Di Georgi Syndrome: Causes، Symptoms، Diagnosis، Treatment
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
ويرتبط متلازمة Di Georgi بنقص أو عدم تنسج الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى نقص المناعة الخلوي T وخلايا قصور الدريق.
متلازمة دي جيورجي هي نتيجة حذف 22q11 مكان في الطفرات كروموسوم 22 كروموسوم مكان الجين تحور 10r13 10 والجينات المجهولة التي تؤدي إلى dizembriogeneza الهياكل الناشئة من الحقائب البلعوم إلى الحمل 8 أسابيع. معظم الحالات متفرقة. يتأثر الأولاد والبنات بنفس التردد. قد تكون متلازمة دي جورجيو جزئي، حيث يتم تخزين وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية، أو كامل، والتي وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية تعطلت تماما.
وجه طفل مريض لديه السمات المميزة: آذان منخفضة بين مجموعة والوجه المشقوق المتوسط، قليلا "قطع" الفك السفلي، فرط، قصيرة مرشح الشفة العليا، وأمراض القلب الخلقية. الأطفال لديهم نقص أو عدم تنسج الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى قصور في الخلايا التائية ونقص نشاط جارات الدرق. تبدأ العدوى المتكررة فور الولادة ، ولكن درجة نقص المناعة تختلف اختلافاً كبيراً ، ويمكن أن تتحسن وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية تلقائياً. لوحظت التشنجات نقص كلس الدم في غضون 24-48 ساعة بعد الولادة.
التكهن غالبا ما يعتمد على شدة عيوب القلب. في متلازمة دي جيري الجزئية ، يعالج قصور الدريق مع وصفات الاستعدادات للكالسيوم وفيتامين د. لا تنتهك العمر المتوقع. مع المتلازمة الكاملة لـ Di Georgi بدون علاج ، تحدث الوفاة ؛ العلاج ينطوي على زراعة زراعة الأنسجة التوتة.
[1]