تمدد الأوعية الدموية الخلقي

يتم تشخيص الضعف المرضي والانتفاخ المترجمة اللاحقة لجدار وعاء شرياني أو البطين في القلب أو الحاجز الذي يحدث بسبب الخلل الخلقي أو المرض الوراثي باعتباره تمدد الأوعية الدموية الخلقية.

علم الأوبئة

تمدد تمدد الأوعية الدموية المتلازمة 10-15 ٪ من الحالات ؛ تحدث تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري والتشريح في 80 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان.

وفقًا للدراسات ، فإن انتشار تمدد الأوعية الدموية في الشريان الرئوي في أمراض القلب الخلقية حوالي 6 ٪ من الحالات ، وانتشار تمدد الأوعية الدموية في البطين الأيسر الخلقي في البالغين لا يزيد عن 0.7 ٪. تم العثور على تمدد الأوعية الدموية الحاجز الأذيني في 1 ٪ من الأطفال و 1-2 ٪ من البالغين.

يقدر معدل تمدد الأوعية الدموية الأبهري بنسبة 0.09 ٪ من عامة السكان ، ويمثل 3.5 ٪ من جميع عيوب القلب الخلقية.

تتطور تمدد الأوعية الدموية الدماغية في حوالي 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من التشوهات الشريانية الدماغية الخلقية ، لكنها تمثل أقل من 5 ٪ من الحالات عند الأطفال دون سن 12 عامًا. وفقًا للإحصاءات السريرية ، تحدث 85 ٪ من تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة في أوعية دائرة ويليس في الدماغ.

الأسباب تمدد الأوعية الدموية الخلقي

مع الإشارة إلى أسباب تمدد الأوعية الدموية الخلقية ، وضع الخبراء أمراضًا محددة وراثياً للأنسجة الضامة في المقام الأول:

• متلازمة مارفان ؛
• متلازمة Ehlers-Danlos (نوع الأوعية الدموية) ؛
• متلازمة Loes-Dietz.

تمدد الأوعية الدموية الشريانية تتشكل بسهولة أكبر في المرضى الذين يعانون من متلازمة Williams

يتم أيضًا تحديد الأوعية الدموية الأبهري الصدري غير المتلازم (العائلي) ، وتم تحديد طفرات في بعض الجينات (MYH11 ، ACTA2 ، إلخ).

يمكن أن تتشكل تمدد الأوعية الدموية من الأصل الخلقي في وجود تشوهات إنزيم وراثية-أنواع مختلفة مرض السكارل المخاطي في الأطفال ، والتي تنشأ من الطفرات في الجينات التي تشفر الإنزيمات اللازمة لاستقلاب الجليكوسامينوجينوغليك.

تمدد الأوعية الدموية الدماغية الموجودة عند الولادة لا ترتبط فقط مع الكولاجين المتلازمة. مثل هذه الانتفاخات البؤرية لجدران الوعاء الدماغي للدائرة الشريانية الدماغية ، دائرة ويليسيا ، لوحظت في:

• التشوهات الشريانية المتفوقة -علم أمراض الأوعية الدموية الخلقية ، وهو جوهره هو انتهاك للمهندسة المعمارية للأوعية الشريانية والوريدية ، مما يؤدي إلى تغييرات في تدفق الدم الطبيعي ؛
• مرض الكلى المهيمن على الكيس.

يمكن أن يكون تشكيل تمدد الأوعية الدموية الخلقية لمشروم الأبهر البطن أو الشرايين الكلوية الخلايا الليفية العصبية النوع 1 ، وهو اضطراب وراثي ينتج عن طفرة عفوية في ما يقرب من نصف المرضى.

تعتبر أسباب تمدد الأوعية الدموية الوريدية (والتي تكون نادرة في الممارسة السريرية) تشوهات الأوعية الدموية التي تشكلت أثناء التطور داخل الرحم (على سبيل المثال ، في متلازمة Servel-Martorell) ، وكذلك في التنسج العصبي الوريدي لنوع تمدد الوريد في متلازمة Klippel-Trenaayay ، والتي تم العثور عليها على أساس وراثي.

اقرأ أيضا:

• أسباب تمدد الأوعية الدموية
• تمدد الأوعية الدموية: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

عوامل الخطر

هناك خطر متزايد من تمدد الأوعية الدموية القلبية الخلقية التكوين في الوجود من القلب الخلقي ، وجدار البطين الأيسر المنتفخ من القلب في وجود فرط التضخم الخلقي. [1]

من المرجح أن يتشكل تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري في حالة عيب صمام الأبهري الخلقي. لكن تهديد تمدد الأوعية الدموية الرئوية أعلى بكثير إذا كان هناك فتح نافذة بيضاوية مفتوحة في حديثي الولادة ، وخاصة الأطفال الخدج. [2]

تشكل تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة بشكل متكرر أكثر من غيرهم في الأطفال الذين يعانون من خلقية تعقيد الشريان الأورطي ، وكذلك مع اعتلال الأوعية الدموية الدستورية ، وخاصة الحالات الشاذة لسفن دائرة ويليس (التي تعتبر قصور أولااسيا الشرايين هي الأكثر شيوعًا). [3] ، [4]

في جميع الحالات تقريبًا ، تلعب عوامل الخطر الوراثية ووجود تاريخ عائلي من تمدد الأوعية الدموية ، مما يشير إلى الاستعداد لتشكيلها ، دورًا مهمًا.

طريقة تطور المرض

التسبب الرئيسي في تمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدموية الرئيسية في متلازمة مارفان هو طفرة في جين FBN1 وضعف إنتاج بروتين المصفوفة خارج الخلية من الجدار الوعائي فيبرلين-1. هذا يغير بنية وخصائص الوسائط الميكانيكية ، والغمد الأوسط (وسائط تونيكا) من الأوعية الشريانية. بالإضافة إلى تمدد الأوعية الدموية في الجزء الصاعد من الشريان الأورطي ، فإن المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم قصور صمام الأبهري.

يتم تفسير آلية تكوين تمدد الأوعية الدموية (بما في ذلك الشريان الطحال) بسبب النوع الوعائي من متلازمة Ehlers-Danlos بواسطة بعض طفرات الجينات التي تؤدي إلى شهرية من أنواع الكولاجين I و III - البروتينات الليفية للمادة بين الخلايا لأنسجة الجدار الوعائية. مثل هذه التغييرات تضعف أيضًا جدار الوعاء ، وتحت عمل قوى الدورة الدموية لتدفق الدم في أضعف مكان أو في منطقة "الإجهاد الدوري الدوري" الذي يتوسع تدريجياً ويتوسع.

التسبب في تمدد الأوعية الدموية الشريانية في متلازمة Loes-Dietz المرتبطة بالطفرات في الجينات لمستقبلات عامل النمو (TGF-β) ، يؤمن الخبراء بتفتيت وفقدان الإيلاستين ، والتي توفر أليافها مرونة عكسية لجدران الأوعية الدموية الكبيرة. يؤدي تلف هذه الألياف إلى انخفاض في انقباض جدار السفينة. في الوقت نفسه ، تتراكم جزيئات البروتيوغليكان في المصفوفة بين الخلايا الإنسي ، مما يقلل من ثبات الكولاجين من النوع الأول ، والذي يحافظ على قوة جدران الأوعية الدموية.

في داء السكريات المخاطية ، هناك تراكم للجليكوزامينوغليكان ، السكريات الخطية الكبيرة (الكربوهيدرات) التي تعطل ترتيب ألياف الكولاجين ، في خلايا البطانة البطانية والأنسي لجدار الأوعية.

بالإضافة إلى تكوين الكيس الكلوي التدريجي ، يُعتقد أن طفرات PKD1/PKD2 في مرض الكلى المتعدد الكيسات تسبب عيوب الكولاجين ، والمرضى الذين يعانون من هذا المرض الموروثة لديهم تشريح الشريان الأبهري والرئيس عنق الرحم وتشكيل تمدد الأوعية الدموية.

كما أظهرت الدراسات النسيجية في السنوات الأخيرة ، في حالات التورم العصبي الليفي 1 ، يمكن أن يقود تشكيل تمدد الأوعية الدموية من الشريان الأورطي البطني أو الشرايين الكلوية عن طريق تكاثر خلايا شوان في الجهاز العصبي المحيطي ، الذي ينتشر إلى غلاف جدار الأوعية الدموية.

في عيوب الأوعية الدموية الشريانية الدماغية ، ترتبط آلية تشكيل تمدد الأوعية الدموية الدماغية باضطرابات في توزيع تدفق الدم: السباتي (أي تدفق الدم في الشرايين السباتية الداخلية - الشرايين الشريانية الداخلية) والقاعدية - في الشريان الرئيسي من الجزء الخلفي من الدماغ (الشرايريا القاعدية).

الأعراض تمدد الأوعية الدموية الخلقي

وفقًا لشكلها ، هناك أنواع من تمدد الأوعية الدموية مثل تمدد الأسلوب على شكل SAC ومشكل مغزل (مزيف) ، ووفقًا لتوطينها ، فهي مقسمة إلى أنواع: دماغية (تمدد الأوعية الدموية للأوعية الدماغية) ، تمدد الأوعية الدموية من الصدرية أو الأوعية الدموية في البطن ،

تمدد الأوعية الدموية الخلقية

تمدد الأوعية الدموية التي تؤثر على أي جزء من الشريان الأورطي من الصمام الأبهري إلى الشرايين الحرقفية. [5] تم تفصيل أعراضها في المنشورات:

• تمدد الأوعية الأبهري الصدري
• تمدد الأوعية الدموية من الشريان الأورطي الصاعد.
• تمدد الأوعية الدموية الأبهري في البطن
• تمدد الأوعية الدموية الفرع الأبهري

تمدد الأوعية الدموية الأبهري الخلقي

الجيوب الأنفية الأبهري أو الجيوب الأنفية لفالسالفا هي واحدة من الامتدادات التشريحية للشريان الأورطي الصاعد مباشرة فوق الصمام الأبهري. تم توطين تمدد الأوعية الدموية الأبهري بين حلقة الصمام الأبهري ومنطقة الشريان الأورطي التصاعدي حيث يصبح تكوين الوعاء أنبوبيًا مرة أخرى (ما يسمى بالتقاطع الجيني). يتم تشكيل تمدد الأوعية الدموية مثل إضعاف الصفيحة المرنة لجدار الوعاء وتشكل كجهاز رتج أعمى. عادةً ما يكون تمدد الأوعية الدموية الأبهري غير الأبهري بدون أعراض ، ولكن إذا كان كبيرًا بدرجة كافية ، فقد يظهر مع عدم انتظام ضربات القلب ، قلس الأبهر ، واللياقة الأذينية وتؤدي إلى [6] ، [7]

تمدد الأوعية الدموية الوعائية الخلقية

قد لا يسبب تمدد الأوعية الدموية الصغيرة أي أعراض ، ولكن العلامات الأولى لتوسيعها هي بداية مفاجئة من الصداع الشديد والغثيان والقيء. قد يضغط تمدد الأوعية الدموية الكبيرة على هياكل الدماغ ، والتي يتجلى في تمدد التلاميذ والرؤية المزدوجة ، وتراجع الجفن ، والألم فوق عين واحدة ، وخدر على جانب واحد من الوجه ، والنوبات. [8] ، [9]

مزيد من المعلومات في المادة - تمدد الأوعية الدموية الشريانية للأوعية الدماغية

تمدد الأوعية الدموية القلبية الخلقية

جميع التفاصيل في المنشور - تمدد الأوعية الدموية القلبية الحادة والمزمنة: البطين ، الحاجز ، postinfarction ، الخلقية

تمدد الأذين الأذيني الأذيني

تمدد الأذين الأذيني الحاجز هو تشوه خلقي للحاجز الأذيني ، وهو تشوه مشابه للاستعانة المترجمة عادة ما ينشأ في الحفرة البيضاوية وغالبًا ما ينتفخ في واحد أو كلاهما أثناء دورة القلب. [10]

قد يرتبط علم الأمراض بعيوب القلب الخلقية ، وخاصة النافذة البيضاوية المفتوحة ، وهبوط الصمام ، وشرايين القناة المفتوحة ، ولكن في ثلث الحالات التي يتجلى أنها شذوذ معزول.

من بين الأعراض الرئيسية: ضيق في التنفس ، وخاصة مع الجهد البدني ؛ تعب؛ تورم الأطراف السفلية والبطن ؛ عدم انتظام ضربات القلب والخفقان. نفخ القلب (عند الاستماع). [11]

تمدد الأوعية الدموية الوريدية الخلقية

هذه تشوهات نادرة - الحالات الشاذة الوعائية التي يمكن أن تحدث في معظم الأوردة الكبيرة ؛ التوطين الأكثر شيوعًا هو الأطراف السفلية (أكثر من 75 ٪ من الحالات) ، والأطراف العلوية (ما يصل إلى 10 ٪ من الحالات). تمثل تمدد الأوعية الدموية من الوريد الوداجي الداخلي (في معظم الأحيان على شكل مغزل) 13 ٪ من الحالات ، مع وجود ثلثي المرضى من الأطفال والمراهقين. [12]

يتجلى تمدد الأوعية الدموية الوريد السطحية ككتلة ناعمة تحت الجلد (غير مؤلمة عادةً) التي تتكبير مع الدفع أو السعال أو البكاء. [13]

المضاعفات والنتائج

جدران تمدد الأوعية الدموية هي جدران الأوعية التي تم تغييرها المرضي التي فقدت خصائصها الميكانيكية الحيوية الطبيعية ، كما أن تمديد موقعها المنتفخ محدودة ، وبالتالي فإن العواقب الرئيسية ومضاعفات أي تمدد الأوعية الدموية هي تمزق.

جميع التفاصيل في المنشور - تمزق تمدد الأوعية الأبهري الصدرية والبطن

في هذه الحالة ، يرافق تمزق تمدد الأوعية الدموية الوعائية الخلقية نزيف تحت العنكبوتية ، مما يؤدي إلى معدل وفيات للأطفال يزيد عن 10 ٪.

تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري هو مضاعفات خطيرة: تمزق الجيوب الأنفية اليمنى وغير الشورنية عادة ما يؤدي إلى وجود صلة بين الشريان الأورطي والأذين الأيمن أو الجهاز الخارجي للبطين الأيمن ، مما يؤدي إلى إفرازات من اليسار إلى اليمين. هذا يمكن أن يسبب زيادة في البطين الأيمن وفشل القلب الأيمن.

يمكن أن تكون مضاعفات تمدد الأوعية الدموية الخلقية للقلب ، وخاصة البطين الأيسر أو الحاجز الأذيني ، تجلط خارجي (بسبب ركود الدم) ؛ يمكن أن تنفجر الجلطة ، مع احتمال حدوث انسداد شرياني المحيطي والسكتة الدماغية المشفرة. وعندما تمزق تمدد الأوعية الدموية ، يكون هناك tamponade القلب.

التشخيص تمدد الأوعية الدموية الخلقي

لتشخيص تمدد الأوعية الدموية الخلقية ، من الضروري إجراء فحص شامل ، وهو أساس تشخيص مفيد ، والذي يشمل: تخطيط تخطيط القلب وعلم صدى القلب ؛ الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي للصدر ؛ الموجات فوق الصوتية من الشرايين من الأعضاء الداخلية لتجويف البطن ؛ تصوير الأوعية التاجية وآرمجة الأبهر. تباين البطين. تصوير الأوعية المقطعية متعددة الأبعاد وتصوير الأوعية ؛ التصوير المقطعي القضية لقاعدة الجمجمة ؛ التصوير المتجانسة عبر الجمجمة ، إلخ.

تشخيص متباين

التشخيص التفاضلي يمكن أن يكون تحديا. على سبيل المثال ، ينبغي التمييز بين تمدد الأوعية الدموية الحاجز البطيني عن عيوب الحاجز الكبيرة ، وتضخم البطين ، ومتلازمة فالوت ومتلازمة أيزنجر. وينبغي التمييز بين تمدد الأوعية الدموية الوريدية عن الأوردة الدوالي والتشوهات الوريدية الثابتة ، ورم وعائي ، وحنجرة ، واليسارة المعوية.

علاج او معاملة تمدد الأوعية الدموية الخلقي

يبدأ العلاج عادةً بدواء يساعد في خفض ضغط الدم أو استرخاء الأوعية الدموية لمنع تمدد الأوعية الدموية من التمزق. كما يتم استخدام مضادات التخثر - لمنع جلطات الدم من التشكيل.

يقرأ:

• علاج تمدد الأوعية الدموية
• تمدد الأوعية الدموية: كيفية التعرف ، والعلاج مع وبدون الجراحة

في تمدد الأوعية الدموية الخلقية ، يتم إجراء العلاج الجراحي باستخدام تقنيات مختلفة (بما في ذلك الأوعية الدموية) اعتمادًا على توطين تمدد الأوعية الدموية وحجمها. اقرأ المزيد في المقالة - الجراحة لتمدد الأوعية الدموية الشريانية

الوقاية

كما تتوفر التدابير الوقائية اليوم ، يشير الخبراء: الاستشارة الطبية والوراثية ، التحليل الوراثي في الحمل ، وكذلك التشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية.

توقعات

لسوء الحظ ، لا يمكن أن يكون هناك تشخيص مواتية لجميع حالات تمدد الأوعية الدموية الخلقية. على سبيل المثال ، إلى متى يعيش المرضى الذين يعانون من المتلازمات المحددة وراثيا مع أمراض الأنسجة الضامة؟ بشكل عام ، يبلغ متوسط معدل البقاء على قيد الحياة لمتلازمة Marfan حوالي 70 عامًا ، لمتلازمة Ehlers-Danlos حوالي 50 عامًا ، ومتلازمة Loes-Dietz ما يزيد قليلاً عن 35 عامًا. وفي معظم الحالات ، يحدث الوفاة من تمدد الأوعية الدموية الممزقة ، أو النزيف الدماغي ، أو تشريح الأبهر الصدري/البطن.

المرضى الذين يعانون من تمزق الأوعية الدموية الأبهري تمزق عادة في غضون سنة واحدة من التشخيص - بسبب قصور القلب الاحتقاني ، وفقا للأطباء.