مرض هيبل لينداو: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

وتشكل ورم وعائي شبكية العين والمخيخ المتلازمة المعروفة باسم مرض هيبل لينداو. يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع سائد جسمي قاهر. يتم تحديد موقع الجين المسؤول عن حدوث المتلازمة على الذراع القصير للكروموسوم 3 (3p25-p26). وتشمل العلامات الرئيسية للمرض الورم الأوعية الدموية في الشبكية ، ورم وعائي دماغي ورم مخيخي ، والدماغ والحبل الشوكي ، وكذلك سرطان الكلى وسرطان الغشاء الوراثي.

السمة المميزة لهذا الاضطراب هي مجموعة متنوعة من الأعراض السريرية. مريض واحد نادرا ما يجد كل العلامات المرضية للمرض.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

أعراض مرض هيبل لينداو

عصبية

تكاد تكون الأضرار التي لحقت النظام العصبي المركزي دائما تقريبا تحت بداية المخيخ. والأورام الوعائية الدموية الأكثر شيوعا من المخيخ ، والتي تحدث مع وتيرة حوالي 20 ٪. تحدث إصابات مماثلة في الدماغ والحبل الشوكي ، ولكن نادرا ما تحدث. قد يكون هناك syringobulbia و syringomyelia.

آفات الأعضاء الداخلية

وتشارك الكلى في عملية مرضية مع تشكيل السرطانات أو الأورام الوعائية من خلايا متني. أقل في كثير من الأحيان هناك ورم وعائي للبنكرياس. وتلاحظ ورم خلايا الدم في حوالي 10 ٪ من المرضى. Paraganglioma epididymus ليست مميزة لمتلازمة Hippel-Lindau.

المظاهر العينية

ما يقرب من 2/3 من جميع حالات مرض ورم وعائي في الشبكية لوحظ ، موضعي ، كقاعدة عامة ، في المحيط الخارجي. يتم وصف خمس مراحل من تطور هذا الضرر.

• المرحلة 1. ما قبل السريرية. التراكمات الأولية من الشعيرات الدموية ، توسعها تافهة من نوع microaneurysms السكري.
• المرحلة الثانية. تشكيل الأورام الوعائية الشبكية النموذجية.
• المرحلة 3. نضحي هو سبب زيادة نفاذية جدران الأوعية الدموية من العقد angiomatous.
• المرحلة 4. انفصال الشبكية من طبيعة نضحي أو تراكم.
• المرحلة 5. المرحلة النهائية ؛ انفصال الشبكية ، التهاب القزحية ، الجلوكوما ، التهاب المفصل. العلاج ، الذي بدأ في المراحل الأولى من المرض ، يرتبط بانخفاض خطر حدوث المضاعفات. يمكن استخدام العلاج بالتبريد والليزر والعلاج الإشعاعي ، بالإضافة إلى الاستئصال الجراحي.

من الضروري فحص المرضى المصابين بمتلازمة Hyppel-Lindau ، والتي تتضمن الدراسات التالية:

1. التفتيش السنوي مع تسجيل البيانات المستلمة ؛
2. فحص العين كل 6-12 شهرا من سن 6 سنوات.
3. تحليل البول واحد على الأقل لوجود ورم القواتم وتكرار الدراسة مع ضغط الدم المتزايد أو غير المستقر ؛
4. تصوير الأوعية الانتقائي الثنائي للكلية بعد الوصول إلى المرضى 15-20 سنة من العمر ، مع تكرار الإجراء كل 1-5 سنوات ؛
5. التصوير بالرنين المغناطيسي للحفرة القحفية الخلفية ؛
6. التصوير المقطعي للبنكرياس والكليتين بعد الوصول إلى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 15-20 سنة ، مع تكرار الإجراء كل 1-5 سنوات أو غير مجدولة إذا ظهرت الأعراض المناسبة. من المستحسن فحص الأطفال من الوالدين المتضررين و / أو غيرهم من الأقارب ذوي الخطورة العالية للمرض. يتم إجراء الدراسة في المجالات التالية:
   • الفحص مع تسجيل البيانات المستلمة بعد بلوغ الطفل سن 10 سنوات ؛
   • فحص طب العيون السنوي من سن 6 أو عندما تكون هناك أعراض مشبوهة ؛
   • على الأقل مرة واحدة لتحليل البول لوجود ورم القواتم وتكرار الدراسة مع زيادة أو عدم استقرار ضغط الدم ؛
   • التصوير بالرنين المغناطيسي للحفرة القحفية الخلفية ، CT من البنكرياس والكليتين بعد بلوغ سن العشرين ؛
   • رسم توضيحي للبنكرياس والكليتين بعد 15-20 سنة من العمر ؛
   • إذا أمكن ، دراسة تاريخ العائلة لمعرفة أي فرد من أفراد الأسرة هو الناقل للشخص المسؤول عن حدوث متلازمة الجين.