الجلوكوما المرتبط بالأمراض الخلقية

انعدام القزحية

انعدام القزحية (ANIRIDIA) هو شذوذ خلقي ثنائي الجانب، حيث تكون القزحية متخلفة النمو بشكل ملحوظ، ولكن تظهر بداياتها البدائية عند تنظير زاوية العين. يُلاحظ وجود وراثة سائدة ذات اختراق عالٍ في ثلثي الحالات. يُلاحظ وجود صلة بورم ويلمز في 20% من الحالات: حذف الذراع القصير للكروموسوم 11 مسؤول عن تطور ورم ويلمز وانعدام القزحية المتقطع. بسبب نقص تنسج النقرة والعصب البصري، غالبًا ما تكون حدة البصر ضعيفة. تشمل الحالات العينية الأخرى المرتبطة بانعدام القزحية اعتلال القرنية وإعتام عدسة العين (60-80%) وخلع العدسة. غالبًا ما يصاحب انعدام القزحية رهاب الضوء، ورأرأة العين، وانخفاض الرؤية، والحول. عادةً ما يُلاحظ تعتيم تدريجي للقرنية على المحيط الخارجي والزائدة على طول محيط العين.

لا يتطور الجلوكوما المرتبط بانعدام القزحية عادةً إلا في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ. قد يكون سببه خلل تكوّن التربيق أو انسداد تدريجي للشبكة التربيقية بسبب القزحية المتبقية. إذا تطور هذا الجلوكوما في مرحلة الطفولة المبكرة، فقد يُنصح بإجراء بَضْع الزاوية الداخلية أو بَضْع التربيق. وقد ثبت أن بَضْع الزاوية الداخلية المبكر يمكن أن يمنع الالتصاق التدريجي للقزحية الطرفية المتبقية بالشبكة التربيقية.

عند الأطفال الأكبر سنًا، يُنصح باستخدام العلاج الطبي في البداية للتحكم في ضغط العين. أي تدخل جراحي محفوف بالمخاطر لاحتمالية إتلاف العدسة غير المحمية والأربطة المحيطة، كما أن تصريف السوائل يحمل خطرًا كبيرًا لحدوث تآكل في الجسم الزجاجي. قد تكون جراحة تدمير الجسم الزجاجي ضرورية لبعض المرضى الذين يعانون من الجلوكوما المتقدمة وغير المسيطر عليها.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

شذوذ أكسنفلد

تتميز شذوذات أكسنفلد بتشوهات في القرنية الطرفية، وزاوية الحجرة الأمامية، والقزحية. ويُعتبر خط شوالبه البارز، المعروف باسم السم الجنيني الخلفي، آفة قرنية طرفية. وقد يُرى خيوط من القزحية متصلة بالسم الجنيني الخلفي، ونقص تنسج سدى القزحية الأمامي. وعادةً ما يكون الاضطراب ثنائي الجانب، ويُورث بطريقة جسمية سائدة.

يُشخَّص الجلوكوما في 50% من حالات متلازمة أكسنفيلد. في حال حدوث الجلوكوما لدى الرضع، غالبًا ما يكون استئصال الزاوية الخارجية للعين أو استئصال التربيق فعالًا. أما في حال حدوث الجلوكوما لاحقًا، فينبغي استخدام الأدوية أولًا، ثم إجراء جراحة ناسورية إذا لزم الأمر.

شذوذ ريجر

شذوذ ريجر هو درجة أكثر وضوحًا من خلل تكوين زاوية الحجرة الأمامية. بالإضافة إلى الجانب السريري الموصوف في شذوذ أكسنفلد، يُلاحظ نقص تنسج القزحية الواضح مع تعدد حدقتي العين وانفصال الحدقتين. عادةً ما يكون هذا الشذوذ ثنائي الجانب، ويُورث بطريقة جسمية سائدة، وقد تحدث حالات متفرقة أيضًا. يتطور الجلوكوما في أكثر من نصف الحالات، وغالبًا ما يتطلب علاجًا جراحيًا.

متلازمة ريجر

متلازمة ريجر هي مزيج من سمات شذوذ ريجر وتشوهات جهازية. أكثر التشوهات الجهازية المصاحبة شيوعًا هي عيوب نمو الأسنان والمخالب وجمجمة الوجه. تشمل تشوهات الأسنان صغر حجم الأسنان (صغر حجم الأسنان)، وقلة عددها، وتساوي المسافات بين الأسنان، وغياب الأسنان (عادةً ما تكون القواطع الأمامية العلوية اللبنية أو القواطع المركزية الدائمة).

لأن تغيرات زاوية الغرفة الأمامية في هذه الحالات متشابهة، يُعتقد أنها تُعدّ من أشكال التشوهات النمائية المعروفة بمتلازمة الغرفة الأمامية المشقوقة وخلل تكوّن القرنية والقزحية في الطبقة المتوسطة. تُعرف هذه التشوهات أيضًا بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر.

شذوذ بيتر

شذوذ بيتر هو تشوه حاد في الغرفة الأمامية للعين. يحدث عتامة قرنية مرتبطة بعيب في النسيج الضام الخلفي (قرحة فون هيبل القرنية). قد يؤثر اندماج القزحية والقرنية على العدسة في غياب بطانة القرنية. شذوذ بيتر ثنائي الجانب، وغالبًا ما يرتبط بالجلوكوما وإعتام عدسة العين. يُعدّ زرع القرنية مع إزالة إعتام عدسة العين في آن واحد لتحسين حدة البصر تشخيصًا حذرًا. في هذه الحالات، يُنصح باستئصال التربيق أو استخدام أجهزة تصريف للسيطرة على الجلوكوما.

متلازمة مارفان

تتميز متلازمة مارفان بتشوهات عضلية هيكلية: تمدد الأصابع، طول القامة، طول الأطراف، فرط تمدد المفاصل، الجنف، أمراض القلب والأوعية الدموية، وتشوهات العين. الوراثة وراثية جسمية سائدة ذات انتشار عالٍ، ولكن حوالي 15% من الحالات تكون متفرقة.

تشمل الأعراض العينية خلع العدسة، وصغر حجم القرنية، وتضخم القرنية، وقصر النظر، والقرنية المخروطية، ونقص تنسج القزحية، وانفصال الشبكية، والزرق.

غالبًا ما تضعف الأربطة النطاقية وتتمزق، مما يؤدي إلى خلع جزئي للعدسة (قد تصبح العدسة أيضًا محاصرة في الحدقة أو تتدلى إلى الغرفة الأمامية، مما يؤدي إلى الجلوكوما).

غالبًا ما يُصاب الأطفال أو المراهقون بالجلوكوما مفتوحة الزاوية، وهي مرتبطة بتشوهات خلقية في زاوية الحجرة الأمامية. تتمدد نتوءات كثيفة من القزحية فوق تعميق الزاوية، ملتصقةً أمام نتوء الصلبة. قد يكون نسيج القزحية الذي يغطي التعميق محدبًا. عادةً ما يتطور الجلوكوما في مرحلة الطفولة المتقدمة، ويجب استخدام العلاج الدوائي في البداية.

ميكروسفروفاكيا

قد يكون صغر حجم عدسة العين مرضًا معزولًا، وراثيًا بشكل جسمي متنحي أو سائد، أو مرتبطًا بمتلازمة ويل-مارشيساني. تتميز هذه المتلازمة بقصر القامة، وقصر الأصابع، وقصر الرأس، وصغر حجم عدسة العين. العدسة صغيرة وكروية، وقد تتحرك للأمام، مما يسبب زرق انسداد الحدقة. يمكن علاج زرق الزاوية المغلقة بتوسيع حدقة العين، أو استئصال القزحية، أو إزالة العدسة. عادةً ما يتطور الزرق في أواخر الطفولة أو المراهقة.

متلازمة ستيرج-ويبر (ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم)

تتميز متلازمة ستيرج-ويبر بورم وعائي دموي في الوجه يمتد على طول ألياف العصب الثلاثي التوائم. عادةً ما يكون الورم الوعائي الدموي أحادي الجانب، ولكنه قد يكون ثنائي الجانب. تُعد التشوهات الملتحمة، وفوق الصلبة، والمشيمية شائعة. تُسمى الآفات الوعائية المنتشرة بآفات "قاع الطماطم". لم يُحدد نمط وراثي واضح.

يحدث الجلوكوما غالبًا عندما يمتد ورم وعائي دموي في الوجه على نفس الجانب إلى الجفون والملتحمة. قد يحدث الجلوكوما في مرحلة الطفولة المبكرة، أو في أواخر الطفولة، أو في مرحلة المراهقة. يشبه الجلوكوما الذي يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة الجلوكوما المصاحبة لخلل تنسج التربيق المعزول، ويستجيب جيدًا لشق الزاوية.

يُرجَّح أن يكون سبب الجلوكوما المتأخر هو زيادة الضغط في الأوردة فوق الصلبة بسبب النواسير الشريانية الوريدية. في الأطفال الأكبر سنًا، ينبغي أن يبدأ العلاج بالأدوية. في حال عدم فعالية الأدوية، يُوصى باستئصال التربيق. ترتبط جراحة الناسور بارتفاع خطر نزيف المشيمية؛ فخلال هذه العمليات، ينخفض عمق الحجرة الأمامية للعين نتيجة انخفاض ضغط العين. ينخفض ضغط العين إلى ما دون الضغط الشرياني، مما يؤدي إلى إطلاق سائل المشيمية في الأنسجة المحيطة.

الورم العصبي الليفي

الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي يصيب الأديم الظاهر العصبي، ويظهر على شكل أورام عضلية في الجلد والعينين والجهاز العصبي. يؤثر هذا الاضطراب بشكل رئيسي على الأنسجة التي تتطور من العرف العصبي، وخاصةً الأعصاب الحسية وخلايا شوان والخلايا الصباغية.

هناك نوعان من الورم العصبي الليفي: NF-1، أو الورم العصبي الليفي الكلاسيكي لريكلينغهاوزن، وNF-2، أو الورم العصبي الليفي الصوتي الثنائي. يُعد NF-1 الشكل الأكثر شيوعًا، ويصاحبه آفات جلدية مثل بقع القهوة بالحليب، والورم العصبي الليفي الجلدي، وأورام قزحية العين (عقيدات ليش)، وأورام العصب البصري الدبقية. يحدث NF-1 لدى حوالي 0.05% من السكان، بمعدل إصابة واحد لكل 30,000. وهو وراثي بنمط سائد جسمي مع اختراق كامل. أما NF-2 فهو أقل شيوعًا، بمعدل إصابة واحد لكل 50,000 تقريبًا.

تشمل المظاهر الجلدية بقعًا بلون القهوة بالحليب، تظهر كمناطق مفرطة التصبغ في أي مكان من الجسم وتميل إلى التضخم مع التقدم في السن. العديد من الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة في النسيج الضام للجهاز العصبي، تتراوح في حجمها من عقيدات صغيرة معزولة إلى آفات كبيرة ناعمة معنقة. تشمل المظاهر العينية: أورام القزحية، والتي تظهر سريريًا على شكل آفات ثنائية، ناعمة، مرتفعة، على شكل قبة؛ أورام ليفية عصبية ضفيرة للجفن العلوي، والتي تظهر على شكل هوامش جفن سميكة مع تدلي وتشوه على شكل حرف S؛ أورام الشبكية، وأكثرها شيوعًا أورام شبكية نجمية؛ أورام العصب البصري الدبقية، والتي تظهر مع انخفاض حدة البصر أو الحول من جانب واحد، وتُرى في 25٪ من الحالات. يتطور الجلوكوما في نفس الجانب أحيانًا، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بالورم الليفي العصبي الضفيري للجفن العلوي.