تمدد الأوعية الدموية الخلقي

يتم تشخيص الضعف المرضي والانتفاخ الموضعي اللاحق لجدار الشرايين أو بطين القلب أو الحاجز بين الأذينين الذي يحدث بسبب عيب خلقي أو مرض وراثي على أنه تمدد الأوعية الدموية الخلقي.

علم الأوبئة

تمثل متلازمة تمدد الأوعية الدموية 10-15% من الحالات؛ يحدث تمدد الأوعية الدموية في الأبهر الصدري وتسلخه في 80% من المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان.

وفقًا للدراسات، فإن نسبة انتشار تمدد الأوعية الدموية في الشريان الرئوي في أمراض القلب الخلقية تبلغ حوالي 6٪ من الحالات، ولا تزيد نسبة انتشار تمدد الأوعية الدموية في البطين الأيسر الخلقي عند البالغين عن 0.7٪. تم العثور على تمدد الأوعية الدموية في الحاجز الأذيني في 1٪ من الأطفال و1-2٪ من البالغين.

تقدر نسبة حدوث تمدد الأوعية الدموية الجيبية الأبهري بنسبة 0.09% من عامة السكان، وتمثل 3.5% من جميع عيوب القلب الخلقية.

تتطور تمدد الأوعية الدموية الدماغية في حوالي 50% من المرضى الذين يعانون من التشوهات الشريانية الوريدية الخلقية، ولكنها تمثل أقل من 5% من الحالات عند الأطفال دون سن 12 عامًا. وفقا للإحصاءات السريرية، فإن 85٪ من جميع تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة تحدث في أوعية دائرة ويليس في الدماغ.

الأسباب تمدد الأوعية الدموية الخلقي

مع ملاحظة أسباب تمدد الأوعية الدموية الخلقية، يضع الخبراء أمراض النسيج الضام المحددة وراثيا في المقام الأول:

• متلازمة مارفان ؛
• متلازمة أهلرز دانلوس (نوع الأوعية الدموية)؛
• متلازمة لويس ديتز.

تتشكل تمدد الأوعية الدموية الشريانية بسهولة أكبر عند المرضى الذين يعانون من متلازمة ويليامز (وليامز-بويرين)، والتي تنتج عن حذف جين ELN، الذي يشفر بروتين التروبويلاستين، وهو مقدمة للإيلاستين (عنصر هيكلي مهم للمصفوفة خارج الخلية لأنسجة جدار الأوعية الدموية)..

يتم أيضًا تعريف تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري الوراثي (العائلي) غير المتلازمي، كما تم بالفعل تحديد الطفرات في بعض الجينات (MYH11، وACTA2، وما إلى ذلك).

يمكن أن تتشكل تمدد الأوعية الدموية من أصل خلقي في وجود تشوهات الإنزيم الجيني - أنواع مختلفة من داء عديد السكاريد المخاطي عند الأطفال ، والتي تنشأ من طفرات في الجينات التي تشفر الإنزيمات اللازمة لاستقلاب الجليكوزامينوجليكان (عديدات السكاريد المخاطية).

لا ترتبط تمدد الأوعية الدموية الدماغية الموجودة عند الولادة فقط بمتلازمة كولاجينوز. لوحظت هذه الانتفاخات البؤرية لجدران الأوعية الدماغية للدائرة الشريانية الدماغية، دائرة ويليسيا، في:

• التشوهات الشريانية الوريدية - أمراض الأوعية الدموية الخلقية، وجوهرها هو انتهاك لهندسة الأوعية الدموية الشريانية والوريدية، مما يؤدي إلى تغييرات في تدفق الدم الطبيعي.
• مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد.

تمدد الأوعية الدموية الخلقي في الشريان الأورطي البطني أو الشرايين الكلوية يمكن أن يكون ورمًا ليفيًا عصبيًا من النوع 1، وهو اضطراب وراثي ينتج عن طفرة عفوية في ما يقرب من نصف المرضى.

تعتبر أسباب تمدد الأوعية الدموية الوريدية (وهي نادرة في الممارسة السريرية) هي تشوهات الأوعية الدموية التي تتشكل أثناء التطور داخل الرحم (على سبيل المثال، في متلازمة سيرفيل-مارتوريل)، وكذلك خلل التنسج الوعائي الوريدي من نوع تمدد الوريد في متلازمة كليبل-ترينوناي، والتي وقد وجد أن لها أساس وراثي.

إقرأ أيضاً:

• أسباب تمدد الأوعية الدموية
• تمدد الأوعية الدموية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

عوامل الخطر

هناك خطر متزايد لتكوين تمدد الأوعية الدموية القلبية الخلقية في وجود عيوب خلقية في القلب ، وانتفاخ جدار البطين الأيسر للقلب في وجود تضخم خلقي.[1]

من المرجح أن يتشكل تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري في حالة وجود عيب خلقي في الصمام الأبهري ثنائي الشرف. لكن خطر تمدد الأوعية الدموية الرئوية يكون أعلى بكثير إذا كانت هناك نافذة بيضاوية مفتوحة عند الأطفال حديثي الولادة ، وخاصة الأطفال المبتسرين.[2]

تتشكل تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة بشكل متكرر أكثر من غيرها عند الأطفال الذين يعانون من تضيق الأبهر الخلقي ، وكذلك مع اعتلالات الأوعية الدموية البنيوية، وخاصة الشذوذات في أوعية دائرة ويليس (والتي يعتبر نقص تنسج الشرايين الأكثر شيوعا). [3],[4]

في جميع الحالات تقريبًا، تلعب عوامل الخطر الجينية ووجود تاريخ عائلي لتمدد الأوعية الدموية، مما يشير إلى الاستعداد لتكوينها، دورًا حاسمًا.

طريقة تطور المرض

التسبب الرئيسي في تمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدموية الرئيسية في متلازمة مارفان هو طفرة في جين FBN1 وضعف إنتاج بروتين المصفوفة خارج الخلية لجدار الأوعية الدموية فيبريلين -1. يؤدي هذا إلى تغيير البنية والخواص الميكانيكية للوسائط، والغمد الأوسط (الغلالة الوسطى) للأوعية الشريانية. بالإضافة إلى تمدد الأوعية الدموية في الجزء الصاعد من الشريان الأورطي، يعاني المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة من قصور الصمام الأبهري.

يتم تفسير آلية تكوين تمدد الأوعية الدموية (بما في ذلك الشريان الطحالي) بسبب نوع الأوعية الدموية لمتلازمة إهلرز-دانلوس من خلال طفرات جينية معينة تؤدي إلى هشاشة أنواع الكولاجين الأول والثالث - البروتينات الليفية للمادة بين الخلايا في أنسجة جدار الأوعية الدموية. مثل هذه التغييرات تضعف أيضًا جدار الوعاء الدموي، وتحت تأثير قوى الدورة الدموية لتدفق الدم في أضعف مكان أو في منطقة زيادة "ضغط الدورة الدموية" فإنه يتوسع وينتفخ تدريجيًا.

يرتبط التسبب في تمدد الأوعية الدموية الشريانية في متلازمة Loes-Dietz بطفرات في جينات مستقبل عامل النمو المحول (TGF-β)، ويعتقد الخبراء في تجزئة وفقدان الإيلاستين، الذي توفر أليافه مرونة عكسية لجدران الأوعية الدموية الكبيرة. الأوعية الدموية. يؤدي تلف هذه الألياف إلى انخفاض انقباض جدار الوعاء الدموي. في الوقت نفسه، تتراكم جزيئات البروتيوغليكان في المصفوفة بين الخلايا الإنسية، مما يقلل من استقرار النوع الأول من الكولاجين، الذي يحافظ على قوة جدران الأوعية الدموية.

في داء عديد السكاريد المخاطي، هناك تراكم للجليكوز أمينوجليكان، وهو عديد السكاريد الخطي الكبير (الكربوهيدرات) الذي يعطل ترتيب ألياف الكولاجين في الخلايا المبطنة البطانية والوسطى لجدار الوعاء الدموي.

بالإضافة إلى تكوين الكيس الكلوي التدريجي، يُعتقد أن طفرات PKD1/PKD2 في مرض الكلى المتعدد الكيسات تسبب عيوب الكولاجين، والمرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي لديهم تسلخ الشريان الأبهري والشريان العنقي الرأسي وتشكل تمدد الأوعية الدموية - في الشرايين التاجية، والحاجز بين الأذينين، و الأوعية داخل الجمجمة.

كما أظهرت الدراسات النسيجية في السنوات الأخيرة، في حالات الورم العصبي الليفي من النوع 1، قد يكون تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي البطني أو الشرايين الكلوية ناتجًا عن تكاثر خلايا شوان في الجهاز العصبي المحيطي، والتي تنتشر إلى أغلفة جدار الأوعية الدموية.

في عيوب الأوعية الدموية في الشرايين الدماغية، ترتبط آلية تكوين تمدد الأوعية الدموية الدماغية باضطرابات في توزيع تدفق الدم: السباتي (أي تدفق الدم في الشرايين السباتية الداخلية - الشريان السباتي الداخلي) والقاعدي - في الشريان الرئيسي للجزء الخلفي الدماغ (الشريان القاعدي) وفروعه.

الأعراض تمدد الأوعية الدموية الخلقي

وفقا لشكلها، هناك أنواع من تمدد الأوعية الدموية على شكل كيس وعلى شكل مغزل (مغزلي)، ووفقا لتوطينها يتم تقسيمها إلى أنواع: دماغي (تمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدماغية)، تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي الصدري أو البطن، تمدد الأوعية الدموية في الشرايين الطرفية وغيرها.

تمدد الأوعية الدموية الأبهري الخلقي

تمدد الأوعية الدموية الذي يؤثر على أي جزء من الشريان الأورطي من الصمام الأبهري إلى الشرايين الحرقفية. [5]تم تفصيل أعراضهم في المنشورات:

• تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري
• تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي الصاعد.
• تمدد الأوعية الدموية الأبهري
• تمدد الأوعية الدموية فرع الأبهر

تمدد الأوعية الدموية الجيبية الأبهري الخلقية

الجيب الأبهري أو جيب فالسالفا هو أحد التوسعات التشريحية للأبهر الصاعد مباشرة فوق الصمام الأبهري . يتم تحديد تمدد الأوعية الدموية الجيبية الأبهري بين حلقة الصمام الأبهري ومنطقة الأبهر الصاعد حيث يصبح تكوين الوعاء أنبوبيًا مرة أخرى (ما يسمى بالوصلة الجيبية الأنبوبية). يتشكل تمدد الأوعية الدموية هذا نتيجة لضعف الصفيحة المرنة لجدار الوعاء الدموي ويتشكل على شكل رتج أعمى. تمدد الأوعية الدموية الجيبية الأبهري غير المتمزق عادة ما يكون بدون أعراض، ولكن إذا كان كبيرًا بدرجة كافية، فقد يظهر مع عدم انتظام ضربات القلب، وقلس الأبهر ، والرجفان الأذيني، ويؤدي إلى متلازمة الشريان التاجي الحادة . [6],[7]

تمدد الأوعية الدموية الدماغية الخلقية

قد لا يسبب تمدد الأوعية الدموية الصغير أي أعراض، ولكن العلامات الأولى للتضخم هي بداية مفاجئة للصداع الشديد والغثيان والقيء. قد يضغط تمدد الأوعية الدموية الكبير على هياكل الدماغ، والذي يتجلى في اتساع حدقة العين والرؤية المزدوجة، وتدلي الجفن، والألم فوق وخلف عين واحدة، والخدر على جانب واحد من الوجه، والنوبات. [8],[9]

مزيد من المعلومات في المادة - تمدد الأوعية الدموية الشريانية في الأوعية الدماغية

تمدد الأوعية الدموية القلبية الخلقية

جميع التفاصيل في المنشور - تمدد الأوعية الدموية القلبية الحادة والمزمنة: البطين، الحاجز، ما بعد الاحتشاء، خلقي

تمدد الأوعية الدموية في الحاجز الأذيني الخلقي

تمدد الأوعية الدموية في الحاجز الأذيني هو تشوه خلقي في الحاجز الأذيني، وهو تشوه موضعي يشبه الكيس ينشأ عادة في الحفرة البيضاوية وغالبًا ما ينتفخ في أحد الأذينين أو كليهما أثناء الدورة القلبية.[10]

قد تترافق هذه الحالة المرضية مع عيوب خلقية في القلب، وخاصة النافذة البيضاوية المفتوحة، وهبوط الصمام، والقناة الشريانية المفتوحة، ولكن في ثلث الحالات يظهر كشذوذ معزول.

ومن بين الأعراض الرئيسية: ضيق في التنفس، خاصة مع المجهود البدني. تعب؛ تورم الأطراف السفلية والبطن. عدم انتظام ضربات القلب والخفقان. نفخة القلب (عند الاستماع).[11]

تمدد الأوعية الدموية الوريدية الخلقية

هذه تشوهات نادرة - تشوهات الأوعية الدموية التي يمكن أن تحدث في معظم الأوردة الكبيرة؛ التوطين الأكثر شيوعًا هو الأطراف السفلية (أكثر من 75٪ من الحالات)، والأطراف العلوية (حتى 10٪ من الحالات). تمثل تمدد الأوعية الدموية في الوريد الوداجي الداخلي (غالبًا ما يكون على شكل مغزلي) 13% من الحالات، وثلثي المرضى هم من الأطفال والمراهقين.[12]

يظهر تمدد الأوعية الدموية الوريدي السطحي ككتلة ناعمة تحت الجلد (غير مؤلمة عادة) تتضخم مع الدفع أو السعال أو البكاء.[13]

المضاعفات والنتائج

جدران تمدد الأوعية الدموية هي جدران أوعية تم تغييرها بشكل مرضي وفقدت خصائصها الميكانيكية الحيوية الطبيعية، كما أن قابلية تمدد موقعها المنتفخ محدودة، وبالتالي فإن العواقب والمضاعفات الرئيسية لأي تمدد الأوعية الدموية هي التمزق.

كل التفاصيل في المنشور - تمزق تمدد الأوعية الدموية في الأبهر الصدري والبطني

في هذه الحالة، يصاحب تمزق تمدد الأوعية الدموية الدماغية الخلقي نزيف تحت العنكبوتية ، مما يؤدي إلى معدل وفيات للأطفال يزيد عن 10٪.

يعد تمزق تمدد الأوعية الدموية في الجيب الأبهري من المضاعفات الخطيرة: يؤدي تمزق الجيوب اليمنى وغير التاجية عادة إلى اتصال بين الأبهر والأذين الأيمن أو قناة تدفق البطين الأيمن، مما يؤدي إلى إفرازات من اليسار إلى اليمين. وهذا يمكن أن يسبب الحمل الزائد على البطين الأيمن وفشل القلب في الجانب الأيمن.

يمكن أن يكون أحد مضاعفات تمدد الأوعية الدموية الخلقي في القلب، وخاصة في البطين الأيسر أو الحاجز الأذيني، تجلطًا خارجيًا (بسبب ركود الدم)؛ يمكن أن تنفصل الجلطة، مع احتمال حدوث انسداد شرياني محيطي وسكتة دماغية مجهولة المنشأ. وعندما ينفجر تمدد الأوعية الدموية هذا، يحدث دكاك القلب .

التشخيص تمدد الأوعية الدموية الخلقي

لتشخيص تمدد الأوعية الدموية الخلقي، من الضروري إجراء فحص شامل، يعتمد على التشخيص الآلي، والذي يشمل: تخطيط القلب وتخطيط صدى القلب. الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي للصدر. الموجات فوق الصوتية لشرايين الأعضاء الداخلية لتجويف البطن. تصوير الأوعية التاجية؛ وتصوير الأبهر. تصوير البطين على النقيض من ذلك. تصوير الأوعية المقطعية المتعددة الحلزونات وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي؛ الأشعة المقطعية لقاعدة الجمجمة. تصوير دوبلر عبر الجمجمة، الخ.

تشخيص متباين

يمكن أن يكون التشخيص التفريقي أمرًا صعبًا. على سبيل المثال، ينبغي التمييز بين تمدد الأوعية الدموية في الحاجز البطيني وبين عيوب الحاجز الكبيرة، وتضخم البطين، ورباعي فالوت، ومتلازمة آيزنمينجر. وينبغي التمييز بين تمدد الأوعية الدموية الوريدية وبين الدوالي والتشوهات الوريدية الجذعية، والورم الوعائي، والقيلة الحنجرية، والكيس المعوي.

علاج او معاملة تمدد الأوعية الدموية الخلقي

يبدأ العلاج عادة بدواء يساعد على خفض ضغط الدم أو استرخاء الأوعية الدموية لمنع تمزق تمدد الأوعية الدموية. تستخدم أيضًا مضادات التخثر - لمنع تكون جلطات الدم.

يقرأ:

• علاج تمدد الأوعية الدموية
• تمدد الأوعية الدموية في القلب: كيفية التعرف عليه وعلاجه بالجراحة وبدونها

في حالة تمدد الأوعية الدموية الخلقي المصحوب بأعراض، يتم إجراء العلاج الجراحي باستخدام تقنيات مختلفة (بما في ذلك الأوعية الدموية الداخلية) اعتمادًا على موضع وحجم تمدد الأوعية الدموية. اقرأ المزيد في المقال - جراحة تمدد الأوعية الدموية الشريانية

الوقاية

ومن التدابير الوقائية المتوفرة اليوم، يشير الخبراء: الاستشارة الطبية والوراثية، والتحليل الجيني في الحمل ، وكذلك التشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية .

توقعات

لسوء الحظ، لا يمكن أن يكون هناك تشخيص إيجابي لجميع حالات تمدد الأوعية الدموية الخلقية. على سبيل المثال، كم من الوقت يعيش المرضى الذين يعانون من متلازمات محددة وراثيا مع أمراض النسيج الضام؟ بشكل عام، يبلغ متوسط ​​معدل البقاء على قيد الحياة لمتلازمة مارفان حوالي 70 عامًا، ولمتلازمة إهلرز-دانلوس حوالي 50 عامًا، ولمتلازمة لوس-ديتز ما يزيد قليلاً عن 35 عامًا. وفي معظم الحالات، تحدث الوفاة بسبب تمزق تمدد الأوعية الدموية، أو نزيف دماغي، أو تشريح الأبهر الصدري/البطن.

المرضى الذين يعانون من تمزق تمدد الأوعية الدموية في الجيب الأبهري يموتون عادة في غضون عام واحد من التشخيص - بسبب قصور القلب الاحتقاني، وفقا للأطباء.