تشوهات القرنية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يتم التعبير عن الشذوذ في نمو القرنية من خلال التغيرات في حجمها وشكلها.

تضخم القرنية - قرنية ضخمة (قطرها أكثر من ١١ مم) - هو أحيانًا شذوذ وراثي عائلي. في هذه الحالة، لا يوجد أي مرض آخر.

قد لا يكون كبر حجم القرنية مرضًا خلقيًا فحسب، بل قد يكون مكتسبًا أيضًا. في هذه الحالة، يزداد حجم القرنية بشكل ثانوي في حالة الإصابة بالجلوكوما غير المعوضة في سن مبكرة.

صغر حجم القرنية - وهو صغر حجم القرنية (بقطر يتراوح بين 5 و9 مم) - قد يكون شذوذًا أحادي الجانب أو ثنائي الجانب. في هذه الحالات، يتقلص حجم مقلة العين (صغر حجم العين)، مع وجود حالات لصغر حجم القرنية في العيون ذات الحجم الطبيعي. مع صغر أو كبر حجم القرنية بشكل غير طبيعي، يكون هناك استعداد للإصابة بالجلوكوما. وكحالة مرضية مكتسبة، يصاحب صغر حجم القرنية ضمور جزئي في مقلة العين. في هذه الحالات، تصبح القرنية معتمة.

الإمبريوتوكسون هو تعتيم حلقي للقرنية يقع مركزيًا على الحافة. وهو مشابه جدًا للقوس الشيخوخي. لا يتطلب علاجًا.

يمكن دمج القرنية المسطحة مع القرنية الصغيرة، حيث يتم تقليل انكسارها (28-29 ديوبتر)، وهناك استعداد لزيادة الضغط داخل العين بسبب تضييق زاوية الغرفة الأمامية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

أمراض القزحية المرتبطة بالسم الجنيني الخلفي

شذوذ ريجر

• نقص تنسج الطبقة المتوسطة من القزحية.
• الأشرطة القزحية التربيقية لخط شوالبي.
• السم الجنيني الخلفي.
• انقلاب المشيمية.
• ثلم القزحية.
• قصر النظر المرتفع.
• انفصال الشبكية.
• - الجلوكوما - 60% على الأقل من الحالات.
• عادة ما تكون عتامة القرنية صغيرة الحجم وتقع على المحيط.
• القرنية المخروطية الخلفية.
• إعتام عدسة العين هو عبارة عن عتامات موضعية في الطبقات القشرية للعدسة والتي لها تأثير ضئيل على حدة البصر.
• تشوهات القرص البصري: القرص البصري المائل، الألياف النخاعية.

متلازمة ريجر

تتميز متلازمة ريجر بأعراض عينية لشذوذ ريجر ومظاهر جهازية بما في ذلك:

• نقص تنسج الفك العلوي؛
• النثرة القصيرة؛
• أمراض الأسنان - أسنان صغيرة مخروطية الشكل ذات فجوات واسعة في الصف السني، انعدام جزئي للأسنان؛
• الفتق السري والإربي؛
• الخنوثة؛
• نقص هرموني معزول؛
• عيوب صمام القلب.

تم الكشف عن خلل في الكروموسوم 6، وحذف الكروموسوم 13 (4q25-4q27). هذا المرض وراثي بشكل سائد. يحدث الجلوكوما المصاحب بنسبة تتراوح بين 25% و50%.

في معظم الحالات، يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة؛ وفي 30%، تحدث طفرات جديدة وظهور متقطع للشذوذ.

تشمل المتلازمات الأخرى التي تنطوي على اضطرابات نمو الجزء الأمامي ما يلي:

• متلازمة ميشيل. مرض وراثي جسمي متنحي. يجمع بين الشفة والحنك المشقوقين، بالإضافة إلى انحناء الجفن، وانحناء الجفن، وتهدل الجفون، وتوسع الشعيرات الدموية في الملتحمة، وعتامة القرنية المحيطية، والالتصاقات القزحية القرنية، وانخفاض الذكاء.
• متلازمة العين والسنّ والإصبع. متلازمة جسمية سائدة تشمل صغر حجم العين، ونقص تنسج القزحية، واستمرار غشاء الحدقة، وصغر الأنف ونقص تنسج الزوائد الأنفية، وتضييق وقصر الشق الجفنيّ، وانحناء الجفن، وانحناء المنظار، وقلة كثافة الحواجب، ونقص تنسج مينا العين، وانحناء الأصابع أو التصاق الأصابع. يؤدي اقتران شذوذ زاوية الحجرة الأمامية للعين مع خلل تكوّن القزحية إلى زيادة احتمالية إصابة المصابين بالجلوكوما.

إعادة تشكيل القرنية بالكامل

القرنية المسطحة

يُشخَّص تسطح القرنية عندما يتراوح انحناء القرنية بين ٢٠ و٤٠ درجة. عادةً، لا تتجاوز بيانات قياس القرنية مؤشرات الصلبة المقابلة. يمكن أن يكون الخلل أحادي الجانب أو ثنائي الجانب. قد يصاحب تسطح القرنية الجلوكوما عند الأطفال، وانعدام القزحية، وإعتام عدسة العين الخلقي، وانتباذ العدسة، وثلامة العين، وأعراض الصلبة الزرقاء، وصغر مقلة العين، وخلل تنسج الشبكية. يمكن أن يكون نوع الوراثة إما جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا.

عتامات القرنية الموضعية والمنتشرة

• الجلوكوما الخلقية.
• تصلب القرنية.
• ضمور القرنية (وخاصة ضمور الخلايا البطانية الوراثي الخلقي).
• خلل شديد في تكوين الجزء الأمامي من العين.
• أضرار كيميائية.
• متلازمة الكحول الجنينية.
• التهاب القرنية المعدي (انظر الفصل 5).
• التهاب القرنية غير المعدي (انظر أدناه).
• أمراض الجلد.
• داء السكاريد المخاطي.
• داء السيستينوسيس.

عتامات القرنية الطرفية

الجلد

الأكياس الجلدية، التي تظهر على محيط القرنية، عادةً ما تحتوي على الكولاجين الضام والنسيج الظهاري، مما يجعلها تبدو كتكوينات بيضاء كثيفة. تقع الأكياس الجلدية فوق المقلة على الملتحمة، أو الصلبة، أو القرنية، أو في منطقة الحافة. قد تكون حالة مرضية معزولة، أو جزءًا من مجموعة أعراض متلازمة الجلد الدائري - وهي تلف ناجم عن الأكياس الجلدية في محيط الحافة بالكامل، بزاوية 360 درجة. في بعض الأحيان، تتحد الأكياس الجلدية القرنية مع الأكياس الجلدية في الملتحمة والصلبة، مما يؤدي إلى ظهور اللابؤرية القرنية، والكسل، والحول.

تصلب القرنية

عتامة قرنية محيطية خلقية ثنائية الجانب، مُوَعَّمة، وغالبًا ما تكون غير متماثلة. في 50% من الحالات، يكون الاضطراب عرضيًا، وفي 50% منه، يُورث بطريقة جسمية متنحية. قد يكون مصحوبًا بأمراض أخرى في جهاز الرؤية، بما في ذلك:

• صغر حجم القرنية؛
• القرنية المسطحة؛
• الجلوكوما؛
• خلل تكون زاوية الغرفة الأمامية؛
• الحول؛
• رعشة العين.

وفي حالات نادرة، قد يصاحبها اضطرابات عامة مثل:

• السنسنة المشقوقة؛
• التخلف العقلي؛
• أمراض المخيخ؛
• متلازمة هاليرمان-سترايف؛
• متلازمة ميتنز؛
• متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؛
• اضطراب تكوين العظم؛
• خلل التنسج العظمي الوراثي - مع هذه المتلازمة، إذا لم يضاف الجلوكوما، عادة ما يتم الحفاظ على حدة البصر العالية.

عتامة القرنية المركزية

شذوذ بيترز

عادةً ما يكون اضطرابًا ثنائي الجانب يتميز بعتامة مركزية في القرنية مع شفافية محيطها. غالبًا ما تصاحب تغيرات القرنية إعتام عدسة العين. قد تكون هذه الشذوذات معزولة أو مصحوبة بأمراض بصرية أخرى، بما في ذلك:

• الجلوكوما؛
• صغر حجم القرنية؛
• صغر حجم العين؛
• القرنية المسطحة؛
• الثلمات؛
• ضمور الأديم المتوسط في القزحية.

في بعض الحالات، يكون هذا المرض جزءًا من مجموعة أعراض متلازمة بيترز "زائد"، والتي تشمل قصر القامة، والشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، ومشاكل السمع، والتأخير في النمو.

متلازمات أخرى تتميز بشذوذ بيترز:

• متلازمة الكحول الجنينية؛
• أمراض الحلقات في الكروموسوم 21؛
• الحذف الجزئي للذراع الطويل للكروموسوم 11؛
• متلازمة واربورغ.

يهدف علاج شذوذ بيترز إلى تحديد وعلاج الجلوكوما المصاحبة، وإذا أمكن، ضمان شفافية المركز البصري للقرنية. لا تزال نتائج عملية رأب القرنية النافذ لشذوذ بيترز غير مرضية. يشير معظم الباحثين إلى أن رأب القرنية يُنصح به فقط في حالات تلف القرنية الثنائي الشديد. في حالة عتامة المنطقة المركزية للقرنية والعدسة، يمكن إجراء استئصال القزحية البصري.

القرنية المخروطية الخلفية

متلازمة خلقية نادرة ثنائية الجانب، لا تتطور. لا يتغير انحناء السطح الأمامي للقرنية، ولكن يُلاحظ سماكة في سدى القرنية، مما يؤدي إلى زيادة انحناء سطحها الخلفي. نتيجةً لهذه التغيرات، يحدث قصر النظر.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأمراض الأولية لزاوية الغرفة الأمامية

تُميّز حلقة شوالبي الحافة الخلفية لغشاء ديسيميه. حافتها الأمامية، التي تظهر كخط أبيض رمادي ضيق، يمكن رؤيتها أثناء تنظير عضلة القلب، وتُعرف باسم التوكسوبا الجنينية الخلفية.

يظهر السم الجنيني الخلفي في الصورة المنظارية للعديد من العيون السليمة. ومع ذلك، في حالات اضطرابات النمو في الجزء الأمامي، يُدرج السم الجنيني الخلفي ضمن مجموعة أعراض العديد من المتلازمات المعروفة.

شذوذ أكسنفلد

شذوذ أكسنفيلد يشمل وجود سم جنيني خلفي مصحوبًا بخلل تكوّن القزحية (اندماج جذر القزحية مع حلقة شوالبه). قد يكون هذا الشذوذ متفرقًا في الأصل أو وراثيًا بشكل جسمي سائد. يتطور الجلوكوما في 50% من الحالات.

الجلوكوما الخلقية

هو عبارة عن حصار للمنطقة الإسفنجية بواسطة العناصر الخلوية التي لم يتم امتصاصها أثناء التكوين الجنيني.

متلازمة ألاجيل

اضطراب وراثي جسمي سائد يتميز بنقص تنسج خلقي في القناة الصفراوية داخل الكبد، مما يسبب اليرقان. يظهر السم الجنيني الخلفي لدى أكثر من 90% من المرضى. يكون قاع العين أفتح من الطبيعي. غالبًا ما توجد براكين القرص البصري. تشمل الاضطرابات المصاحبة تشوهات العمود الفقري (أقواس أمامية على شكل فراشة)، وتشوهات القلب والأوعية الدموية، وعمق العينين، وفرط تباعد العينين، وذقن مدبب. قد يكون اعتلال الشبكية الصباغي المصاحب ناتجًا عن نقص فيتاميني أ وهـ.