تشخيص الكساح

تشخيص الكساح

• التاريخ المرضي (عوامل الخطر).
• البيانات السريرية.
• بيانات المختبر.
• البيانات الشعاعية.

سوابق المريض

• إشارة إلى مسار غير مواتٍ لفترة ما قبل الولادة من التطور.
• الولادة المبكرة.
• مؤشرات ارتفاع الوزن والطول عند الولادة ومعدل زيادتها.
• الولادة في فترة الخريف والشتاء.
• توأمان.
• التغذية الاصطناعية أو المختلطة غير الصحيحة في وقت مبكر.
• نقص التغذية النوعية.
• بيانات عن سوء الأحوال المادية والمعيشية.
• العلاج بالأدوية المضادة للصرع.
• عدم وجود الوقاية الخاصة من الكساح.

أعراض الكساح

تعتمد شدة الأعراض على فترة وشدة وطبيعة مسار المرض.

• أعراض تلف الجهاز العصبي.
• تغير في الحالة العاطفية:
  • الخجل؛
  • الرعشات؛
  • التقلب.
• الاضطرابات النباتية:
  • التعرق المفرط؛
  • داء الجلد الأحمر؛
  • اضطرابات إفرازية وحركية في الجهاز الهضمي.
  • تأخر في النمو النفسي الحركي.
• أعراض تلف الجهاز الهيكلي:
  • مظاهر لين العظام (السائدة في المسار الحاد للمرض):
    • مرونة حواف اليافوخ الكبير، العظام التي تشكل الدرزات؛
    • تسطيح الجزء الخلفي من الرأس؛
    • كرانيوتابس؛
    • تليين ومرونة الأضلاع (تكوين أخدود هاريسون، توسيع الفتحة السفلية للقفص الصدري، تشوه القفص الصدري - "صدر الدجاج")؛
    • "صندوق صانع الأحذية"؛
    • انحناء السيقان على شكل حرف O أو X؛
    • الحوض المسطح؛
    • "الجبهة "الأولمبية".
  • مظاهر فرط تنسج العظم (السائد في المسار شبه الحاد للمرض):
    • تكوين الدرنات الجبهية والجدارية؛
    • تشكيل "المسبحة" الساحلية؛
    • تورم عظام أنبوبي الساعدين ("الأساور")؛
    • سماكة سلاميات الأصابع ("سلسلة اللؤلؤ").
  • أعراض نقص تنسج أنسجة العظام (ضعف تكوين العظم):
    • الإغلاق المتأخر لليافوخ والدرزات؛
    • اضطراب التسنين (التوقيت والترتيب)؛
    • تأخر نمو العظام الأنبوبية في الطول (تأخر الوظائف الحركية الثابتة)؛
    • التناقض بين عمر جواز السفر والعمر البيولوجي (انتهاك وقت التعظم).
• مظاهر ضعف العضلات.
  • أعراض السكين الجاكنايف.
  • أكتاف مترهلة.
  • الحداب الوظيفي في منطقة أسفل الظهر.
  • "بطن الضفدع".
  • تأخر التطور الحركي.
  • تأخر حركي عام.
  • الخمول.
• تلف أجهزة الجسم الأخرى.
  • القلب والأوعية الدموية.
  • الجهاز التنفسي.
  • الجهاز الهضمي.
  • اضطرابات تكوين الدم، وما إلى ذلك.

البحوث المختبرية

تعداد الدم الكامل

فقر الدم الناقص الصباغ، نادرا - فقر الدم الشديد Yaksha-Gayem.

اختبار الدم الكيميائي الحيوي:

• خلل بروتين الدم (نقص ألبومين الدم، وفرط غلوبولين الدم a1 وa2)؛
• انخفاض سكر الدم؛
• التغيرات الطورية في تركيزات الكالسيوم والفوسفور؛
• زيادة نشاط الفوسفاتيز القلوية؛
• الحماض.

في الكساح النشط يتم ملاحظة ما يلي:

• انخفاض محتوى الفوسفور في بلازما الدم إلى 0.6-0.8 مليمول/لتر؛
• انخفاض محتوى الكالسيوم في بلازما الدم (الإجمالي - ما يصل إلى 2 مليمول / لتر والمتأين - ما يصل إلى 1 مليمول / لتر)؛
• زيادة تركيز الفوسفاتيز القلوية في مصل الدم؛
• انخفاض في الكالسيديول (25-OH-D3 ₎ إلى أقل من 40 نانوجرام/مل؛
• انخفاض في الكالسيتريول [l,25-(OH) ₂ -D3 أقل من 10-15 بيكو جرام/مل؛
• فرط حمض الأمينو في البول أكثر من 10 ملغ/كغ؛
• فرط فوسفات الدم يصل إلى 0.5-1 مل مع معدل 0.1-0.25 مل؛
• الحماض الأيضي المعوض مع عجز قاعدي يصل إلى 5-10 مليمول / لتر؛
• زيادة نشاط بيروكسيد الدهون.

فحص الأشعة السينية

خلال فترة الذروة، تم تحديد ما يلي:

• تلف العظام الإسفنجية، وخاصة في مناطق المشاش؛
• الخطوط العريضة غير الواضحة والأطراف المهترئة لمناطق التكلس الأولية؛
• توسع على شكل صحن للميتافيزيقا؛
• ظهور مناطق إعادة الهيكلة (مناطق التنوير الخاسرة) في مناطق التحميل العالي؛
• اختفاء مراكز التعظم في المشاش نتيجة فقدان بنية العظام؛
• في بعض الأحيان - كسور من نوع "العصا الخضراء".

خلال فترة التعافي، تظهر أشرطة التعظم في منطقة نمو العظام، ويتوافق عددها مع عدد التفاقمات.

التشخيص التفريقي

الكساح المعتمد على فيتامين د. تشمل هذه المجموعة مرضين وراثيين جسميين متنحيين. في النوع الأول من الكساح المعتمد على فيتامين د، تحدث طفرات في الجين (الزوج الثاني عشر من الكروموسومات) المسؤول عن تخليق إنزيم 1a-هيدروكسيلاز في الكلى، مما يؤدي إلى نقص في المستقلب النشط D. أما في النوع الثاني، فيحدث طفرة في الجين المسؤول عن تخليق مستقبلات l,25-(OH) ² - ^D3 في الخلايا المستهدفة، وخاصةً في الخلايا المعوية، مما يؤدي إلى انخفاض حساسيتها لهذا المستقلب.

سريريًا، تشبه صورة الكساح المعتمد شكلًا حادًا من الكساح الناتج عن نقص الكالسيوم، إلا أن نقص كالسيوم الدم يسود في التغيرات الكيميائية الحيوية، والتي غالبًا ما تتجلى في التكزز. يظهر المرض عادةً بعد ثلاثة أشهر من عمر الطفل، ولكن يمكن اكتشاف نقص كالسيوم الدم بعد الولادة بفترة وجيزة. يُظهر المتغايرون، وفقًا للجينات المتحولة، ميلًا إلى نقص كالسيوم الدم، على الرغم من أنهم يتمتعون بصحة جيدة ظاهريًا. أما النوع الثاني من الكساح المعتمد، فعلى عكس النوع الأول، فغالبًا ما يصاحبه تساقط الشعر.

الكساح المقاوم لفيتامين د هو مجموعة من الأمراض الناجمة عن تلف الأنابيب الكلوية. يوضح هذا المصطلح أن هذا الكساح لا يُعالج بسهولة باستخدام فيتامين د، حتى باستخدام مستقلباته النشطة.

في مختلف أشكال هذا الشكل، يمكن دائمًا رصد علامات تلف الأنابيب، ولكن بدرجات متفاوتة من الشدة - بدءًا من بيلة فوسفاتية معزولة في داء السكري الفوسفاتي، وصولًا إلى اضطرابات مشتركة في إعادة امتصاص الإلكتروليتات والماء (كثرة التبول وكثرة العطش)، والأحماض الأمينية، والجلوكوز (البيلة الأمينية والجلوكوزية)، بالإضافة إلى اضطرابات في تنظيم الأحماض والقواعد (الحماض). ومن الأعراض الدائمة تأخر واضح في النمو البدني.

هذه الأمراض، على عكس الأشكال المذكورة، تظهر متأخرة - من سنة إلى ثلاث سنوات، مع إمكانية اكتشاف تغيرات كيميائية حيوية بعد الولادة مباشرة. ونظرًا لظهور الكساح في وقت متأخر نسبيًا، تظهر العلامات السريرية لتلف الأطراف السفلية. إذا ظهر المرض قبل سن سنة ونصف، تُلاحظ أرجل على شكل حرف O، وإذا ظهرت متأخرًا، تُلاحظ أرجل على شكل حرف X.

هشاشة العظام الخلقية، أو خلل تكون العظم

يتميز المرض بثلاثية من الأعراض:

• هشاشة العظام (تسبب الكسور تأثيرًا ضئيلًا وتتميز بألم قليل، ونتيجة لذلك قد لا يلاحظها الآباء)؛
• الصلبة الزرقاء؛
• فقدان السمع (بسبب البنية غير الطبيعية لكبسولة المتاهة).

بالإضافة إلى ذلك، يلاحظ المرضى في كثير من الأحيان وجود حدود زرقاء على أسنانهم.

يكشف فحص الأشعة السينية عن مواقع الكسور، وهشاشة العظام، وحدود واضحة لمناطق نمو العظام. المؤشرات البيوكيميائية الأساسية طبيعية.

ضمور الغضروف

مرض خلقي يحدث بسبب عدم وجود منطقة لنمو الغضروف.

يتميز المرضى بمظهر مميز منذ الولادة: أطراف قصيرة لا تتناسب مع طول الجسم، رأس كبير بجبهة بارزة وجسر أنف غائر، ورقبة قصيرة. أيادٍ على شكل رمح ثلاثي الشعب. يُشكل جلد الأطراف طيات كبيرة. يُلاحظ كبر حجم البطن وانحناء في وضعية الجسم.

يكشف الفحص بالأشعة السينية عن سماكة الطبقة القشرية للعظم مع وجود حدود واضحة لمناطق النمو.

لا يوجد انحرافات في المعايير الكيميائية الحيوية،

قصور الغدة الدرقية

يعتمد على خلل وظيفي كلي أو جزئي في الغدة الدرقية.

مظهر المرضى مميز: وجه مستدير، لسان كبير يبرز غالبًا من الفم، سيلان اللعاب. الجلد جاف، شاحب، "مُعقّم". سماكة الأنسجة تحت الجلد ("وذمة مخاطية"). بطن كبير، وتأخر ملحوظ في النمو النفسي الحركي.

تظهر الأشعة السينية مناطق واضحة لنمو العظام وظهور متأخر لنقاط التعظم.

ويلاحظ _{انخفاض في تركيزات T3} وT4 _{في مصل الدم.}

يتم تسجيل التغيرات في أنسجة الغدة الدرقية باستخدام الموجات فوق الصوتية.

أمراض وراثية شبيهة بالكساح

هناك مجموعة من الأمراض الشبيهة بالكساح والتي تتميز بتشوهات في العظام تشبه الكساح (مرض دي توني-ديبري-فانكوني، الحماض الأنبوبي الكلوي، الكساح المقاوم لفيتامين د).

الأمراض الشبيهة بالكساح هي أمراض أنبوبية يتم فيها إعاقة نقل المواد المختلفة نتيجة لتلف الأنابيب الكلوية.

يؤدي ضعف إعادة الامتصاص الأنبوبي للفوسفور والبيكربونات إلى نقص فوسفات الدم والحماض الأيضي المفرط الكلور. ويساهم الحماض الأيضي المزمن في إزالة المعادن من العظام وفرط كالسيوم البول، مما يؤدي إلى تغيرات في أنسجة العظام.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]