شذوذات تطور القرنية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يتم التعبير عن التشوهات في تطور القرنية بتغيير في حجمها وشكلها.

Megalocornea - القرنية العملاقة (قطرها أكثر من 11 ملم) - هي في بعض الأحيان شذوذ الأسرة وراثي. في هذه الحالة ، لا يوجد أمراض أخرى.

لا يمكن للقرنية الكبيرة أن تكون خلقيًا فحسب ، بل أيضًا علم الأمراض المكتسبة. في هذه الحالة ، يزداد حجم القرنية مرة أخرى في وجود الجلوكوما بدون تعويض في سن مبكرة.

Microcornea - القرنية الصغيرة (القطر 5-9 مم) - يمكن أن تكون إما شذوذ من جانب واحد أو من جانبين. كما يتم تقليل حجم العين في مثل هذه الحالات (microphhalmus) ، على الرغم من ملاحظة حالات القرنية الصغيرة في عيون الحجم الطبيعي. مع وجود قرنية صغيرة أو كبيرة بشكل غير عادي ، هناك استعداد لتطور الجلوكوما. وباعتباره علم الأمراض المكتسب ، فإن انخفاض حجم القرنية يصاحب تباين المقلة. في هذه الحالات ، تصبح القرنية معتمة.

الإيمبروتوكون هو عتامة على شكل حلقة من القرنية ، وتقع بشكل مكثف في الحوف. إنها تشبه إلى حد كبير القوس القديم. العلاج غير مطلوب.

يمكن أن تقرن القرنية المسطحة بالميكروسورنيا ، وينخفض انكسارها (28-29 D) ، وهناك استعداد لزيادة الضغط داخل العين بسبب ضيق زاوية الغرفة الأمامية.

[1], [2], [3]

علم الأمراض من القزحية في تركيبة مع embryotoxone الخلفي

ريجر الشذوذ

• نَقْص الورم في الأديم المتوسط من القزحية.
• خيوط Iridotrabepular إلى خط Schwalbe.
• الجنين الخلفي.
• شذوذ المشيمية.
• كوليبوما القزحية.
• قصر النظر بدرجة عالية.
• انفصال الشبكية.
• الجلوكوما - على الأقل في 60 ٪ من الحالات.
• عادة ما تكون عتامة القرنية صغيرة الحجم وتقع على الأطراف.
• القرنية المخروطية الخلفية.
• إعتام عدسة العين هي عتامة محلية في الطبقات القشرية للعدسة ، وتتأثر حدة البصر قليلا.
• تشوهات في القرص البصري: قرص مائل للعصب البصري ، ألياف الميلين.

متلازمة الحفار

تتصف متلازمة الحفار بأعراض العين من شذوذ Rieger والمظاهر العامة ، بما في ذلك:

• الفك العلوي
• الأخدود الشفهي القصير
• علم أمراض الأسنان - أسنان صغيرة مخروطية ذات فجوات واسعة في الأسنان ، وجراحة الأسنان الجزئية ؛
• الفتق السري و الاربي.
• مبال تحتاني.
• قصور هرموني معزول.
• عيوب صمام القلب.

تم الكشف عن علم الأمراض للكروموسوم 6 ، وحذف 13 كروموسوم (4q25-4q27). يتم ورث هذا المرض عن طريق نوع سائد جسمي قاهر. يحدث الجلوكوما المصاحب بتردد يتراوح بين 25 و 50٪.

المرض في معظم الحالات يتوارثه النوع السائد الجسيم ، في 30 ٪ هناك طفرات ظهرت حديثا وظهور متقطع من الشذوذ.

تشمل المتلازمات الأخرى ، بما في ذلك الاضطرابات التنموية للجزء الأمامي:

• متلازمة ميكل (ميشال). مرض مع نوع وراثي متنحي وراثي. يوحد الشفة المشقوقة والحنك في تركيبة مع علاية الموق، telekantusom، إطراق، الملتحمة السفن توسع الشعيرات، عتامة القرنية الطرفية، adnations القزحية القرنوية وانخفاض الذكاء.
• متلازمة Oculo-dento-digital. جسمية مهيمنة متلازمة تضم صغر، تنسج القزحية، الحدقة المستمرة غشاء تنسج أنف صغير والأنف، وتضييق وتقصير الشق الجفني، telekantus، علاية الموق الحاجبين نادرة تنسج المينا انعطاف الإصبع المستديم أو ارتفاق الأصابع. مزيج من أمراض زاوية الغرفة الأمامية مع iridodisgenezom يؤهب لتطوير الزرق في الأفراد المتضررين.

التغيير الكلي في القرنية

قرنية مسطحة

يتم تعيين تشخيص القرنية المسطحة عندما يكون انحناء القرنية في نطاق 20-40 D. لا تتعدى بيانات قياس القياسات عادة معلمات الصلبة المقابلة. يمكن أن يكون الشذوذ إما أحاديًا أو ثنائيًا. القرنية المسطحة قد تكون مصحوبة الزرق الطفولي، انعدام القزحية، ساد خلقي، عدسة انتباذ، ثلامة، أعراض الصلبة الزرقاء، صغر والنمو الشاذ في شبكية العين. يمكن أن يكون نوع الوراثة إما وراثيًا سائدًا أو مقهورة جسدية.

عتامة القرنية المحلية ومنتشرة

• الجلوكوما الخلقي.
• Sklerokornea.
• dystrophies من القرنية (على وجه الخصوص ، ضمور بطانة الوريدية الوراثية).
• خلل واضح في الجزء الأمامي من العين.
• الضرر الناجم عن المواد الكيميائية.
• متلازمة الكحول الجنينية.
• التهاب القرنية المعدية (انظر الفصل 5).
• التهاب القرنية غير المعدية (انظر أدناه).
• أمراض الجلد.
• Mukopolisaharidoz.
• الداء السيستيني.

العتامة المحيطية للقرنية

Dyermoid

الكيسات الخيطية الموجودة في محيط القرنية ، كقاعدة عامة ، تحتوي على الكولاجين الضام والأنسجة الظهارية ، مما يعطيها مظهر تكوينات بيضاء كثيفة. تقع epibulbar dermoids على الملتحمة ، الصلبة ، القرنية أو في الطرف. يمكن أن يمثل علم الأمراض المعزول ، ويمكن أن يدخل في أعراض - plex من متلازمة دايرويد دائرية - الهزيمة من جانب dermoid محيط محيط كامل ، 360 °. في بعض الأحيان يتم دمج الخراجات الجلدية القرنية مع dermoids من الملتحمة و الصلبة ، مما تسبب في ظهور الاستجماتيزم القرنية ، الحول والحول.

Sklerokornea

العيوب الخلقية الوعائية المحيطية للقرنية ، وغالبا ما تكون غير متماثلة. في 50٪ من الحالات ، يكون الاضطراب متقطعاً ، وفي 50٪ - يورثه نوع متنحي جسمي متنحي .. ويمكن أن يكون مصحوبًا بباثولوجيا أخرى لجهاز الرؤية ، بما في ذلك:

• صغر القرنية.
• القرنية المسطحة
• الزرق.
• خلل في زاوية الغرفة الأمامية ؛
• الحول.
• nistagmo.

في حالات نادرة ، يصاحب هذا الاضطرابات العامة على النحو التالي:

• السنسنة المشقوقة؛
• تخلف عقلي
• علم الأمراض من المخيخ.
• متلازمة هالرمان - ستريف (Haller-man-Streiff) ؛
• متلازمة ميتينز
• متلازمة سميث-ليملي-أوبيتسا (سميث ليملي-أوبيتز) ؛
• انتهاك العظم؛
• osteomyodysplasia وراثي - مع هذه المتلازمة ، إذا لم ينضم الجلوكوما ، وعادة ما يتم الحفاظ على حدة البصر عالية.

تعتيم القرنية الوسطى

شذوذ بيترز

عادة ما يكون الاضطراب الثنائي الذي يتميز بوجود عتامة وسط القرنية مع محيط شفاف. غالبًا ما تكون التغيرات في القرنية مصحوبة بإعتام عدسة العين. الشذوذ يمكن أن يكون على حد سواء شخصية معزولة ويتم دمجها مع علم أمراض آخر لجهاز الرؤية ، بما في ذلك:

• الزرق.
• صغر القرنية.
• صغر.
• القرنية المسطحة
• ثلامات.
• ضمور قزحية حادة.

في بعض الحالات ، يكون هذا المرض جزءًا من مركب أعراض متلازمة بيترز "زائد" ، والذي يتضمن النمو المنخفض ، الشفة المشقوقة أو الحنك ، ضعف السمع وتأخير النمو.

المتلازمات الأخرى التي تتميز بها شذوذ بيترز:

• متلازمة الكحول الجنينية.
• علم أمراض الحلقة من 21 كروموسوم ؛
• الحذف الجزئي للذراع الطويلة للكروموسوم 11 ؛
• متلازمة واربورغ.

تهدف التدابير الطبية في شذوذ بيترز إلى تحديد ومعالجة الجلوكوما المصاحب ، وكذلك ، إذا أمكن ، ضمان شفافية المركز البصري للقرنية. نتائج من خلال رأب القرنية مع بيترز الشذوذ لا تزال غير مرضية. يشير معظم المؤلفين إلى أن عملية رأب القرنية موضحة فقط في حالات الضرر الثنائي الشديد للقرنية. مع عتامة المنطقة الوسطى من القرنية والعدسة ، يمكن استئصال القزحية البصرية.

القرنية المخروطية الخلفية

متلازمة ثنائية خلقية لا تميل إلى التقدم. لا يتم تغيير انحناء السطح الأمامي للقرنية ، ومع ذلك ، لوحظ وجود سماكة من سدى القرنية ، ونتيجة لذلك ، يزيد انحناء السطح الخلفي للقرنية. نتيجة لهذه التغييرات ، يحدث الاستجماتيزم قصر النظر.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

علم الأمراض الأساسي للغرفة الأمامية

يشار إلى الحدود الخلفي للغشاء descemet من قبل حلقة Schwalbe. ويمكن رؤية هامشها الأمامي ، الذي يشبه الخط الأبيض الرمادي الضيق ، باستخدام tonyoscopy ويعرف باسم embryoscope الخلفي.

الجنين الخلفي موجود على نمط gopio-skopic للعديد من العيون السليمة. ومع ذلك ، إذا كان تطور الجزء الأمامي مضطربًا ، فإن الجنين الخلفي يدخل في أعراض أعراض العديد من المتلازمات المعروفة.

شذوذ Axenfeld

يتضمن شذوذ Axenfeld ذيفانًا خلفيًا بالتزامن مع تكاثر iridogoniodogenesis (انصهار جذر القزحية مع حلقة Schwalbe). يمكن أن يكون لها أصل متقطع ، ويمكن أن يورثها نوع سائد جسمي. في 50 ٪ من الحالات ، يتطور الجلوكوما.

الجلوكوما الخلقي

إنه حصار للمنطقة التربيقية التي لا تمتصها عناصر الخلية في عملية التطور الجنيني.

متلازمة Alagill

مرض مع نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث ، تتميز نقص تنسج داخل الكبد داخل الكبد من القناة الصفراوية تسبب اليرقان. وينظر إلى الجنين الخلفي في أكثر من 90 ٪ من المرضى. أسفل العين لديه لون شاحب أكثر من العادي. في كثير من الأحيان هناك اسطوانات من القرص البصري. وتشمل الاضطرابات المرتبطة تشوهات العمود الفقري (العيوب من الأقواس الأمامية، مع شكل فراشة)، تشوهات في القلب والأوعية الدموية، العيون العميقة، مجموعة، وفرط والذقن مدببة. يمكن أن يكون سبب اعتلال الشبكية الصباغي المصاحب نقص فيتامين أ وفيتامين هـ.