اختصاصي وراثة

أخصائي الوراثة هو متخصص يدرس آليات انتقال الأمراض من جيل إلى جيل. كل من هذه الأمراض لديها أنماط انتقال خاصة بها. إن حاملي الجينات المعيبة لا ينقلونها بالضرورة إلى أبنائهم ، وكونها ناقلة لا تعني دائماً أن تمرض.

في العالم ، 5٪ من الأطفال يولدون بأمراض خلقية. الأمراض الأكثر شيوعًا التي يمكن منعها بواسطة علم الوراثة: 

1. الهيموفيليا.
2. عمى الألوان.
3. تقسيم العمود الفقري.
4. متلازمة داون.
5. خلع خلقي في الورك.

متى يجب أن أذهب إلى عالم الوراثة؟

التشاور مع عالم الوراثة لا يعطى لجميع النساء الحوامل. متى يجب أن أذهب إلى عالم الوراثة؟ أولا وقبل كل شيء، الاتصال أولئك الذين لديهم بالفعل طفل يعانون من أمراض وراثية، إذا كانت الأم هي أكثر من 35 سنة، أو إذا اتخذت أثناء الحمل النساء الخضوع لعلاج كيميائي أو أشعة X به مساحات واسعة من الجسم.

ما هي طرق التشخيص التي يستخدمها أخصائي الوراثة؟

غالباً ما يهتمون بالسؤال ، ما هي الفحوصات التي يجب أن تمر عليها عند مخاطبة عالم الوراثة؟ يتم تعيين هؤلاء الذين يلجأون إلى عالم الوراثة إلى دراسة عن وجود جين متحور يسبب المرض.

ربما ، من المثير للاهتمام أن تعرف ، ما هي طرق التشخيص التي يستخدمها علم الوراثة؟ 

• طريقة أنساب. جمع البيانات على نسب المريض. إذا كان لديك معلومات حول الحالة الصحية لأسلافك في عدة أجيال ، لعلم الوراثة يمكن أن يكون قيما للغاية. خذ مثالاً من أولئك الذين يعتنون بجذورهم ويعرفون عن حياة أجدادهم وأولياء أمورهم.
• الطريقة البيوكيميائية - تستخدم لتشخيص الأمراض المحددة وراثيا في عملية الأيض.
• التشخيص السابق للولادة - يتم تطبيقه على الجنين ، وتصوره بالفعل امرأة. يتم أخذ عينات من السائل الجنيني في الوقت الذي يمكن فيه توقف الحمل. يتم إجراء التحليل الكيميائي المناعي للسائل الأمنيوسي على معايير مثل alfa-etoprots (AFP) ، gonadotropin المشيمي (CH) ، estriol و 17-hydroxyprogesterone. زيادة وكالة فرانس برس - وهو مؤشر على تطور الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ ، وتقسيم النخاع الشوكي ، وما إلى ذلك). انخفاض في وكالة فرانس برس و estriol وزيادة في HG قد تشير إلى وجود مرض داون في الجنين. الزيادة في 17-hydroxyprogesterone سوف تشير إلى حدوث انتهاك للغدد الكظرية. 
• الطريقة التوأم.
• خزعات العضلات.

نصائح الوراثة

نصائح الوراثة التي يمكن أن تساعدك على إنجاب طفل سليم هي بسيطة إلى حد ما.

إذا كانت المرأة حامل بعد 35 سنة ، يتم إعطاؤها مشورة وراثية.

لا يوصى بالزواج القريب. مع درجة عالية من القرابة بين الأب وأم الطفل ، يمكن أن يولد مع الانحرافات. إذا كنت لا تزال ترغب في إقامة علاقة وثيقة بالزواج ، فقم بزيارة علم الوراثة مقدمًا.

تبقى الكلمة الأخيرة دائما مع الوالدين ، علم الوراثة فقط الزوجين حول علم الأمراض الممكنة.

الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ، والتي يتعامل منعها مع علم الوراثة.

• Alcaptonuria هو نقص خلقي من الانزيم الهوموتينيزي. أعراض المرض: صبغ البول باللون الأسود ، الخدود الملونة تدريجيا والصلبة. ينصح باستخدام نظام غذائي ، باستثناء اللحوم والبيض.
• هستامينيميا هو نقص في إنزيماتاز الإنزيم. ونتيجة لذلك ، تكون المنتجات الاستقلابية سامة على الجهاز العصبي. هذا يؤثر على نمو الطفل العقلي. يتخلف في النمو ويعاني من زيادة استثارة عصبية. يحدث المرض في واحد من 20000 طفل. يمكن مساعدة هؤلاء المرضى عن طريق تعيين نظام غذائي خاص مع التركيز على الدهون والكربوهيدرات.
• مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض يصيب أكثر من 12 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يتميز بتكوين الخراجات متعددة في الكلى. يتم تشكيلها حتى في الرحم ، وفي مرحلة البلوغ يمكن أن تؤثر على الكلى بطريقة تمنعها تمامًا من عملها. أعراض المرض: ألم في البطن ، وعدوى المسالك البولية ، والفشل الكلوي. لا يوجد علاج محدد ، قد تكون هناك حاجة لعمليات زرع الكلى.
• مرض مارفان هو مرض يؤثر على النسيج الضام. تتميز بأصابع رقيقة رقيقة وعيوب في القلب. يمكن أن يؤثر المرض على عمل الرئتين والجهاز العضلي الهيكلي. غالبًا ما يكون المرضى غير متناسبين مع الأطراف ، الجنف ، اللدغ غير المنتظم ، ضعف البصر ، الجلوكوما ، اضطرابات ضربات القلب.
• الهيموفيليا هو اضطراب وراثي في تخثر الدم. المرض من نوعين: نتيجة لانتهاك عامل تخثر الدم VIII وانتهاك تجلط الدم من خلال العامل IX. معدل الانتشار هو 1: 30000.
• أعراض الهيموفيليا: نزف ممتد في المفاصل والعضلات.
• يتم العلاج بمساعدة علاج بديل خاص.
• متلازمة داون - يحدث عندما يحصل طفل من الأم أو الأب على 21 كروموسوم إضافي عند تكوين زيجوت.

المرضى لديهم مظهر مميز: وجه مسطح مع عيون مائلة ، لسان عريض ، رأس مستدير ، مع آذان صغيرة. الشعر ناعم جدا ، مستقيم. فرش واسعة ، يتم اختصار الاصبع الصغير.

مع والدي هؤلاء الأطفال ، يتم تنفيذ عمل خاص. لا يتم علاج متلازمة داون ، ولكن يمكن تكييفها مع الناس في المجتمع. لا يزال المزيد والمزيد من الأطفال مع هذا الرذيلة في الأسر.

لقد وصل علم الوراثة الحديث إلى مستوى عالٍ من التطور بحيث يمكن القول إن اختصاصي الوراثة المؤهلين هو مساعدك في ولادة أطفال أصحاء وجميلين. وبالطبع ، فإن ما إذا كانت أمراضك الوراثية واضحة في أطفالك يعتمد إلى حد كبير على موقفك تجاه نفسك وصحتك. الاستعداد الوراثي ليس حكمًا. معظم الأمراض متعددة العوامل. يمكنك مساعدة الطفل على أن يولد بصحة جيدة ، إذا استبعدت تأثير العوامل الضارة قبل ظهورها.

يمكن للوراثة المساعدة في منع العديد من الأمراض الخطيرة في أطفالك. الاستشارة الوراثية لا تنفي حقيقة أن الكلمة الأخيرة حول ما إذا كنت ستعطي هذا الطفل حياة ستكون لك.

يمكن لعلم الوراثة أيضا مساعدتك إذا كنت تريد أن تعرف عن مخاطر الإصابة بأمراض الأورام وتصلب الشرايين والسكتة الدماغية والسكري. لقد صُدم العالم من هذه الحالة عندما قررت الممثلة أنجلينا جولي ، وهي تتعلم عن ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي بسبب مرض والدتها ، استئصال الثدي. نحن لا نحثك على اتخاذ تدابير متطرفة. ولكن ربما يحثك علم الوراثة ، الذي يخبرك عن الاستعداد للسرطان ، على الاعتناء بنفسك بعناية أكبر.