خلل التنسج الأديم الظاهر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
خلل التنسج العياني عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن التطور غير الطبيعي للأدمة الظاهرة ، ويتم دمجها مع تغييرات مختلفة في البشرة وملحقاتها من الجلد.
أسباب والتسبب في خلل التنسج من مرض الأديم الظاهر لم يتم تأسيسها بالكامل. في الوقت الحاضر ، وصفت عدة عشرات من الأمراض الجلدية من أصل الأديم الظاهر في الأدب. من المسلم به عمومًا أن النموذجين التاليين كلاسيكيان: كلاهما هيدروجرافي و hydro-logical. غالبًا ما يتم توارث الشكل غير المائي من خلال الارتباط الوراثي المرتبط بـ X ، بشكل أقل في الأنواع المتنحية. يتم وصف الحالات الأسرية للمرض. الشكل الهيدروديناميكي لخلل التنسج الأديم الظاهر هو وراثي جسمي سائد. يعتقد بعض العلماء أنه تحت تأثير الأشعة السينية ، يمكن أن تحدث العدوى الفيروسية ، والمركبات الكيميائية ، والسندات ثاني كبريتيد في جزء L- الكيراتين المصفوفة.
أعراض خلل التنسج الأديمى. كلا شكلي النمو الشاذ الأديمى يحدث بعد فترة وجيزة من الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة مع تكوين صورة سريرية كاملة لفترة البلوغ.
خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (كريستا سيمنز متلازمة) - مرض غير متجانس في معظم الحالات رثت مقهور، وتشارك مع توطين X كروموسوم من الجينات - Xql2-ql3. لوحظ وجود صورة سريرية كاملة ، بما في ذلك علامات أساسية مثل اللاتعرق ، نقص الشعر ونقص الأسنان ، مع استثناءات نادرة ، فقط عند الرجال.
يحدث الشكل اللامائي من خلل التنسج الأديم الظاهر بشكل رئيسي في الذكور. السمات المميزة هي ثالوث التالية أو انخفاض لا تعرق ونقص الأشعار، نقص الأسنان. في البداية ، يكون لدى المرضى انتهاك للتنظيم الحراري بسبب نقص أو عدم تنسج الغدد العرقية. المرضى الذين يعانون من شكل هيدروجين يعانون من ارتفاع الحرارة ، والتي يمكن أن تكون عواقب وخيمة للحالات غير المعترف بها. انخفاض أو انعدام التعرق في جميع أنحاء الجلد عدا أماكن توطين الغدد المفرزة، حيث هو إلى حد أكبر أو أقل، لا يمكن الحفاظ عليه. فحص فحص جفاف وترقق الجلد. في بعض المرضى - التقشر ihtioziformpoe، فرط التقرن الجريبي، تقرن الجلد غير واضحة في الراحتين والأخمصين. بسبب الجفاف ، التهاب الملتحمة ، التهاب الحنجرة ، التهاب البلعوم ، التهاب الأنف ، التهاب الفم. الرموش ، الحواجب نادرة ، لا يوجد شعر في منطقة العانة والأحواض الإبطية. لا يتأثر شعر بوشكين عادة. يتميز بظهور المرضى: التعب، ووجه الشيخوخة، قصر القامة، الجمجمة مربع كبيرة مع الدرنات بارزة أمامي والذقن واسعة النطاق، الحاجبين، عظام الخد العالية واسعة والخدين الغارقة، جاحظ الشفاه والأذنين جاحظ كبيرة (آذان هجاء)، سرج الأنف ، ترقق الشعر إلى تساقط الشعر. الأسنان تندلع في وقت متأخر، وتخزينها لفترة طويلة في الحليب، وهناك مسافة كبيرة بين القواطع العلوية قد لا يكون في كامل المبلغ، أو حتى غائبة تماما، وغالبا مشوهة. التطور العقلي في معظم المرضى أمر طبيعي ، وأحيانًا علامات انخفاض الذكاء ، وفقدان السمع ، والقابلية للإصابة بالعدوى. في النساء، يحدث هذا المرض في شكل مريح كما أعرب عن تشوهات الأسنان خفيفة من اضطرابات التعرق تنسيق وتطوير الفقيرة من الغدد الثديية.
هو خلل وراثي خلل وراثي (متلازمة Clawston) وراثية جسمية ، ويتجلى من خلال اثنين من العلامات الرئيسية - hypotrichosis وتشوهات الأظافر. من المفترض أن الخلل البيوكيميائي يتألف من تقليل عدد روابط ثاني كبريتيد في جزء من مصفوفة الكيراتين.
مع وجود خلل في الأديم الظاهر للأدمة ، فإن العلامات الرئيسية هي ضمور الظفر و hypotrichosis ، إلى حد أقل - تقران نخيل - أخمصي ، واضطراب التصبغ. التعرق ، كقاعدة عامة ، لا ينتهك. تغيير الأظافر هو العلامة الرئيسية والأكثر تواتراً ، وأحياناً العلامة الوحيدة للمرض. ألواح الأظافر تنمو ببطء ، سميكة ، هشّة ، مكسورة بسهولة ، بنية ، مشوهة ، أحيانًا تتضجر. على حافة المسامير ، كما لو تآكلت ، انشقت ، مخططة طوليا. قد يحدث انحلال جزئي.
يكون الشعر رقيقًا وجافًا وقابل للكسر بسهولة ويقلل أحيانًا إلى حد تساقط الشعر الكلي. ويمكن ملاحظة الشعر الملتوي ، والشعر الهش المعتاد ، وتقسيمها ، وفقدان الحواجب والرموش ، والشعر المتناثر في الإبطين وشعر العانة. هناك بؤر من hypo- و depigmentation ، تذكرنا أحيانا بقع البهاق. هناك سماكة من الكتائب الطرفية ، عادة ما يكون التغير في الأسنان غائباً أو غير مهم. مع تقدم العمر ، تزداد ظاهرة جفاف الجلد.
التشريح المرضي. مع عدم انتظام شكل من أشكال خلل التنسج ، لا توجد غدد عرقية. البنية الطبيعية لبصيلات الشعر والغدد الدهنية. عندما لوحظ خلل التنسج المائي ، نقص تنسج الشعر والغدد الدهنية.
علم الأمراض. تحديد تشريحيا ترقق البشرة، فرط مع تشكيل المقابس قرنية في أفواه بصيلات الشعر، وتنسج من بصيلات الشعر والغدد الدهنية. ومع وجود شكل هيدروجيني ، تكون الغدد العرقية غائبة ، في شكل هيدروكيميائي - في حدود الحدود الطبيعية. ومع ذلك، علامات العرق الظهور في علاج المرضى tigazon التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق، تشير إلى أن عدد الغدد العرقية تخفيض فقط و / أو أنها معيبة وظيفيا (الملاحظات الخاصة). وتتشابه تغيرات الشعر في كلا النوعين من النمو الشاذ الأديم. هم الملتوية ، تغيرت حسب نوع trichorexis knotty. في كثير من الأحيان ، قضبان الشعر أصغر من القطر الطبيعي ، ملحوظ عدم تناسق بصيلات الشعر ، وتكاثر الخلايا من المهبل الجذر الخارجي. بين الخلايا المتكاثرة هناك يتم تمييزها ؛ هناك تشكيل جديد من بصيلات الشعر من خلايا المهبل الخارجي للجذر. يتم تسخين مهبل الجذر الداخلي ، مشوه. كشف الفحص المجهري الإلكتروني عن انخفاض في قطر عمود الشعر ، تغير في شكله من جولة إلى مضغوطة ؛ يتم قطع الموازين ضامر أو غائبة. لقط من خلايا بشرة هو أكثر ملحوظة تجاه طرف الشعر. مادة الدماغ من الشعر له بنية الخشنة ليفية. قد يكون الشذوذ Keratinizanii بسبب التغير الوراثي في تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات من القشرة الشعر والمواد النخاع، الأمر الذي يؤدي إلى اختلال الأكسدة الجماعات ثيول من خيوط بين البروتينية من قشرة الشعر.
يجب إجراء التشخيص التفريقي مع البروجيراز والزهري الخلقي و pachyonichia الخلقية.
علاج خلل التنسج أعراض آدمية. فمن الضروري حماية المرضى الذين يعانون من شكل زيادة درجة الحرارة من ارتفاع درجة الحرارة.
[ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟