Ataxia فريدريش

إن ترنح فريدريك هو مرض وراثي جسمي مقهور عندما يولد طفل مريض لزوجين بصريين ، لكن أحد الوالدين يملك جين المرض. يتم التعبير عن المرض في هزيمة الخلايا العصبية - الضرر الأساسي لحزم الغال ، والمسارات الهرمية ، والجذور الخيطية والألياف العصبية الطرفية ، والخلايا العصبية المخيخية ، والدماغ. وفي الوقت نفسه ، يمكن أن تتأثر الأجهزة الأخرى: فالهياكل الخلوية لعضلة القلب والبنكرياس وشبكية العين والجهاز العضلي الهيكلي متورطة في هذه العملية.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

ووفقًا للإحصائيات الطبية العالمية ، فإن رنح فريدريك هو أكثر أنواع الترنح شيوعًا. ويؤثر هذا المرض على معدل يتراوح بين 2 و 7 مرضى لكل 100000 شخص ، وحامل اضطراب الجين هو شخص واحد من بين 120 شخصًا.

كل من الرجال والنساء تتأثر. ومع ذلك ، فإن المرض لا يؤثر على الأشخاص من سباق الآسيوية ونيجر.

[6], [7]

الأسباب هجوم فريدريش

يحدث ترنح فريدريك الوراثي نتيجة لنقص أو انهيار في بنية بروتين فراتاكسين ينتج داخل الخلايا في السيتوبلازم. وظيفة البروتين هي نقل الحديد من عضيات الطاقة لخلية الميتوكوندريا. تعود قدرة تراكم الميتوكوندريا على الحديد إلى عمليات الأكسدة النشطة فيها. عندما يزيد تركيز الحديد في الميتوكوندريا أكثر من عشرة أضعاف ، لا تتجاوز كمية الحديد داخل الخلايا الحدود الطبيعية ، وتتناقص كمية الحديد السيتوبلازمي. وهذا بدوره يثير تحفيزا للبنى الجينية التي تكوِّن الأنزيمات التي تحمل الحديد ـ وهذا هو فيروكسيداز وفيرمايز. ونتيجة لذلك ، فإن توازن الحديد داخل الخلايا يكون أكثر اضطرابًا بشكل ملحوظ.

تسبب زيادة كمية الحديد داخل الميتوكوندريا زيادة في عدد المؤكسدات العدوانية - الجذور الحرة ، وإلحاق أضرار بالهياكل الحيوية (في هذه الحالة ، الخلايا).

يمكن للدور المساعد في مسببات المرض أن يلعب اضطرابًا في توازن مضاد التأكسد - حماية الخلايا البشرية من أشكال الأكسجين النشط الضارة.

[8], [9], [10]

الأعراض هجوم فريدريش

إن ترنح عائلة فريدريك ، كما قلنا أعلاه ، هو مرض وراثي. ومع ذلك ، تظهر العلامات الأولى للمرض فقط في سن 8-23 سنة. في الوقت نفسه ، ترتبط العيادة الأولية بشكل واضح مع ترنح ، مما يؤثر على مسيرة الشخص. المريض يصبح غير مستقر أثناء المشي ، هناك اهتزاز ، ضعف في الساقين (يبدو أن الساقين متشابكة). هناك صعوبات في تنسيق الحركات. تدريجيا ، يبدأ الشخص يعاني من صعوبات في النطق.

إن خصائص رنح فريدريك لها خاصية التكثيف إذا أغلقت العينان.

مع مرور الوقت ، تصبح الأعراض دائمة ، وعلاوة على ذلك ، فإن شدة المظاهر السريرية آخذ في الازدياد. السبب في ذلك هو الأضرار التي لحقت المخيخ ، والتي هي المسؤولة عن تنسيق حركات الأطراف.

علاوة على ذلك ، فقد أصيب المريض بوظائف سمعية وبصرية. هناك علامة مهمة - انخفاض أو فقدان ردود الفعل الطبيعية وظهور مرضية ، على سبيل المثال ، لوحظ منعكس Babinsky. يتم تقليل حساسية الأطراف: يفقد المريض فرصة الشعور بالأشياء في الراحتين والدعم تحت قدميه.

بعد فترة من الوقت ، يتم إصلاح الاضطرابات الحركية في شكل شلل أو شلل جزئي. تبدأ هذه المشاكل مع هزيمة القدمين.

لا يتم انتهاك القدرات العقلية ، كقاعدة عامة. المرض ينمو تدريجيا ، على مدى عشرات السنين. في بعض الأحيان ، يمكنك حتى ملاحظة فترات مستقرة على المدى القصير.

من بين العلامات المصاحبة ، يجب ملاحظة التغيير في شكل عظام الهيكل العظمي: الملامح ملحوظة على اليدين وفي منطقة القدمين ، وكذلك على العمود الفقري. هناك مشاكل في القلب ، فمن الممكن تطوير مرض السكري ، تلف العين.

[11]

التشخيص هجوم فريدريش

تشخيص هذا المرض يمكن أن تشكل تحديا، لأنه في المراحل الأولى، العديد من المرضى طلب المساعدة من طبيب القلب في اتصال مع مشاكل في القلب أو مطبب الأرجل لأن أمراض العظام والمفاصل أو العمود الفقري. وفقط عندما تتجلى صورة عصبية ، يكون المرضى في مكتب طبيب أعصاب.

الطرق الرئيسية التشخيصية لفحص رنح فريدريك هي MRI واختبار الأعصاب العصبية.

التصوير المقطعي للدماغ يساعد على تحديد ضمور بعض مناطقه ، على وجه الخصوص ، المخيخ ، النخاع المستطيل.

يحدد التصوير المقطعي للعمود الفقري تغير البنية والضمور - وهذه الأعراض أكثر وضوحًا في المراحل المتأخرة من المرض.

يتم فحص الوظيفة الموصلة بالطرق التالية:

• التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة.
• electroneurogram.
• الكهربائي.

مع العلامات العصبية الإضافية ، يتم إجراء التشخيص المساعد: يتم فحص نظام القلب والأوعية الدموية ، والغدد الصماء ، والجهاز العضلي الهيكلي. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون من الضروري استشارة أخصائيين مثل طبيب القلب ، أخصائي العظام ، طبيب العيون ، طبيب الغدد الصماء. يجري تنفيذ عدد من الدراسات:

• مستوى السكر في الدم ، اختبار تحمل الغلوكوز.
• تحديد مستوى الهرمونات في الدم ؛
• تخطيط القلب الكهربائي.
• اختبارات مع الحمل.
• فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب ؛
• مجموعة من العمود الفقري.

يتم إعطاء أهمية خاصة في تشخيص ترنح للاستشارة الطبية الوراثية وتشخيص الحمض النووي معقدة. يتم تنفيذه على مواد المريض نفسه وأقرب أقاربه وأولياء أموره.

في النساء الحوامل، وترنح فريدريك في الطفل الذي لم يولد بعد يمكن تحديدها من خلال تحليل الحمض النووي من الزغابات المشيمية من الثامن إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل، إما عن طريق تحليل السائل الذي يحيط بالجنين 16-24 في الأسبوع.

تميز مع وراثي نقص ترنح توكوفيرول، أمراض وراثية من عمليات التمثيل الغذائي، مع الزهري العصبي، المخيخ مع الأورام، والتصلب المتعدد وغيرها.

[12], [13], [14], [15], [16]

علاج او معاملة هجوم فريدريش

علاج المرض لا يمكن أن يؤدي إلى الشفاء ، ولكن بهذه الطريقة يمكن منع تطور بعض العواقب والصعوبات. من أجل إبطاء الزيادة في أعراض المرض ، استخدم أدوية مجموعة الميتوكوندريا ومضادات الأكسدة وغيرها من الأدوية التي تخفض تركيز الحديد داخل الميتوكوندريا.

عادة ما يوصف المخدرات في مجمع ، على الأقل 3 أدوية في وقت واحد. استخدام الوسائل المضادة للأكسدة، على سبيل المثال، توكوفيرول والريتينول، وكذلك التناظرية الاصطناعية من أنزيم Q 10 (idebenone) تثبيط التنكس العصبي وزيادة تضخم عضلة القلب - القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، لاستخدام العلاج يعني تحسين العمليات الأيضية في عضلة القلب: فمن المستحسن أن تأخذ ريبوكسين ، preductal ، cocarboxylase ، الخ.

في معظم الحالات ، يصف 5 هيدروكسي بروفان ، وأثر واضح ، ولكن هذا الدواء لم يتم التحقيق فيه بشكل كامل.

يوصف العلاج المساعدة وفقا للأعراض - على سبيل المثال ، الأدوية المضادة لمرض السكر ، والأدوية القلب والأوعية الدموية.

إجراء العلاج التعزيز العام (مجمعات فيتامين) ، وتحسين التمثيل الغذائي الأنسجة (بيراسيتام ، cerebrolysin ، aminalone).

وفقا للإشارات ، فإن التدخل الجراحي في شكل تصحيح لشكل القدمين واستخدام البوتوكس في عضلات التشنج المتأثرة ممكن.

يمكن للعلاج الطبيعي والجمباز تحسين فعالية العلاج بشكل كبير. ولكن لتأثير مستمر ، يجب أن تكون الجلسات والجلسات منتظمة ، مع التركيز على التدريب على التوازن وقوة العضلات.

منذ رنح فريدريك هو نتيجة لاضطرابات الجينات ، والتي لا يمكن عكسها ، لا تعمل وصفات بديلة في علاج هذا المرض.

في التغذية ، يجب على المرضى الذين يعانون من ترنح الحد من أو القضاء على استهلاك الأطعمة الكربوهيدرات ، حيث يرتبط المرض مع فائض من الطاقة في الخلايا. يمكن أن يؤدي عدد كبير من الكربوهيدرات (الحلويات والسكر والخبيز) إلى تدهور حالة المريض.

الوقاية

يتم تعيين دور خاص في الوقاية لاختبار الحمض النووي في المراحل الأولية قبل الأعراض ، لبدء العلاج الوقائي في الوقت المناسب.

وقد حددت أقارب المباشرة فحص بالتأكيد شخص مريض. في البداية، وهذا المرض قد يشتبه على أسس سريرية: حدوث ترنح، والحد من قوة العضلات، واضطرابات حسية، واختفاء المنعكسات الوترية والتنمية شلل جزئي، polyneuropathies، علامات المرض على ECG، وحدوث مرض السكري، يتغير نظام عظمي مفصلي، والعمليات ضامر (على وجه الخصوص، الأعصاب البصرية)، وانحناء العمود الفقري مباشرة.

المراقبة الدورية والإشراف على أخصائي الأمراض العصبية ، والغدد الصماء أمر ضروري. يتم إعطاء قيمة وقائية كبيرة أيضا للجمباز الطبية والعلاج الطبيعي.

[17], [18], [19], [20]

توقعات

إن ترنح فريدريك هو مرض عضال يتقدم بشكل حيوي ويؤدي إلى تفاقم حالة المريض تدريجيا ويؤدي في النهاية إلى عواقب وخيمة. عادة يموت المريض من نقص في نشاط القلب أو من تشنج في الجهاز التنفسي ، في كثير من الأحيان من الأمراض المعدية.

لسوء الحظ ، فإن حوالي نصف مرضى الرنح لدى فريدريك لا يستطيعون العيش حتى الذكرى الخامسة والثلاثين. ومع ذلك ، يعتبر تشخيص المرض في الإناث أكثر ملاءمة: كقاعدة عامة ، يعيش جميع النساء مع هذا التشخيص بالتأكيد 20 سنة على الأقل من بداية هذا المرض. بالنسبة للرجال ، فإن هذا المؤشر يعادل 60٪ فقط.

نادرا جدا يعيش المرضى في سن متقدمة ، بشرط عدم وجود اضطرابات من القلب ومرض السكري.