكن اكتشافها في جميع متلازمات خلل التنسج والظواهر الظاهرية. أيضا خصوصية منخفضة مثل قصر النظر والجنف والبدنية الوهمية. وتتمتع أكبر حساسية تشخيصية بمُجففات الجلد ، والتشويش ، وتشوهات الصدر. ترتبط أصغر حالات الشذوذ القلبي ارتباطًا وثيقًا بمجففات الشعر DST الخارجية والداخلية.

يتم تشخيص متلازمة فرط الحركة للمفاصل مع معيارين كبيرين ، 1 كبير و 2 صغير ، أو 4 معايير صغيرة. هناك معياران صغيران يكفيان إذا كان هناك معاناة نسبية قريبة من هذا المرض. يتم استبعاد متلازمة فرط الحركة للمفاصل في متلازمة مارفان أو إهلرز دانلو (باستثناء نوع فرط الحركة). متلازمة فرط الحركة للمفاصل هو شكل شائع وحميد من NDT ، من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون من أعراض مرض أكثر خطورة وخطيرة سريريا. عند الكشف عن علامات متلازمة فرط حركية المفاصل ، يجب تقييم وجود وشدة الخلل في النمو الشاذ للعظام والهيكل العظمي الجلدي وعلامات تورط الجهاز القلبي الوعائي وأجهزة الرؤية.

المعايير التشخيصية المنقحة للشكل الحميد لمتلازمة فرط الحركة المشتركة (Grahame R. Et al.، 2000)

معايير كبيرة

معايير صغيرة

درجة Beyton هي 4/9 أو أعلى (سواء في وقت المسح أو في الماضي) ألم مفصلي 4 أو أكثر من المفاصل لأكثر من 3 أشهر

نقاط بيتون هي 1،2 أو 3/9 ألم مفصلي (> 3 أشهر) في 1 -3 المفاصل أو آلام الظهر ، داء الفقار ، داء الفقار / إزالة الانزلاق الفقاري (spondyllisthesis) التشريد / تحت الخلع لأكثر من مفصل أو مفصل واحد مع تكرار متكرر التهاب الأنسجة الليفية حول المفصل. ثلاث آفات أو أكثر (مثل التهاب اللقيمة ، التهاب الأوتار ، التهاب كيسي) ظهور مارفانويد الشذوذات الجلدية: الشرائط ، وفرط التمدد ، والجلد الرقيق ، وتكوين الندبات حسب نوع المناديل الورقية علامات مرتبطة مع أجهزة الرؤية: epicanth ، قصر النظر ، شق العين antimonogloid الدوالي أو الفتق ، هبوط الرحم / المستقيم

يتطلب تشخيص خلل التنسج النسيج الضام غير المتمايز ، المشتبه به أثناء الفحص ، فحصًا أساسيًا. علامات التشخيص من DST ، يمكن الكشف عنها أثناء الفحص:

• نظام القلب والأوعية الدموية: الانقباضي نفخة، prolapses والصمامات، وتمدد الأوعية الدموية الأذيني الحاجز والجيوب الأنفية، وتر كاذبة، خلل التوتر العضلات الحليمية، توسيع جذر الأبهر.
• نظام الجهاز التنفسي: خلل الحركة الرغامي ، متلازمة فرط التنفس ، فرط النشاط القصبي.
• نظام الجهاز الهضمي: الميل إلى الأمراض الالتهابية من المعدة والأغشية المخاطية المعوية، ومكامن الخلل المقاومة وتشوهات المرارة، ومصبغ الأمعاء بشكل مفرط طويلة، تدلي الأحشاء.
• الجهاز البولي: تدلي الكلية، ونى نظام حويضي كأسي، وزيادة حركة الكلى، ومضاعفة الكلى أو المسالك البولية، الانتصابي إفراز بروتينية من زيادة كميات هيدروكسي.
• الجهاز العصبي المركزي: اضطرابات تنظيم الحرارة ، عدم التماثل في منعكسات الأوتار ، الاضطرابات الهرمية ، السنسنة المشقوقة ، اعتلال الغضروف الأحمر ؛
• الجهاز العضلي الهيكلي: عدم استقرار العمود الفقري العنقي ، جنف العمود الفقري الصدري والعمود الفقري ، تحت خلع الفقرات العنقية ، وانخفاض كثافة المعادن بالعظام.

للتشخيص ، من الملائم استخدام معايير المتلازمات dysplastic 10 والظواهر المذكورة أعلاه.

ويوحي المظهر الشبيه بالملفان بعلامات على وجود تورط سائد في النظام الهيكلي (وجود أربعة أو أكثر من مجففات الشعر العظمية والهيكل العظمي).

Marfanopodobny النمط الظاهري يشمل مجموعة واسعة من الدول من "متلازمة مارفان ناقصة" لشروط أخف وزنا نسبيا أن يتم تشخيص الأعراض التي تشمل على الأقل 3 أنظمة:-أستيو الهيكل العظمي، القلب والأوعية الدموية، واحد على الأقل من اثنين - الرئة أو بصرية. وفيما يلي قائمة من علامات الحشوية:

• نظام القلب والأوعية الدموية: توسع الشريان الأورطي ، شذوذات القلب الصغيرة (باستثناء هبوط الصمام التاجي) ، توسيع الشريان الرئوي ، تكلس الصمام التاجي ؛
• النظام الرئوي: خلل الحركة الرغامي ، استرواح الصدر العفوي في الاصابة.
• نظام الرؤية: قصر النظر ، قرنية مسطحة بشكل غير طبيعي.

MASS-phenotype معترف به:

• مع هبوط الصمام التاجي ؛
• توسيع الشريان الأورطي داخل 2 أ ؛
• تورط الجلد (hyperextension ، السطور) ؛
• تورط النظام الهيكلي.

هبوط الصمام التاجي الأساسي (المعزول):

• EchoCG- علامات تدل على الصمام التاجي ، بما في ذلك مع التنكس المخاطي للصمامات ؛
• علامات تورط الجلد ، ونظام العظام والهيكل العظمي والمفاصل.
• لا يوجد دليل على توسيع الأبهري.

يشبه النمط الظاهري شبيه بمرض الأيل (الكلاسيكية) مجموعة واسعة من الحالات من "غير كامل" SED إلى ظروف خفيفة للغاية وسريريا أقل أهمية ، والتي يتم تشخيصها مع علامات على تورط الجلد ، والنظام العضلي ، والأوعية الدموية.

مثل النمط الظاهري ل hypermobile ehlers:

• فرط الحركة من المفاصل (ما يصل إلى 4 نقاط في بيتون) ؛
• الألم أقل من 3 أشهر في 1-3 المفاصل ، sublsuxations نادرة ، spondillosis.
• مضاعفات فرط الحركة (الالتواء ، والخلود ، وتحت الجزئي ، والقدم المسطحة) ؛
• علامات تورط الجلد و / أو نظام العظام والهيكل العظمي.

فرط الحركة المفرط من المفاصل:

• علامات فرط الحركة للمفاصل (4 نقاط أو أكثر في بيتون) ؛
• لا يوجد ألم مفصلي ومشاركة في الهيكل العظمي والجلد.

النمط الظاهري غير المصنف من عدم انتظام نمو النسيج الضام غير المتمايزة :

• تحديد 6 أو أكثر من أي مصدات DST الخارجية ؛
• لا توجد أدلة كافية لتشخيص الظواهر المظهرية الخلوية المذكورة أعلاه.

زيادة وصم خلل التنسج:

• 3-5 مجففات خارجية DST؛
• أنواع مختلفة من مزيج من مجففات الشعر والهيكل العظمي والجلد والمشترك.
• لا توجد أي شذوذات القلب الصغيرة الهامة وغيرها من علامات الحشوية DST.

زيادة وصمة خلل التنسج مع المظاهر الحشوية في الغالب:

• واحد خلل التنسج الخارجي.
• 3 أو أكثر من حالات الشذوذ القلبي الصغير و / أو جثة الأنسجة الضامة للأعضاء الداخلية الأخرى.

تم الكشف عن الاختلافات الموثوقة في الأعراض السريرية لمتلازمات خلل التنسج الفردية والظاهرة مع أهمية النذير مختلفة. إن النمط الظاهري غير المصنف ووصم التصلب اللاصق المتزايد لهما مظاهر سريرية ضئيلة لخلل التنسج وهما قريبان من المتغيرات في القاعدة. تتطابق المظاهر السريرية 1-4 جزئيا في المظاهر السريرية مع متلازمة مارفان ، 5-7 مع أنواع الكلاسيكية و hypermobile من SED. في حالة الأنواع الثلاثة الأخيرة ، يمكن للمرء أن يتحدث عن DST unclassified. في الأطفال ، التفريق بين عدم التناسق النسيج الضام غير المتشابه من قبل المتلازمات والظواهر هو أكثر صعوبة بسبب تشكيل غير مكتمل للأعضاء والأنظمة.

لا يمكن دائمًا التمييز بين الأشكال المتميزة والمختلطة سريريًا ، وغالبًا ما يتم وضع التشخيص فقط مع الحساب الكمي للخصائص.

التشخيص الوراثي الجزيئي لـ DST الخلقي واعد. ومع ذلك ، فإن معظم الطرق الوراثية البيوكيميائية والجزيئية تستغرق وقتا طويلا وتتطلب معدات باهظة الثمن. هذا هو السبب في أن طرق الفحص السريرية والوظيفية للعيادة هي الأكثر قابلية للوصول لفحص الأطفال. وكثيراً ما يلاحظ هؤلاء الأطفال من قبل أخصائيين ضيقين مختلفين يصفون كل علاج من العلاج ، وأحياناً غير مناسب ولا يعطي الأثر المطلوب. يتعرض الطفل للكثير من التشخيصات ، وبالتالي لا يوجد فهم لعلم الأمراض في الكائن الحي ككل. فمن الضروري تخصيص مثل هؤلاء المرضى لمجموعة خاصة عالية المخاطر مع العديد من أمراض الجهاز.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]