خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
متلازمة لعنة أونديين: لماذا يموت الأطفال الأصحاء؟
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
إن وفيات الرضع التي لا سبب لها للوهلة الأولى قد خففت البشرية لعدة مئات من السنين. بشكل عام ، ينام الطفل السليم بأمان ، ثم يتوقف ببساطة عن التنفس ويموت. هذه الظاهرة شائعة جدا بين أطفال السنة الأولى من الحياة. كان يطلق عليه اسم متلازمة موت الأطفال المفاجئ ، في وقت لاحق كان يسمى بشكل غير رسمي "متلازمة لعنة Undine".
ربما لأن النسبة المئوية لوفيات الأطفال بسبب التوقف المفاجئ للتنفس في الحلم هي أعلى بكثير من البالغين ، لا يعلم الجميع أن علم الأمراض يمكن أن يظهر في سن أكبر. ومن الصعب جداً التنبؤ بوقت تطور المرض ، في حين أن عواقب "ضيق التنفس" يمكن أن تكون الأكثر مأساوية.
دعونا نرى أي نوع من المتلازمة هو ، ما هي أسبابه ولماذا حصلت على اسم غير عادي من هذا القبيل.
قليلا من التاريخ
في العالم هناك العديد من الأساطير والخرافات الجميلة التي أتت إلينا منذ العصور القديمة ونخبرنا بالقوة العظيمة للحب المتاخمة لقوة الكراهية الفظيعة ، التي غالباً ما تصبح ذنبها خيانة وخيانة. في معظم الأحيان ، مثل هذه القصص لها نهاية مأساوية ، على الرغم من الرومانسية الكاملة للوضع في البداية.
هذا هو سلسلة من الأحداث، استنادا إلى مشاعر المذكورة أعلاه، كان أساس أسطورة الألمانية الاسكندنافية من حورية البحر مغسال العين، وقعت في الحب مع رجل عادي. منحت هذا الشرف فارس شاب يدعى لورانس، الذي كان مفتونا بذلك عن طريق اختيار له أن تعهد لها الحب والولاء، قائلا أنه لن يكون وفيا لحبيبته طالما يمكن التنفس، والاستيقاظ في الصباح. جميل Ondina يعتقد أن وعود الشاب ، تزوج منه وأنجبت وريث ، والتضحية بالشباب الأبدي والجمال.
لقد مر الوقت ، وتهدأ حب الأمير الجميل ، وبدأ في النظر إلى الفتيات الأصغر سنا والجذابة ، متناسين لقسمه. بدأت هوية حورية البحر ، التي كانت ذات يوم جذابة بالنسبة لشاب ، في إثارة غضبه ، وفضل جمال الأرض العادي.
مرة واحدة ورأى Undine فتاة أخرى في أحضان عشيقها. كانت أمام عينيها اليوم السعيد عندما أقسم لورنس الحب الأبدي ، وبدا كلماته في رأسي "بينما أستطيع التنفس ، والاستيقاظ من النوم في الصباح". الحب والكراهية القلب مزدحمة من أوندين، وألقت لعنة على الخائن، التي تنص على انه سوف تتنفس فقط عندما مستيقظا والنوم، وتعريض أنفسهم لخطر الموت، لأنه لا يكون قادرا على التنفس أثناء النوم. وهكذا ، لن ينسى مرة أخرى للحظة ، بينما هو لا يزال على قيد الحياة.
نهاية هذه القصة حزينة. مات الفارس في حلم عندما توقف أنفاسه. نفس المصير كان ينتظر الكثير من الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة لعنة Undine ، الذين توقفوا عن التنفس ليلاً ، والتي بدونها لا يمكن تصور حياة الشخص.
الأسباب متلازمة لعنة أونديني
لفترة طويلة ، لم يتمكن علماء الطب من تحديد العلاقة بين تطور اضطراب وظيفة التنفس وحالة صحة الإنسان ، بسبب متلازمة لعنة من Undine ، مات الأطفال الأصحاء ، والذي كان متوقعا حياة طويلة سعيدة. أدى ذلك إلى إرباك الأطباء ، ولم يتمكنوا ببساطة من تفسير سبب ما حدث لآباء الأطفال المفزوعين.
في منتصف القرن الماضي ، تمكن العلماء من ربط أمراض التنفس مع انقطاع النفس الليلي ، مما جعل من الممكن علاج متلازمة أونين باعتبارها واحدة من أنواع توقف التنفس أثناء النوم. لكنها لم تشرح سبب الكآبة التنفسية على خلفية الصحة الممتازة وغياب الأمراض التي تؤثر على نوعية الإلهام أو الإنقضاء.
لقد أعطى علماء الوراثة في القرن الحالي حل هذه الظاهرة الغامضة. وجدوا في المرضى الذين يعانون من لعنة أونديني طفرة جينية من الجين RNOX2B من الكروموسوم 4p12 ، والتي هي المسؤولة عن تطوير مركز الجهاز التنفسي في الدماغ. تسبب هذه الطفرة اضطرابات معينة في وظيفة الجهاز التنفسي ، والتي هي سبب متلازمة لعنة Undine ، والتي تعتبر لفترة طويلة لا يمكن تفسيره.
لحسن الحظ ، ليس لدى متلازمة أونينين شخصية وراثية. ولكن من ناحية أخرى ، كلما كان من الصعب التنبؤ به ، لأن أسباب طفرة الجينات تظل لغزا.
عوامل الخطر
ولكن ليس كل متلازمة لعنة أونجين تجعل نفسها تشعر بها في مرحلة الطفولة. لا يتناسب هذا المرض مع حدود عمر معينة. لا يوجد حتى الآن لخصائصه ومفاهيم مثل عوامل الخطر. يمكن أن يحدث القبول المميت للتنفس في أي شخص في أي عمر ، وهنا الأمر الرئيسي هو مساعدة المريض في الوقت المناسب ، وبالتالي إنقاذ حياته.
هناك ، مع ذلك ، متلازمة القيود الجنسية الصغيرة. كما تتذكر ، لعنة Undine كانت تتعلق بعشيقها ، الذي ، كما ينبغي ، كان ممثلاً للنصف القوي للبشرية. لذا ، تزعم الإحصائيات أن الرجال هم الأكثر عرضة للمرض ، على الرغم من عدم استبعاد حالات تطور أمراض النساء.
ووفقاً لبعض الدراسات ، يمكن القول إن كل ممثل عاشر لممارسة الجنس الأقوى ، والنوم ، والمخاطر لا تستيقظ مرة أخرى بسبب التوقف المفاجئ للتنفس. وبالنسبة للرجال الذين تجاوزوا عتبة الـ 40 عامًا ، فإن احتمال ظهور أعراض متلازمة لعنة أونين يزيد أربعة أضعاف.
طريقة تطور المرض
التنفس هو الحياة ، ومن الصعب جدال هذا القول. الأكسجين الذي يدخل الجسم أثناء الإلهام هو القوة الدافعة لكل العمليات الحيوية حرفياً. تختفي الحياة بدونه ، لذلك بعد توقف التنفس ، يحدث موت الشخص عادة.
متلازمة توقف التنفس أثناء النوم، وهو كيف يسمى المجتمع العلمي عنة متلازمة أوندين، والذي تجلى في شكل عشر إلى خمس عشرة ثانية وقف قصيرة من التنفس، والذي لوحظ في عملية النوم. هذه الحالة في حياتنا قد مر بها كل واحد منا على الأقل. مثل هذه الفترة القصيرة دون إدخال الأكسجين لا يمكن أن تسبب ضررا خطيرا على الصحة أو الحياة ، إذا كان هذا يحدث نادرا. إذا تم ملاحظة توقف التنفس أكثر من 5 مرات في غضون ساعة أو أن تصبح أكثر طولاً ، فهذا هو سبب القلق الشديد بشأن صحتك ، حيث أن خطر تطوير مختلف الأمراض على خلفية تجويع الأوكسجين وحتى الموت في حلم كبير.
يتم إجراء عملية التنفس ، مثل العديد من العمليات الأخرى في جسم الإنسان ، تلقائيًا ويتم التحكم فيها عن طريق هذه العملية ، كالعادة ، في المخ. من مركز الجهاز التنفسي في الدماغ ، هناك تيار مستمر من النبضات إلى الجهاز التنفسي ، ونحن لا نفكر حتى عندما نحتاج إلى الشهيق أو الزفير. إذا كان الشخص في حالة اليقظة يمكنه بطريقة ما أن يأخذ هذه العملية تحت سيطرته ، فعند نومنا يكون أنفاسنا أوتوماتيكي بالكامل. هذا يسمح لنا بالعيش في وقت تكون فيه وظائف الجسم الأخرى مظلومة إلى حد ما.
خطر متلازمة لعنة أونين هو أن الشخص الذي يغفو يصبح غير قادر على التحكم في تنفسه. وعندما يعطل نشاط الجهاز التنفسي ، تتوقف الإشارات القادمة من الدماغ ويتوقف التنفس ، يبقى الشخص عاجزًا في النوم ، لأنه لا يدرك حتى ما يحدث له.
الأعراض متلازمة لعنة أونديني
كما سبق ذكره، لعنة متلازمة أوندين هو شكل من أشكال توقف التنفس أثناء النوم، والذي يتميز توقف التنفس أثناء النوم. انقطاع النفس الانسدادي النومي ، الذي يؤثر بشكل رئيسي على الرجال في سن الأربعين ، هو توقف متكرر للتنفس في حلم بسبب ظهور حاجز أمام تدفق الهواء في الجهاز التنفسي العلوي. يمكن أن تكون أسباب هذه الحالة زيادة الوزن ، وهيكل خاطئ تشريحياً للحلق ، وتغير العمر في العضلات ، والعادات السيئة ، والوراثة ، والتهاب الأنف ، وبعض الأمراض الأيضية ، إلخ.
يعاني انقطاع النفس المركزي من نفس المرض الذي تعاني منه متلازمة أونين. توقف التنفس بسبب عدم وجود إشارة من الدماغ. لكن أسباب المرض لا تكمن في طفرة الجين ، بل في الأمراض الدماغية الحادة التي حدثت خلال فترة تطور داخل الرحم أو التي نتجت عن العديد من الأمراض وإصابات الرأس.
غالبا ما يتم تشخيص النوع المختلط من انقطاع النفس عند الرضع من عمر 0 إلى سنة واحدة ، ويمكن أن يكون له سبب واحد أو عدة أسباب.
لعنة أوندين متلازمة تسمى أحيانا الرئتين نقص التهوية الخلقية، التي الأعراض الرئيسية هي وقف التنفس (التنفس) ونقص الأكسجة (نقص الأكسجين في الدماغ والكائن الحي ككل).
كما هو الحال مع أنواع أخرى من توقف التنفس أثناء النوم، وذلك على خلفية مشكلات التنفس أثناء النوم وكثرة الاستيقاظ، قد تتطور الأعراض المرتبطة بها، مثل التهيج وسلس البول، والاكتئاب، والتعب الشديد، والغفلة، ونتيجة لانخفاض الأداء، والصداع بسبب نقص راحة في الليل. بسبب الخوف من الموت في الحلم ، يخشى الشخص من النوم ، لأن التنفس قد لا يتعافى في وقت قصير. هذا يستنزف المريض جسديا ونفسيا.
الاضطرابات في وظائف الجهاز التنفسي في المرضى الذين يعانون من أي نوع من انقطاع النفس يمكن أن تظهر على شكل تنفس سريع ، عدم انتظام دقات القلب ، والتغيرات في الصوت ، وضيق التنفس ، والجلم المزرقة. في كثير من الأحيان كان أولياء أمور الأطفال الذين يعانون من متلازمة أونين يدعون إلى حقيقة أن الطفل توقف عن التنفس ، واكتسب جلده مسحة مزرقة.
هناك أيضا بعض الاضطرابات في النظام الخضري للجسم. المريض يعاني من فرط التعرق ، والدوخة والدوار والإغماء المرتبطة اضطراب إيقاع القلب ، التمعج من المريء.
المضاعفات والنتائج
إذا لم تتخذ أي تدابير لمنع توقف التنفس عند المرضى الذين يعانون من توقف التنفس أثناء النوم الليلي ، فإن هذا لا يهدد النتيجة المميتة فقط. حتى إذا بقي الشخص على قيد الحياة بعد هجوم من الاختناق ، فإن التوقف قصير الأجل لإمداد الأوكسجين إلى الدماغ يمكن أن يؤثر سلبًا على صحته ، خاصة إذا تكررت هذه الهجمات بشكل دوري.
في المرضى الصغار الذين يعانون من متلازمة لعنة أنجين ، لا ينطبق هذا فقط على وقت النوم الليلي ، حتى في حالة من اليقظة ، لا يكون التحكم في التنفس تلقائي ، كما هو الحال في الشخص السليم. ونتيجة لذلك ، لا يكون دم المرضى مشبعًا بما فيه الكفاية بالأكسجين ، ولكن مستوى ثنائي أكسيد الكربون يتخطى القاعدة.
كل هذا لا يمكن إلا أن يؤثر على عمل الدماغ ونظام القلب والأوعية الدموية ، على الرغم من أن الأجهزة وأنظمة الجسم الأخرى لديها أيضا وقت عصيب. ومع ذلك ، فإن الدماغ يعاني أولاً وقبل كل شيء ، والذي يمكن أن يتحمل الحد الأقصى من 4-5 دقائق دون الأكسجين ، وبعد ذلك تمضي عمليات لا رجعة فيها من أنسجة المخ ، والتي لا يمكن أن تؤثر على عمل الأجهزة والأنظمة المماثلة للجسم.
الدماغ يتضور جوعا - يعاني الجهاز العصبي أيضا. كمضاعف لمتلازمة Undine ، يمكن للمرء أن ينظر في تطوير متلازمة neuropsychic ، ومظاهرها هي باركينسون ، والخرف والذهان.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن تجويع الأكسجين المستمر للدماغ يؤدي إلى انخفاض في القدرة على العمل وقدرة الشخص على التعلم ، وبعض الأطفال لا يعرفون كيف يتكلمون لفترة طويلة ، فهم يتخلفون في التنمية من أقرانهم ، ويظهر لديهم نقص في الأعضاء المختلفة.
ويستطيع القلب الاستغناء عن الأوكسجين لمدة نصف ساعة تقريباً ، لكن هذا لا يعني أن انخفاض مستوى الأكسجين في الدم خلال هذه الفترة لن يؤثر على عمل الجهاز القلبي الوعائي. عند اختبار تجويع الأوكسجين ، تحاول عضلة القلب سد هذه الفجوة ، وتتقلص بقوة لزيادة تدفق الدم. ونتيجة لذلك ، يتم ضغط الأوعية بشكل حاد ، مما يساهم في زيادة ضغط ضغط الدم على جدرانها. زيادة في ضغط الدم له تأثير سلبي على حالة المرضى الذين لديهم الغثيان والصداع وتدهور حالته الصحية، وزيادة خطر الاصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية، والتي هي مخيفة خاصة بالنسبة للأشخاص الذين تتراوح أعمارهم الذين شهدت تدهورا كبيرا في الجسم.
التشخيص متلازمة لعنة أونديني
بما أن متلازمة لعنة أونين لا تملك مظاهر خاصة بها ، وعلاماتها الأولى مشابهة لأنواع أخرى من انقطاع النفس ، فإن تشخيص هذه الحالة صعب إلى حد ما. لا يمكن الكشف عن وجود طفرة جينية في الشخص إلا عن طريق فحص جيني خاص ، ولكن في الوقت الحالي لا يتم طرح السؤال بهذه الطريقة.
ومع ذلك ، هناك طرق مختلفة للتشخيصات الآلية لأبحاث النوم التي تساعد على استبعاد أو تأكيد تشخيص "انقطاع النفس الانسدادي".
دراسة النوم - للرصد من النوم مع تسجيل بعض المعلمات: قوة العضلات (EMG) نشاط الدماغ (صورة الدماغ)، وتشبع الأكسجين في الدم (أبحاث pulsoksimetricheskoe)، من القلب (ECG)، الخ. وتجرى هذه الدراسات في عيادة النوم، ولكن هناك إمكانية عقد. الداخلي للمنزل باستخدام جهاز خاص.
لعبت دورا هاما في التشخيص من قبل مقابلة المريض مع وصف لجميع الأعراض الحالية ، والتي هي واحدة من وسائل الإعلام بدلا من التشخيص التفريقي. قد يكون من الضروري استشارة طبيب الأنف والحنجرة ، وكذلك إجراء بعض الاختبارات.
من أجل القضاء على انتهاكات وظيفة الجهاز التنفسي بسبب الإصابات وأمراض الدماغ يمكن القيام بدراسات مختلفة من الرأس، مثل EEG، EhoEG والموجات فوق الصوتية، التصوير بالرنين المغناطيسي، neurosonography في الأطفال حديثي الولادة، المقطعي المحوسب، وغيرها.
علاج او معاملة متلازمة لعنة أونديني
أعتقد أنه حتى شخص عديم الخبرة في المسائل الطبية يصبح من الواضح أنه من المستحيل تقريبا تصحيح طفرة جينية عند وقوع حدث بالفعل. على الأقل ، لم يصل العلم الحديث بعد إلى هذه النقطة. الأدوية التي توفر الراحة للمرضى الذين يعانون من أنواع أخرى من توقف التنفس أثناء النوم الليلي ، ولا سيما مع انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم ، لا تستطيع مساعدة المرضى الذين يعانون من متلازمة لعنة أونين. لكن هذا لا يعني أن مثل هؤلاء الناس يتم رميهم تحت رحمة القدر.
نعم ، في الأيام الخوالي ، عندما لم تكن متلازمة موت الرضع المفاجئ تفسيرات جديرة بالاهتمام ، فإن الأطفال الذين توقفوا فجأة عن التنفس ، لا يمكن إنقاذهم. لكن العلم لا يقف ساكنا ، واليوم لديه العديد من الطرق الفعالة للتخفيف من حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة أونين.
كانت إحدى الطرق الأولى ، وإن لم تكن ملائمة للغاية لمنع الاعتداء التنفسي ، هي العلاج بالأكسجين بقناع تهوية كان على المريض ارتدائه قبل النوم ، واستخدام جهاز للتهوية الاصطناعية. هذه الطرق ، لجميع فعاليتها ، لديها العديد من أوجه القصور.
أولاً ، توفر المعدات الضخمة لرصد مثل هؤلاء المرضى في العيادة ، وغالباً ما يقضي الأطفال سنوات طويلة من حياتهم في المستشفيات ، لأن النوم بدون جهاز يعادل أحيانًا الموت. في بعض الأحيان يتم ربط الأطفال بالأجهزة منذ ولادتهم ولا يمكنهم الاستغناء عنها مدى الحياة ، على الأقل خلال فترات النهار أو الليل.
ثانيا ، هناك بعض المضايقات ، مثل أنابيب مختلفة من المعدات التي تمسك الحركة في حلم ، والذي يمنع المرضى من الراحة بشكل كامل. النوم الكامل هو تعهد بالعمل المنتج والتدريب.
ثالثًا ، عند استخدام الأجهزة للتهوية ، من الممكن الحصول على عدوى مختلفة في الجسم. يمكن استخدام هذا العلاج مفيدة تؤثر سلبا على خطاب مريض صغير.
ذهب علماء من عدد من البلدان الأوروبية ، وخاصة ألمانيا والسويد ، إلى أبعد من ذلك وطوروا طريقة مبتكرة للتحكم في وقف التنفس في حلم. والتدخل الجراحي صغيرة، تضم زرع العصب الحجابي من القطب خاص "ذكية" في الدماغ، ويوفر، إذا لم يعالج المرضى الذين يعانون من متلازمة توقف التنفس أثناء النوم، وتخفيف كبيرة من حالتهم دون أي إزعاج.
يمكن للمريض التحرك بحرية ، فهو غير متصل بالمعدات الحجمية ، لأن الإلكترود المزروع له أبعاد مجهرية. القطب يمثل في حد ذاته معين إيقاع التنفس المنشطة، والذي يرسل نبضات اختياريا إلى النهايات العصبية في الحجاب الحاجز بدلا من الدماغ، ينخفض الحجاب الحاجز، والشخص يبدأ في التنفس مرة أخرى.
توقعات
يعتمد التكهن في هذه الحالة على مدى سرعة اتخاذ التدابير الفعالة للقضاء على الأعطال في وظيفة الجهاز التنفسي للجسم. يعتقد الأطباء أنه من الضروري تشغيل هؤلاء المرضى في أقرب وقت ممكن ، بمجرد ظهور الأعراض للتعبير عن تجويع الأوكسجين للكائن الحي والعواقب ذات الصلة.
نعم ، تكلفة الجهاز المبتكر لا تزال مرتفعة للغاية ، وبالنسبة للكثيرين ليست قوية جدا ، لهذا السبب يضطر الأطفال إلى الانتظار دورهم لحياة كاملة لفترة طويلة ، وتبقى متصلة بأجهزة التهوية الصناعية. ولكن ، ربما ، سيظل العلم قادراً في المستقبل القريب على إيجاد طرق لتحديد الطفرات في الأجنة والقضاء عليها بطريقة ما قبل ولادة الطفل. ثم تصبح متلازمة لعنة أونين نفس أسطورة قصة حب حورية البحر للرجل العادي.