أعراض تأخر البلوغ

الأعراض الرئيسية لتأخر البلوغ عند الفتيات على خلفية نقص وظائف الأجزاء المركزية من تنظيم الجهاز التناسلي (شكل مركزي من تأخر البلوغ):

• غياب أو تخلف الخصائص الجنسية الثانوية في سن 13-14 ؛
• غياب الحيض في سن 15-16 سنة ؛
• نقص تنسج الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية في تركيبة مع تأخر النمو.

الجمع بين هذه الخصائص مع hypoestrogenism ضوحا العجز في وزن الجسم، وانخفاض الرؤية، وضعف التنظيم الحراري أو لفترات طويلة الصداع المظاهر الأخرى للاضطرابات العصبية قد تشير إلى وجود انتهاك لآليات التنظيم المركزية.

وتتميز الصورة السريرية لمتلازمة Shereshevscky تيرنر (الغدد الجنسية الغدد التناسلية) من خلال مجموعة واسعة من التشوهات. المرضى الذين لديهم اللياقة البدنية مكتنزة غير النظامية وضعية غير متناسب الصدر على شكل درع مع الحلمات متباعدة على نطاق واسع الثديية متخلفة الغدد الكوع أروح الانحراف والمفاصل في الركبة، السلاميات عدم تنسج، الوحمات متعددة أو البهاق، تنسج الرابع والكتائب V والأظافر. في كثير من الأحيان هناك "عنق أبو الهول" قصيرة مع الطيات الجناحية من الجلد ( "الرقبة عوامة") القادمة من الأذن إلى حافة الكتف، وأدنى خط نمو الشعر على عنقه. وتتميز هذه التغيرات في عظام الوجه الجمجمة، و"فم السمكة"، "لمحة الطيور" (بسبب الصغرى وretrognatii)، وتشوه للأسنان. تغيرت ملامح الوجه بسبب الحول، علاية الموق، إطراق وتشوه الأذين. احتمال فقدان السمع، وعيوب خلقية في القلب، وأجهزة الأبهر والمسالك البولية، وكذلك تطوير الغدة الدرقية، والغدة الدرقية المناعة الذاتية ومرض السكري.

مع أشكال محو ، لا يتم تحديد معظم الوصم الخلقي. ومع ذلك ، حتى مع النمو الطبيعي للمرضى ، يمكن الكشف عن شكل غير منتظم من قناة الأذن ، وارتفاع الحنك ، وانخفاض نمو الشعر على الرقبة ونقص تنسج الكتائب الرابع والرابع من اليدين والقدمين.

لا تظهر الخصائص الجنسية الثانوية في المرضى الذين لا يعانون من الاستروجين. في الغياب الكامل للغدد الثديية ، قد يكون هناك انسداد الشعر الهزيل للعانة والإبط.

إن بنية الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية هي أنثوية ، لكن الشفتين الكبيرة والصغيرة ، المهبل والرحم متخلفان بشكل حاد. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النمط النووي من 45X / 46XY ، يتم وصف حالات ما يسمى بمتلازمة شيرشيفسكي - تيرنر ، التي تتميز بتميز الذكورية وتضخم البظر ونمو شعر الذكور من النوع.

في المرضى الذين يعانون من شكل "نقي" من خلل الغدد الجنسية أو متلازمة سفير مع الطفولة الجنسية وضوحا ، لا توجد تشوهات جسدية للتنمية.

النمط النووي في المرضى في معظم الأحيان 46.XX أو 46.XY. الحالات العائلية الملاحظة من شكل "نظيف" من خلل تكون الغدد التناسلية تتطلب تحليلاً أكثر شمولاً لشجرة النسب للمرضى. يتم تخفيض الكروماتين التناسلي في معظم المرضى ، ولكن من الممكن أيضا محتواه الطبيعي (مع النمط النووي من 46.XX). المرضى الذين يعانون من كروموسوم Y في النمط النووي لديهم عدد من الميزات التشخيصية والعلاجية السريرية. بالإضافة إلى تأخير النمو الجنسي في النساء مع نوع الإناث من هيكل الأعضاء التناسلية الداخلية والمكان الغدد الجنسية disgenetichnyh في تجويف الحوض هو ترجيل ممكن من الأعضاء التناسلية الخارجية مع pilosis الجنسي الطبيعي.

[1]