متلازمة NARP: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
الأسباب والتسبب في متلازمة NARP
ويستند هذا المرض على طفرة نقطة في الحمض النووي الميتوكوندري موضع 8993، المتعلقة الطفرات mistsens الطبقة عندما يكون هناك إجراء تبديل من ليسين لأرجينين في الوحيدات أتباز الميتوكوندريا من السادسة. في كثير من الأحيان يتم الكشف عن علاقة بين شدة المظاهر السريرية للمرض وعدد mdDNA غير طبيعي (مستوى heteroplasmy).
أعراض متلازمة NARP
تشمل العلامات السريرية الأعراض الرئيسية: الاعتلال العصبي ، الرنح ، التهاب الشبكية الصباغي. في كثير من الأحيان ، يلاحظ الأطفال تأخر في التطور العصبي والنفسي ، والتشنج ، والخرف التدريجي. ومع ذلك ، فإن وقت ظهور المرض يختلف اختلافا كبيرا (في وقت مبكر ومتأخر). تتراوح شدة من الخبيثة إلى أشكال حميدة. الدورة تقدمية.
تشخيص متلازمة الرابطة
وفقا للدراسات المختبرية ، غالبا ما يتم العثور على الحماض اللاكتات ، ولكن قد لا يكون. في الدراسة المورفولوجية للعضلات ، في بعض الأحيان هناك ظاهرة من الألياف الحمراء "الممزقة".
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع ظروف مصحوبة بالرنح والتهاب الشبكية الصباغي (انحطاطات أوليفوبونتوسيربيلار ، مرض ريفسوم ، بروتين بروتينات أبي تريب).
كيف تفحص؟
Использованная литература