متلازمة فترة QT الطويلة الوراثية: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة الوراثة في فترة QT الموسعة هي علم أمراض غير متجانسة وراثيا مع مخاطر عالية من الموت القلبي المفاجئ.

[1], [2], [3]

علم الأوبئة

متلازمة المتلازمة مع تردد 1: 5000. مع انتشار منخفضة نسبيا في عدد من الأطفال، في ظل عدم وجود متلازمة العلاج المناسبة المرتبطة ارتفاع معدل الوفيات تصل إلى 70٪ في السنة الأولى بعد ظهور الأعراض السريرية. السمات المميزة لمتلازمة - إطالة فترة QT-في ECG [تصحيح الفاصلة QT (Q-TG) أكثر من 440 مللي ثانية]، مورفولوجيا خلل في عودة الاستقطاب البطيني (اختلاف T-موجة)، إغماء والعائلي علم الأمراض تركيز وحدوث الموت القلبي المفاجئ نتيجة البطين تهدد الحياة عدم انتظام ضربات القلب.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

أسباب متلازمة الفاصلة QT طويلة وراثية

افتتح في عام 1957، فمن النادر - شكل مقهورة من متلازمة الفاصلة QT ممدود - متلازمة Jervell-لانج-نيلسن. إطالة QT وخطر الموت القلبي المفاجئ نتيجة لتطور من عدم انتظام ضربات القلب تهدد الحياة المرتبطة بهذه المتلازمة مع الصمم الخلقي. جسمية أكثر شيوعا الشكل السائد - متلازمة الروماني وارد، وقال انه قد عزل "قلب" النمط الظاهري. حاليا هو تخصيص 10 الجزيئية الوراثية متلازمة المتغيرات (LQ-T 1-10). جنبا إلى جنب مع الخصائص المشتركة كما إطالة كبيرة من فترة QT على ECG، هجمات من اللاوعي وسط عدم انتظام ضربات القلب تهدد الحياة والوفيات المفاجئة في الأسر، وهذه الخيارات يجب المظاهر السريرية وECG نظرا لخصوصية اضطرابات الكهارل الناجمة عن التغيرات في الجينات التي تعدل النشاط الوظيفي للقلب القنوات الأيونية. الأكثر شيوعا LQ-T1، وحسابات لمدة تصل إلى 70٪ من الحالات CYHQ-T. تلاه سهم LQ-T2 وLQ-T3. يمكن أن يكون سبب CYHQ-T من الطفرات في الجينات التي تنظم البوتاسيوم وظيفة أو قنوات الصوديوم وكذلك مكونات الغشاء. كل من الطفرات تؤدي إلى فقدان وظائف من قنوات البوتاسيوم مع عودة الاستقطاب تأخير، وتعزيز الصوديوم أو قناة الكالسيوم وظائف مسؤولة عن تأخير التيارات عودة الاستقطاب. لم يتم استكشافها بالكامل التباين الوراثي للمتلازمة. المرضى الذين يعانون من CYHQ-T قد تكون طويلة على حساب في أمراض الأعصاب مع تشخيص "الصرع". من غير المألوف حتى الآن لأسرة لتحديد خيارات CYHQ-T فقط بعد الوفاة المفاجئة لأحد أفراد الأسرة خلال الحلقة 1ST في حياة فقدان الوعي.

[11], [12], [13]

أعراض وتشخيص متلازمة جينية طويلة QT متقطعة

تنجم هجمات فقدان الوعي لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة QT الفاصلة الطويلة بسبب عدم انتظام ضربات القلب الخبيث - عدم انتظام دقات القلب مثل "دوران" أو الرجفان البطيني. التأثيرات المجهدة ، مثل الإثارة العاطفية والنشاط البدني العالي ، تصبح عوامل اضطراب النظم لمرضى هذه المتلازمة. يجب أن يعزى جميع المرضى ، على الأقل مرة واحدة في حياتهم إغماء ، إلى المجموعة في زيادة خطر الموت القلبي المفاجئ. تواتر تكرار نوبات عدم انتظام ضربات القلب البطيني التي تهدد الحياة تقع في نطاق 3-5 ٪ سنويا. في الأطفال الذين نجوا من فترة المراهقة ، يكتسب المرض بالطبع أقل خبيثة: تواتر الإغماء مع انخفاض العمر. عادة ما تكون مدة فقدان الوعي خلال الهجمات في المرضى الصغار 1-2 دقيقة ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تصل إلى 20 دقيقة. في 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من شكل syncopal من الهجوم يرافقه التشنجات من طبيعة منشط - clonic مع التبول اللاإرادي ، أقل في كثير من الأحيان - التغوط. يعتبر وجود التشنجات معيارًا غير مشروط لشدة الإغماء ، حيث أنه من المعروف أن الحالة اللاواعية مصحوبة بتشنجات فقط مع نقص تروية طويل وعميق للدماغ. تواتر وكمية الإغماء هي مقياس لشدة المرض ، لكن من الجدير بالذكر أن الموت قد يحدث خلال أول هجوم لفقدان الوعي. هذا يفرض الحاجة إلى تحديد خطر الموت المفاجئ في المرضى الذين يعانون من شكل متزامنة وغير syncopal من متلازمة. يجب أن تكون حالات Syncopal مع CYHQ-T بسبب وجود عنصر متشنج من نوبات الصرع. ينبغي النظر في سمة مميزة رئيسية للشفاء السريع للوعي ودرجة جيدة من التوجه بعد انتهاء الهجوم.

علاج متلازمة الفاصلة QT طويلة وراثية

علاج المرضى الذين يعانون غشيي شكل الابتدائي CYHQ-T هو تعظيم استبعاد يؤدي عدم انتظام ضربات القلب تهدد الحياة، محددة لكل مريض، واستبعاد الأدوية قادرة على إطالة فترة QT (قائمة تعطى للمريض عند التخريج)، وعلى المدى الطويل المطلوبة (مدى الحياة) تعيين المخدرات المضادة لاضطراب النظم. إعداد اختيار 1ST - حاصرات بيتا (بروبرانولول، أتينولول، الميتوبرولول أو نادولول). عندما يجب أن تستخدم LQ-TD حاصرات بيتا بحذر تحت سيطرة معدل ضربات القلب وقد تم التعبير عنها انخفضت وتيرة معدل ضربات القلب ويزيد من التشتت عودة الاستقطاب وقد يسهل حدوث عدم انتظام دقات القلب نوع "الدوران" في هذه المتلازمة تجسيد. اقترح العلاج LQ-T2 تعيين تضخيم المخدرات البوتاسيوم (محتوى بالكهرباء في بلازما الدم هو مرغوب فيه للحفاظ على مستوى مقبول الحد الأقصى) بالاشتراك مع مدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم. مع LQ-T3 ، تعيين mexiletine (IB المخدرات المضادة للنشاط) - مانع من قنوات الصوديوم. العلاج ارتفاع معدل ضربات القلب جنبا إلى جنب مع الحفاظ على إغماء وحيد المخدرات ارتفاع معدل ضربات القلب عند الأطفال قد يكون الكاربامازيبين مضاد فعال تعيين المخدرات. يؤثر الدواء أيضا على تعطيل قنوات الصوديوم - آلية لتنفيذ البديل الثالث من متلازمة. من أجل تحقيق الاستقرار في الخلفية العاطفية في ارتفاع القلق استفزاز إغماء الاستثارة العاطفية مرتبطة aminofenilmaslyanuyu حمض (Phenibutum).

الوراثي، وممارسة تأثير كبير على أحوال الطقس SYHQ-T - مشعر مستقل من الموت المفاجئ عدم اتساق نبضات القلب جنبا إلى جنب مع ملحوظ استطالة Q-ح-2C (500 مللي ثانية) إغماء متكررة والموت في سوابق المريض السريرية.

يشار إلى زرع مزيل الرجفان القلبي للمرضى الذين يعانون من مخاطر عالية من الموت المفاجئ لعدم انتظام ضربات القلب (التاريخ السريري أو إغماء متكررة ضد العلاج عدم انتظام ضربات القلب). كقاعدة عامة ، عند زرع جهاز حديث لاضطراب النظم ، يتم استخدام وظائف جهاز تنظيم ضربات القلب جنبا إلى جنب مع وظائف مزيل الرجفان.