الأرق الأسرة القاتلة

الأرق العائلي المميت هو مرض بريون نموذجي وراثي يسبب اضطرابات النوم واضطرابات الحركة والموت.

[1], [2], [3],

علم الأوبئة

الأرق القاتل للعائلة هو مرض نادر للغاية (متفرقة) وراثي جسمي ، حتى الآن ، لم يتم الإبلاغ عن أكثر من 40 حالة في جميع أنحاء العالم. متوسط عمر ظهور المرض حوالي 40 سنة (من 30 إلى 60).

[4], [5], [6], [7]

الأعراض الأرق العائلي القاتل

في المراحل المبكرة من اضطراب الأرق والنوم العائلي القاتل يتجلى من اضطرابات الحركة المتقطعة (المضبوطات الرمع العضلي، شلل جزئي تشنجي). هذه المرحلة يمكن أن تستمر لعدة أشهر، ولكن في نهاية المطاف تتفاقم مع تطور الأرق الشديد، رمع عضلي، وفرط النشاط من الجهاز السمبثاوي العصبي (ارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام دقات القلب، ارتفاع الحرارة، والتعرق)، والخرف. يحدث الموت في المتوسط بعد 13 شهرًا.

يجب أن يحدث الشك في وجود أرق عائلي مميت إذا كان المريض يعاني من اضطرابات حركية واضطرابات في النوم وتاريخ عائلي.

[8], [9], [10]

التشخيص الأرق العائلي القاتل

إجراء اختبار جيني يمكن أن يؤكد التشخيص.

[11], [12], [13], [14]