متلازمات عدم كفاية غدد

تتصف متلازمات القصور متعدد الأضداد (متلازمات المناعة الذاتية المتناقلة الذاتية ، متلازمات عوز الغدد الصماء) بالتداخل التنافسي في وظيفة العديد من الغدد الصماء. المسببات في معظم الحالات. يتم تحديد الأعراض من خلال مجموعة من حالات نقص الغدد الصماء ، والتي يمكن أن تشكل أي واحد من ثلاثة أنواع من علم الأمراض المعروفة. ويستند التشخيص على نتائج الدراسات الهرمونية وتحديد مستويات الأجسام المضادة ضد الغدد الصماء المشاركة في العملية المرضية. يشمل العلاج استبدال هرمون مفقود أو ناقص.

[1], [2], [3], [4], [5]

الأسباب متلازمة القصور متعدد الأضداد

يمكن أن يكون سبب النقص في الغدد الصماء هو الالتهابات أو الاحتشاء أو الأورام التي تسبب تدمير جزئي أو كامل للغدد الصماء. ومع ذلك ، فإن الآلية المسببة للقصور المتعدد الأضداد هي تفاعل مناعي ذاتي يؤدي إلى تطور التهاب المناعة الذاتية ،  والتسلل الليمفاوي  والتدمير الجزئي أو الكامل للغدد الصماء. إن التدخل في عملية المناعة الذاتية المرضية في غدة صماء واحدة يتبعه دائمًا تورط غدد أخرى ، مما يؤدي إلى نشوء عيوب متعددة في الغدد الصماء. يتم وصف ثلاثة نماذج من اضطرابات المناعة الذاتية الناشئة.

واكتب

عادة ما تحدث بداية في مرحلة الطفولة (وخاصة في الفترة من 3 إلى 5 سنوات) أو في البالغين الذين تقل أعمارهم عن 35 سنة. قصور الدريقات هو أكثر أمراض الغدد الصماء شيوعا (79 ٪) ، تليها قصور الغدة الكظرية (72 ٪). يحدث تطور قصور الغدد التناسلية بعد بداية سن البلوغ في 60 ٪ من النساء وحوالي 15 ٪ من الرجال. داء المبيضات المزمن للجلد والأغشية المخاطية هو علم الأمراض المميزة. قد يكون هناك سوء امتصاص مصاحب لنقص في كوليسيستوكينين ؛ العوامل المسببة الأخرى تشمل توسع الخلايا اللمفي الخلالي ، ونقص IgA ، والنمو البكتيري المفرط. على الرغم من أن 2/3 مرضى لديهم أجسام مضادة لحمض البنكرياس الجلوتاميكى ديكاربوكسيلاز ، فإن تطور داء السكري من النوع الأول ليس شائعا. يمكن أيضا أن تحدث الأمراض Ectodermal (على سبيل المثال ، hypoplasia من مينا الأسنان ، والتصلب من الغشاء الطبلي ، علم الأمراض tubulointerstitial ، التهاب القرنية التاجي). أنا اكتب يمكن أن تتطور كما متلازمة وراثية ، وعادة ما تنتقل عن طريق نوع متنح جسمي متنحي.

[6], [7], [8]

النوع الثاني (متلازمة شميت)

عادة ما تتطور حالات نقص الغدد الصماء المتعددة في مرحلة البلوغ ، مع بلوغ الذروة 30 عامًا. في النساء ، وهذا المرض هو 2 مرات أكثر شيوعا. وهناك دائما المشاركة في المرضية قشرة عملية الغدة الكظرية والغدة الدرقية في كثير من الأحيان وجزر لانغرهانس الخلايا، شذوذ الذي هو سبب مرض السكري نوع 1 في كثير من الأحيان الكشف عن الأجسام المضادة ضد الأجهزة المستهدفة، وخاصة ضد الكظر هرمون P450 السيتوكروم. قد يكون هناك عجز في كل من وظائف القشرانيات المعدنية و جلايكورتيكود. تدهور الغدد الصماء يتطور في الغالب نتيجة للتفاعلات المناعة الذاتية بوساطة الخلايا، أو نتيجة لانخفاض وظيفة القامع T-خلية، أو نتيجة لأنواع أخرى من الضرر بوساطة T-الخلية. وهناك سمة مميزة هي تخفيض النظامية الخلايا T الحصانة التي تتوسط فيها، كما تجلى ذلك نتائج سلبية للمستضدات العينات داخل الأدمة القياسية. في أقارب الدرجة الأولى من القرابة ، يتم تقليل التفاعل أيضًا بنسبة 30٪ مع وظيفة الغدد الصماء الطبيعية.

بعض المرضى لديهم أجسام مضادة محفزة للغدة الدرقية ، وفي البداية هناك أعراض سريرية لفرط نشاط الغدة الدرقية.

من الناحية النظرية ، قد تكون أنواع HLA محددة زيادة حساسية لبعض الفيروسات ، والتي يمكن أن تحفز رد فعل المناعة الذاتية. عادة ما يتم توريث علم الأمراض في نوع سائد جسمي صريح ، مع تعبير متغير.

نوع سوء

يتميز النوع المرضي باضطرابات الغدد الصماء التي تتطور عند البالغين ، وخاصة في النساء في منتصف العمر. وعلاوة على ذلك، في حين لم يشارك في علم الأمراض من قشرة الغدة الكظرية، ولكن وضع 2 على الأقل من الأمراض التالية: قصور الغدة الدرقية، داء السكري نوع 1، وفقر الدم الخبيث، البهاق والثعلبة. يمكن أن يتبع التوريث نوعًا مسيطرًا جسديًا سائدًا ، مع اختراق جزئي.

الأعراض متلازمة القصور متعدد الأضداد

المظاهر السريرية لمتلازمة عوز الغدد الصماء في المرضى تتكون من مجموع أعراض أمراض الغدد الصماء الفردية. مع هذه المتلازمات لا توجد علامات سريرية محددة ، كما هو الحال مع أمراض الغدد الصماء الفردية. لذلك ، في المرضى الذين يعانون من أي مرض الغدد الصماء أنشئت بعد فترة معينة يجب فحصها بالضرورة (الفحص السريري والتشخيص المختبري) ووجود المزيد من نقص الغدد الصماء. يجب أن يكون أقارب المرضى الذين يعانون من هذا المرض على بينة من التشخيص ، وينصح بشدة الخضوع لفحص طبي الفحص على النحو الذي يحدده الطبيب. يمكن أن يساعد قياس مستويات الأجسام المضادة لحمض الجلوكتامين ديكاربوكسيلاز في تحديد درجة خطر الإصابة بالأمراض.

التشخيص متلازمة القصور متعدد الأضداد

يتم إجراء التشخيص سريريًا ويتم تأكيده عند اكتشاف نقص في المختبر لمستويات الهرمون. مستوى قياس الأجسام المضادة تشارك في المرضية أنسجة الغدد الصماء عملية يمكن أن تساعد في تمييز متلازمة الغدد الصماء المناعة الذاتية لأسباب أخرى intraorgan علم الأمراض (مثل، hypofunction الكظرية المسببات السلي، لا الغدة الدرقية المناعة الذاتية).

قد تشير متلازمة عوز الغدد الصماء إلى علم الأمراض في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. في جميع الحالات تقريبا ، تشير المستويات المتزايدة من الهرمونات الثلاثية في الغدة النخامية في البلازما إلى الطبيعة المحيطية للخلل النامي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يتطور قصور النخامية النخامية كجزء من متلازمة النوع الثاني من عوز الغدد الصماء.

يجب اختبار المرضى المعرضين للخطر دون المظاهر السريرية للمتلازمة للأجسام المضادة ، لأن هذه الأجسام المضادة يمكن أن تنتشر لفترة طويلة في الدم دون التسبب في أي أمراض الغدد الصماء.

[9], [10]

علاج او معاملة متلازمة القصور متعدد الأضداد

تمت مناقشة علاج مختلف أمراض الغدد الصماء النامية في بعض أجهزة الغدد الصماء في الفصول ذات الصلة من هذا الدليل. يمكن أن يؤدي وجود هذه الحالة في الصورة السريرية لعلامات أمراض الغدد الصماء المتعددة الأعضاء إلى تعقيد العلاج.

عادة ما يتطلب داء المبيضات المزمن للجلد والأغشية المخاطية العلاج المضاد لفترات طويلة. إذا تم إعطاء جرعات مناعي من السيكلوسبورين للمريض في المراحل الأولى من تطور اضطرابات الغدد الصماء (خلال الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى) ، يمكن تحقيق نجاح العلاج.

متلازمة IPEX

IPEX (الاضطرابات المناعية، poliendokrinopatiya، متلازمة الأمعاء، مرتبطة X كروموسوم) هو متلازمة، وهي موروثة بطريقة جسمية متنحية ويتميز autoaggression مأمن شديد.

بدون علاج ، عادة ما تنتهي متلازمة IPEX المميتة في السنة الأولى بعد التشخيص. اعتلال الأمعاء يؤدي إلى الإسهال. يمكن أن يؤدي العلاج المثبط للمناعة وزرع النخاع العظمي إلى إطالة العمر ، ولكن المتلازمة الكلية غير قابلة للشفاء.

POEMS - متلازمة

قصائد (اعتلال الأعصاب، ضخامة الأعضاء، اعتلال صماوي، gammopathies وحيدة النسيلة، يتغير الجلد متلازمة، كرو-Fukaze) هو غير المناعة الذاتية متلازمة نقص متعدد الغدد الصم.

ومن المرجح أن يكون تعميم المناعية تنتج كتل غير طبيعية من خلايا البلازما سبب قصائد متلازمة. المرضى قد تتطور تضخم الكبد، تضخم العقد اللمفية، قصور الغدد التناسلية، ومرض السكري نوع السكري 2، قصور الغدة الدرقية الابتدائي، فرط، قصور الغدة الكظرية وزيادة تشكيل وحيدة النسيلة ايغا ومفتش في الورم النخاعي المتعدد وأمراض الجلد (على سبيل المثال، فرط تصبغ الجلد، وسماكة الجلد، الشعرانية، الأورام الوعائية، فرط) . المرضى قد تواجه ذمة، واستسقاء، والانصباب الجنبي، الحلمة تورم في العصب البصري، والحمى. المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة يمكن أيضا أن ارتفاع مستويات تعميم السيتوكينات (IL1p، IL6)، عامل النمو البطاني الوعائي وعامل نخر الورم أ.

يتكون العلاج في إجراء زرع ذاتي للخلايا الجذعية المكونة للدم مع تعيين لاحق للعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات لهذا المرض هو حوالي 60 ٪.