متلازمة أورام الغدد الصماء من النوع IIB

متلازمة الأورام الغدد الصماء متعددة، نوع بنك الاستثمار الدولي (MEN بنك الاستثمار الدولي، MEN نوع متلازمة بنك الاستثمار الدولي، ومتلازمة العصب المخاطية، متعددة الغدد الصماء غدي) يتميز ورم عصبي متعددة المخاطية، وسرطان الغدة الدرقية النخاعي، ورم القواتم، وغالبا ما متلازمة مارفان. تعتمد الصورة السريرية على العناصر الغدية المتأثرة. يشبه التشخيص والعلاج لتشخيص ومعالجة متلازمة MEN MA.

حوالي 50 ٪ من الحالات هي في كثير من الأحيان متقطعة من ذات الصلة ، على الرغم من أن سبب متلازمة متقطعة MEN IIB غير واضح. نسبة الإصابة بين الرجال أعلى مرتين من النساء. يحدث hyperparathyroidism في حالات متلازمة MEN-IIB. نتيجة للدراسات الجينية ، تم الكشف عن طفرات في مستقبلات التيروزين كيناز من الجينات الورمية.

[1], [2], [3], [4], [5],

أعراض نوع MEN IIB

تعكس الأعراض والعلامات الأمراض الغدية. حوالي 50 ٪ من المرضى لديهم متلازمة كاملة من ورم عصبي المخاطية ، ورم القواتم وسرطان الغدة الدرقية النخاعي. أقل من 10٪ لديهم فقط أورام عصبية و pheochromocytomas ، في حين أن المرضى الباقين لديهم أورام عصبية وسرطانات الغدة الدرقية النخاعية دون ورم القواتم.

في كثير من الأحيان ، تكون الأورام العصبية المخاطية علامة مبكرة للمرض ، وتحدث في الغالبية العظمى أو في جميع المرضى. تظهر الأورام العصبية على شكل مخاريط لامعة صغيرة على الشفاه واللسان والخدين والأغشية المخاطية. على الجفون ، قد تظهر أيضا الملتحمة والقرنية أورام عصبية. ميزة مميزة هي الجفون سميكة والشفتين hypertrophied منتشر. إن أمراض الجهاز الهضمي المرتبط بالاضطرابات الحركية (الإمساك ، الإسهال ، وأحيانًا الضخامة) هي سمات وظهرت نتيجة للظهور العصبي المنتشر المعوي. المرضى قد يكون لديهم متلازمة مارفان. تشوهات الهيكل العظمي للعمود الفقري (قعس العين ، حداب ، الجنف) ، والقدم المجوفة وتشوه equinovarus من القدم هي علامات مشتركة للمرض.

يشبه سرطان النخاع الجلدي من الغدة الدرقية و pheochromocytoma الأمراض المقابلة من متلازمة نوع MEN IIA ، سواء ثنائية ومتعددة المراكز. ومع ذلك ، يميل سرطان الغدة الدرقية النخاعي إلى أن يكون عدوانيًا بشكل خاص في متلازمة مين من النوع الثاني ويمكن أن يؤثر على الأطفال الصغار.

على الرغم من أن لوحظ العصب، وميزات واضطرابات في الجهاز الهضمي الوجه مميزة أيضا في سن مبكرة، لا يمكن التعرف على هذه المتلازمة طالما سرطان الغدة الدرقية النخاعي أو ورم القواتم لا تصبح أكثر وضوحا في الحياة في وقت لاحق.

تشخيص نوع ME IIB

ومن المتوقع متلازمة MEN بنك الاستثمار الدولي في المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من MEN II B، ورم القواتم، متعددة نيوروماس المخاطية أو سرطان الغدة الدرقية النخاعي. الاختبارات الوراثية عالية الدقة ويتم إجراؤها في الدرجة الأولى من القرابة وأي أقارب لها أعراض المرض.

يمكن الاشتباه بوجود ورم القواتم pheochromocytoma من خلال قياس مستوى metanephrin البلازما المجاني و catecholamines البكتيرية المجزأة. يمكن إجراء اختبار معملي لسرطان الغدة الدرقية النخاعي. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي أو CT للبحث عن ورم القواتم وسرطان الغدة الدرقية النخاعي.

[6]

معالجة نوع ME IIB

يجب أن يكون لدى المرضى المتضررين استئصال الدرقية بشكل عام بعد التشخيص مباشرة. يجب إزالة ورم القواتم ، إن وجدت ، قبل استئصال الغدة الدرقية. في حالة نقل الجين ، يوصى باستئصال الغدة الدرقية الوقائي في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة.