متلازمة الحق

متلازمة Rett (المعروفة أيضًا باسم متلازمة Rett) هي اضطراب النمو العصبي النادر الذي يؤثر على تطور الجهاز العصبي ، عادة عند الفتيات. عادة ما تظهر متلازمة ريت في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما بين 6 و 18 شهرًا من العمر. تم تسمية الحالة باسم الطبيب النمساوي أندرياس ريت ، الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1966.

وتشمل الخصائص الرئيسية لمتلازمة ريت:

1. فقدان المهارات: عادةً ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في الحياة كأطفال نمو عادةً ، ولكن بعد بين 6 و 18 شهرًا من العمر ، هناك فقدان للمهارات المتقدمة سابقًا وتدهورًا في مهارات التواصل.
2. حركات الحركية النمطية: قد يظهر الأطفال سلوكيات حركية نمطية مثل الانتعاش وكذلك الحركات غير الطوعية الأخرى.
3. صعوبات الاتصال: قد يفقدون القدرة على التواصل والتوقف عن التحدث أو استخدام الكلمات للتواصل.
4. العزلة الاجتماعية: قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من العزلة الاجتماعية وصعوبة التواصل مع الآخرين.
5. المشاكل السلوكية والعاطفية: يمكن أن تكون متلازمة ريت مصحوبة بالعدوان والقلق والتهيج والمشاكل العاطفية والسلوكية الأخرى.

عادة ما يكون متلازمة Rett ناتجة عن الطفرات الوراثية ، والجين الرئيسي المرتبط بهذه المتلازمة هو MECP2. ومع ذلك ، يمكن أن يظهر عشوائيا دون الاستعداد الموروثة.

يهدف علاج متلازمة ريت إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى. قد يشمل ذلك العلاج البدني والكلام وكذلك الأدوية لإدارة الأعراض. يلعب دعم الوالدين والأسرة أيضًا دورًا مهمًا في رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة ريت.

علم الأوبئة

متلازمة Rett (متلازمة Rett) هي اضطراب نادر النمو العصبي وانتشاره منخفض للغاية. قد تختلف البيانات الوبائية قليلاً من منطقة إلى أخرى ، ولكن بشكل عام تميز الحقائق التالية انتشارها:

1. الجنس والعرق: متلازمة ريت تحدث في الغالب في الفتيات. هذا الاضطراب يرجع إلى الطفرات في جين MECP2 ، والذي يقع على كروموسوم X. لذلك ، عادة ما يفتقد الأولاد كروموسوم X واحد ، في حين أن الفتيات لديهن اثنين ، والتي يمكن أن تعوض جزئيا عن الطفرة. قد تظهر النساء المصابات بطفرة في جين MECP2 أعراضًا بدرجات متفاوتة.
2. الندرة: تعتبر متلازمة ريت اضطرابًا نادرًا. يمكن أن يختلف انتشارها الدقيق ، لكن المعدل العام هو حوالي 1 حالة لكل 10000 إلى 15000 فتاة من المولد.
3. علم الوراثة: ترجع معظم حالات متلازمة Rett إلى طفرات جديدة في جين MECP2 ولا ترتبط بمسار ورث. يحدث بشكل عشوائي.
4. عمر الظهور: عادة ما تبدأ أعراض متلازمة ريت في الظهور بين 6 أشهر وسنتين من حياة الطفل.

من المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت يمكن أن تظهر بدرجات متفاوتة من الشدة ، وقد يكون لدى بعض الأطفال شكل أكثر اعتدالًا من هذا الاضطراب. يتم البحث في البيانات الوبائية وتحديثها كتقنيات تشخيصية حديثة وعلم الوراثة الجزيئية تسمح بتحديد أكثر دقة لحالات الاضطراب.

الأسباب متلازمة الحق

السبب الرئيسي لمتلازمة Rett هو التغيرات في الجين MECP2 (البروتين المرتبط بالميثيل-CPG 2) ، والذي يقع على كروموسوم X. يمكن أن تحدث هذه الطفرة عن طريق الصدفة أثناء تطور الجنين ولا يتم توريثها من الوالدين.

تحدث متلازمة Rett عادة في خلفية طفرة MECP2 ، والتي يمكن أن تشمل تغييرات مختلفة في الجين مثل الحذف ، التكرار ، الإدراج ، وغيرها. هذه التغييرات في جين MECP2 تؤثر على تطور الجهاز العصبي والدماغ.

من المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت هي أكثر شيوعًا في الفتيات من الأولاد. وذلك لأن جين MECP2 موجود على كروموسوم X ، والأولاد لديهم كروموسوم واحد فقط. الفتيات ، من ناحية أخرى ، لديهن كروموسومات X ، ويمكن تعويض طفرة في أحدهن جزئيًا بواسطة كروموسوم X العادي.

لا تزال الآليات الدقيقة التي يؤدي بها الطفرة في جين MECP2 إلى أعراض متلازمة Rett ، ولكن يُعتقد أنها مرتبطة بوظيفة ضعيفة لهذا الجين في تطور الدماغ ووظائفها.

عوامل الخطر

يحدث متلازمة Rett بسبب طفرة وراثية وغالبًا ما تحدث بشكل عشوائي بسبب تغييرات جديدة في جين MECP2 ، الذي يقع على كروموسوم X. وبالتالي ، فإن عامل الخطر الرئيسي هو موقف الطفل فيما يتعلق بالكروموسوم X المتحور وعشوائية هذه الطفرة. ومع ذلك ، هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر متلازمة ريت:

1. كروموسوم الجنس: متلازمة ريت هي أكثر شيوعًا في الفتيات من الأولاد لأن جين MECP2 على كروموسوم X. إذا كان لدى الذكر طفرة في هذا الجين ، فقد يكون ذلك قاتلاً لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط.
2. العامل الوراثي: إذا كان لدى أحد الوالدين طفرة في جين MECP2 ، فهناك خطر بسيط من نقل هذه الطفرة إلى النسل. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تحدث متلازمة Rett كطفرة جديدة تحدث عن طريق الصدفة أثناء التطور الجنيني.
3. الوراثة: على الرغم من أن متلازمة ريت ليست ورثتها من الآباء بالمعنى التقليدي ، فإن الأخوات وبنات الفتيات المصابين بالمتلازمة لديهم خطر متزايد كبير في وجود طفرة في جين MECP2.
4. تاريخ العائلة: إذا كان هناك بالفعل تاريخ عائلي لمتلازمة ريت ، فقد يزيد هذا من القلق من وجود خطر وراثي.

من المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت هي اضطراب نادر ، ومعظم الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم طفرة تحدث بشكل عشوائي في جين MECP2 ، بغض النظر عن وجود عوامل الخطر.

طريقة تطور المرض

يرتبط التسبب في متلازمة Rett مع طفرة في جين MECP2 ، والذي يشفر البروتين البروتين 2 (MECP2) المرتبط بالميثيل CG. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في تنظيم نشاط الجينات الأخرى ، والتحكم في مثيلة الحمض النووي وضمان الأداء الطبيعي للجهاز العصبي.

في متلازمة Rett ، يؤدي طفرة في جين MECP2 إلى النشاط الناقص أو غير الطبيعي لبروتين MECP2. هذا يؤثر على العديد من الجينات والعمليات البيولوجية في الدماغ ، بما في ذلك تطور الخلايا العصبية والوظيفة.

الخصائص الرئيسية لمتلازمة ريت هي:

1. الانحدار: عادةً ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ولكنهم يبدأون بعد ذلك في تجربة الانحدار وفقدان المهارات ، بما في ذلك المهارات الحركية والتفاعل الاجتماعي.
2. حركات اليد النمطية: غالبًا ما يظهر الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت حركات اليد النمطية مثل الهز ، والرفاق ، والفرك. هذه الحركات هي واحدة من السمات المميزة للمتلازمة.
3. سمات الشخصيات: قد يظهر الأطفال سمات تعانون من التوحد مثل التفاعل المحدود مع الآخرين واضطرابات الاتصال.
4. التأخير التنموي: يرافق متلازمة ريت تأخيرات في مهارات المحركات والتنسيق والزيف النفسي.

مع تقدم المرض ، تتدهور وظيفة الدماغ ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في السلوك والمهارات الوظيفية.

الأعراض متلازمة الحق

يمكن أن تتنوع أعراض متلازمة ريت وتتغير على مدار حياة المريض. تشمل العلامات الرئيسية لهذه المتلازمة:

1. الانحدار: عادةً ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي خلال أول 6 إلى 18 شهرًا من العمر ، ولكنهم يبدأون بعد ذلك في خسارة المهارات التي تم الحصول عليها مسبقًا. قد تشمل هذه العملية فقدان المهارات الحركية وكذلك ضعف الكلام والأداء الاجتماعي.
2. حركات اليد النمطية: إحدى العلامات المميزة لمتلازمة ريت هي حركات اليد النمطية. قد يشمل ذلك الهز ، وحركات الدوران ، والرفاق ، والفرك ، والمسح ، وحركات اليد غير التقليدية الأخرى.
3. التواصل المحدود: قد يكون للمرضى الذين يعانون من متلازمة ريت مهارات اتصال محدودة. قد يتوقفون عن استخدام الكلمات للتواصل وإظهار التواصل بدلاً من ذلك من خلال الإيماءات ، وتعبيرات الوجه ، وغيرها من الطرق اللفظية.
4. فقدان الاهتمام في العالم من حولهم: غالبًا ما يفقد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة الاهتمام بالألعاب والعالم من حولهم والتواصل الاجتماعي مع الآخرين.
5. اضطرابات النوم: قد ينزعج النوم ، بما في ذلك الأرق واضطرابات النوم الليلية.
6. مشاكل الحركية: قد يواجه المرضى صعوبات التنسيق والصعوبات الحركية ، مما يجعل من الصعب أداء مهام يومية بسيطة.
7. بعض الميزات الفيزيائية: قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ميزات مادية ، مثل حجم الرأس الصغير (Microcephaly) وارتفاعها المخفض.
8. فرط الحساسية للمنبهات: قد يظهر المرضى فرط الحساسية للضوضاء والضوء والمنبهات البيئية الأخرى.

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة ريت اختلافا كبيرا من المريض إلى المريض ، ويمكن أن تتغير شدتها على مدار العمر. هذا المرض تقدمي ويزداد حالة المرضى مع مرور الوقت.

مراحل

عادة ما تكون هناك أربع مراحل رئيسية من متلازمة ريت:

1. المرحلة الابتدائية: تبدأ هذه المرحلة في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما بين 6 أشهر وسنتين من العمر. عادةً ما يتطور الأطفال في هذه المرحلة بشكل طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ولكنهم يبدأون بعد ذلك في خسارة المهارات التي تم الحصول عليها مسبقًا. قد يشمل ذلك التدهور في المهارات الحركية ، والأداء الاجتماعي ، والكلام.
2. مرحلة التراجع: تتميز هذه المرحلة بالانحدار الدراماتيكي للمريض. قد يفقد الأطفال القدرة على المشي والتحدث والتفاعل مع العالم من حولهم. قد تصبح حركات اليد النمطية وحركات الذراع "على غرار الصلاة" مميزة.
3. الهضبة: عندما يدخل الأطفال هضبة ، يبطئ معدل التدهور. تصبح الأعراض أكثر استقرارًا وقد تختلف مدة هذه المرحلة.
4. مستوى الاستقرار: في المرحلة النهائية من متلازمة ريت ، تظل الأعراض مستقرة وقد تستمر المرضى في طلب المراقبة والرعاية الطبية المستمرة.

قد يكون لهذه المراحل التنموية اختلافات فردية ، وقد تختلف فترات الهضبة والاستقرار لكل مريض. в

إستمارات

تتميز متلازمة Rett بعدة أشكال ، ولكن الأشكال الرئيسية هي الشكل الكلاسيكي والشكل غير التقليدي. فيما يلي خصائصها الرئيسية:

1. الشكل الكلاسيكي من متلازمة ريت:

   • يتميز ظهور الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما بين 6 أشهر وسنتين من العمر.
   • يبدأ الأطفال في خسارة المهارات التي تم الحصول عليها مسبقًا في النشاط الحركي والتكيف الاجتماعي والتواصل.
   • تظهر حركات اليد النمطية مثل الهز والرش وفرك اليدين مرارًا وتكرارًا.
   • تشمل الأعراض المميزة فقدان الكلام أو تطور فقدان القدرة على الكلام (فقدان القدرة على التحدث) ، واضطرابات النوم ، والسلوك العدواني والعدواني.
   • ترتبط معظم حالات الشكل الكلاسيكي لمتلازمة ريت بالطفرات في جين MECP2.

2. شكل غير نمطي من متلازمة ريت:

   • يحتوي هذا الشكل من المتلازمة على مظاهر أقل نموذجية وقد يكون ظهور الأعراض في سن أكبر ، وأحيانًا في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ.
   • قد تكون الأعراض أقل حدة وليست صورة نمطية كما هو الحال في الشكل الكلاسيكي.
   • يمكن أن تتسبب الطفرات في جين MECP2 أيضًا في شكل غير نمطي من متلازمة Rett ، ولكن يمكن أن تكون مختلفة في الطبيعة.

المضاعفات والنتائج

يمكن أن تختلف هذه المضاعفات والعواقب حسب شدة متلازمة وفعالية الرعاية وإعادة التأهيل. فيما يلي بعض المضاعفات والنتائج الممكنة:

1. فقدان المهارات الحركية: غالبًا ما يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت المهارات الحركية التي تم الحصول عليها مسبقًا. هذا يمكن أن يؤدي إلى سوء التنسيق الحركي وفقدان الاستقلال.
2. فقدان الكلام: يفقد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت خطابهم أو تطوير فقدان القدرة على الكلام (ضعف القدرة على التحدث). وهذا يجعل التواصل والتفاعل الاجتماعي صعبا.
3. الحركات النمطية: الميزات المميزة لمتلازمة ريت هي حركات اليد النمطية مثل الهز والرش وفرك اليدين مرارًا وتكرارًا. قد تكون هذه الحركات غير طوعية ويمكن أن تخلق صعوبات في الحياة اليومية.
4. العزلة الاجتماعية: بسبب ضعف التواصل والتفاعل الاجتماعي ، قد يواجه المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت العزلة الاجتماعية وصعوبة إقامة علاقات مع الآخرين.
5. مشاكل صحية عن طريق الفم: يمكن أن يخلق اللعاب غير المنضبط وحركات اليد المتكررة صعوبات صحية عن طريق الفم ، مثل مشاكل اللثة والأسنان المحتملة.
6. الجنف: قد يصاب بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت بالجنف (Torticollis).
7. مشاكل الأكل: قد يواجه المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت صعوبة في تناول الطعام بسبب فقدان مهارات الأكل والمضغ.
8. زيادة خطر النوبات: قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت خطر متزايد من النوبات.

التشخيص متلازمة الحق

عادة ما يتضمن تشخيص متلازمة ريت الخطوات التالية:

1. الفحص السريري والتاريخ: سيقوم الطبيب بمقابلة والدي المريض أو الأوصياء للحصول على تاريخ طبي وعائلي. قد يتضمن الفحص السريري أيضًا تقييمًا للتطور البدني والنفسي للطفل.
2. المعايير التشخيصية: يتم استخدام بعض المعايير السريرية المعتمدة من قبل منظمة الصحة العالمية (WHO) لتأسيس تشخيص متلازمة ريت. وتشمل هذه المعايير فقدان القدرة على الكتابة اليدوية ، وفقدان المهارات الاجتماعية ، وحركات اليد النمطية ، والوجود الإلزامي لطفرة في جين MECP2.
3. الاختبار الجيني: لتأكيد تشخيص متلازمة Rett ، يتم إجراء الاختبار الجيني للكشف عن طفرة في جين MECP2. هذا هو أحد المعايير الرئيسية للتشخيص.
4. اختبارات إضافية: قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية مثل اختبارات الفيزيولوجيا العصبية ، أو التصوير العصبي ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لاستبعاد المشكلات الطبية الأخرى أو المضاعفات.

في حالة الاشتباه في متلازمة Rett ، يوصى برؤية طبيب متخصص في النمو العصبي وعلم الوراثة من أجل تقييم شامل وتشخيص دقيق. يسمح التشخيص المبكر بإعادة التأهيل والدعم للمريض للبدء في أقرب وقت ممكن.

تشخيص متباين

يتضمن التشخيص التفاضلي لمتلازمة ريت التمييز بين هذه الحالة عن الاضطرابات العصبية والنفسية الأخرى التي قد تظهر أعراضًا مماثلة. من المهم إجراء فحص شامل والنظر في التشخيصات الممكنة التالية:

1. مرض التوحد عند الأطفال: قد يشارك متلازمة ريت وتوحد بعض أوجه التشابه في المظاهر السريرية ، بما في ذلك العزلة الاجتماعية وضعف مهارات الاتصال. ومع ذلك ، عادة ما تبدأ متلازمة ريت بالتطور الطبيعي وتتضمن فقدان المهارات ، في حين أن التوحد يتجلى منذ بداية الحياة.
2. طب الأطفال متلازمة Catatonic: إنه اضطراب نفسي قد يكون مصحوبًا بحركات نمطية وعزلة اجتماعية.
3. اضطراب تفكك الطفولة: هذا اضطراب نادر يفقد فيه الطفل مهارات تم الحصول عليها مسبقًا. قد تشبه متلازمة ريت في أعراضها.
4. الصرع: قد تظهر بعض أشكال الصرع مع الحركات النمطية وضعف التطور النفسي.
5. الاضطرابات التنكسية العصبية الأخرى: في بعض الحالات ، قد تكون أعراض متلازمة ريت تشبه الأمراض التنكسية العصبية الأخرى مثل مرض هانت ، أو الأسييرولين الدم ، أو مرض كراببي.

يعد الاختبار الجيني واختبار إضافي تحت إشراف طبيب أعصاب ذي خبرة أو عالم وراثي أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص تفاضلي دقيق. يعد إنشاء تشخيص دقيق ضروريًا للعلاج السليم ودعم المريض.

علاج او معاملة متلازمة الحق

يهدف علاج متلازمة ريت إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. من المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت هي اضطراب تنكسي عصبي وأن علاج كامل غير ممكن حاليًا. يتضمن العلاج عادة المكونات التالية:

1. العلاج الدوائي: يمكن استخدام الأدوية لإدارة بعض أعراض متلازمة ريت ، مثل النوبات الصرعية والسلوك العدواني واضطرابات النوم. على سبيل المثال ، قد يتم وصف الأدوية المضادة للصرع ومضادات الاكتئاب والأدوية الأخرى اعتمادًا على الاحتياجات المحددة للمريض.
2. العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وتقنيات العظام في دعم التنمية البدنية وتحسين تنسيق الحركة.
3. علاج الكلام وعلاج الكلام: تساعد هذه الطرق في تحسين مهارات الاتصال والقدرة على التواصل.
4. الدعم والتعليم: الدعم النفسي والاجتماعي متاح للمرضى وعائلاتهم. يمكن أن تساعد البرامج التعليمية الأسر على فهم وتعلم بشكل أفضل مع متلازمة ريت.
5. التكنولوجيا التكيفية: يمكن أن يؤدي استخدام الأدوات التكنولوجية المختلفة ، مثل التطبيقات المتخصصة والاتصالات ، إلى تحسين قدرات الاتصال في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت.
6. العلاجات الجينية والتجارب السريرية: قد توفر البحث والتجارب السريرية علاجات جديدة في المستقبل لأن متلازمة ريت ترتبط بطفرات الجينات. يجري حاليا التحقيق في العلاجات الوراثية المختلفة.

يجب أن يكون علاج متلازمة Rett فردية ومصممة خصيصًا للاحتياجات المحددة للمريض. تم تصميم خطة العلاج للصورة السريرية وتنسيقها مع أخصائي الأعصاب وغيرهم من المتخصصين. من المهم تزويد المريض بأقصى قدر من الدعم ونوعية الحياة ضمن قدراته.

الوقاية

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي ويعود حدوثه إلى طفرات في الجينات. لذلك ، لا يوجد الوقاية من المتلازمة على هذا النحو. يمكن أن تتطور في الأطفال الذين لديهم طفرات وراثية ذات صلة.

ومع ذلك ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية واختبارها مفيدة للعائلات التي لديها تاريخ من متلازمة ريت أو غيرها من الحالات الوراثية المماثلة. إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بمتلازمة ريت ، فيمكن أن تساعدهم الاستشارة الوراثية على فهم خطر نقل هذه الطفرة إلى الأطفال في المستقبل.

توقعات

يمكن أن يختلف تشخيص متلازمة ريت اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شدة الأعراض وتوافر الدعم الطبي. عادة ما تكون متلازمة ريت ليست قاتلة ، ومعظم الأطفال المصابين على قيد الحياة في مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف نوعية الحياة والتشخيص بشكل كبير:

1. الحالات المعتدلة: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من أعراض أكثر اعتدالًا ويكونون قادرين على أداء المهام اليومية الأساسية بشكل مستقل. قد يكون لديهم تشخيص أفضل ويمكن أن يقود نمط حياة أكثر استقلالية.
2. الحالات الشديدة: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من أعراض أكثر حدة ويتطلبون دعمًا طبيًا واجتماعيًا مستمرًا. في هذه الحالات ، يمكن تقليل نوعية الحياة بشكل كبير.

من المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت يمكن أن تظهر بطرق مختلفة في أطفال مختلفين ، وكل حالة فريدة من نوعها. يمكن أن يحسن دعم طبي وإعادة التأهيل ، وكذلك التدخل المبكر والعلاج ، بشكل كبير من تشخيص ونوعية الحياة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة. يبدأ العلاج وإعادة التأهيل السابقة ، وعادة ما يتم تحقيق النتائج الأفضل.

الأدب المستخدم

جوسيف ، أباكوف ، كونوفالوف: علم الأعصاب. الدليل الوطني. المجلد 1. Geotar-Media ، 2022.

Ginter ، Puzyrev ، Skoblov: علم الوراثة الطبية. دليل وطني. Geotar-Media ، 2022.