المهق في الأطفال: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

المهق هو اضطراب تتواجد فيه أمراض الخلايا الصبغية ، وهو ما ينعكس بشكل خاص في حالة العينين والجلد. ويشارك أيضا الجزء المركزي من محلل البصرية في العملية المرضية. هناك نوعان من الأشكال السريرية للمرض.

1. مهق العين (GA):
   • المهق العيني المرتبط بـ X
   • اعتلال جسدي جسمي متنحي (ARHA).
2. المهق بالجلد (HCA):
   • المهق بالجلد العين 1 - مع وجود نقص في التيروزينات.
   • مهق العين الجلد 2 - مع محتوى طبيعي من التيروزينات.
   • مهارة العين الجلدية 3 ؛
   • صبغ جسدي سائد (ADGKA).

ويمكن ملاحظة المهق في تركيبة مع أمراض جهازية أخرى.

بالنسبة لجميع أشكال المهق ، تعد السمات الشائعة نموذجية:

1. الحد من حدة البصر وحساسية التباين:
   • تصبغ مرضي للقاع.
   • نقص تنسج foveola (الشكل 13.1) ؛
   • رأرأة.
   • انتهاك الانكسار
   • الحول.
   • عوامل أخرى.
2. رأرأة. يمكن أن يظهر بالفعل في الأشهر الأولى من حياة الطفل ، وكقاعدة عامة ، لديه بندول أو شكل مختلط.
3. الحول:
   • متقاربة.
   • متباينة.
   • مع وظائف مجهر المتبقية.
4. تشعيع القزحية. لون القزحية يختلف اختلافا كبيرا. هناك أشكال معتدلة من الاضطراب ، حيث يتم الحفاظ على اللون البني أو الأزرق من القزحية ، وكذلك تغييرات وضوحا ، حتى يظهر اللون الوردي أو الوردي المزرق للقزحية ، مع انخفاض كبير في التصبغ.
5. الضياء. يحدث في اتصال مع التعرض للضوء المفرط من خلال قزحية شفافة. هذه الحقيقة هي التي تفسر الزيادة في الموجة B على تخطيط كهربية القلب (ERG) لدى بعض المرضى.
6. الاضطرابات العصبية. تقريبا جميع الالبينو لديهم انتهاكات لتقاطع الألياف العصبية في chiasm ، والذي يتجلى في غلبة عبور الألياف العصبية على عدم العبور. هذه الحقيقة هي التي تفسر التغيرات المرضية في إمكانات الإبراز البصرية (VEP)
7. تأخر تطوير النظام البصري. الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة ، والذين يعانون من المهق ، غالبا ما يكون لديهم حدة البصر دون سن القاعدة.

[1], [2], [3]

المهق العين

هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، لديهم شكل متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، وأمهاتهم غالباً ما تنتقل عبر قزحية العين وإعادة توزيع الصباغ على محيط الشبكية. في بعض الحالات ، يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي. عادة ما يتجلى المهق العيني عن طريق انخفاض في حدة البصر ، رأرأة ، وانتفاخ قزحية العين ، نقص تنسج من foveola وعلم الأمراض من ظهارة الصباغ الشبكية. في بعض الأحيان تكون التغيرات في جهاز الرؤية مصحوبة بنقص تصبغ الجلد.

المهق بالجلد العين

يمثل المهق عينية وجهية الجلدي شكل tirozinazonegativnuyu من هذا المرض، ويبدو قزحية اللون لون الشعر "الفولاذ الأبيض" وردي وانخفضت حدة البصر، والتي عادة لا تتجاوز 6/36 (0.16). عادة ما يتم توارث المرض عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي.

[4], [5]

أشكال أخرى من المهق

أشكال المرض التي تؤثر على العين والجلد ، في حين أن تصبغ مقلة العين والجلد والشعر هو أكثر وضوحا من HCA 1. يمكن أن يكون نوع الوراثة السائدة من الميراث.

المهق والأمراض الشائعة

1. متلازمة شيدياك-هيغاشي:
   • HCA جزئي
   • النزوع إلى العدوى.
   • أهبة النزفية.
   • ضخامة الكبد و الطحال.
   • neyropatii.
   • تضمين التكوينات السيتوبلازمية العملاقة في الكريات البيض.
   • الميراث من نوع مقهورة جسدية متنحية.
2. متلازمة الجرمانية - بودلاك (هيرمانسكي - بودلاك):
   • الجزئي المصاب بالمهبل.
   • الميل إلى النزف المرتبط باضطراب تجمع الصفائح الدموية ؛
   • التليف الرئوي.
3. البعض:
   • متلازمة الصليب
   • المهق جنبا إلى جنب مع انخفاض النمو.

[6], [7], [8], [9]

تشخيص المهق

ويستند التشخيص على مجموعة من الأعراض السريرية والتغيرات العصبية ونتائج مسح للأقارب. دراسة محتوى التيروزينات في بصيلات الشعر تكشف عن الخصائص النوعية للتيروزيناز فقط في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات من العمر. في الممارسة السريرية ، ونادرا ما يستخدم هذا الاختبار. المرضى الذين لا يستطيعون اكتشاف وجود التيروزينات عادة ما يعانون من HCA1 ويتم تصنيفهم كمرضى سلبيين للتيروزين. تصنف معظم المرضى الآخرين المصابين بالمهق كمرضى إيجابيين التيروزين.

[10], [11], [12],

تكتيكات إدارة المرضى المصابين بالمهق

• دراسة الانكسار واختيار تصحيح المشهد.
• النظارات الشمسية.
• القبعات تحمي من أشعة الشمس.
  • حماية الجلد من التعرض لأشعة الشمس.
  • التشاور الوراثي.
  • تنظيم نظام التدريب.