خلل التنسج البؤري للأديم الظاهر

Ektomezodermalnaya النمو الشاذ البؤري (اصطناعي: متلازمة غولتز، غولتز-جورلين، نقص تصبغ الجلد البؤري، mezoektodermalnoy متلازمة خلل التنسج) - مرض نادر ربما راثيا غير موحدة، ولكن في معظم الحالات ورث X المرتبطة المهيمن قاتلة في الأجنة الذكور، ومكان الجين Hr22.31. يحدث على وجه الحصر تقريبا في النساء.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorphology من خلل التنسج الوريدي ectomeodermal

في المناطق الضمورية من الجلد ، لوحظ ترقق الأدمة في البنية الطبيعية للبشرة. تقع الطبقة الدهنية تحت الجلد بالقرب من البشرة ، وأحيانًا على مستوى الضفيرة الوعائية السطحية. في الطبقة الحليمية ، يزداد عدد الأوعية ، ويلاحظ تبعثر الهياكل الليفية. هي رقيق ألياف الكولاجين ، وترتيبها في شكل خيوط منفصلة. إن ملامسات الجلد قليلة ، لكن تركيبها يكون ضمن المعدل الطبيعي. تشبه صورة مشابهة لحمة شحم سطحية من جلد جوفمان تسوركاللي. في مناطق نقص تنسج الدم مع نتوءات دهنية ، يتم الكشف عن نمط مماثل ولكن الأكثر وضوحا. في أورام الأنسجة المخاطية papillomatoznyh يتوافق الورم الحليمي مع زيادة الأوعية الدموية للسدى. كشفت دراسة الإلكترون المجهري لمقاطع الجلد الخلايا الليفية ضامرة مع نتوءات هيولية طويلة والشبكة الإندوبلازمية المتخلفة، والتي رتبت حول الألياف رقيقة دون العتابي عرضية قد المجمعات من تروبوكولاجين وبروكولاغين. ألياف الكولاجين الناضجة في هيكلها لا تختلف عن تلك الطبيعية. ويهيمن على النسيج تحت الجلد من الخلايا الدهنية مع الكثير من الفجوات الدهون - شكل الشباب، مما يدل على انتشار الخلايا الدهنية.

التغيرات الجلدية تكون الأنسجة في النمو الشاذ التنسيق ektomezodermalnoy المرتبطة خرق حركية نمو الخلايا الليفية في النشاط الصناعي وضعها الطبيعي، مما أدى إلى ندرة العناصر الضام في الأدمة. في الوقت نفسه ، يحدث تكاثر الخلايا الدهنية تحت الجلد بدلا من الأدمة السفلية.

الأعراض

سريريا التغيرات الجلدية atrofopoykilodermicheskimi مع نتوءات gryzhevidnymi النسيج تحت الجلد، تشوهات الهيكل العظمي والأسنان والعيون التي تظهر عند الولادة. في كثير من الأحيان هناك الأورام الحليمية على الأغشية المخاطية للشفاه، والمهبل والشرج، والآفات من الزوائد الجلدية على شكل ضمور الأظافر، واضطرابات نمو الشعر مع فقدان الشعر الصلع والتعرق.

هناك تخلف عقلي مع نوبات صرعية.