نقص الإنزيمات الجليكولينية في Embden-Meyerhof: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
نقص الانزيمات glybolysis Embden-Meyerhofa - وهو مرض استقلابي نادر وراثي متنحي من كريات الدم الحمراء ، مما يسبب فقر الدم الانحلالي.
الشكل الأكثر شيوعًا هو نقص البيروفات كيناز. مع جميع الحالات الشاذة ، يحدث فقر الدم الانحلالي فقط في الزيجوت متماثلة الزيجوت ، والآلية الدقيقة لانحلال الدم غير معروفة. تغيب Spherocytes ، ولكن يمكن تحديد كمية صغيرة من شكل غير منتظم من الخلايا الكروية spherocytes. يمكن أن يساعد تحديد ATP أو diphosphoglycerate في تحديد عيوب التمثيل الغذائي وتوطين موقع غير طبيعي لتحليلها لاحقًا. العلاج المحدد لهذه فقر الدم الانحلالي لا ، في بعض الأحيان مع انحلال الدم الحاد حمض الفوليك يستخدم (1 ملغ يوميا شفويا). يستمر انحلال الدم وفقر الدم بعد استئصال الطحال ، على الرغم من حدوث بعض التحسن ، خاصة مع نقص البيروفات كيناز.
[