أعراض تأخر البلوغ

الأعراض الرئيسية لتأخر البلوغ عند الفتيات على خلفية ضعف وظائف الأقسام التنظيمية المركزية للجهاز التناسلي (الشكل المركزي لتأخر البلوغ):

• غياب أو عدم تطور الخصائص الجنسية الثانوية في سن 13-14 سنة؛
• غياب الدورة الشهرية في سن 15-16 سنة؛
• نقص تنسج الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية مع تأخر النمو.

قد يشير الجمع بين العلامات المذكورة لنقص هرمون الاستروجين مع نقص واضح في وزن الجسم، وانخفاض الرؤية، وضعف تنظيم درجة الحرارة، والصداع لفترات طويلة أو مظاهر أخرى من أمراض الجهاز العصبي إلى انتهاك آليات التنظيم المركزية.

تتميز الصورة السريرية لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (خلل تنسج الغدد التناسلية) بمجموعة واسعة من التشوهات. يتميز المرضى ببنية جسدية ممتلئة ووضعية جسم غير طبيعية، وصدر كبير بشكل غير متناسب يشبه الدرع مع حلمات متباعدة وغدد ثديية غير مكتملة النمو، وانحراف مفصلي الكوع والركبة إلى الخارج، وعدم تنسج السلاميات، وعلامات خلقية متعددة أو البهاق، ونقص تنسج السلاميات الرابعة والخامسة والأظافر. غالبًا ما يُلاحظ وجود "رقبة أبو الهول" قصيرة مع طيات جلدية على شكل جناح ("رقبة السنونو") تمتد من الأذنين إلى الناتئ العضدي، وخط شعر منخفض على الرقبة. تتميز هذه الحالات بتغيرات في عظام الجمجمة الوجهية مثل "فم السمكة"، و"شكل الطائر" (بسبب صغر الفك وتراجعه)، وتشوه الأسنان. تتغير ملامح الوجه بسبب الحول، وانحناء الجفن، وهبوط الجفن، وتشوه الأذينتين. ومن المحتمل أيضًا ضعف السمع، وعيوب القلب الخلقية، وتشوهات الشريان الأورطي والجهاز البولي، بالإضافة إلى قصور الغدة الدرقية، والتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي، وداء السكري.

في الحالات المَحْذَوِيَّة، لا تُحدَّد مُعظم الوصمات الخلقية. ومع ذلك، حتى مع النمو الطبيعي للمرضى، يُمكن اكتشاف شكل غير مُنتظم للأذنين، وارتفاع سقف الحلق، وقلة نمو الشعر في الرقبة، ونقص تنسج السلاميات الرابعة والخامسة لليدين والقدمين.

لا تظهر الخصائص الجنسية الثانوية لدى المرضى الذين لا يتناولون أدوية الإستروجين. في حال غياب الغدد الثديية تمامًا، من المحتمل ظهور شعر خفيف في منطقة العانة والإبطين.

بنية الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية أنثوية، إلا أن الشفرين الكبيرين والصغيرين والمهبل والرحم غير مكتملة النمو بشكل كبير. وُصفت حالات تُسمى متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر لدى مرضى النمط النووي 45X/46XY، والذي يتميز بالذكورة وتضخم البظر ونمو الشعر الذكوري.

في المرضى الذين يعانون من شكل "نقي" من خلل تكوين الغدد التناسلية أو متلازمة سوير مع الطفولة الجنسية الشديدة، لا توجد تشوهات نمو جسدية.

النمط النووي للمرضى غالبًا ما يكون 46.XX أو 46.XY. تتطلب الحالات العائلية المُلاحظة من خلل تنسج الغدد التناسلية النقي تحليلًا أكثر شمولًا لشجرة الأنساب الخاصة بهم. ينخفض الكروماتين الجنسي لدى معظم المرضى، لكن محتواه طبيعي أيضًا (مع النمط النووي 46.XX). يُظهر المرضى الذين لديهم كروموسوم Y في النمط النووي عددًا من السمات السريرية والعلاجية التشخيصية. بالإضافة إلى تأخر النمو الجنسي، قد يُعاني المرضى الذين لديهم بنية أنثوية للأعضاء التناسلية الداخلية وموقع الغدد التناسلية غير الطبيعية في تجويف الحوض من ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية مع نمو طبيعي للشعر التناسلي.

[ 1 ]