تشخيص المتلازمات الناجمة عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات (متلازمات الحذف)
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تحدث متلازمات الحذف في أغلب الأحيان نتيجة لفقدان الأذرع القصيرة للكروموسومات.
يرتبط متلازمة "صراخ القطة" بحذف الذراع القصير للكروموسوم 5 (متلازمة 5p-). من الأعراض النمطية لهذا المرض البكاء المميز لمولود جديد ، يشبه تموء قطة (بسبب شذوذ في تطور الحنجرة والحبال الصوتية). تظهر هذه الأعراض مباشرة بعد الولادة وتستمر لعدة أسابيع ثم تختفي. في معظم الحالات ، تظهر المتلازمة نفسها أيضًا في التشوهات المتعددة والتخلف العقلي.
متلازمة 4p-deletion نادرة جدا. تشبه سريريًا متلازمة "صراخ القطة" ، ولكن لا يوجد بكاء مميز. صغر صغري مميزة ، الحنك المشقوق ، التخلف العقلي العميق.
متلازمات microdeletions من الجينات المجاورة. تسبب الجزيئات الدقيقة للجينات المجاورة على الكروموسوم عددا من المتلازمات النادرة جدا (Prader-Willi، Miller-Dicker، Di-Georgie، etc.). أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بسبب تحسين طريقة تحضير الاستعدادات للكروموسوم. في حالة عدم اكتشاف microdeletion بواسطة تنميط karyotyping ، يتم استخدام اختبارات DNA المحددة للمنطقة التي خضعت للحذف.
[