داء غوشيه - العلاج

في السابق، لم يكن هناك علاج محدد لداء غوشيه. ومع ذلك، فقد ثبتت مؤخرًا الفعالية السريرية للإعطاء الوريدي لغلوكوسيريبروزيداز المشيمي المُعدَّل، المُرَكَّب بالليجاند من أجل التقاط انتقائي بواسطة ليسيثين المانوز على الخلايا البلعمية. في هذه الحالة، لوحظ انخفاض في حجم الطحال والكبد وتحسن في المعايير الدموية. وقد تحقق التأثير السريري باستخدام جرعات أقل مما كان مُستخدمًا سابقًا، مما يُقلل من تكلفة العلاج.

في حالات تضخم الطحال بشكل كبير، وفي بعض حالات نقص الصفيحات أو فقر الدم الانحلالي المكتسب، يُجرى استئصال الطحال أو استئصاله. يؤدي الاستئصال الكامل للطحال إلى آفات عظمية أكثر خطورة وزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة. في المستقبل، سيُغني العلاج التعويضي بالإنزيمات الناجح عن الحاجة إلى التدخل الجراحي.

في حالة تليف الكبد اللا تعويضي، تُجرى عملية زرع كبد. لا تُزيل هذه العملية الخلل الأيضي، وتتطلب مراقبة طويلة الأمد لتقييم درجة تراكم الدهون في الكبد. كما تُجرى عملية زراعة نخاع العظم، لكن خطرها أعلى بكثير من العلاج التعويضي بالإنزيمات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]