متلازمة الأسيتونيميا

متلازمة الأسيتونيميا أو AS هي مجموعة من الأعراض التي يرتفع فيها مستوى أجسام الكيتون في الدم (على وجه الخصوص، حمض بيتا هيدروكسي بوتيريك وحمض الأسيتوأسيتيك، وكذلك الأسيتون).

وهي عبارة عن منتجات الأكسدة غير الكاملة للأحماض الدهنية، وإذا زاد محتواها يحدث تحول في عملية التمثيل الغذائي.

الأسباب متلازمة الأسيتونايمية

غالبًا ما تُصاب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ١٢ و١٣ عامًا بمتلازمة الأسيتونيميا. ويرجع ذلك إلى زيادة كمية الأسيتون وحمض الأسيتوأسيتيك في الدم. تؤدي هذه العملية إلى ما يُسمى بأزمة الأسيتونيميا. وإذا تكررت هذه النوبات، فيمكن عندها الحديث عن مرض.

عادةً ما تُصيب متلازمة الأسيتونيميا الأطفال الذين يعانون من التهاب المفاصل العصبي، وبعض أمراض الغدد الصماء (مثل داء السكري، وتسمم الغدة الدرقية)، وسرطان الدم، وفقر الدم الانحلالي، وأمراض الجهاز الهضمي. وغالبًا ما تحدث هذه الحالة المرضية بعد ارتجاج في المخ، أو خلل في نمو الكبد، أو ورم في المخ، أو المجاعة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

طريقة تطور المرض

تتقاطع مسارات هدم البروتينات والكربوهيدرات والدهون في الظروف الفسيولوجية الطبيعية في مراحل معينة مما يُسمى دورة كريبس. وهذا مصدر طاقة عالمي يُمكّن الجسم من النمو بشكل سليم.

وهكذا، تتحول الكربوهيدرات التي اجتازت مسار إمبدن-مايرهوف للتحلل السكري إلى بيروفات (حمض كيتوني عضوي). ويُحرق هذا الحمض في دورة كريبس. وتُحلل البروتينات بدورها بواسطة البروتيازات إلى أحماض أمينية (يتحول الألانين والسيستين والسيرين أيضًا إلى بيروفات؛ بينما تُعدّ التيروزين وحمض الأسبارتيك والفينيل ألانين مصادر للبيروفات أو الأكسالوأسيتات؛ ويتحول التيروزين والفينيل ألانين والليوسين إلى أسيتيل مرافق الإنزيم أ). كما تتحول الدهون إلى أسيتيل مرافق الإنزيم أ عن طريق تحلل الدهون.

أثناء الجوع أو الإفراط في تناول البروتينات والأطعمة الدهنية، والتوتر المستمر، تتطور الحالة الكيتونية. إذا شعر الجسم، في الوقت نفسه، بنقص نسبي أو مطلق في الكربوهيدرات، يُحفّز تحلل الدهون، مما يُلبّي حاجة الجسم من الطاقة.

مع زيادة عملية تحلل الدهون، تدخل كمية هائلة من الأحماض الدهنية الحرة إلى الكبد. وعند وصولها، تبدأ بالتحول إلى أسيتيل مرافق الإنزيم أ. في الوقت نفسه، يكون دخوله إلى دورة كريبس محدودًا بسبب انخفاض كمية الأكسالوأسيتات (بسبب نقص الكربوهيدرات). يبدأ نشاط الإنزيمات بالتناقص، مما يُنشّط عملية تخليق الأحماض الدهنية الحرة والكوليسترول. ونتيجةً لذلك، لا يبقى أمام الجسم سوى مخرج واحد، وهو الاستفادة من أسيتيل مرافق الإنزيم أ من خلال عملية تكوين الكيتون (تخليق أجسام الكيتون).

تبدأ أجسام الكيتون بالتأكسد في الأنسجة لتتحول إلى ماء وثاني أكسيد الكربون، أو تُطرح عن طريق الكلى والجهاز الهضمي والرئتين. أي أن متلازمة الأسيتونيميا تبدأ بالتطور إذا كان معدل استخدام أجسام الكيتون أقل من معدل تكوينها.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأعراض متلازمة الأسيتونايمية

عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة الأسيتونيميا نحيفين، وكثيرًا ما يعانون من الأرق والعصاب. أحيانًا يكونون شديدي الخوف، وسرعان ما يُنهك جهازهم العصبي. ومع ذلك، فإن هؤلاء الأطفال يطورون مهارات الكلام والذاكرة والعمليات الإدراكية بشكل أفضل من أقرانهم الآخرين.

تُعتبر نوبات نقص الأسيتون من الأعراض الشائعة لهذه المتلازمة. وعادةً ما تظهر هذه الحالات بعد بعض الأعراض السابقة: خمول شديد، غثيان، صداع نصفي، فقدان الشهية.

في متلازمة الأسيتونيميا النموذجية، من الأعراض الشائعة غثيان شديد مع قيء، تليها علامات تسمم أو جفاف. عادةً، بعد التململ الحركي والانفعال، يعاني الطفل من فترة من النعاس والخمول. إذا كانت الحالة شديدة، فقد تحدث تشنجات، وآلام بطنية تشنجية، وإسهال أو إمساك، وارتفاع في درجة حرارة الجسم.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

العلامات الأولى

عادةً ما تظهر أولى أعراض متلازمة الأسيتونيميا في سن مبكرة (من سنتين إلى ثلاث سنوات). وقد تزداد تواترها في سن السابعة أو الثامنة. عادةً، تختفي جميع الأعراض دون أي أثر في سن الثانية عشرة أو الثالثة عشرة.

[ 10 ]، [ 11 ]

متلازمة القيء الأسيتوني

متلازمة القيء الأسيتوني هي متلازمة مصاحبة لالتهاب المفاصل العصبي. يُعتبر هذا المرض سمةً من سمات بنية جسم الطفل، ويتميز بتغيرات في أيض المعادن والبيورينات. تُشخَّص هذه الحالة لدى 3-5% من الأطفال. علاوة على ذلك، شهد عدد المرضى تزايدًا مستمرًا في السنوات الأخيرة.

الأعراض الرئيسية لمتلازمة القيء الأسيتوني هي:

1. زيادة الاستثارة العصبية.
2. الحماض الكيتوني.
3. اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون المتكررة.
4. مظهر من مظاهر مرض السكري.

تلعب الوراثة دورًا بالغ الأهمية هنا. إذا شُخِّص أقارب الطفل بأمراض تتعلق بالتمثيل الغذائي (مثل النقرس، وحصوات المرارة، وحصوات المسالك البولية، وتصلب الشرايين، والصداع النصفي)، فمن المرجح أن يُصاب الطفل بهذه المتلازمة. كما تلعب التغذية السليمة دورًا مهمًا.

[ 12 ]، [ 13 ]

متلازمة الأسيتونيميا عند الأطفال

عادةً ما تتبع متلازمة الأسيتونيميا لدى الأطفال التسلسل التالي: أولًا، يتناول الطفل طعامًا غير صحي، مما يؤدي إلى فقدان الشهية وكثرة القيء. في الوقت نفسه، يشعر الطفل برائحة أسيتون مميزة من فمه. يتكرر القيء غالبًا بعد تناول الطعام أو شرب الماء، مما يؤدي أحيانًا إلى الجفاف. وكقاعدة عامة، تختفي متلازمة الأسيتونيميا من تلقاء نفسها بحلول سن 10-11 عامًا.

بالإضافة إلى أن هذا المرض يتميز بنوبات متكررة، فمن الممكن أيضًا التمييز بين:

1. الأرق، الكوابيس الليلية، زيادة الحساسية للروائح، عدم الاستقرار العاطفي، سلس البول.
2. سوء التغذية يحدث بسبب فقدان الشهية، وألم البطن الذي يحدث بشكل دوري، وألم في المفاصل والعضلات، والصداع (الصداع النصفي).
3. متلازمة خلل التمثيل الغذائي: عندما يحدث بعد الصداع الشديد قيء لا يمكن السيطرة عليه مع رائحة قوية من الأسيتون لمدة يوم أو يومين.

[ 14 ]، [ 15 ]

متلازمة الأسيتونيميا عند البالغين

لدى البالغين، قد تتطور متلازمة الأسيتونيميا عند اختلال توازن البيورين أو البروتين. في هذه الحالة، يرتفع تركيز أجسام الكيتون في الجسم. تجدر الإشارة إلى أن الكيتونات تُعتبر مكونات طبيعية في الجسم، وهي المصدر الرئيسي للطاقة. إذا حصل الجسم على كمية كافية من الكربوهيدرات، فإن ذلك يساعد على منع الإفراط في إنتاج الأسيتون.

غالبًا ما يغفل البالغون عن التغذية السليمة، مما يؤدي إلى تراكم مركبات الكيتون، مما يسبب التسمم، والذي يتجلى في القيء الأسيتوني.

بالإضافة إلى ذلك، قد تكون أسباب متلازمة الأسيتونيميا عند البالغين:

1. تطور الاستعداد العصبي المفصلي.
2. الضغط المستمر.
3. التأثيرات السامة والغذائية.
4. الفشل الكلوي.
5. نظام غذائي غير سليم دون كمية كافية من الكربوهيدرات.
6. اضطرابات في الجهاز الصمّاء.
7. الصيام والأنظمة الغذائية.
8. الأمراض الخلقية.

يؤثر مرض السكري من النوع الثاني بشكل كبير على تطور المرض.

أعراض ظهور متلازمة الأسيتونيميا عند البالغين:

1. يضعف معدل ضربات القلب.
2. يتم تقليل الكمية الإجمالية للدم في الجسم بشكل كبير.
3. الجلد شاحب، مع احمرار لامع يظهر على الخدين.
4. تظهر آلام تشنجية في منطقة فوق المعدة.
5. جفاف.
6. تنخفض كمية الجلوكوز في الدم.
7. الغثيان والقيء.
8. يظهر القيء في البول.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

المضاعفات والنتائج

يؤدي ارتفاع نسبة الكيتونات، التي تؤدي إلى متلازمة الأسيتونيميا، إلى عواقب وخيمة. أخطرها هو الحماض الأيضي، عندما تصبح البيئة الداخلية للجسم حمضية. هذا قد يُسبب خللاً في وظائف جميع الأعضاء. يزداد معدل تنفس الطفل، ويزداد تدفق الدم إلى الرئتين، بينما يتناقص إلى الأعضاء الأخرى. إضافةً إلى ذلك، تؤثر الكيتونات بشكل مباشر على أنسجة الدماغ، مما قد يُسبب غيبوبة. الطفل المصاب بمتلازمة الأسيتونيميا يكون خاملاً ومنكفئاً.

[ 19 ]، [ 20 ]

التشخيص متلازمة الأسيتونايمية

في البداية يعتمد الطبيب على بيانات التاريخ المرضي للمريض، ويقوم بتحليل شكاوى المريض، وينظر إلى الأعراض السريرية ويقوم بإجراء الفحوصات المخبرية.

ما هي المعايير المستخدمة في التشخيص؟

1. تتكرر نوبات القيء باستمرار وتكون شديدة جدًا.
2. بين النوبات قد تكون هناك فترات من الهدوء بفترات متفاوتة.
3. يمكن أن يستمر القيء لعدة أيام.
4. من غير الممكن ربط القيء بمشاكل الجهاز الهضمي.
5. تعتبر نوبات القيء نمطية.
6. في بعض الأحيان ينتهي القيء فجأة وبدون أي علاج.
7. هناك أعراض مصاحبة مثل: الغثيان، والصداع، وآلام البطن، ورهاب الضوء، والخمول، وضعف العضلات.
8. يبدو المريض شاحبًا وقد يعاني من الحمى والإسهال.
9. يمكن رؤية الصفراء والدم والمخاط في القيء.

[ 21 ]، [ 22 ]

الاختبارات

لا توجد أي تغيرات في فحص الدم السريري. عادةً، تُظهر الصورة المرض الذي أدى إلى ظهور المتلازمة فقط.

يُجرى أيضًا فحص بول، حيث يُلاحظ وجود بيلة كيتونية (علامة زائد أو أربعة). مع ذلك، لا يُعدّ وجود الجلوكوز في البول عرضًا خاصًا.

البيانات المُستقاة من فحص الدم الكيميائي الحيوي بالغة الأهمية في التشخيص. في هذه الحالة، كلما طالت فترة القيء الأسيتوني، زادت وضوح الجفاف. يُظهر البلازما ارتفاعًا ملحوظًا في مستوى الهيماتوكريت والبروتين. كما تزداد كمية اليوريا في الدم بسبب الجفاف.

[ 23 ]

التشخيص الآلي

يُعدّ تنظير صدى القلب من أهمّ طرق التشخيص. فبمساعدته، يُمكن رؤية مؤشرات ديناميكا الدم المركزية. غالبًا ما ينخفض الحجم الانبساطي للبطين الأيسر، وينخفض الضغط الوريدي، كما ينخفض كسر القذف بشكل معتدل. في هذه الحالة، يرتفع مؤشر القلب بسبب تسرّع القلب.

تشخيص متباين

عادةً ما يُجرى التشخيص التفريقي مع الحماض الكيتوني السكري. لكن هذا الأخير يتميز بالأعراض التالية: انخفاض سكر الدم أو ارتفاع سكر الدم بشكل ملحوظ، مع عدم وجود تاريخ مرضي "سكري" تقليدي، وحالة المريض تتحسن بشكل ملحوظ.

علاج او معاملة متلازمة الأسيتونايمية

إذا لاحظتِ أولى علامات متلازمة الأسيتونيميا لدى طفلكِ، فعليكِ إعطاؤهِ فورًا أي مادة ماصة (يمكن أن تكون كربونًا منشّطًا أو جلًا معويًا). للوقاية من الجفاف، يُنصح بإعطائهِ الماء المعدني باستمرار (يمكن استبداله بشاي غير مُحلّى) بكميات صغيرة، ولكن بوتيرة معتدلة (كل 5-7 دقائق). هذا سيساعد على تقليل الرغبة في التقيؤ.

في علاج متلازمة الأسيتونيميا، تُعدّ الطرق الرئيسية هي تلك التي تهدف إلى مكافحة الأزمات. يُعدّ العلاج الداعم بالغ الأهمية، إذ يُساعد على تقليل تفاقم الحالة.

إذا تطورت أزمة نقص الأسيتون في الدم، يُنقل الطفل إلى المستشفى. يُجرى ما يُسمى بالتصحيح الغذائي فورًا. يعتمد هذا على تناول الكربوهيدرات سهلة الهضم، والحد من الأطعمة الدهنية، وتقديم وجبات مجزأة، وشرب كميات كافية. أحيانًا، تُعطى حقن شرجية خاصة للتطهير باستخدام بيكربونات الصوديوم. يساعد ذلك على التخلص من بعض أجسام الكيتون التي دخلت الأمعاء. يُجرى تعويض السوائل عن طريق الفم باستخدام محاليل مثل ريهايدرون أو أورسول.

في حال الجفاف الشديد، يلزم حقن محلول جلوكوز ٥٪ ومحلول ملحي وريديًا. غالبًا ما تُعطى مضادات التشنج والمهدئات ومضادات القيء. مع العلاج المناسب، تزول أعراض المتلازمة خلال يومين إلى خمسة أيام.

الأدوية

• الكربون المنشط. مادة ماصة شائعة الاستخدام. هذا الكربون من أصل نباتي أو حيواني. يُعالَج خصيصًا لزيادة امتصاصه. يُوصف عادةً في بداية أزمة نقص الأسيتون في الدم لإزالة السموم من الجسم. من بين آثاره الجانبية الرئيسية: الإمساك أو الإسهال، ونقص البروتينات والفيتامينات والدهون في الجسم.

يُمنع استخدام الكربون المنشط في حالات نزيف المعدة وقرحة المعدة.

• موتيليوم. مضاد للقيء، يحجب مستقبلات الدوبامين. المادة الفعالة هي دومبيريدون. يُنصح بتناول الدواء قبل الوجبات. للأطفال، الجرعة قرص واحد 3-4 مرات يوميًا، وللبالغين والأطفال فوق 12 عامًا: قرص واحد أو قرصان 3-4 مرات يوميًا.

في بعض الأحيان قد يسبب تناول موتيليوم الآثار الجانبية التالية: تشنجات معوية، اضطرابات معوية، متلازمة خارج هرمية، صداع، نعاس، عصبية، زيادة مستويات البرولاكتين في البلازما.

لا ينصح باستخدام الدواء في حالات الورم البرولاكتيني، نزيف المعدة، الانسداد الميكانيكي في الجهاز الهضمي، وزن الجسم حتى 35 كجم، عدم تحمل الفرد للمكونات.

• ميتوكلوبراميد. مضاد قيء معروف، يُساعد على تخفيف الغثيان والقيء، ويُحفّز حركة الأمعاء. يُنصح البالغون بتناول جرعة تصل إلى ١٠ ملغ ٣-٤ مرات يوميًا. أما الأطفال فوق ٦ سنوات، فيمكن إعطاؤهم جرعة تصل إلى ٥ ملغ مرة واحدة إلى ثلاث مرات يوميًا.

تشمل الآثار الجانبية الناتجة عن تناول الدواء ما يلي: الإسهال، الإمساك، جفاف الفم، الصداع، النعاس، الاكتئاب، الدوخة، ندرة المحببات، رد فعل تحسسي.

لا يؤخذ في حالة نزيف المعدة، ثقب المعدة، الانسداد الميكانيكي، الصرع، ورم القواتم، الجلوكوما، الحمل، الرضاعة.

• الثيامين. يُستخدم هذا الدواء لعلاج نقص فيتامين ب1 ونقص فيتامين ب1. يُوصف عادةً إذا لم يتلقَّ المريض هذا الفيتامين بشكل كافٍ. لا يُنصح بتناوله في حال وجود حساسية مفرطة لمكونات الدواء. تشمل الآثار الجانبية: وذمة كوينكه، والحكة، والطفح الجلدي، والشرى.
• أتوكسيل. يساعد هذا الدواء على امتصاص السموم في الجهاز الهضمي وإخراجها من الجسم. كما يزيل المواد الضارة من الدم والجلد والأنسجة. ونتيجة لذلك، تنخفض درجة حرارة الجسم ويتوقف القيء. يُطلق الدواء على شكل مسحوق، يُحضّر منه معلق. يُؤخذ قبل ساعة من تناول الطعام أو أي أدوية أخرى. يمكن للأطفال من سن سبع سنوات تناول ١٢ غرامًا من الدواء يوميًا. يجب أن يصف الطبيب جرعة الأطفال دون سن السابعة.

العلاجات الشعبية

يمكن علاج متلازمة الأسيتونيميا منزليًا. ولكن تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن استخدام سوى الوسائل التي تُقلل من الأسيتون. إذا لم تلاحظ تحسنًا في حالة الطفل، يجب عليك استشارة الطبيب فورًا. في هذه الحالة، تُعدّ العلاجات الشعبية مناسبة فقط لإزالة رائحة الأسيتون الكريهة، أو خفض درجة الحرارة، أو تخفيف القيء. على سبيل المثال، يُعدّ مغلي الحميض أو شاي ثمر الورد مثاليًا لإزالة الرائحة.

[ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

العلاج بالأعشاب

عادةً ما يُستخدم العلاج بالأعشاب لوقف القيء. ولهذا الغرض، تُحضّر المُستخلصات التالية:

1. خذ ملعقة كبيرة من بلسم الليمون الطبي، واسكبه على كوب من الماء المغلي. انقعه لمدة ساعة تقريبًا، ثم لفه بقطعة قماش دافئة. صفِّه واشرب ملعقة كبيرة حتى ست مرات يوميًا.
2. خذ ملعقة كبيرة من النعناع، واسكبها في كوب من الماء المغلي. انقعها لمدة ساعتين، ثم صفّها. تناولها حتى 4 مرات يوميًا، ملعقة كبيرة.
3. خذ ملعقة كبيرة من بلسم الليمون والزعتر وأوراق النعناع البري واخلطها. صبّ كوبين من الماء المغلي واتركه في حمام مائي لمدة 15 دقيقة. ثم برد. اشربه بكميات متساوية خلال اليوم. لتحسين المذاق، يمكنك إضافة شريحة من الليمون.

التغذية والنظام الغذائي لمتلازمة الأسيتونيميا

من أهم أسباب ظهور متلازمة الأسيتونيميا سوء التغذية. لتجنب انتكاس المرض مستقبلًا، من الضروري مراقبة نظام طفلك الغذائي اليومي بدقة. تجنب الأطعمة الغنية بالمواد الحافظة والمشروبات الغازية ورقائق البطاطس. تجنب إعطاء طفلك أطعمة دسمة أو مقلية.

لنجاح علاج متلازمة الأسيتونيميا، من الضروري اتباع نظام غذائي لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يجب أن يشمل النظام الغذائي: عصيدة الأرز، حساء الخضار، والبطاطس المهروسة. إذا لم تختفِ الأعراض خلال أسبوع، يُمكن إضافة اللحوم الغذائية (غير المقلية)، والمقرمشات، والخضراوات الورقية، تدريجيًا.

يمكن تعديل النظام الغذائي دائمًا في حال عودة أعراض المتلازمة. في حال ظهور رائحة الفم الكريهة، يُنصح بشرب كميات كبيرة من الماء، مع الحرص على شرب كميات صغيرة.

في اليوم الأول من النظام الغذائي، لا ينبغي إعطاء الطفل أي شيء سوى قطع خبز الجاودار.

في اليوم الثاني، يمكنك إضافة مرق الأرز أو التفاح المخبوز الغذائي.

إذا فعلت كل شيء بشكل صحيح، ففي اليوم الثالث سوف يختفي الغثيان والإسهال.

لا تتوقف عن اتباع النظام الغذائي إذا اختفت الأعراض. ينصح الأطباء بالالتزام التام بجميع قواعده. في اليوم السابع، يمكنك إضافة البسكويت، وعصيدة الأرز (بدون زيت)، وحساء الخضار إلى نظامك الغذائي.

إذا لم ترتفع درجة حرارة الجسم واختفت رائحة الأسيتون، يُمكن تنويع نظام الطفل الغذائي. يُمكن إضافة الأسماك قليلة الدسم، وهريس الخضار، والحنطة السوداء، ومنتجات الحليب المُخمّر.

الوقاية

بعد تعافي طفلك، من الضروري اتباع إجراءات الوقاية من المرض. إذا لم يتم ذلك، فقد تصبح متلازمة الأسيتونيميا مزمنة. خلال الأيام الأولى، احرص على اتباع نظام غذائي خاص، وتجنب الأطعمة الدهنية والحارة. بعد انتهاء النظام الغذائي، عليك إدخال منتجات أخرى تدريجيًا وبحذر شديد إلى نظامك الغذائي اليومي.

من المهم جدًا تناول طعام صحي. إذا أدرجتِ جميع المنتجات الضرورية في نظام طفلك الغذائي، فلن يُهدد أي شيء صحته. حاولي أيضًا أن تُتيحي له نمط حياة نشطًا، وتجنبي التوتر، وقوّي جهازه المناعي، وحافظي على البكتيريا النافعة.

[ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]

توقعات

عادةً ما يكون تشخيص هذا المرض إيجابيًا. عادةً ما تزول متلازمة الأسيتونيميا تلقائيًا في عمر 11-12 عامًا، كما تزول جميع أعراضها. إذا طلبت المساعدة من أخصائي مؤهل في الوقت المناسب، فسيساعد ذلك على تجنب العديد من المضاعفات والعواقب.

[ 35 ]