البروتوبرفيرية المكونة للكريات الحمر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

المظاهر السريرية المميزة للبروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر يمكن أن تتطور بالفعل في الأطفال حديثي الولادة في شكل حروق على الجلد حتى بعد فترة قصيرة من البقاء في الشمس. تطور تحص صفراوي هو سمة من سمات السن المتأخرة ، مع مسار المرض ، ويتطور الفشل الكبدي الحاد في حوالي 10 ٪ من المرضى. يعتمد التشخيص على الأعراض السريرية وزيادة مستويات البروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء وبلازما الدم. يتكون العلاج في إدارة بيتا كاروتين والحماية من أشعة الشمس المباشرة على الجلد.

[1], [2], [3]

أسباب protoporphyria الكريات الحمر

Protoporphyria Erythropophine هو نتيجة لنقص انزيم ferrochelatase في نسيج erythroid. تتراكم البروتوبرفيرينات الضوئية الضوئية في النخاع العظمي والكريات الحمر ، وتدخل إلى البلازما ثم توضع في الجلد أو تفرز من الكبد مع الصفراء والبراز. يمكن إفراز بروتوبرفيرين الصفراوية الثقيلة من الجسم تعزيز تشكيل حصى في المرارة. هذه الجزيئات السامة للخلايا تدمر في بعض الأحيان الجهاز الهضمي ، مما يؤدي إلى تراكم البروتوبرفيرين في الكبد ، مما يؤدي إلى تطور فشل الكبد الحاد (ARF) ؛ قد تتطور المظاهر السريرية للفشل الكلوي الحاد حتى تظهر أعراض حادة في غضون أيام قليلة.

لوحظ الميراث من مظاهر جسمية مهيمنة، ولكن السريرية فقط في هؤلاء المرضى الذين تم الكشف عن وEPP الجينات المعيبة وغير عادية يعمل سيئة (ولكن خلاف المعتاد) أليل من المرضى الأصحاء. انتشار علم الأمراض هو 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

أعراض protoporphyria المكونة للكريات الحمر

تختلف شدة تطور الأمراض حتى في المرضى من نفس العائلة. عادة ، يصرخ الأطفال حديثو الولادة أو الأطفال الصغار بعد قضاء فترة قصيرة في الشمس لساعات دون توقف. ومع ذلك ، عادة ما تكون الأعراض الجلدية غائبة ، ولا يستطيع الطفل وصف أعراضه ، لذلك غالباً ما يحدث البروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر غير معترف بها.

إذا لم يتم تشخيص المرض ، يمكن أن يسبب protoporphyria الكريات الحمر يسبب مشاكل نفسية اجتماعية في الأسرة بسبب حقيقة أن الطفل يرفض بشكل لا يمكن تفسيره مغادرة المنزل في الشارع. يمكن أن يكون الألم غير محتمل لدرجة أنه يمكن أن يسبب مثل هذه الأعراض في المرضى مثل العصبية أو التوتر أو العدوانية أو حتى الشعور بالانجراف عن الآخرين أو محاولات الانتحار. في مرحلة الطفولة ، يمكن للجلد أن يشكل قشور حول الشفتين وعلى ظهر اليدين بعد فترة طويلة من البقاء في الشمس. حرق بثور وتندب لا تتطور. إذا كان المرضى يتجاهلون حماية بشرتهم بشكل مزمن ، فيمكنهم أن يتحولوا إلى خشن ، سماكة في الجلد ، يصبح مثل جلد الحيوانات ، خاصة حول المفاصل. يمكن أن تطور خطبة مجوفة حول الفم ("فم الكارب"). إفراز كمية كبيرة من البروتوبرفيرين مع الصفراء يمكن أن يسبب ركود صفراوي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى تليف الكبد العقيدي والفشل الكبدي الحاد في 10 ٪ أو أكثر من المرضى. وتشمل الأعراض اليرقان ، والضيق العام ، والألم في الجزء العلوي من البطن (في المراقي الأيمن) وتوسيع انتشار الكبد.

تشخيص protoporphyria الكريات الحمر

يجب الاشتباه بالبروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر عند الأطفال أو البالغين الذين يعانون من حساسية حساسة للبشرة ، ولكن بدون وجود سوائل من بثور الحروق والندوب. لا يتم ملاحظة تاريخ العائلة عادة. يتم تأكيد التشخيص بعد الكشف عن تركيزات عالية من البروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء والبلازما. تحديد علامات وراثية تؤهب لتطوير مضاعفات الركودي.

عقدت فحص ناقلات المحتملة الجين الشاذ بين أقارب المريض يوضح محتوى المتزايد من بروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء وانخفاض النشاط من فيروكيلاتاز (مع دراسة الخلايا اللمفاوية) أو الأبحاث الجينية في حالة الطفرات الجينية المحددة في الحالات النموذجية. تم الكشف عن ناقلات الاستعداد لالمظاهر الجلدية للمرض للكشف عن سوء أداء الأليلات ferrohelataznoy.

[9], [10], [11]

علاج protoporphyria الكريات الحمر

يتم تسهيل الأعراض الحادة عن طريق تعيين حمامات باردة ، يلف مع منشفة رطبة ومسكنات. من المهم للغاية إجراء استشارة منتظمة للمريض مع الطبيب ، والحصول على التوصيات الضرورية منه ، والنشرات الإعلامية ، ومناقشة حالته مع الطبيب والحصول على الاستشارات اللازمة بشأن إجراء anapase تحت إشراف أخصائي.

يجب على المرضى تجنب التعرض لأشعة الشمس، واستخدام مادة ثاني أكسيد التيتانيوم الداكن أو أكسيد الزنك شاشات الشمسية وشاشات التي تمتص الأشعة فوق البنفسجية (على سبيل المثال، تحتوي على dibenzilmetan) التي جزئيا يمكن أن تساعد على حماية الجلد. يجب على المرضى تجنب الكحول والتجويع وفي الحالات التي يتم فيها ملاحظة زيادة في إنتاج خلايا الدم الحمراء ، وفي حالة زيادة محتوى البروتوبرفيرين. ليست موانع المخدرات التي تثير تطور البورفيريا الحادة.

إن تناول بيتا كاروتين من 120 إلى 180 ملغ شفويا مرة واحدة في اليوم للأطفال أو 300 ملغ مرة واحدة في اليوم للكبار يسبب ظهور لون البشرة الواقية الصفراء الخفيفة ويحييد الجذور السامة في ذلك ، مما يتسبب في ظهور أعراض جلدية. كما أن مضادًا آخر للأكسدة ، السيستين ، يمكن أن يساعد أيضًا في تقليل حساسية التحسس. إن ظهور لون البشرة البني الداكن مع الترسب المحلي لـ dihydroxyacetone-3 هو لون البشرة الصفراء الرئيسي الأكثر تفضيلاً من الناحية التجميلية التي يتم الحصول عليها باستخدام بيتا كاروتين ، وهو تأثير.

في الحالة التي يكون فيها التدابير المذكورة أعلاه هي غير فعالة (على سبيل المثال، وتعزيز حساسية، مما يزيد من تركيز البورفيرين، واليرقان التدريجي)، وتستخدم في gipertransfuziya العلاج (م. E. فوق مستويات الهيموغلوبين العادية) معبأة خلايا الدم الحمراء التي تساعد على تقليل إنتاج كريات الدم الحمراء التي تحتوي على البورفيرين. تعيين الأحماض الصفراوية يسهل إفراز المرارة من بروتوبرفيرين. تناوله عن طريق الفم من الكولسترامين أو الفحم المنشط قد تتوقف الدورة الدموية داخل الكبد، مما يؤدي إلى زيادة إفراز في بورفيرين البراز. في حالة مرض الكبد الشديد قد تتطلب زراعة الكبد.