غاماغلوبولين الدم المرتبطة بـ X (مرض بروتون)

X المرتبطة فقد غاماغلوبولين الدم تتميز بمستويات منخفضة من المناعية والأجسام المضادة أو عدم وجودها، وغياب الخلايا الليمفاوية B، والذي يتجلى الالتهابات المتكررة التي تسببها البكتيريا مغلفة.

ما الذي يسبب غاماغلوبولين الدم المرتبطة بـ X؟

المرتبطة X فقد غاماغلوبولين الدم هو نتيجة لطفرات في X-الكروموسوم الذي يشفر بروتون التيروزين كيناز (TCB، BTK - بروتون التيروزين كيناز). TKB مهم جدا لتنمية ونضج الخلايا الليمفاوية B ؛ دون ذلك لا يتم تشكيل الخلايا اللمفاوية B ولا الأجسام المضادة. نتيجة لذلك ، الأولاد لديهم اللوزتين صغيرة جدا والعقد الليمفاوية لا تتطور. وتتميز الصورة السريرية عن طريق العدوى صديدي المتكررة من الرئتين والجيوب، والجلد بالبكتيريا مغلفة (العقدية الرئوية، المستدمية النزلية). هناك ميل للعدوى المستمرة للجهاز العصبي المركزي كنتيجة للتطعيم بلقاح فموي شلل حي ، فيروسات إيكو وكوكساكي ؛ هذه العدوى يمكن أن تظهر كما التهاب الجلد والعضلات التدريجي ، يرافقه أو بدون التهاب الدماغ.

تشخيص غاماغلوبولين الدم المرتبط X

يعتمد التشخيص على مستوى منخفض من IgG (<100 ملغ / ديسيلتر) وغياب الخلايا اللمفاوية البائية (<1٪ من خلايا CD19 + التي تم تحديدها بواسطة التدفق الخلوي). يمكن ملاحظة قلة العدلات العابرة. إذا كان هناك مرض مماثل في أفراد الأسرة ، لغرض تشخيص ما قبل الولادة ، يتم تنفيذ تحليل الزغابات المشيمية ، بزل السلى أو أخذ عينات دم الحبل السري.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

كيف يتم علاج agammaglobulinemia المرتبطة X-؟

يتكون العلاج في الوريد عن طريق الغلوبولين المناعي 400 ملغم / كغ / شهر. المهم هو تعيين العلاج بالمضادات الحيوية المناسبة لكل عملية معدية. مع توسع القصبات ، والعلاج على المدى الطويل مع تغيير المضادات الحيوية أمر ضروري. في حالة التشخيص المبكر والعلاج المناسب ، يكون التشخيص مواتياً ، إذا لم تتطور العدوى الفيروسية في الجهاز العصبي المركزي.