متلازمة Myotonic

أسباب متلازمة myotonic

1. Myotonia Thompson (Thomson) and (moreراض) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eilenburg (Eulenburg).
3. نيوروموتونيا (متلازمة إيزاك).
4. متلازمة الشخص الجامد.
5. التهاب الدماغ مع صلابة.
6. myotonia dystrophic.
7. متلازمة شوارتز-جامبل (شوارتز-جامبل).
8. Pseudomonotonia مع قصور الغدة الدرقية.
9. الكزاز (الكزاز).
10. Pseudomyotonia مع اعتلال الجذور العنقية.
11. لدغة العنكبوت "الارملة السوداء".
12. ارتفاع الحرارة الخبيث.
13. متلازمة نيورولبتيك الخبيثة.
14. تكزز.

ميوتونيا طومسون

والمثال الكلاسيكي من متلازمة العضلي هو تأتر تومسون، الذي يشير إلى مرض وراثي مع diminantnym راثي (مقهورة نادر - مرض بيكر) الميراث ويبدأ في أي عمر، ولكن في معظم الأحيان في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. والأعراض الأولية الطفل وعادة ما تكون ملحوظة للأم، يتم تنفيذ الحركات مص الأولى ببطء ثم تصبح أكثر نشاطا. بعد السقوط خلال المباراة ، لا يمكن للطفل الوقوف لفترة طويلة. أن تأخذ الطفل من أي موضوع القبض عليهم، تحتاج لإجباره على إرخاء أصابعه، وهلم جرا. د. لا يمكن أن تبدأ على الفور الكتابة في المدرسة المرضى أو بسرعة الحصول على ما يصل من مكاتبهم والذهاب إلى مجلس الإدارة. هؤلاء الأطفال لا يشاركون في الألعاب التي تتطلب حركات سريعة. نموذجية تماما هي الكعك في العضلات gastrocnemius. في بعض الأحيان يرافق تأخر استرخاء العضلات عن طريق تشنج عضلي. لا تتم مرافقة الحركات السلبية والحركات الطوعية ، التي تتم بجهد ضئيل أو ببطء ، التشنج العضلي. يمكن ملاحظة تقلصات العضلي في مجموعات مختلفة: في عضلات الذراعين والساقين والرقبة، المضغ، المحرك للعين، الوجه واللسان والعضلات في الجسم. البرد يقوي مظاهر myotonia ، الكحول - يجعلها أسهل. يتم قياس حالة تشنج منشط مع تأتر في ثوان، في معظم الحالات، وتقريبا لم يستمر أكثر من دقيقة أو دقيقتين. في كثير من الأحيان ، يشكو المرضى من الألم في أماكن مختلفة من الجسم.

يتميز myotonia Thypson من بناء رياضي وتضخم وضوحا (أحيانا أكثر أو أقل انتقائية للتوطين) من العضلات المخططة. اختبار قيمة للكشف عن myotonia يمشي على الدرج. عند المشي على أرضية متساوية ، تحدث صعوبات خاصة بعد فترة طويلة من الراحة ، وكذلك عندما يتغير الإيقاع أو طبيعة الحركة. التشنجات العضلية في اليدين تجعل من الصعب الكتابة والمصافحة والتلاعب بالآخرين. الظواهر Myotonic يمكن أن تعبر عن نفسها في النطق عندما يتم نطق الكلمات القليلة الأولى (الكلام غير الواضح) ؛ أثناء البلع (حركات البلع الأولى). في بعض الأحيان تصبح حركات المضغ الأولى أكثر صعوبة ، إلخ. في بعض المرضى ، لوحظ تشنج عضلي في عضلات العين الدائرية. محاولة فتح عينيك بعد ضغط ضيق أمر صعب ؛ يتم التخلص من التشنج الناتج تدريجيا ، في بعض الأحيان في 30-40 ثانية.

ومن مظاهر تأتر نموذجي هو زيادة استثارة الميكانيكية والكهربائية للعضلة: ما يسمى ب "تأتر قرع" و "ظاهرة العضلي" في دراسة EMG. على مطرقة تأثير يتكون دبوس العصبية في عطلة خارج الوضع مميزة ملحوظة في الدالية والعضلات الألوية، وعضلات عظم الفخذ والساق، وخاصة - في اللغة العضلات. أبسط ظاهرة هي الحد من الإبهام عندما تضرب المطرقة إبهام الإبهام. من الواضح أيضًا أن القبضة تدور بشكل حاد ، وبعد ذلك لا يستطيع المريض أن يزيلها فورًا. تعكس مدة "الحفرة" myotonic شدة myotonia ككل. من الملاحظ أنه بعد النوم ، قد تزيد الأعراض myotonic بشكل مؤقت. مسار المرض بعد الفترة الأولية للنمو بشكل عام ثابت.

كما يوصف أيضا ما يسمى ب myotonia المحوّلة (myotonia ، التي يتم تعزيزها مع وجود فائض من البوتاسيوم) ، المظاهر السريرية التي تشبه طومسون. Myotonia لديه شخصية معممة ، تظهر نفسها في عضلات الوجه. تقلبات مميزة في التعبير عن myotonia من يوم لآخر (تكثيف بعد مجهود بدني مكثف أو بعد تناول كمية كبيرة من البوتاسيوم في الغذاء). يكشف EMG ظاهرة myotonic. في خزعة من عضلات علم الأمراض لم يتم العثور عليها.

Eilenburgh Paramonium

تعتبر شلل آيلنبورغ من الأمراض السائدة الجسمية النادرة ، وتسمى "فَرْطُوموتُنَا" خلقيًّا. خارج التبريد ، يشعر المرضى بصحة جيدة. في كثير من الأحيان يكون هناك عضلات متطورة بشكل جيد وزيادة في الإثارة الميكانيكية للعضلات ("الحفرة" في اللسان ، من أعراض الإبهام). بعد التبريد العام (نادرا - بعد المحلية) ، يتطور التشنج العضلي ، يشبه تشوه عضلي. بادئ ذي بدء ، تشارك عضلات الوجه (العضلة الدائرية للعينين والفم والمضغ وأحيانًا العضلات المحركة للعضلات). تشمل أيضًا عضلات الأجزاء البعيدة من اليدين. كما هو الحال مع myotonia بعد الانقباض الحاد لهذه العضلات ، هناك صعوبة حادة في الاسترخاء. ومع ذلك ، على عكس mytonia Thompson ، مع الحركات المتكررة لا ينقص هذا التشنج ، بل على العكس ، يزيد (تصلب).

في معظم المرضى ، بعد التشنج العضلي ، شلل جزئي وحتى شلل في العضلات المصابة ، والتي تستمر من بضع دقائق إلى عدة ساعات وحتى يوم واحد ، سرعان ما تتطور. هذه الشلل تتطور على خلفية من نقص بوتاسيوم الدم أو hyperkalemia. نادرا جدا ، المرضى الذين يعانون من myotonia الفقرة الظاهرة تظهر ضعف العضلات المستمر وضمور. الخزعة العضلية تظهر علامات ضعيفة من اعتلال عضلي. نشاط الانزيمات في الدم أمر طبيعي.

Neyromiotoniya

Neyromiotoniya (متلازمة ايزاك، psevdomiotoniya والنشاط المستمر لمتلازمة الألياف العضلية) يبدأ في أي عمر (عادة 20-40 سنة) مع الزيادة المستمرة في قوة العضلات (صلابة) في الأجزاء البعيدة من الذراعين والساقين. تدريجيا ، تمتد هذه العملية إلى الأجزاء القريبة من الأطراف ، وكذلك عضلات الوجه والبلعوم. وتشارك عضلات الجذع والعنق في كثير من الأحيان وإلى حد أقل. نتيجة لارتفاع التوتر العضلي المستمر ، والذي لا يختفي في الحلم ، تبدأ تقلصات عضلات الانثناء في التكون. تميزه باضطراب كبير لحظية بطيئة (myokimii) في عضلات الذراعين والساقين. يمكن للحركات النشطة زيادة التوتر العضلي (تشبه التشنجات). لا زيادة الاستثارة الميكانيكية للعضلات. يتم تقليل ردود الفعل وتر. يتقدم المرض ببطء مع ميل لتعميم العملية. مشية بطريقة مقيدة ، صارمة هي مشية "سفينة حربية". على EMG - نشاط غير منتظم تلقائي في الراحة.

متلازمة الشخص الجامد

متلازمة الرجل جامدة (متلازمة الرجل قاسية، متلازمة شخص قاسية) هي عادة تبدأ في الثالث - العقد الرابع من العمر مع ظهور سرية من صلابة (صلابة) في العضلات المحورية، وخصوصا في عضلات الرقبة وأسفل الظهر. تدريجيا ، وينتشر التوتر العضلي من المحوري إلى العضلات الموجودة بشكل قريب. في المراحل البعيدة هناك ميل (نادرا) لإشراك الأجزاء البعيدة من الأطراف ، وأحيانا الوجه. عادة ما يكون هناك توتر عضلي دائم متماثل في الأطراف والجذع والعنق. عضلات ضيقة أثناء الجس. صلابة جدار البطن والعضلات المجاورة لها يؤدي إلى فرط قضي ثابت محدد في منطقة أسفل الظهر ، والتي لا تزال قائمة. هذه الظاهرة الموضعية هي نموذجية للغاية ، في غيابها ، يجب التشكيك في التشخيص. الحركة يعوقها صلابة شديدة. يمكن أن يؤدي توتر عضلات الصدر إلى تقييد التنفس.

على خلفية الجمود العضلي ، أي محفزات مفاجئة ذات طبيعة حسية أو عاطفية تثير تشنجات عضلية مؤلمة (مؤلمة). يمكن استخدام المنبهات المزعجة كضوضاء غير متوقعة ، وصوت حاد ، وحركات نشطة وسلبية في الأطراف ، واللمس ، والخوف ، وحتى البلع والمضغ. تقل الصلادة أثناء النوم ، والتخدير ، وإدخال البنزوديازيبين أو باكلوفين. ومع ذلك ، حتى في النوم ، لا يتم القضاء على فرط التصلب ، والذي يمكن أن يكون واضحًا جدًا (تمر عياد الطبيب تحت عضلات مجاور للنخاع بحرية عندما يكون المريض مستلقًا).

حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من متلازمة تطور جامدة نوع البشري السكري الأول من مرض السكري وغيرها من أمراض المناعة الذاتية (التهاب الغدة الدرقية، الوهن العضلي الوبيل، وفقر الدم الخبيث، البهاق وآخرون)، الذي يسمح هذا يعزى يفترض أن أمراض المناعة الذاتية. ويتأكد ذلك أيضًا من حقيقة أن 60٪ من المرضى يظهرون عيارًا عاليًا جدًا من الأجسام المضادة لحامض الجلوكوز.

البديل من متلازمة الرجل جامدة هو متلازمة "فزعا رجل جامدة» ( «الرجيج رجل قاسية متلازمة»)، والتي بالإضافة إلى التوتر العضلي دائم هناك تعبير السريع (الليل والنهار)، الهزات الرمع العضلي المحورية والداني عضلات الأطراف. عادة ما تظهر الهزات العضلية على خلفية بضع سنوات من المرض وتستجيب للديازيبام. في هؤلاء المرضى ، غالباً ما يتم الكشف عن الرمع العضلي الحساس للتحفيز.

يتم التشخيص التفريقي باستخدام متلازمة إيزاك (Isaacs syndrome) ، حيث يتم اكتشاف عضلة القلب على EMG. أحيانا يكون من الضروري استبعاد التشنج مع متلازمة الهرمية (متلازمة لكن مع شخص جامدة ليس ردود الفعل عالية) والصلابة في الشلل فوق النووي تدريجيا (هنا وهناك أعراض تشبه مرض باركنسون وحشي نشوئها). تؤدي التشنجات العضلية القوية في كثير من الأحيان إلى تفريق المرض عن مرض التيتانوس ، إلا أن الزيادات ليست مميزة لمتلازمة الشخص الجامد. يسمح تخطيط كهربية الدماغ بالتمييز بين هذه المتلازمة ليس فقط مع متلازمة إسحاق ، ولكن أيضًا مع أنواع مختلفة من الاعتلال العضلي والضمور العضلي.

التهاب الدماغ التدريجي مع صلابة

التهاب الدماغ تدريجيا مع صلابة (أو "الرمع العضلي الخلايا العصبية في العمود الفقري تحت الحاد") كما هو موضح المحوري صلابة العضلات والداني وتشنجات عضلية مؤلمة، وهو ما تسبب أيضا المثيرات الحسية والعاطفية. ممكن pleocytosis سهل في السائل النخاعي. في الحالة العصبية ، في بعض الأحيان مع تقدم المرض ، يتم الكشف عن رنح مخيخي غير دماغي. التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن القضاء على هذا المرض.

Myotonia dystrophic

يبدو أن myotonia التصيري (أو الحثل العضلي الظاهر) هو الشكل الأكثر شيوعًا من myotonia ويتميز بثلاثة أعراض رئيسية:

1. نوع myotonic من اضطراب الحركة.
2. متلازمة الاعتلال العضلي مع توزيع مميز للميتووتروفيس (تلف في عضلات الوجه والرقبة والأجزاء البعيدة من اليدين والقدمين) ؛
3. تنطوي على عملية الغدد الصماء والنباتات وغيرها من النظم (مظاهر متعددة الأنظمة).

عمر بداية المرض ومظاهره متغيرة جدا. تكون اضطرابات العضلة المزمنة أكثر وضوحًا في عضلات الأصابع (يكون استيعاب الأجسام أكثر صعوبة) ؛ مع الحركات المتكررة ، تتقلص ظاهرة myotonic وتختفي. ضعف ضمور العضلات ، وكقاعدة عامة ، تظهر في وقت لاحق. يلتقطون عضلات الوجه ، خاصة عضلات المضغ ، بما في ذلك العضلات والعضلات المؤقتة والعضلات ، مما يرفع الجفن العلوي والعضلات المحيطة بالفم. يطور عرض نموذجي: تعذر الإيماء، تدلى الجفون، أكد الحفرة الزمنية، وضمور منتشر من عضلات الوجه، رتة وصوت عميق منخفض. في كثير من الأحيان يكون هناك ضمور في الأجزاء البعيدة من اليدين والمجموعة الشظوية للعضلات على الساقين.

سمة من إعتام عدسة العين ؛ في الرجال - ضمور الخصية والعجز الجنسي. في النساء - الطفولة وانقطاع الطمث المبكر. في 90 ٪ من المرضى ، هناك بعض الانحرافات في ECG ، تدلي الصمام التاجي ، انتهاكات للوظائف الحركية للجهاز الهضمي. غالبًا ما يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن ضمور القشرة ، وتوسع البطين ، والتغييرات البؤرية في المادة البيضاء ، والانحرافات في الفص الصدغي. وكثيرا ما كشف hyperinsulinemia. مستوى CK عادة ما يكون طبيعيا. على EMG - تصريف myotonic مميزة. في خزعة العضلات - مجموعة متنوعة من الاضطرابات النسبية.

متلازمة شوارتز-جامبيل

شفارتز Jampal متلازمة (hondrodistroficheskaya تأتر) يبدأ في السنة الأولى من العمر ويتجلى من صعوبة حادة العضلات تقصير الاسترخاء، جنبا إلى جنب مع زيادة استثارة الميكانيكية والكهربائية للعضلات. أحيانا لوحظت تقلصات تلقائية للعضلات و krampi. بعض العضلات هي الضخامي وكثيف عند تحسسها عند الراحة. لوحظ تقلص مؤلم في أطرافه، وعضلات البطن، وفي مواجهة (تشنج العضلي، تقلصات مؤلمة في عضلات الحنجرة واللسان والحلق، والتي يمكن أن تسبب الاختناق أحيانا الدولة). في كثير من الأحيان تحديد الحالات الشاذة المختلفة والهيكل العظمي - القزامة والرقبة قصيرة، حداب، الجنف، وعدم تناسق الوجه، retrognatiya، وما إلى ذلك وكقاعدة عامة، هناك تأخير النمو العقلي. على EMG - التصريف myotonic.

Pseudomyotonia في قصور الغدة الدرقية

تتجلى هذه المتلازمة عن طريق الانقباض البطيء ونفس الاسترخاء البطيء للعضلات ، والتي يتم الكشف عنها بوضوح حتى عندما يتم استدعاء منعكسات الأوتار ، وخاصة منعكس أخيل. عضلات ذمي. لا توجد تصريفات myotonic نموذجي على EMG. بعد التخفيض التعسفي ، تظهر إمكانات التأثير اللاحق في بعض الأحيان. للاعتراف باضطرابات الحالة في قصور الغدة الدرقية ، من المهم تشخيص قصور الغدة الدرقية في الوقت المناسب.

Stolbnяk

الكزاز (الكزاز) هو مرض معد. تعتبر Trism ("الفك على القفل") أول أعراض الكزاز في 80٪ من الحالات. وبعد تصلب الفك، وأحيانا في نفس الوقت معه، هناك توتر عضلات الرقبة والحد من عضلات الوجه (سحنة tetanica): جبينه، الشقوق العين ضاقت، فمه امتدت في كشر يضحك ( "الابتسامة الساخرة"). واحدة من العلامات الكاردية من التيتانوس هو عسر البلع. مع زيادة في توتر العضلات القفوية ، فمن المستحيل أولاً إمالة الرأس إلى الأمام ، ثم يميل الرأس للخلف (opisthotonus). تشنج عضلات الظهر يتطور. عضلات الجذع والبطن متوترة ، تصبح منقوشة للغاية. البطن يكتسب صلابة من صلابة ، يصعب التنفس البطني. إذا صلابة من الأغطية وبطبيعة الحال، في هذا الموقف كل جسم المريض يمكن أن تتخذ شكل أعمدة (تشنج استقامي)، حيث حصلت على المرض اسمها. التشنجات مؤلمة للغاية وتحدث بشكل شبه مستمر. أي محفزات خارجية (اللمس ، الضرب ، الضوء ، الخ) تثير اختلاجات كونية عامة.

بالإضافة إلى التعميم ، يوصف ما يسمى الكزاز المحلي ("الكزاز الشلالي الشللي").

يتم إجراء التشخيص التفريقي للكزاز مع الكزاز ، داء الكلب ، الهستريا ، الصرع ، التهاب السحايا ، التسمم بالستريكنين.

Pseudomyotonia مع اعتلال الجذور العنقية

هذه متلازمة نادرة ، تمت ملاحظتها مع تلف جذر C7. يشكو هؤلاء المرضى من صعوبة فتح اليد بعد التقاط الكائن. ملامسة يكشف فرشاة مع توتر العضلات ( "psevdomiotoniya")، الذي ينشأ من انخفاض متناقض من العضلات القابضة للأصابع عند محاولة تنشيط الباسطة الأصابع.

يمكن أن يقترن لدغة العنكبوت "الارملة السوداء" من خلال زيادة قوة العضلات والوخز و krumpi في منطقة اللدغة.

ارتفاع الحرارة الخبيث

فرط الحرارة الخبيث هو مرض وراثي ينتقل عن طريق نوع سائد جسمي قاهر ، والذي يعتمد على زيادة الحساسية لبعض المواد المستخدمة للتخدير. هناك بطء (ساعات) أو ارتفاع سريع في درجة حرارة الجسم ، عدم انتظام دقات القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، تسرع النفس ، سحر العضلات ، زيادة قوة العضلات. صلابة العضلات المعممة والحماض الاستقلابي الحاد ، بيلة الميوغلوبين ، تتطور. في غياب العلاج ، تتطور نوبات الصرع وقد تحدث الوفاة. التشخيص ليس صعبا ، حيث يوجد اتصال واضح بالتخدير. مستوى CK يتجاوز 10 أضعاف القيم العادية.

متلازمة الذهان الخبيثة (CNS)

ZNS هو اختلاط خطير للعلاج بالذهان ، يتجلى من ارتفاع الحرارة ، وصلابة العضلات وزيادة مستوى CK. ويرافق هذه المتلازمة عادة من ضعف الوعي (الذهول، ذهول) واضطرابات الخضري: عدم انتظام دقات القلب، عدم انتظام ضربات القلب، فرط التعرق. الأكثر شيوعا وخطورة المضاعفات - انحلال الربيدات، والذي يتجلى في انهيار منتشر حاد في الأنسجة العضلية، مما يؤدي إلى مستوى عال جدا من CPK، فرط بوتاسيوم الدم، mioglobinemii والفشل الكلوي الحاد يتطلب غسيل الكلى المؤقت.

عندما التشخيص التفريقي متلازمة الذهان الخبيثة أوصت لاستبعاد الآخرين الممكن أسباب انحلال الربيدات (الكسر من الضغط، وتعاطي الكحول، ضربة الشمس، تجميد لفترة طويلة)، فضلا عن ارتفاع الحرارة الخبيث، تشنجات اتوترية شديدة، جامود الفتاكة، ومتلازمة السيروتونين.

في بعض الأحيان ، يجب التمييز بين متلازمة الذهان الخبيثة وبين عدوى الجهاز العصبي المركزي ، والتفاعلات التحسسية تجاه الدواء ، وفرط نشاط الغدة الدرقية ، والتكيس ، وحتى مرض باركنسون.

تكزز

يعكس تكزز العلني أو السري، قصور الغدة الدرقية (قصور جارات الدرق) تتجلى زيادة متلازمة استثارة العصبية والعضلية. ولوحظ شكل واضح مع اعتلال الغدد الصماء ويحدث مع تقلصات عضلية عفوية. يتم تشغيل النموذج المخفي في معظم الأحيان فرط التهوية (في الصورة اضطرابات النفسي الخضري دائمة أو الانتيابي) ويظهر مذل في الأطراف والوجه، وكذلك تشنجات العضلات الانتقائية ( "karpopedalnye تشنجات"، "التوليد" اليد) واضطرابات عاطفية. يمكن ملاحظة وجود تشنج أو تشنج في عضلات الوجه الأخرى. في الحالات الشديدة ربما تنطوي على عضلات الظهر، والحجاب الحاجز وحتى الحنجرة (الحنجرة تشنج). شفوستك الكشف عن الأعراض وأعراض تروسو Bansdorfa وأعراض أخرى مماثلة. بل هو أيضا انخفاض مستويات ممكنة من الكالسيوم (وهناك normokaltsiemicheskie المتغيرات العصبية) وزيادة في تركيز الفسفور في الدم.

التشخيص التفريقي: من الضروري استبعاد أمراض الغدة الدرقية ، وعمليات المناعة الذاتية ، والاضطرابات النفسية المنشأ للجهاز العصبي.