عيوب الانزيمات دورة ornithine

تتميز عيوب دورة الأنزيمات بدواء فرط أمونيا تحت ظروف الهدم أو تحميل البروتين.

وتشمل اضطرابات دورة الأورنيثين الأولية العجز سينسيز الكربامويل فوسفات (CFS)، نقص transkarbamilazy الأورنيثين (OTC) نقص أرجينين suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy نقص (أرجينين السكسينيك بيلة) ونقص أرجيناز (argininemiya). أيضا، هناك تقارير عن عدم وجود Natsetilglyutamatsintetazy (نجع). الانزيم المذكور أعلاه هو معيب، وhyperammonaemia أكثر وضوحا. لكن الأمراض من أجل تقليل شدة مرتبة على النحو التالي: نقص نجع، ونقص CFS، OTC tsitrullinemiya، أرجينين السكسينيك بيلة وargininemiya.

نوع الميراث من جميع اضطرابات دورة أورنيثين هو مقهورة جسدية ، باستثناء عجز في OTC ، والذي هو Hscepted.

[1], [2], [3]

أعراض انقطاع دورة أورنيثين

الأعراض السريرية للمجموعة دورة الأورنيثين من خفيفة (على سبيل المثال، وسوء التغذية، والتخلف العقلي، فرط أمونيا الدم العرضية) إلى حادة (على سبيل المثال، وضعف الوعي والغيبوبة والموت). مظاهر في المريضات مع OTC مجموعة نقص من تأخير النمو البدني والعصبي النفسي للاضطرابات النفسية والعرضية (خاصة بعد الولادة) إلى النمط الظاهري فرط أمونيا الدم مماثلة لتلك التي من المرضى الذكور.

تشخيص اضطراب دورة أورنيثين

يعتمد التشخيص على تعريف تشكيل الأحماض الأمينية. على سبيل المثال ، يشير المستوى المرتفع من ornithine إلى نقص CFS أو OTC ، في حين أن ارتفاع citrulline إلى citrullineemia. من أجل التفريق من العجز CFS OTC نقص، وتحديد مستوى حمض الأوروتيك، وتراكم الفوسفات الكربامويل مع نقص OTC يؤدي إلى تفعيل مسار بديل من عملية التمثيل الغذائي لحمض الأوروتيك.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

علاج انقطاع دورة أورنيثين

علاج اضطرابات دورة أورنيثين ينطوي على تقييد البروتين في الغذاء ، ولكن ليس تماما ، ولكن فقط لتلبية احتياجات الجسم من الأحماض الأمينية للنمو ، والتنمية والتمثيل الغذائي للبروتين العادي. أصبحت الأرجينين جزءا هاما من العلاج. إنها توفر منتجات وسيطة كافية لدورة ornithine لتحفيز إدخال المزيد من النيتروجين في المنتجات الوسيطة من دورة ornithine ، كل منها يفرز بشكل جيد. أرجينين هو أيضا منظم إيجابي لتوليف أسيتيل الجلوتامات. وقد اقترحت الدراسات الحديثة أن تناوله عن طريق الفم من سيترولين هو أكثر فعالية من أرجينين في المرضى الذين يعانون من نقص في OTC. وتشمل العلاجات إضافية بنزوات الصوديوم، phenylacetate أو phenylbutyrate، من خلال اقتران لالجلايسين (بنزوات الصوديوم) والجلوتامين (phenylbutyrate وphenylacetate) توفير الربط والقضاء على النيتروجين. على الرغم من التقدم المحرز في العلاج ، في كثير من الحالات لا يزال من الصعب علاج اضطراب دورة أورنيثين ، وكثير من المرضى في نهاية المطاف يحتاجون إلى عملية زرع كبد.