ترنحيا teleangiactatica (متلازمة لو بار)

ترنح teleangiektaticheskaya (SYN: لويس بار متلازمة) - أمراض جهازية نادرة تتميز رنح مخيخي، الذي هو أقرب أعراض، توسع الشعيرات تظهر في وقت لاحق، وعادة في 4 سنوات من العمر، الكروموسومات عدم الاستقرار، نقص المناعة، مما يؤدي إلى التهابات متكررة، والجهاز التنفسي في الغالب العلوي المسالك والميل إلى تطوير أورام، في الغالب اللمفي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

الأسباب والتسبب في المرض

يورث نوع الجين مقهورة ، موضع الجين هو Ilq22-q23. هناك رأي بأن هذا المرض هو اختلال وراثي في القدرة على الاستجابة للأضرار التي تسببها الإشعاعات المؤينة. ومن الممكن أيضًا حدوث خلل في إصلاح الحمض النووي لبعض المتغيرات الجينية. ومن المفترض أن تنسج والتغيرات الغدة الصعترية في الجهاز العصبي يمكن أن يكون سببها تشوهات الأوعية الدموية تسبب عيوب أرومية متوسطة، أو استجابة المناعة الذاتية للمستضد مشترك لthymocytes والخلايا العصبية. يشار إلى أن أورام الخلايا التائية في المرضى الذين يعانون من ترنح الشعيرات الدموية الشعاعية مع تمزق الكروموسوم ، في الغالب 14qll ، يشار إليه.

في البشرة ، أعرب بشكل غير نسيجى عن فرط- parakeratosis وترسب كبير من الميلانين. في الثلث العلوي من الأدمة - توسع الأوعية المنتشر.

[8], [9], [10], [11], [12]