توسع الشعيرات النزفية الخلقي (متلازمة Rundu-Osler-Weber)

خلقي النزفية توسع الشعريات (أوسلر-روندو متلازمة، ويبر) هو مرض وراثي في تطوير الأوعية الدموية المتضررة، والتي ورثت في المسيطرين جسمية واكتب الكشف في كل من الرجال والنساء.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

أعراض توسع الشعيرات الخلقي النزفي (متلازمة Rundu-Osler-Weber)

أكثر الآفات المميزة هي توسع الشعيرات الصغيرة الحمراء والبنفسجية على الوجه والأغشية والأنف والأغشية المخاطية للفم وأطراف أصابع اليدين والقدمين. قد توجد آفات مماثلة على الغشاء المخاطي المعوي مما يؤدي إلى حدوث نزيف متكرر. المرضى لديهم نزيف الأنف الغزير المتكرر. بعض المرضى يعانون من النواسير الشريانية الوريدية. هذه النواسير تؤدي إلى تحويلة اليمين واليمين ، والتي يمكن أن تسبب ضيق في التنفس ، وضعف ، زراق و كثرة الحمر. ومع ذلك ، فإن العلامات الأولى هي خراجات دماغية ، أو نوبات نقص تروية عابرة أو سكتة دماغية نتيجة للانسداد المصاب أو غير المصاب. في بعض العائلات ، هناك توسع الشعيرات الدماغية أو النخاعية ، والتي يمكن أن تسبب نزيف تحت العنكبوتية ، ونوبات صرع أو شلل نصفي.

يعتمد التشخيص على كشف التشوهات الشريانية الوريدية المميزة على الوجه والفم والأنف واللثة. في بعض الأحيان يكون من الضروري إجراء التنظير أو تصوير الأوعية. في وجود تاريخ عائلي من الاضطرابات الرئوية أو الدماغية ، ينصح بإجراء فحوصات CT للرئتين و MRI للرأس خلال فترة البلوغ أو في نهاية فترة المراهقة. لا تظهر الدراسات المخبرية عادة أي شذوذ ، باستثناء نقص الحديد في معظم المرضى.

علاج توسع الشعيرات الخلقي النزفي (متلازمة راندو-أوسلر-ويبر)

العلاج لمعظم المرضى يكون داعمًا فقط ، ولكن يمكن التخلص من التوسع الشعري المتوفر (على سبيل المثال ، في الأنف أو الجهاز الهضمي في التنظير الداخلي) عن طريق الاجتثاث بالليزر. مع النواسير الشريانية يمكن استخدام الاستئصال الجراحي أو الانصمام. فيما يتعلق بالحاجة إلى عمليات نقل الدم المتكررة ، من المهم التحصين بلقاح التهاب الكبد B. من أجل استبدال الخسائر الناجمة عن النزيف المخاطي المتكرر ، يحتاج العديد من المرضى إلى علاج طويل المدى باستخدام مستحضرات الحديد. يحتاج بعض المرضى حقن مستحضرات الحديد عن طريق الحقن. قد تكون أدوية تثبيط الفيربينية ، مثل حمض الأمينوكابرويك ، فعالة.