متلازمة شيدياك-هيغاشي: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

وتتميز متلازمة شدياق- هيغاشي التي تحلل ضعف البكتيريا phagocytized، مما أدى إلى تطوير الجهاز التنفسي البكتيرية المتكررة والتهابات أخرى، المهق، وهناك أيضا العينين والجلد.

متلازمة شدياق - هيغاشي نادرة ، موروثة من النوع المتنحية الجسدية. المتلازمة هي نتيجة لتحور الجين المسؤول عن تنظيم نقل البروتين داخل الخلايا. في العدلات والخلايا الأخرى (الخلايا الصباغية ، خلايا شوان) يتم تشكيل حبيبات الليزوزومية الضخمة. لا يمكن للحبيبات الليزوزومية الشاذة أن تندمج مع الجسيمات ، لذلك لا تدمر البكتيريا الممتصة.

المظاهر السريرية تشمل المهق في العين والجلد ، والقابلية للالتهابات الجهاز التنفسي وغيرها. 85٪ من المرضى لديهم تطور الحادة من المرض بالحمى واليرقان وضخامة الكبد و الطحال، تضخم العقد اللمفية، قلة الكريات الشاملة، أهبة النزفية والتغيرات العصبية. عادة ما يكون التطور الحاد للمرض في متلازمة شيدياك-هيغاشي قاتلاً في غضون 30 شهرًا. يمكن أن يكون زرع النخاع العظمي المتشابه HbA غير ناجح بعد العلاج الكيميائي الخلوي قبل الزرع.

[1], [2], [3]