نقص ZAP-70: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يؤدي نقص ZAP-70 (بروتين زيتا-ألفا المرتبط-70) إلى ضعف تنشيط الخلايا الليمفاوية التائية، مما يسبب عيوبًا في أنظمة الإشارة.

يُعدّ بروتين ZAP-70 مهمًا في تفاعلات الخلايا التائية واختيارها في الغدة الزعترية. يؤدي نقصه إلى خلل في تنشيط الخلايا التائية.

يُصاب مرضى نقص ZAP-70 بعدوى متكررة تُشبه تلك التي تُلاحظ في حالات نقص المناعة المتغيرة الشائعة (CIVID) في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة؛ ومع ذلك، يعيش مرضى نقص ZAP-70 لفترة أطول، وقد لا يُشخَّصون إلا بعد سنوات. قد تكون مستويات الغلوبولين المناعي في المصل طبيعية أو منخفضة أو مرتفعة، وخلايا CD4 T الدائرية طبيعية أو مرتفعة، ولا توجد خلايا CD8 T. لا تستجيب خلايا CD4 T هذه للعوامل المُنشِّطة أو الخلايا الخيفية في المختبر، ولا تُكوِّن خلايا T سامة للخلايا. نشاط الخلايا القاتلة الطبيعية طبيعي. يُعد المرض قاتلاً ما لم تُجرَ عملية زرع نخاع عظم.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]