متلازمة أورام الغدد الصماء المتعددة من النوع IIB

متلازمة الأورام الصماوية المتعددة من النوع IIB (MEN IIB، متلازمة MEN IIB، متلازمة الورم العصبي المخاطي، ورم الغدد الصماء المتعدد) تتميز بأورام عصبية مخاطية متعددة، وسرطانات الغدة الدرقية النخاعية، وأورام القواتم، وغالبًا متلازمة مارفان. تعتمد الصورة السريرية على الأعضاء الغدية المصابة. يتشابه التشخيص والعلاج مع تشخيص وعلاج متلازمة MEN MA.

حوالي 50% من الحالات تكون متفرقة وليست مرتبطة، على الرغم من أن سبب الإصابة المتفرقة بـ MEN IIB غير معروف. يبلغ معدل الإصابة لدى الرجال ضعف معدل الإصابة لدى النساء. يحدث فرط نشاط الغدة جار الدرقية في حالات MEN IIB. وقد حددت الدراسات الجينية طفرات في مستقبلات تيروزين كيناز للجينات السرطانية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

أعراض النوع الثاني من التهاب السحايا الفيروسي MEN

تعكس الأعراض والعلامات أمراضًا غدية. يُعاني حوالي 50% من المرضى من متلازمة الورم العصبي المخاطي الكامل، وورم القواتم، وسرطان الغدة الدرقية النخاعي. أقل من 10% منهم مصابون بأورام عصبية وورم القواتم فقط، بينما يُعاني باقي المرضى من أورام عصبية وسرطان الغدة الدرقية النخاعي دون ورم القواتم.

غالبًا ما تكون الأورام العصبية المخاطية علامة مبكرة للمرض، وهي موجودة لدى معظم المرضى أو جميعهم. تظهر الأورام العصبية على شكل نتوءات صغيرة لامعة على الشفتين واللسان والخدين والأغشية المخاطية. قد تظهر أيضًا على الجفون والملتحمة والقرنية. من السمات المميزة سماكة الجفون وتضخم الشفاه بشكل منتشر. تُعد اضطرابات حركية الجهاز الهضمي (الإمساك والإسهال، وأحيانًا تضخم القولون) شائعة، وتنتج عن ورم عصبي معوي منتشر. قد يُصاب المرضى بمتلازمة مارفان؛ ومن السمات الشائعة للمرض تشوهات هيكلية في العمود الفقري (القعس، الحداب، الجنف)، وتشوهات القدمين (القدم الجوفاء)، وتشوهات القدمين.

يشبه سرطان الغدة الدرقية النخاعي وورم القواتم الأمراض المقابلة لسرطان الغدة الدرقية النخاعي من النوع الثاني (MEN IIA)، حيث يكون كلاهما ثنائيًا ومتعدد المراكز. ومع ذلك، يميل سرطان الغدة الدرقية النخاعي إلى أن يكون عدوانيًا بشكل خاص في سرطان الغدة الدرقية النخاعي من النوع الثاني (MEN IIB)، وقد يصيب الأطفال الصغار.

على الرغم من أن الأورام العصبية، والسمات الوجهية المميزة، واضطرابات الجهاز الهضمي يمكن رؤيتها في وقت مبكر من الحياة، إلا أن المتلازمة قد لا يتم التعرف عليها حتى يصبح سرطان الغدة الدرقية النخاعي أو ورم القواتم أكثر وضوحًا في وقت لاحق من الحياة.

تشخيص النوع الثاني من MEN IIB

يُشتبه في الإصابة بمتلازمة MEN IIB لدى المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بـ MEN II B، أو ورم القواتم، أو أورام عصبية مخاطية متعددة، أو سرطان الغدة الدرقية النخاعي. يتميز الفحص الجيني بدقة عالية، ويُجرى لأقارب الدرجة الأولى وأي أقارب تظهر عليهم أعراض المرض.

يمكن الاشتباه في ورم القواتم سريريًا، وتأكيده بقياس الميتانفرينات الحرة في البلازما والكاتيكولامينات البولية المجزأة. ويمكن إجراء فحوصات مخبرية لسرطان الغدة الدرقية النخاعي. ويُستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للكشف عن ورم القواتم وسرطان الغدة الدرقية النخاعي.

[ 6 ]

علاج MEN من النوع IIB

يجب على المرضى المصابين استئصال الغدة الدرقية بالكامل فور تشخيص المرض. يجب إزالة ورم القواتم، إن وُجد، قبل استئصال الغدة الدرقية. في حالة حاملي الجينات، يُنصح باستئصال الغدة الدرقية وقائيًا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.